GENETIQUE HUMAINE – ONCO-HEMATOLOGIE - CHU

2. SUIVIBIOLOGIE MOLECULAIRE* CARYOTYPE** FISH *** BIOLOGIE MOLECULAIRE : Ces analyses sont facturées selon l'Arrêté Royal du 07 juin 2007 (« Article 33bis »). Si marqueurpréalablement identifié au diagnostic : règle INAMI 33 bis : suivi de maximum 1 marqueur si "positif" au diagnostic, maximum4x/année de suivi.** CARYOTYPE/FISH : Règle nouvel article 33 INAMI : maximum 6x/an la 1 ère année ; 4x/an de la 2 ème àla 5 ème année ; 1x/anaprès la 5 ème année ; maximum 2 prélèvements/bilan de suivi.Pathologies lymphoïdes aiguës et chroniquesRéarrangement monoclonal du locus CDR I de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR II de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR III de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR DH-JH de l'IgHRéarrangement monoclonal du locus CDR de l’IgKRéarrangement monoclonal du gène IKAROS (IKZF-1)Réarrangement monoclonal du locus TCR Réarrangement monoclonal du locus TCR βRéarrangement monoclonal du locus TCR Gène de fusion BCL1-JH, t(11;14)(q13;q32)PCR quantitative cyclines D1/D2 et D3Gène de la fusion BCL2-JH, t(14;18)(q32;q21)Gène de fusion NPM-ALK, t(2;5)(p23; q35)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion BCR-ABL1, t(9;22)(q34;q11) ***RT-PCR quantitative du transcrit de fusion ETV6-AML1 (RUNX1), t(12;21)(q13;q22)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion E2A-PBX1, t(1;19)(q23;q13)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF4, t(4;11)(q21;q23)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion HOX11 (TLX1)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion HOX11L2 (TLX3), t(5;14)(q35;q32)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion SIL-TAL1, t(1;14)(q32;q11)*** (maximum 4x/annéede suivi, ensuite àcharge du patientmoyennantconsentement signé)Après établissement du diagnostic de LLC par typage lymphocytaire et/ou immuno-histochimie (SIg-CD5-CD23-FMC7 et seulement si score Matutes 3) : ******** (maximum 2 testsStatut mutationnel de la chaîne lourde des ImmunoglobulinesIgH/TCR + 3 tests nonMutation NOTCH1 (LLC) Mutation TP53 (LLC et MM) Mutation SF3B1 (LLC)IgH/TCR)Gain et/ou perte chromosomiques (17p-/TP53 ; 11q-/ATM ; Tri12 ; 13q-)Pathologies myéloïdes aiguës et syndromes myélodysplasiquesRT-PCR quantitative du transcrit de fusion RUNX1-RUNX1T1, t(8;21)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion PML-RARAs, t(15;17)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MYH11-CBFb, inv(16)(p13q23),t(16;16)(p13;q23)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF4, t(4;11)(q21;q23)RT-PCR quantitative du transcrit de fusion MLL-AF9, t(9;11)(q22;q23)RT-PCR quantitative DEK-NUP214(CAN), t(6;9)(p23;q34)RT-PCR quantitative du transcrit WT1Néoplasies myéloproliférativesRT-PCR quantitative du transcrit de fusion BCR-ABL1, t(9;22)(q34; q11)RT-PCR de détection du transcrit FIP1L1-PDGFRA (del 4q12).Evaluation semi-quantitative de la quantité d'allèles mutés V617F du gène JAK2OBLIGATOIRE :B. ONCOLOGIE MOLECULAIRE (HEREDITAIRE)DiagnosticPrésymptomatique (2 échantillons indépendantsobligatoires)Cancer colique héréditaire non polyposique (MLH1, MSH2, MSH6)*Cancer sein/ovaire (BRCA1/BRCA2)*Cowden (PTEN)*Polypose autosomique récessive (MYH)*Polypose rectocolique familiale (APC)*Cancer de l’estomac (CDH1)*Cancer du sein PALB2 * RAD5IC * CHECK2 *Prédisposition aux adénomes pituitiaires (AIP) **Carcinome médullaire de la thyroïde (RET)**Endocrinopathie multiple type 1 (MEN1)**Endocrinopathie multiple type 2 (RET)**Endocrinopathie multiple type 4 (CDKN1B)**HEMOCHROMATOSE-Diagnostic HyperferritinémieAug. coefficient saturation transferrine-EtudefamilialeApparentés 1 er degré porteur de mutationPartenaire porteur de mutationAUTRES (prendre contact avec le laboratoire)* Conseil génétique obligatoire** Tests non cumulables entre eux sauf si nouvelélément clinique. Une nouvelle prescription estobligatoire.Fichier téléchargeable à l’adresse : http://www.chuliege.be/unilab/formulaires MQ.A11.26 – version 6 - Page 4/4