Syndrome de Klinefelter : résultats de l'Echo-Doppler chez 30 patients

Syndrome de Klinefelter :résultats de l’Echo-Dopplerchez 30 patients• L Rocher, A Giuria,V Izard, SFerlicot, Y Menu• CHU Bicêtre

Manifestations cliniques• Avant la pubertédécrites– Cryptorchidie– Micropenis– Membres sup etinf de longueurexcessive– Trouble du langage– Difficultérelationnelles• Pendant la puberté– Retard pubertaire– Hypogonadisme– Gynécomastie– HypotrophietesticulaireActuellement, ce diagnostic est rarement effectué pendantl’enfance ou l’adolescence, car les signes sont discrets ou absents

Les manifestations cliniques• A l’age adulte– Hypotrophie testiculaire+++– Infertilité +++– Gynécomastie– HypogonadismeS’il n’y a pas de désir de paternité, ce diagnostic est le plussouvent méconnu

Matériels et méthodes• 30 patients• Age moyen de 32 ans• Adressé en échographie pour azoospermie• Echographie scrotale effectuée par 2opérateurs– ATL ultramark pour 4 patients– Toshiba Aplio pour 26 patients• Sonde superficielle puis haute résolution– Volume testiculaire– Échostructure : homogène, grossière,multinodulaire– Nodules dominant– Microlithiases– Aspect en Doppler couleur

Résultats : le volume très abaissé cheztous les patients• Volume testiculaire moyen: 1.9 ml (0.7 à 3.4) pourune valeur normale >15 ml

Anomalies de l’échostructure• grossière : 14 patients (40%)• Homogène :4 patients (dont 2ATL, àfaible résolution )• Multinodulaire : 12 patients• Nodule unique sur échostructuregrossière : 2 patients

Echostructure grossière : 12patientsExemples d’échostructuregrossière

nodule unique : 2 patients• Nodule unique : 2 patients, sur échostructuregrossière Patient 1 Patient 2Avant substitution4 mmExérèse par chirurgie partielleécho-guidée : tumeur bénigneà cellule de LeydigAprès substitution(Androtardyl)2 mm

Videos des 2 patients• Patient 1 Patient 2, non opéré(régression sous traitementSubstitutif)

Aspects multinodulaires• Nodules de 1 à 7 mm (le plus souvent2-3 mm)• Hypo et/ou hyper échogènes• Vascularisés

Exemple d’échostructuremultinodulaire à noduleshypoéchogènes

Nodules : multinodulaire, associant desnodules hyper et hypoéchogènes : 6patientsExemples d’aspect multinodulaire associant des noduleshypo et hyperéchogènes

Echostructure multinodulaire hyperet hypoéchogène

Nodules dominants suréchostructure multinodulaire : 4patients• 2 opérés (chirurgie partielle) : tumeurbénigne à cellule de leydig• 2 surveillésIntervention :tumeur bénigne àcellule de Leydig6.3x3.4 mmEn Doppler couleur, vascularisationComparable à celle de la pulpe adjaçente

Exemple de nodule dominanthypoéchogène (chirurgie partielle)

Chirurgie partielle

Doppler couleur : hypervascularisationchez 7 sur 10 patients chez qui a étépratiqué un examen en Doppler couleur

Hypervascularisation de lapulpeSur une pulpe grossière,avec un noduleSur une pulpe multinodulaire

Microlithiase « de grade 1 » :10 patientsQuelques microlithiases de répartition non harmonieusesMoins de 10 par testiculeAspect bilatéral

Exemple de microlithiase• Dans ce cas certaines sontgroupées, suréchostructuremultinodulaire

Conclusion 1 : il faut évoquer lediagnostic si on a l’association• Très petits testicules• Echostructure multinodulaire• Nodules hypo et/ou hyper échogènes• Pulpe hypervasculaire• Microlithiase de grade 1• Aspect le plus souvent bilatéral etsymétrique

Conclusion 2• L’aspect multinodulaire ne doit pas inquiéter• L’orchidectomie doit être évitée même encas de nodule dominant : les nodules sontmanifestement des petites tumeurs ouhyperplasie à cellules de Leydig. Lasurveillance est licite. Si un nodule grossit, ilfaut privilégier la chirurgie partielle• L’insuffisance hormonale en testostéronefavorise probablement l’apparition de cesnodules (lutte contre l’insuffisance)