ELA Infos n°74 – juin 2011

• Dossiers :> Les aides techniques> L’aide à l’alimentation et à la déglutition• Evénement> Inauguration de la galerie des mains d’ELAJUIN 2011 ● 4€ ● Revue trimestrielle de l’Association EuropEenne contre les LeucodystrophiesPrix Ambassadeur :un “Vivement Mercredi” spécial ELA74

Michel Platini et Zinédine Zidane inaugurent la galerie des mains en laissant leurs empreintes.InaugurationDE la galerie des mains d’ELAZinédine Zidane et Guy Alba avec des familles del’association venues pour l’occasion.ELA a inauguré sa galerie des mainsdimanche 12 juin au siège de l’association àLaxou (54). Pour l’occasion, Michel Platiniet Zinédine Zidane, parrains d’ELA depuis denombreuses années, étaient présentsIls sont les premiers à avoir laissé leursempreintes dans cette galerie.La galerie des mains immortalisel’empreinte de toutes les personnalités quiprêtent main forte à l’association ELA.Elle est le symbole du soutien et del’engagement de toutes celles et ceux quisont aux côtés d’ELA pour lutter contre lesleucodystrophies.

ActuM E D E c I n Elll Le ceftriaxonefavorise l’élimination dela protéine GFAP mutée etréduit son expressiongéniqueMaladie : maladie d’AlexanderType d’étude : approche thérapeutiqueModèle expérimental : lignée cellulaired’astrocytes humains U251-MGexprimant le gène GFAP muté (modèlecellulaire de la maladie)Laboratoire : Dr Isabella Ceccherini,laboratoire de génétique moléculaire,Istituto Giannina Gaslini, Gênes, ItalieActualites scientifiquesLa maladie d’Alexander est une maladieneurodégénérative dévastatrice, avec leplus souvent un début précoce. Elle estcaractérisée par une macrocéphalieprogressive, un retard ou une régressiondu développement psychomoteur, uneataxie et des crises convulsives.Cette maladie est due à une mutation dugène GFAP qui conduit à la formationd’agrégats ou fibres de Rosenthal dansles astrocytes. Ces agrégats sontconstitués de protéine GFAP, d’ubiquitine,de protéines de choc thermique, dontHSP27 et l’alphaB-crystalline, et decomposants du protéasome.Les auteurs ont précédemment montréque la prise chronique de ceftriaxone,antibiotique possédant des propriétésneuroprotectrices, chez un patienttouché par la forme adulte de la maladied’Alexander, permettait de stopper laprogression de la maladie et d’améliorercertains symptômes.Dans cette étude, les auteurs ont testél’effet du ceftriaxone dans un modèlecellulaire de la maladie d’Alexander. Cetraitement réduit la formation d’agrégatsgrâce à une plus grande élimination de laprotéine GFAP mutée et à une diminutionde son expression génique.Ces observations confirment le potentielthérapeutique du ceftriaxone chez lespatients atteints de la maladied’Alexander ou d’autres maladiesneurodégénératives impliquant laformation d’agrégats dans les astrocytes.Source : T. Bachetti, E. Di Zanni, P. Balbi, P.Bocca, I. Prigione, G.A. Deiana, A. Rezzani, I.Ceccherini, G. Sechi. In vitro treatments withceftriaxone promote elimination of mutantglial fibrillary acidic protein and transcriptiondown-regulation. Exp Cell Res. 2010,316(13):2152-65.4lll Rôleneuroprotecteur del’acide lipoïque contre latoxicité aiguë de l’acideN-acétylaspartiqueMaladie : maladie de CanavanType d’étude : approche thérapeutiqueModèle expérimental : rats WistarLaboratoire : Dr C.S. Dutra-Filho,département de biochimie, UniversitéFédérale de Rio Grande do Sul, PortoAlegre, RS, BrésilLa maladie de Canavan est une maladieneurométabolique héréditaire grave dueà une accumulation d’acide N-acétylaspartique (NAA), conséquenced’un déficit de l’enzyme aspartoacylase.Elle se caractérise par un retard mental,une hypotonie, une macrocéphalie et desconvulsions. Récemment, les auteurs ontmontré par des études expérimentales invitro et in vivo que le NAA induit unstress oxydatif cérébral chez le rat.L’acide lipoïque est considéré comme unantioxydant efficace pouvant facilementtraverser la barrière hématoencéphalique.Compte tenu de l’absencede traitement spécifique pour la maladiede Canavan, cette étude a évalué

l’efficacité de l’acide lipoïque contre leseffets pro-oxydants induits par le NAA.Lors de l’étude, 14 rats ont reçu du NAA àla dose de 0,6 mmol/gramme. Certainsd’entre eux ont été traités par 40 mg/kgd’acide lipoïque. L’administration de NAAconduit à une réduction significative dela catalase, de la glutathione peroxydaseet du potentiel antioxydant confirmantque le NAA peut perturber les défensesantioxydantes. Le pré-traitement des ratspar l’acide lipoïque permet de prévenirtous les effets induits par le NAA.Un traitement par l’acide lipoïquepourrait donc représenter une nouvelleapproche thérapeutique pour les patientsatteints de la maladie de Canavan.Source : C.D. Pederzolli, A.P. Rosa, A.S. deOliveira, J.G. Coelho, L. Becker Dda, G.R.Dalazen, T.B. Moraes, C.S. Dutra-Filho.Neuroprotective role of lipoic acid againstacute toxicity of N-acetylaspartic acid. MolCell Biochem. 2010, 344(1-2):231-9.lll Interaction de lapompe à sodium avec laprotéine MLC1 dans laleucoencéphalopathiemégalencéphalique aveckystes subcorticauxMaladie : leucoencéphalopathiemégalencéphalique avec kystessubcorticaux (MLC)Type d’étude : physiopathologieModèle expérimental : astrocytes de ratet d’homme ; cerveaux post-mortem depatients atteints de sclérose en plaquesLaboratoire : Dr Elena Ambrosini,Département de Biologie Cellulaire et deNeuroscience, Istituto Superiore diSanità, Rome, ItalieLa leucoencéphalopathiemégalencéphalique aveckystes subcorticaux(MLC) est uneleucodystrophie causéepar une mutation du gèneMLC1. Ce gène code pour la protéineMLC1 dont la fonction demeure inconnuemais qui est fortement exprimée dans lesastrocytes.Les patients atteints de MLC présententune macrocéphalie, une détériorationdes fonctions motrices, une ataxie, unespasticité, des crises d’épilepsie et undéficit mental. À l’IRM, la MLC secaractérise par le “gonflement” ducerveau et la présence de kystes.L’analyse de la substance blanchemontre une altération de la barrièrehémato-encéphalique et la présence devacuoles au niveau de la myéline, ce quilaisse suggérer que la protéine MLC1pourrait jouer un rôle dans l’équilibre desfluides et des ions, et les changementsde volume cellulaire.Cette étude met en évidence l’interactionde la protéine MLC1 avec la sous-unitéβ1 de la pompe à sodium dans desastrocytes de rat et d’homme. Cetteprotéine fait partie d’un complexemultiprotéique comprenant également uncanal à potassium (Kir1.4), ainsi que desprotéines d’assemblage, la syntrophineet la dystrobrévine. La pompe à sodiumétant impliquée dans la régulation duvolume et de l’osmorégulationintracellulaire, l’effet d’un choc hypoosmotiquea été étudié. Un tel chocfavorise l’interaction de la protéine MLC1avec la sous-unité β1 de la pompe àsodium et conduit à une augmentation duvolume des astrocytes. Un retour à l’étatnormal inverse ce processus.L’interaction entre la protéine MLC1 et lasous-unité β1 de la pompe à sodium estégalement observée au niveau desastrocytes hypertrophiés du cerveaud’un patient atteint de sclérose enplaques avec une démyélinisationinflammatoire. Cette interaction pourraitêtre induite par les changementsosmotiques causés par l’inflammation.L’ensemble de ces observationsdémontrent l’interaction dynamique entrela protéine MLC1 et la sous-unité β1 de lapompe à sodium et suggèrent, pourMLC1, un rôle dans la régulation duvolume et l’équilibre ionique desastrocytes. Cette avancée dans lesconnaissances du mécanisme de lamaladie contribuera au développementde stratégies thérapeutiques.Source : M.S. Brignone, A. Lanciotti, P.Macioce, G. Macchia, M. Gaetani, F. Aloisi, T.C.Petrucci, E. Ambrosini. The beta1 subunit ofthe Na, K-ATPase pump interacts withmegalencephalic leucoencephalopathy withsubcortical cysts protein 1 (MLC1) in brainastrocytes: new insights into MLCpathogenesis. Hum Mol Genet. 2011,20(1):90-103.lll Recherche denouvelles indicationsthérapeutiquespromyélinisantes pourdes médicamentsexistantsMaladie : sclérose en plaquesType d’étude : approche thérapeutiqueModèle expérimental : larves depoissons zèbresLaboratoire : Dr Robin J.M. Franklin,M E D E c I n Ecentre MRC pour la biologie des cellulessouches et la médecine régénératrice,département de médecine vétérinaire,Université de Cambridge, Royaume-UniLe traitement de la sclérose en plaques,maladie démyélinisante auto-immune,doit être à la fois capable de limiter et deréparer les lésions de la myéline. Alorsque plusieurs traitementsimmunomodulateurs existent pour limiterces lésions, il n’existe actuellementaucun traitement permettant uneremyélinisation.La recherche de nouvelles indicationsthérapeutiques pour des médicamentsexistants intéresse actuellementbeaucoup l’industrie pharmaceutiquetant pour les économies financières quepour l’économie du risque puisque lesessais précliniques et cliniques ont déjàété réalisés pour de tels composés.Le but de cette étude est de dépister lepotentiel promyélinisant de différentsmédicaments connus. Pour ce faire, uneplateforme de criblage spécifique a étéélaborée en utilisant des larves depoissons zèbres.Deux pour cent des composés testésmodifient le recrutement et laprolifération de lignées cellulairesd’oligodendrocytes. Les trois moléculesayant induit une altération du niveau demyélinisation sont : PP2, l’inhibiteur de lakinase de la famille src, une aminebiogénique et un thioxanthene.Cette étude a permis de développer uneplateforme permettant d’identifier descomposés potentiellement bénéfiquesmais aussi d’identifier 25 molécules,comme l’agoniste PPAR et les hormonesstéroïdiennes, ayant induit unemodification de la myéline ou descellules qui la fabriquent, qu’il serait utiled’étudier plus en détail pour leur effetspotentiels sur la remyélinisation.Source : C.E. Buckley, A. Marguerie, A.G.Roach, P. Goldsmith, A. Fleming, W.K.Alderton, R.J. Franklin. Drug reprofiling usingzebrafish identifies novel compounds withpotential pro-myelination effects.Neuropharmacology. 2010, 59(3):149-59.5

M E D E c I n EActualites scientifiquesGlossaire• Astrocyte : Cellule de forme étoilée dusystème nerveux central assurant lesoutien de la structure du systèmenerveux et participant à la réparation destissus nerveux.• Ataxie : Troubles de la coordination,maladresses affectant l’équilibre et lamarche, les mouvements des membres,des yeux et/ou l’élocution.• Axone : Prolongement long, mince etcylindrique d’un neurone qui conduit lesimpulsions électriques. Les nerfs sontconstitués de faisceau d’axones.• Barrière hémato-encéphalique : Barrièrequi isole partiellement le système nerveuxcentral de la circulation sanguine pourprotéger les cellules nerveusesd’influences externes.• Criblage : Action de passer au crible,de trier.• Hypotonie : Mollesse, manque de tonus.• Macrocéphalie : Grosseur de têteanormale due à une épaisseur anormaledu cortex cérébral.• Oligodendrocyte : Cellule non nerveusedu système nerveux central fabriquant dela myéline.• Osmorégulation : Régulation de laconcentration en sels dissous dans lesfluides internes des êtres vivants.• Protéasome : Complexesmultienzymatiques assurant ladégradation des protéines mal repliées,dénaturées ou obsolètes de manièreciblée.AGENDA 2011-2012• 3 mai 2011Réunion du bureau du conseil scientifique• 8 juin 201114 e réunion du conseil de surveillance• 8 septembre 2011 11 e réunion du conseil scientifique• Octobre 2011 12 e réunion du comité de pilotage• 5-6 novembre 2011 1 er colloque transfrontalier familles/chercheurs• Novembre 2011 15 e réunion du conseil de surveillance• 14-16 juin 2012 3 e congrès scientifique de la Fondation ELA• Spasticité : Rigidité d’un groupe demuscles responsable d’une raideur et unerestriction de la mobilité.• Vacuole : Cavité remplie de fluide dansles cellules.Veille et vulgarisation scientifique assurée encollaboration avec l’INIST-CNRS, Institut del’Information Scientifique et Technique.6

inscritsLES ETABLISSEMEnTS scolairesn Académie d’Aix-Marseille05 RPI de Saint-Clément et Réotier de Saint-Clément-sur-Duranc13 École Jean Mermoz de Marseille • Lycéeprofessionnel Gambetta d’Aix-en-Provence •École La Renardière des Pennes Mirabeau84 Groupe scolaire Empereur de Saint-Saturnin-lès-Aptn Académie d’Amiens02 Collège Saint-Paul et École Jean Moulin deSoissons • École primaire de Thenelles • ÉcoleLéo Lagrange de Villers-Cotterêts • École deMoncond’huy 1 de Villers-Cotterêts • Écoleprimaire de Grugies60 École primaire Claude Debussy de Beauvais •Collège Pierre Mendès France de Méru • ÉcoleOnimus de Thourotte • École de Pierrefonds •École primaire de Mareuil-la-Motte • LycéeAndré Malraux de Montatairen Académie de Besançon25 Collège Notre Dame et Collège Diderot deBesançon • École Louise Michel de Seloncourt •Collège André Boulloche de Bart70 École primaire de Beaujeu-et-Quitteur • Écoleprimaire de la Tenise d’Apremont90 Collège Mozart de Danjoutinn Académie de Bordeaux24 Collège les Châtenades de Mussidan • LP Ported’Aquitaine de Thiviers33 École Jacques Prévert de Saint-Jean d’Illac • LPde la Côte d’Argent de Biganos40 Collège Victor Duruy de Mont-de-Marsan64 LP Sainte Bernadette d’Audauxn Académie de Clermont-Ferrand03 Collège Maurice Constantin Weyer de Cusset43 Collège Saint-Joseph le Rosaire du Puy-en-Velay• Collège de la Présentation de Saugues • Écoleprivée Saint-Joseph de Tence63 Collège Sainte Thérèse les Cordeliers deClermont-Ferrand • École Anatole France deMaringuesn Académie de Créteil77 Mairie Service Jeunesse de Brie-Comte-Robert •École primaire de Saint-Martin-des-Champs • LPAuguste Perdonnet de Thorigny-sur-Marne94 École Saint-André de Nogent-sur-Marne • ÉcoleNotre Dame de Toutes Grâces du Perreux-sur-Marne • École Sainte Thérèse de Maisons-Alfortn Académie de Dijon21 Pôle scolaire du Val de Vergy de l’Étang-Vergy89 Lycée Pierre Larousse de Toucy • Collège laChènevière des Arbres d’Ancy-le-Francn Académie de Grenoble38 École Louis Pergaud de L’Isle-d’Abeau74 Collège du Bas Chablais de Douvaine • ÉcoleNotre-Dame-des-Getsn Académie de Lille59 École primaire Suzanne Lanoy de Raches •Collège Cardinal Liénart de Tourcoing • ÉcoleJean Baptiste Canonne de Marquette-en-Ostrevant • École primaire Léon Lambert deCoutiches • Collège Lamartine de Cambrai •École Saint-Joseph de Douai • École Sacré-cœurd’Aulnoye-Aymeries • Institution Libre de Marcqen-Barœul• École Jules Ferry de Quesnoy-sur-Deûle62 École les Alouettes de Bully-les-Mines • LP JeanCharles Cazin de Boulogne-sur-Mer • CollègeAngellier de Boulogne-sur-Mer • LycéeProfessionnel de Bapaume • École Jules Ferry deBlendecques • Collège Blaise Pascal deMazingarbe • Collège Edmond Rostand de Bruayla-Buissière• École primaire d’Auchy-lès-Hesdininscrits au 3 e trimestren Académie de Limoges87 Collège Jean Moulin d’Ambazacn Académie de Lyon01 Lycée Agricole les Sardières de Bourg-en-Bresse42 Collège Raoul Follereau de Chazelles-sur-Lyon •Collège Les Bruneaux de Firminy69 École Providence des Trinitaires et Collège VictorGrignard Mermoz de Lyon • Collège Plan du Loupde Sainte-Foy-lès-Lyon • École primaire AlbertMouton de Saint-Genis-Laval • Collège Jean deTournes de Fontaines-sur-Saône • CollègeMarcel Pagnol de Pierre-Bénite • École Saint-Clair de Brignais • École primaire Jean Jaurès etCollège René Cassin de Corbasn Académie de Nancy-Metz54 École spécialisée Marcel Leroy de Nancy etCollège Jean Lamour de Nancy • Institution deGondrecourt de Baccarat • Cité scolaire de Briey• Mairie de Villerupt • École maternelle deChanteheux • IS4A de Laxou • LP Jean Morettede Landres55 Groupe scolaire des Mirabelliers de Géville •École primaire de Dieue-sur-Meuse57 École Saint-Eucaire de Metz • École les Venellesde Plappeville • LP Sophie Germain de Thionville• École Bernard Rabas de Scy-Chazelles • ÉcoleGrand Ban de Clouange • LP Joseph Cressot deGuénange • Collège Mangin de Sarrebourg •Collège Robert Schuman de Behren-lès-Forbach• Collège Charles Péguy de Cattenom • CollègeJacques Monod d’Hayange • Collège AlainFournier de Freyming-Merlebach88 EREA François Georgin d’Épinal • École Primairede Celles-sur-Plaine • Collège Jean Rostand deChatenois • École Primaire de Dompierren Académie de Nantes44 Collège du Sacré-cœur de Nantes • École lesPetits Mousses de Préfailles49 Collège Lucien Millet de Doué-la-Fontaine72 Collège Saint-Julien du Mansn Académie de Nice06 École maternelle Jean Macé de Nice • ÉcoleDenis Delahaye de La Trinité • École Saint-Claude d’Antibes • École maternelle Tordo deTourrette-Levens83 Collège Les Pins d’Alep de Toulonn Académie d’Orléans-Tours18 École de La Chapelle-Hugon28 École Maurice Decourtye de Chaudon • Écoleprimaire de Boissy de Saint-Laurent-la-Gatine37 Maison Familiale et Rurale de Sorigny45 Collège Sainte-Croix Saint-Euverte d’Orléansn Académie de Paris75 Collège Eurécole, Collège Evariste Galois etÉcole élémentaire Ourcq B de Parisn Académie de Poitiers16 École primaire Pablo Picasso de Châteaubernard17 Collège Émile Combes de Pons79 Lycée Paul Guérin de Niort • École Saint-Josephde Saint-Amand-sur-Sèvre86 École Anne Frank de Naintren Académie de Reims10 École élémentaire les Gaillots de Mesnil-Sellières52 LP Ashton de Chaumontn Académie de Rennes22 Lycée Jules Verne de Guingamp29 École Bilingue de Plomeur • Lycée JavouheyKerbonne de Brest • École de l’Enfant Jésus deCarhaix-Plouguer • École Sainte-Thérèse deConcarneau35 Collège Thérèse Pierre de Fougères • ÉcoleSaint-Nicolas du Sel-de-Bretagne • CollègeImmaculée Jean Paul II de Saint-Grégoire56 Collège Goh Lanno de Pluvigner • CollègeJeanne d’Arc de Rohann Académie de Rouen27 Collège Jean Rostand d’Evreuxn Académie de Strasbourg67 Lycée Stanislas de Wissembourg • Écoleélémentaire d’Hilsenheim • École Bouchesèched’Hœnheim68 École Léonard de Vinci de Kembs • Écoleprimaire de Rustenhartn Académie de Toulouse09 Lycée Joseph Marie Jacquard de Lavelanet12 Collège Saint-Géraud de Montbazens • CollègeJeanne d’Arc de Rignac31 Lycée Airbus, École élémentaire Falguière,Collège les Chalets, Collège Privé Saint-Nicolaset Collège Claude Nougaro de Toulouse • CollègeJules Vallès de Portet-sur-Garonne • LycéeMarie Louise Dissard Françoise et Collège PierreLabitrie de Tournefeuille • Collège AntoninPébrocs d’Auterive • École Christian Blanc deCugnaux • École élémentaire de Mons • CollègeJacques Prévert de Saint-Orens-de-Gameville •Collège Henri Guillaumet de Blagnacn Académie de Versailles78 Collège Charles Péguy du Chesnay • InstitutionNotre Dame de Mantes la Jolie • Collège Saint-Louis Notre-Dame-du-Bel-Air de Montfortl’Amaury • Collège Darius Milhaud deSartrouville • École Sainte Jeanne d’Arc deHoudan91 Lycée Louis Blériot d’Etampes • Lycée deMontgeron • Lycée Château des Coudraiesd’Etiolles • Collège les Gâtines de Savigny-sur-Orge • École Romain Rolland de Sainte-Geneviève-des-Bois92 Collège Dupanloup de Boulogne-Billancourt •Collège Albert Camus de Bois-Colombesn DOM-TOM97 Lycée Sarda Garriga de Saint-André • Groupescolaire de Domenjod de Sainte-Clotilde99

M e t s t e s b a s k e t sLe Prix AmbassadeurELA 2011Pour sa quatrième édition, le Prix Ambassadeur s’est déroulé le 8 juin dernier aumusée du quai Branly à Paris. Véritable point d’orgue de la campagne “Mets tesbaskets…”, la cérémonie désormais incontournable, récompense les élèvesvéhiculant le mieux les valeurs de solidarité et d’engagement d’ELA. Cette année,ils sont venus de toute la France et même de l’étranger pour représenter leurétablissement scolaire. De 3 à 21 ans, de la maternelle au supérieur, tous se sontmobilisés contre la maladie. Lors de cette journée exceptionnelle, ils ont eu lachance de rencontrer Guy Alba, président d’ELA, des familles de l’association ainsique Zinédine Zidane et Sophie Thalmann, parrains d’ELA, et Luc Chatel, ministrede l’Education nationale, de la Jeunesse et de la Vie associative.Le 8 juin dernier,600 personnes ont assisté à la cérémonie.Le chanteurGrégoire a sumettre l’ambiancedans le public10

lll L’édition 2011 :une cérémonie richeen émotionsAu fil des ans, le Prix Ambassadeur aévolué : de célébrations ayant lieu danschaque rectorat, la cérémonie estdevenue nationale et se déroule à Parisdepuis 2008. Il a tout d’abord pris la formed’un talk-show, pour finalement devenirun véritable journal télévisé. Cette année,Michel Drucker a répondu favorablementà l’invitation d’ELA pour présenter, sousla même forme que sa célèbre émission,une cérémonie inédite nommée“Vivement Mercredi” ! Aux côtés de GuyAlba, président-fondateur del’association, et de Zinédine Zidane,l’animateur est d’abord revenu sur lesoutien de longue date du parrainemblématique d’ELA, qui aux côtés del’association depuis 2000. Remerciant lesambassadeurs et leurs accompagnateursvenus nombreux, Zinédine Zidane asouligné l’importance de la mobilisationdes jeunes, élément essentiel du combatd’ELA. Guy Alba a ensuite donnéquelques clés pour comprendre lamaladie avant de laisser la parole au PrPatrick Aubourg, spécialiste desleucodystrophies, qui s’est exprimé surles avancées de la recherche. MichelDrucker a ensuite accueilli Clément,atteint de leucodystrophie et qui a puêtre soigné grâce à un nouveautraitement, et Laurence, sa maman.Sophie Thalmann est égalementintervenue sur le plateau. Émue par lesdifférents témoignages et reportages,elle a salué la force de ces famillestouchées par la maladie.Enfin, c’est avec une belle surprise ques’est achevée la cérémonie : le chanteurGrégoire est monté sur scène sous lesapplaudissements pour interpréter 3chansons. Le public, très enthousiaste,s’est levé sur son passage alors qu’ilparcourait les gradins en chantant sonplus grand tube “Toi+Moi”. C’est dans uneambiance enflammée que s’est conclu ce“Vivement Mercredi” spécial ELA.Les ambassadeurs portent les couleurs d’ELASophie Thalmann, Zinédine Zidane, Michel Drucker, Guy Alba, Luc Chatel et Fabrice Laurencier,sur le plateau de “Vivement Mercredi”.lll Des étoilesplein les yeuxEnthousiasmés par cette matinée richeen émotions, les ambassadeurs se sontensuite dirigés vers le toit du musée pourune photo dans un cadre exceptionnel.La Tour Eiffel surplombant la terrasse, lesenfants se sont regroupés autour de GuyAlba et des parrains présents pourl’occasion : Amine (chanteur), LudovicBaude (acteur), Amel Bent (chanteuse),Marwan Berreni (acteur), Caroline Bourg(actrice), Clémence Bretécher(comédienne), Diane Dassigny(chanteuse), Yann Delaigue(rugbyman), Serge Dupire(acteur), Emilie Granier(comédienne), Grégoire(chanteur), Michael Gregorio(imitateur), Cécilia Hornus(comédienne), Muriel Hurtis(athlète), Taïg Khris (animateur etchampion de roller), CatherineLaborde (présentatrice),Mikelangelo Loconte (chanteur),Florent Mothe (chanteur),Alexandra Naoum (comédienne),Jérémy Pied (footballeur),Jérémy Poppe (comédien),Sandrine Quétier (animatrice),Thierry Ragueneau (acteur),Merwan Rim (chanteur), SophieThalmann et Zinédine Zidane.“C’est super impressionnantd’être à côté de Zidane !” s’estexclamé Antonin Lecoq, 10 ans,de l’école primaire de Mareuil-la-Motte (60), visiblement intimidépar la star du football.Mikelangelo Loconte s’est, de son côté,prêté avec plaisir à une séance dedédicaces, tandis qu’Amel Bent a poséavec ses jeunes admirateurs, émerveillésd’avoir une telle occasion de l’approcher.Une journée exceptionnelle pour lesjeunes ambassadeurs d’ELA, qui sontrepartis des étoiles plein les yeux, prêts àpasser le relais à leurs camarades pourl’année prochaine.Vous pouvez retrouver la vidéo intégralede l’émission “Vivement Mercredi” sur lesite internet de l’association :www.ela-asso.comTémoignages :aux premières logesOliel Eyal,14 ans, ducollègeArago d’Ibiza,et GuillermoPerez Bilbao,10 ans, del’école primaire : “C’est la première fois que nosécoles organisent un cross pour ELA, et on est trèsfiers de représenter Ibiza.”Léna Levillain, 13 ans, ducollège Saint-Julien du Mans(72), sœur de Cyril, atteint deleucodystrophie : “La cérémoniem’a fait prendre conscience quenous sommes tous en train devivre le même combat pour tousles enfants atteints de cette maladie. J’étais émue,même un peu perdue au début, mais ainsi dans lecombat je ne me sentais pas seule.”Élise Mouton, 13 ans, du collègeNotre Dame de la Providenced’Orchies (59) : “C’est uneexpérience que je voudraisrefaire. La présence et letémoignage des enfants atteintsde la maladie avec leurs parents,c’est très émouvant. On se rend compte de notrebonheur d’être en bonne santé et d’agir pour eux.”11

M e t s t e s b a s k e t sLecture de la dictéeau lycée hôtelier Saint-Louis de Toulon (83) parJonny Wilkinson(rugbyman).Tous A vos stylosle 17 octobre prochainChaque année, la dictée d’ELA marque le coup d’envoi de la campagne“Mets tes baskets et bats la maladie”. Pour la deuxième fois, elle lancera laSemaine nationale ELA qui se déroulera du 17 au 22 octobre 2011.Le 17 octobre 2011, le texte de laprochaine dictée d’ELA sera lu dans tousles établissements scolaires inscrits : descentaines de milliers d’élèves sepencheront en même temps sur leurcopie. L’objectif est de sensibiliser lesjeunes à la maladie, et d’ouvrir laréflexion et le débat sur les thèmes de ladifférence, de la solidarité, du respect etdu handicap.Chaque année depuis 7 ans, un auteur derenom prête sa plume à ELA. AprèsPhilippe Claudel (2004), Daniel Picouly(2005), François Morel (2006), DanielPennac (2007), Eric-Emmanuel Schmitt(2008), Guillaume Musso (2009) et MarcLevy (2010), qui sera le prochain auteurde la traditionnelle dictée ? Cettehuitième édition laisse encore présagerun grand nom…Sportifs de haut niveau, acteurs,chanteurs, comiques : parrains etpersonnalités d’ELA se mobilisent pourfaire passer le message.Cette année, pour la deuxième fois, ladictée aura la particularité de lancer lasemaine nationale “Mets tes baskets…”,qui se déroulera du 17 au 22 octobre.Durant cette semaine, le jour de leurchoix, les élèves passent à l’action enenfilant leurs baskets. Lesétablissements scolaires organisent unévénement, le plus souvent sportif,pendant lequel les jeunes courent pourleurs camarades qui ne le peuvent plus.Parallèlement, ils délivrent le message desolidarité d’ELA à leur entourage ettrouvent des parrains qui acceptent desponsoriser leur effort.L’école, une ressource essentiellepour ELA :Depuis 1994, c’est plus de 17,1 millionsd’euros qui ont été récoltés grâce à lacampagne “Mets tes baskets…”, soitplus de la moitié des sommesconsacrées par ELA à la recherchemédicale.C’est dire si la mobilisation desétablissements scolaires estindispensable pour procurer auxchercheurs les moyens d’avancer contrela maladie.À l’année prochainepour la 18 e édition de“Mets tes baskets…” !L’année scolaire prend fin, tout commel’édition 2010-2011 de la campagne “Metstes baskets…”, retour sur cette 17 e année demobilisation dans les établissementsscolaires. Cette campagne a été marquéepar une nouveauté : la Semaine ELA,organisée du 18 au 23 octobre 2010. Afin defrapper fort, l’association a voulu mobiliser leplus grand nombre d’établissementsscolaires durant cette semaine spéciale. Parigagné puisque 482 établissements ontparticipé à ce moment de l’année scolaire.Cette édition a également été marquée parun record pour “Mets tes baskets…”,puisque 860 établissements scolaires sesont inscrits de septembre à juin pourparticiper à cette édition, soit au total plus de264 000 scolaires qui ont chaussé leursbaskets en 2010-2011. Cela représente plusde 30 000 participants supplémentairescomparé à 2009-2010 !L’équipe d’ELA tient à vous remercier trèssincèrement, participants et organisateurs,pour votre engagement et votre fidélité, enespérant que vous serez encore plusnombreux à vous mobiliser l’an prochain.12

Marion, atteinte de leucodystrophie, auCollège Jean Moulin d’Ambazac (87)Flashmob dansantepour ELA, des vagues d’énergie positive !“Pour ELA, on court plus vite et on danse tous ensemble !” C’était le mot d’ordre desélèves du conseil de la vie collégienne du collège Jean Moulin à Ambazac (87) pourmotiver leurs 700 camarades à donner le meilleur d’eux-mêmes pour les actionsqu’ils ont organisées le 13 mai dernier afin de sensibiliser les élèves, les parents etles enseignants à la cause portée par l’association ELA.L’après-midi s’est ouvert avec une flashmob dansante. Tous les participants ont été plein d’enthousiasme et heureux de contribuer à cemouvement collectif. 700 jeunes dans une même chorégraphie, dans une même vague d’énergie positive pour symboliser leur unité, leursolidarité envers tous les enfants malades. Les élèves du collège se sont entraînés des semaines durant pour réaliser une chorégraphie,tous ensemble, sur la célèbre chanson “I gotta feeling” des Black Eyed Peas. Le jour J, les collégiens se sont retrouvés dans la cour etont effectué la danse en y mettant toute leur énergie afin de mobiliser le plus grand nombre de personnes autour des leucodystrophies.700 jeunes avec un même geste d’amitié lorsqu’ils brandissent tous une basket à la fin de leur danse.Une fois les baskets remises aux pieds, direction le centre équestre tout proche, où élèves, parents, enseignants mais également lesvoisins de la maison de retraite et une dizaine de jeunes d’un institut médico-éducatif ont relevé le défi de parcourir le plus grand nombrede tours d’un circuit de 500 mètres. Chaque tour parcouru a été comme une démonstration, une envie de donner de l’espoir, de l’énergieaux enfants et à leurs parents qui luttent contre la maladie. Tout le monde a partagé, sous un soleil radieux, des efforts, un peu de fatiguemais surtout beaucoup de sourires.Et des sourires, il y en a eu deux plus magnifiques que tous les autres : celui de Marie-Louise, 82 ans, qui a effectué, sous les vivats descollégiens, plusieurs tours de piste. Et le sourire de Marion, une fillette de 8 ans atteinte de leucodystrophie, accompagnée de ses parents.Marion qui, par sa présence, a donné tout son sens à cette journée et qui a entraîné dans son sillage des dizaines d’élèves lorsqu’elle aentrepris elle aussi un tour de circuit. Plus de 1 700 km ont été parcourus par l’ensemble des participants lors de cette fête pour ELA.À la fin de cette belle journée de citoyenneté, le plus réjouissant et prometteur, c’est que juste avant de quitter le collège, Victorine,Chloé, Emma, Julien et Florian (du conseil de la vie collégienne) ont improvisé une réunion avec à l’ordre du jour une seule question :“Bon alors, on fait quoi pour ELA, l’année prochaine ?”Gilberte Bonnet (CPE) et Fabrice Laurencier (principal adjoint)Collège Jean Moulin - 87240 Ambazac13

Robert Citerne, championparalympique d’escrime handisportavec Guénolé Espern, papa deGwendal, atteint de leucodystro -phie, à la Française des Jeux.Mets tes basketsdans l’entreprise :la première éditionDe grandes entreprises et institutions se sont mobilisées partout en France pourELA. Le 19 mai dernier, elles ont participé à la nouvelle campagne de l’association,“Mets tes baskets…” dans l’entreprise.Avec le soutien de la FondationFrançaise des Jeux, ELA a adapté àl’entreprise sa campagne menée avecsuccès dans les établissements scolairesde France depuis 17 ans.La journée nationale “Mets tesbaskets…” a permis aux entreprises derassembler leurs salariés autour d’unévénement solidaire et de réunir desfonds en faveur de la lutte contre lesleucodystrophies.Le principe est simple : le 19 mai aumatin, chaque salarié s’est vu remettreun podomètre afin de pouvoircomptabiliser les pas effectués dans lajournée. Pour un pas effectué,l’entreprise participante s’est engagée àreverser un centime d’euro à ELA. Durantcette journée placée sous le signe de lasolidarité et de la santé, les salariés ontmultiplié leurs pas sans pour autantmodifier leur journée de travail.Les participants n’ont pas lésiné sur lesmoyens pour faire grimper le nombre depas au compteur : certains d’entre eux,14au lieu de prendre leur voiture ou lestransports en commun, ont parcouruplusieurs kilomètres à pied pour serendre sur leur lieu de travail. Desentreprises ont par ailleurs interdit lese-mails en interne afin d’inciter lesparticipants à marcher plus.Allianz, AP Conseil, Baisieux Loisirs,Boston Consulting Group, Boursorama, leconseil général de Meurthe-et-Moselle,EREL Conseil, la Fédération Française deRugby, la Française des Jeux, Generali,Mitsubishi Electric Europe, PPR, PUMAet Veolia ont participé à l’opération.Partout en France, près de 8 000personnes ont mis leurs baskets et sesont mobilisées pour ELA lors de cettepremière édition.Les temps forts de la journéeCertaines entreprises participantes sesont approprié l’événement et ont crééun véritable temps fort durant la journée.Marche collective, jogging, initiation à laboxe, à l’escrime, au tennis de table, ausquash, ou encore aux danses de salon,de nombreuses activités ont été mises enplace pour marquer le coup lors de cettejournée spéciale. Pour l’occasion, deschampions ont également été présentstels que Stéphane Diagana, championd’athlétisme et parrain d’ELA depuis denombreuses années, Erik Boisse,champion olympique d’escrime, RobertCiterne et David Maillard, championsparalympiques d’escrime handisport,Jean-Philippe Gatien, championolympique de tennis de table, Anne-Sophie Mathis, championne du monde deboxe, et bien d’autres encore.Grâce à la mobilisation des entreprises,près de 18 millions de pas ont étéeffectués lors de cette première édition.Rendez-vous l’année prochaine pourparticiper à la campagne.

Initiation à la Boxe au Conseil Général 54, avec Anne-Sophie Mathis, championne du monde de boxe.À la FFR, tous les participants ont effectué un tour de piste autour du terrain d’honneur derrière le président Pierre Camou.15

Le bilan financier 2010 s’élève à7 138 471 euros. Il présente unediminution sensible principalement liéeaux imputations successives des déficitsdes exercices 2009 et 2010 entraînantainsi une diminution des réserves. Cesdernières doivent toutefois permettre àl’association d’assurer la pérennité deses missions statutaires quels que soientles aléas et de pouvoir saisirefficacement des opportunités dedéveloppement d’actions nouvelles.lll Rapport d’activité20102010 : ELA sur tous les fronts.Si les effets de la crise semblents’estomper lentement, 2010 restera,malgré tout, une année difficile d’un pointde vue purement comptable. Mais grâceà l’engagement exemplaire de toutel’équipe des permanents, ELA fait face.Plus encore, ELA a choisi de s’engager :• En dénonçant publiquement la stratégiede l’Association Française contre lesMyopathies (AFM) qui prétends’occuper de toutes les maladies raresalors qu’elle s’occupe prioritairementdes myopathies.• En fédérant au sein d’un CollectifMaladies Rares des associationssouhaitant faire évoluer la gouvernancedu Téléthon et garantir ainsi uneutilisation plus équitable et mieuxcontrôlée des fonds. Le collectifsouhaite également une meilleure priseen compte par les pouvoirs publics desmaladies que ces associationsreprésentent.• En prenant sa place dans des instancesdécisionnaires comme le Comité desuivi et de prospective du Plan NationalMaladies Rares 2 (PNMR2) et laFondation de Coopération ScientifiqueMaladies Rares créée dans le cadre duPNMR2.• En organisant son développementeuropéen.Autant d’engagements, autant dechantiers nouveaux qui s’ouvrent pouravancer plus vite et plus fort dans cecombat contre les leucodystrophies.Dans ce rapport annuel, nous allonsdévelopper l’ensemble des événementset des actions qui ont marqué cetteannée 2010.1 - Fondation deRecherche ELALe montant alloué en 2010 s’élève à2 175 858 euros et a permis lefinancement de 34 programmes.Les instances de la fondation se sonttenues normalement.Le conseil de surveillanceLa 12 e réunion s’est déroulée le 29 mars2010. Elle a permis d’approuver lescomptes 2009 et d’adopter le budgetprévisionnel 2010. Ce fut l’occasion defaire le point sur la recherche d’autresperspectives de financement comme autitre du grand emprunt.Le 8 novembre 2010, lors de sa 13 eréunion, le conseil de surveillance avalidé les financements recherche autitre de l’appel d’offres 2010 ainsi que lanouvelle mouture du contrat type passéentre la fondation et les laboratoires.Cette session du conseil a abordé pour lapremière fois le projet de développementd’une biobanque spécifique auxleucodystrophies.Le comité de pilotage s’est réuni deuxfois en 2010.Ces réunions ont permis d’analyser lesrésultats de l’appel d’offres 2010,d’évaluer des projets stratégiques nerentrant pas dans l’appel d’offres et desuivre l’avancement du processus“push” visant à rassembler lesexperts/partenaires potentiels pouravancer dans l’identification des gènesdes leucodystrophies indéterminées.Il faut noter que le Pr François Feillet,professeur de pédiatrie et praticienhospitalier à l’hôpital d’enfants du CHUde Nancy-Brabois, a été nommé membredu comité de pilotage en remplacementdu Dr Geneviève Rougon.Le conseil scientifiqueLe 29 mars 2010, le conseil scientifique a18

Olivier Coutrix, président de la fondation.lancé l’appel d’offres 2010 après avoirprécisé la définition des priorités àretenir.Au titre de l’appel d’offres 2010,42 projets ont été reçus pour examen. Lebureau du conseil scientifique, au moisde juin, en a rejeté 5 considérés commeétant hors des thématiques de l’appeld’offres. Entre juin et septembre, les 37projets restants ont fait l’objet d’uneévaluation auprès de différents expertsscientifiques.Le conseil scientifique, qui s’est réuni le20 septembre, a analysé ces évaluationset classé les 37 projets. Il a proposé d’enretenir 15 pour un engagement de 848 089euros.Par ailleurs, il a évalué l’étatd’avancement des projets enrenouvellement et proposé de lespoursuivre pour un montant de937 769 euros.Le colloque familles ELA/chercheurs2010 a rassemblé les 27 et 28 mars 2010 àParis près de 300 personnes (malades,familles et intervenants scientifiquesinclus). Comme chaque année, leséchanges entre les malades, leursfamilles et les spécialistes ont étéencouragés. Des rencontres aveccertains membres du conseilscientifique, présents pour l’occasion,ont également été appréciées.Le compte-rendu détaillé desinterventions scientifiques a été publiédans le supplément de la revue ELA Infosdu mois de juin 2010.2 - DéveloppementeuropéenLe 29 novembre 2010, nous avons apprisque le projet LeuKoOperation était retenupar les autorités interrégionales pourbénéficier d’une subvention du Fondseuropéen de développement régional(FEDER) à hauteur de 50% de son coût,soit 790 824 euros. Ce projet prévoit desactions de sensibilisation et d’informationsur la maladie auprès du grand publicdans l’espace Lorraine / Luxembourg/ Wallonie. Il permettra la création d’unréseau de patients et de familles danscette zone et contribuera audéveloppement d’un réseau de médecinset de scientifiques. Il bénéficie parailleurs du soutien financier de la régionwallonne en Belgique, du ministère del’Éducation nationale, de la Jeunesse etde la Vie associative, du conseil régionalde Lorraine et du conseil général deMeurthe-et-Moselle en France, duministère de la Famille et de l’Intégrationau Luxembourg et de l’UEFA.Le 5 février 2010, ELA a organisé àLuxembourg la première rencontre entredifférentes associations agissant contreles leucodystrophies en Europe. Elle aréuni des représentants de sesdifférentes antennes (Belgique, Espagne,Italie, Luxembourg, Suisse) mais aussides associations BVL e.V. en Allemagne,XALD aux Pays-Bas et ALEC auxCanaries pour échanger sur leurspratiques et lancer les premières pistesd’un travail en commun plus approfondi.Nous avons poursuivi notre aide auprèsde différentes structures ELA en Europe.Nous retiendrons particulièrement lesoutien apporté à ELA Italie (financementd’un poste de chargé de développementet du 2 e colloque familles/scientifiquesqui s’est tenu en avril 2010) et à ELASuisse (financement partiel du poste deson chargé de développement).Cette année 2010 aura également étémarquée par :• L’accompagnement d’ELA Luxembourgdans l’organisation d’un matchinternational de football. En étroitecollaboration avec la représentation dela Commission Européenne àLuxembourg, le 8 mai 2010, ZinédineZidane et quelques grands noms dufootball européen (Bassler, Figo, Koller,Lamouchi, Leonard, Strasser, Tommasi,Wilmots…) ont rencontré une sélectionluxembourgeoise. Un événement fortremarqué au Grand-Duché.• L’organisation, le 13 novembre 2010, du1 er colloque familles/chercheurs ELABelgique à Bruxelles.• La 3 e édition du Brunch de l’espoirorganisée à Tavannes par ELA Suisse.En plus de l’effet de communication et desensibilisation, ces différentes actionsont ainsi permis aux différentes antenneseuropéennes de contribuer aufinancement de la recherche à hauteurde 313 000 euros.3 - L’informationet la communicationL’information et la communication sontdes éléments essentiels de la mission del’association. Cette année encore, nousavons renforcé nos efforts decommunication à l’occasion desmultiples événements initiés par ou pourl’association (Mets tes baskets et bats lamaladie, Dictée d’ELA, Les timbres posteà l’effigie de Zinédine Zidane et del’équipe de France de football…). Le siteinternet y participe largement. Il permetd’accroître la visibilité de l’activité d’ELAet constitue un vecteur important dediffusion de l’information en direction desfamilles et du grand public.Globalement, l’activité événementielle del’association a généré une importantecouverture médiatique. Cette annéeencore, TF1 nous a apporté son soutien.Les différents mailings (3) adressés à despopulations ciblées et différentes dedonateurs, la newsletter diffuséerégulièrement à près de 15 000 adressesde messagerie électronique ainsi que les4 numéros d’ELA Infos et un supplémentspécial colloque familles ELA/chercheursréalisés au cours de l’année ont été euxaussi des vecteurs importants decommunication et d’information.4 - Les événementsmarquants de l’annéeParmi les nombreux événementsorganisés au cours de l’année et qui ontbénéficié de la générosité du public,nous pouvons citer :" Mets tes baskets et bats la maladie "Cette opération de solidarité et decitoyenneté en direction des scolairesreçoit un accueil toujours très favorablede la part des établissements scolaires.Cette année encore, le ministère del’Éducation nationale, de la Jeunesse etde la Vie associative nous a apporté unsoutien important dansl’accompagnement de notre campagne(lettre de soutien du Ministre del’Éducation nationale, de la Jeunesse et19

de la Vie associative, page de publicitédans le Bulletin Officiel de l’Éducationnationale, page internet sur le site duministère) mais aussi dans l’organisationdu Prix Ambassadeur.La collecte " Mets tes baskets…" s’élèveà 1,815 million d’euros. Elle est enaugmentation de près de 25% par rapportà 2009. Un résultat jamais atteintjusqu’alors, que l’on doit au travail del’équipe suivant les conseils d’une étudemenée par notre partenaire BCG (BostonConsulting Group), mais également ausoutien sans faille d’adhérentsbénévoles. Les recettes de sponsoring etde mécénat provenant du ministère del’Éducation nationale, de la Jeunesse etde la Vie associative, du ministère desSports, des conseils généraux etrégionaux, de municipalités, de laCNAMTS, de la Fondation d’Entreprise laFrançaise des Jeux, de la Caissed’Épargne Lorraine ChampagneArdenne… couvrent les dépenses liées àl’organisation de cette campagne.Malgré la concurrence, cette opérationreste un événement au succès sansprécédent dans le monde scolaire etpour lequel, nous pouvons espérer unecroissance encore plus forte. Depuis sacréation en 1994, les fonds collectés lorsde cette campagne citoyenne et solidairereprésentent plus de la moitié dessommes engagées par ELA dans larecherche médicale.Elle s’articule autour de 3 temps forts :• La dictée d’ELA : elle s’est déroulée le18 octobre et a été le lancement officielde la semaine “Mets tes baskets…”.Rédigée par Marc Levy, elle a connuune fois encore un large succès. Letexte a été lu devant plus de 160 000élèves. De nombreuses personnalitésont participé à cette 7 e édition(Benjamin Castaldi, Stéphane Diagana,Albert Dupontel, Grégoire, YannickJauzion, Michel Onfray, CaroleRousseau, Jean-Luc Reichmann, DimitriYachvili et beaucoup d’autres…). Letemps fort s’est déroulé devant desélèves de 6 e du collège Paul Valéry deThiais (94) et a rassemblé Guy Alba,président d’ELA, William Marois,recteur de l’académie de Créteil etLaurent Blanc, entraîneur de l’équipede France de football qui a lu la dictée.• L’événement sportif proprement dit oùles enfants prêtent symboliquementleurs jambes aux enfants d’ELA. Cetteannée, il a été suggéré auxétablissements participant de semobiliser nombreux au cours de lasemaine du 18 au 23 octobre. Plus de480 établissements ont participé à cettesemaine “Mets tes baskets…”.• Le prix Ambassadeur ELA quirécompense les élèves véhiculant aumieux les valeurs de solidarité et departage de la campagne. Le 6 mai, plusde 180 ambassadeurs venus de toute laFrance et leurs accompagnateurs ontété réunis au musée du quai Branly.Pour l’occasion, ils ont pu assister à unvéritable journal télévisé ELA présentépar Patrick Poivre d’Arvor qui aaccueilli sur le plateau Guy Alba,président de l’association, GérardPollet, papa d’Ingrid, jeune adulteatteinte de leucodystrophie, SophieThalmann et Zinédine Zidane. Denombreux parrains et marraines del’association ont assisté à cettecérémonie qui s’est terminée par unejolie surprise. Merwan Rim,Mikelangelo Loconte, Maéva Méline etFlorent Mothe de la troupe Mozartl’Opéra Rock sont venus sur scène etont interprété 2 titres en acoustique.Chaque ambassadeur a étérécompensé par notre partenaire Puma.20

Evian MastersFranck Riboud, président de Danone, etJacques Bungert, directeur du tournoi,ont une nouvelle fois associé ELA à cettecompétition internationale de golf fémininqui s’est déroulée à Evian du 22 au 25juillet. Cette manifestation a permis àl’organisateur de reverser 65 000 euros ànotre association. Les buts inscrits lorsdu traditionnel match de football entrel’équipe ELA emmenée par ZinédineZidane et l’équipe composée des caddiessportifs et des joueuses du tournoi, ontpermis de rassembler 5 000 eurossupplémentaires.Match de l’espoirLa 15 e édition de “Match de l’espoir” amobilisé cette année encore l’ensembledes supermarchés Match du Grand Est etdu Nord. Traditionnellement organisée laveille de Pâques, cette manifestation sedéroule avec le soutien de l’ensembledes personnels de la société Match et denombreux bénévoles. Une vente deproduits partage a également été mise enplace au cours des mois de septembre etoctobre. Pour chaque vente, quelquescentimes d’euros ont été reversés à ELA.Au final, ces 2 opérations ont permis decollecter plus de 32 000 euros.Fidèle à ELA depuis 1997, le soutien de laSociété Supermarchés Match s’élève àplus de 752 000 euros.Concert RockawayAprès Dire Straits et Supertramp,Christian Jeanpierre (journaliste sportif)et son groupe Rockaway ont à nouveaufait vibrer l’Olympia en reprenant lessuccès des Beatles. Grâce audynamisme de cette équipe, à lagénérosité des partenaires (Casino,Center Parcs, EHTP, Eurovia Ile-de-France, la Fédération Française deFootball, la Fédération Française deRugby, la FNAIM, Fresh Food Village, LCLBanque Privée, Jean Lefebvre Ile-de-France, Razel, SPIE Ile-de-France,Valérian) et au soutien de TF1 institut,Stagecraft Company, l’Olympia BrunoCoquatrix, plus de 55 000 euros ont étéversés à l’association.ELA à la télévisionAu cours de cette année 2010, ELAcomptabilise 4 passages à la télévision :• “Les stars se dépassent pour ELA”Présentée par Arthur, Nikos Aliagas,Benjamin Castaldi et Jean-PierreFoucault, l’émission “Les stars sedépassent pour ELA” a été une nouvellefois produite par DMLS TV et diffuséeen direct et en prime time le 13novembre sur TF1. Autour de ZinédineZidane, parrain emblématique d’ELA, etFlorent Pagny, de nombreux artistes etpersonnalités (Philippe Bas, FrançoisBerléand, François-Xavier Demaison,Arielle Dombasle, Sofia Essaïdi, PatrickFiori, Grégoire, Salma Hayek, AdrianaKarembeu, Nolwenn Leroy, BixenteLizarazu, Lorie, Shy’m, Stromae) ontrépondu présent et participé à cetteémission de solidarité. Un standard destars a recueilli les promesses de dons.Comme les années précédentes, grâceau soutien bénévole de plus de 1 500opérateurs répartis dans les centresd’appel mis à disposition par Acticall,Arvato, Chd Contact, EDF Grand Ouest,Handicall, la Maif, Prevadies, Red Cats,Stanpro, Télé Acthis, ce sont plus de750 000 euros qui ont été collectés.• “N’oubliez pas les paroles” Le 29octobre, Nagui et son équipe ontorganisé une soirée spéciale “N’oubliezpas les paroles” diffusée en prime timesur France 2. Parrains de l’association,Merwan Rim et Maeva Méline de latroupe de l’opéra rock Mozart ont misleur talent au profit d’ELA et nous ontpermis d’empocher la somme de 35 000euros.• “SLAM” Du 20 février au 13 mars,quatre émissions de mots croisés“Slam”, diffusées sur France 3, ont étédédiées à ELA. La perspicacité de Jean-Pierre Castaldi, Sonia Dubois, OlivierLejeune, Tex et Danièle Gilbert, a permisde remporter la cagnotte.• “C’est quoi l’amour” Productrice etanimatrice, Carole Rousseau a mis sousles projecteurs trois familles d’ELA.C’est la seconde fois qu’elle consacreune émission spéciale totalementdédiée à la lutte contre lesleucodystrophies. Pendant plus de 90minutes, elle a montré le quotidien desfamilles face à la maladie, sansvoyeurisme et avec beaucoup depudeur. Malgré l’heure tardive dediffusion, cette émission s’est placée entête des audiences.Timbres Collector ELALa Poste a souhaité apporter son soutienà ELA à travers deux campagnesconsécutives. La première consistait à laréalisation et à la vente de planches detimbres à l’effigie de Zinédine Zidane etla seconde à l’édition de trois planchesde timbres collectors des 24 joueurs del’équipe de France participant à la coupedu Monde de football en Afrique du Sud.Avec les soutiens respectifs de la Liguede Football Professionnel et de laFédération Française de Football, cesdeux initiatives ont permis de réunir lasomme de 150 000 euros.5 - Les actions endirection des famillesAu-delà du financement de la recherche,ELA a le souci permanentd’accompagner et de soutenir au mieuxles familles concernées par la maladie enessayant d’améliorer leur quotidien etd’apporter des solutions adaptées auxdifficultés de chacun. L’assistante socialeet la psychologue de l’associationœuvrent quotidiennement dans ce sens.Parmi les projets les plus marquants decette année, nous retiendrons :Disneyland ParisÀ l’initiative de Zinédine Zidane, plus de150 familles d’ELA ont vécu un momentde rêve à Disneyland Paris. Mettre lamaladie entre parenthèses, tel étaitl’objectif de cette journée où les parrainset les marraines de l’association étaientégalement conviés. Ce sont finalementprès de 800 personnes qui ont profité desattractions des deux parcs. En fin d’aprèsmidi, tout ce petit monde a pu assister demanière privilégiée à la grande paradeavant de se retrouver en compagnie deMickey, Belle, Sully, Stitch… et du pèreNoël pour prendre le goûter.Cette journée inoubliable resteracertainement gravée longtemps dans lesesprits de tous.Nous renouvelons tous nosremerciements à François Banon, viceprésidenten charge de la publicité deDisneyland Paris, à Zinédine Zidane, àtous les parrains et marraines d’ELA, àtout le personnel de Disneyland Parisainsi qu’aux Disney Voluntears.Center ParcsAnnulée en 2009 en raison de l’épidémiede grippe A H1N1, la rencontre desfamilles à Center Parcs s’est déroulée du27 au 29 août 2010. Le changement depériode (fin août au lieu de fin octobre)n’a pas eu d’influence négative sur lafréquentation. Sous des températuresplus clémentes, plus de 650 personnesont pu ainsi profiter des très nombreusesactivités proposées au cours du séjour(rencontres, activités de détente,groupes de parole…).Structure d’accueil ELACe projet a pour objet d’apporter uneréponse pragmatique au manque deplaces dans les établissements d’accueilspécialisés pour les jeunes adultesatteints de leucodystrophie en régionparisienne. Il s’avère que la création d’unétablissement de type MAS (Maisond’Accueil Spécialisée) ou FAM (Foyerd’Accueil Médicalisé) tel que nous21

l’imaginions initialement semble peuréaliste. Il s’agit davantage aujourd’huide réaliser un ensemble locatif. Outrel’assurance maladie qui prendrait encharge les soins, la PCH Aides Humaineset la mutualisation d’une partie de la PCHpermettraient la prise en charge desactes de la vie quotidienne ainsi qu’uneprésence 24h/24. Le financement de deuxpostes d’éducateurs spécialiséspermettrait d’apporter une réelledimension sociale à ce projet.Force est de constater que le caractèreinnovant d’une telle structure intéresseles interlocuteurs que nous avonsrencontrés mais à l’inverse, la rareté desterrains disponibles et le coût de ceux-ciapparaissent comme un frein évident.Nous continuons néanmoins nosdémarches et ne désespérons pas.Parallèlement, nous continuons, autantque nous le pouvons, à accompagner lesfamilles dans leur recherche de placesdéfinitive ou temporaire enétablissement. Nous essayons d’obtenirdes priorités et nous arrivons parfois ànos fins mais pas aussi souvent que nousle souhaiterions.Remboursement des protectionsurinairesCes aides mises en place en 2005 sontreconduites d’année en année etprennent en compte la partie restant à lacharge des familles. En 2010, ce sont36 800 euros qui ont été consacrés à ceposte.Remboursement des autres produits deconfortForce est de constater que de plus enplus de produits indispensables auconfort des malades ne sont pas ou nesont plus remboursés. L’association estintervenue cette année à hauteur de7 700 euros.Abonnement à DéclicToujours dans ce même soucid’information, ELA a renouvelé auxfamilles son offre d’abonnement d’uneannée à la revue " Déclic ". Plus de 130familles ont profité de cette offre.Informatisation des famillesCe projet a perduré en 2010 au travers dela fourniture d’ordinateurs à de nouvellesfamilles, et au financement des fraisInternet pour près de 33 000 euros.ConclusionGrâce à la mobilisation de tous, l’année2010 a été riche en événements de toutgenre. Si les résultats comptables24demeurent en deçà de nos espérances, iln’en reste pas moins que nous avonshonoré nos engagements au niveau dufinancement de la recherche médicale,sans pour autant négliger notre missiond’aide et de soutien aux familles.Nous retiendrons ces moments debonheur que nous avons pu vivre àDisney, à Center Parcs… Mais nousgardons le souvenir de tous ceux quinous ont quittés. Plus que jamais, lecombat continue.Budget prévisionnel 2011Ce budget présenté en équilibre prévoitune évolution positive et globalementprudente des ressources collectéesauprès du public. Les efforts réalisés enfaveur du développement de lacampagne “Mets tes baskets…”devraient porter leurs fruits. Les mailingsdevraient pouvoir être plus productifs.Enfin, on peut espérer bénéficier d’unenouvelle émission de télévision.Des ressources nouvelles sont attenduesavec la mise en œuvre d’une campagnespécifique “Mets tes baskets…” endirection des entreprises.De même, le programme interrégionalLeukoOperation bénéficiera d’unesubvention du FEDER (Fonds européen dedéveloppement régional) sur 3 ans. Parcontre, nous sommes restés trèsréservés par rapport aux produitsfinanciers et n’avons pas envisagéd’augmentation.Concernant les emplois, il est prévu uneaugmentation de l’ordre de 36% desdépenses dans le cadre de l’aide auxfamilles. Il est également envisagéd’augmenter les effectifs ainsi que lesmoyens affectés à la recherche de fonds.Ces dépenses sont nécessaires si l’onveut assurer de meilleures ressources etune gestion encore plus efficace.Le versement à la fondation pour lefinancement de la recherche devraits’élever à 1 760 000 euros.La Fondation derechercheOlivier Coutrix, président, rappelle que lafondation, créée en 2004 avec un soutienfinancier du ministère de la Recherche àhauteur de 10 millions d’euros, est unoutil de l’association ELA voué à larecherche. Elle a démontré durant ces 6années d’existence un savoir-fairereconnu.Il précise les objectifs de la Fondation :Meilleure couverture de l’ensemble desleucodystrophies,Accompagnement dans la durée desprojets de recherche qualifiés,Faire face aux coûts des essais cliniques.Et en rappelle les actions directrices :Maintien de l’engagement financierannuel de la recherche jusqu’àconcurrence de 4 millions d’euros,Mise en œuvre d’une stratégies’appuyant sur une approchecomplémentaire “PUSH”, plus ciblée etplus dynamique,Recherche de financementssupplémentaires, en particulier afin depouvoir accompagner les approchesthérapeutiques.Pour mémoire, en 2010, 30 projets ont faitl’objet d’un financement pour un montantde 2 175 858 euros.Le développement du processus “PUSH”consiste à solliciter desexperts/partenaires susceptibles departiciper à la réalisation de projetspertinents permettant de combler les“briques” manquantes par rapport auportefeuille cible souhaité parl’association. En 2011, un dispositif“PUSH” autour de la réparation de lamyéline pour les leucodystrophies est àl’étude.De manière à favoriser l’environnementde la recherche sur les leucodystrophies,ELA travaille sur la constitution d’unebanque d’échantillons biologiques depatients atteints de leucodystrophie.Pour être le plus pertinent possible, labiobanque s’est donnée comme objectifd’associer des échantillons collectés àune base de données médicale. Afind’identifier les gènes impliqués dans lesleucodystrophies indéterminées etd’améliorer ainsi la compréhensiongénétique des leucodystrophies, nousavons intégré dans le projet ledéveloppement d’une capacité deséquençage de l’ADN à haut débitcombinée à la création d’un outilbioinformatique.Pour assurer un transfert de savoir-faireacquis sur les leucodystrophies par lesspécialistes actuels et pour lutter contreles grandes difficultés rencontrées danscertains pays par les malades pourtrouver un médecin compétent dans laprise en charge de leur maladie, lafondation soutiendra en 2011 la formationde jeunes cliniciens. L’amélioration decette prise en charge passe par ledéveloppement d’une formation médicaled’excellence de 6 à 12 mois permettant

aux jeunes cliniciens de séjourner dans des services cliniquesspécialisés et de bénéficier de l’expertise reconnue de grandsspécialistes dans ce domaine.ELA cherche ainsi à agir pour répondre au mieux aux enjeuxpour lesquels les patients et leur famille attendent des avancéessignificatives dans le traitement des leucodystrophies.Montant des cotisationsPierre Favier, trésorier, propose de maintenir le montant descotisations à 9 euros pour les personnes physiques et à 160euros pour les personnes morales.Élection au conseil d’administrationBernard Panza, vice-président de l’association, rappelle lesmodalités de vote à bulletin secret.Composition du nouveau conseil d’administration :• Guy Alba, président• Olivier Coutrix, vice-président• Bernard Panza, vice-président• Pascal Prin, secrétaire général• Pierre Favier, trésorierRapport du Commissaireaux comptesLes comptes ont été certifiés conformes par la société ExcoLoraudit, Commissaire aux comptes.…/…Nous certifions que les comptes annuels sont, au regarddes règles et principes comptables français, réguliers etsincères et donnent une image fidèle du résultat des opérationsde l’exercice écoulé ainsi que de la situation financière et dupatrimoine de votre association à la fin de cet exercice…/…Note aux adhérents et aux donateursNous vous informons que l’ensemble des comptes détaillés etleurs annexes sont disponibles sur le site Internet d’ELAwww.ela-asso.com et peuvent vous être adressés sur simpledemande au 39 45 (0,34 €/mn).lll RemerciementsNous tenons à remercier chaleureusement l’hôtel Novotel ParisVaugirard Montparnasse, son directeur général, Jérôme Cherpin ;son directeur d’exploitation, Yannick Groll ; sa responsablecommerciale, Fenosoa Zaninahova et l’ensemble du personnel del’hôtel pour la qualité de leur accueil et leur soutien.Membres• Christine Doublé• Jean-Paul Friedrich• Anne-Dauphine Julliand• Georges Lauro• Philippe Levillain• Myriam Lienhard• Gaël de Miomandre• Gérard Pollet• Jean-Marc Di-Rado• Géraldyn RoubinetPour des raisons de délais,le supplément scientifiqueparaitra avec la revue dumois de septembre,veuillez nous en excuser.De gauche à droite, Gérard Pollet, Philippe Levillain, Geraldyn Roubinet,Pascal Prin, Guy Alba, Pierre Favier, Jean-Marc Di Rado, ChristineDoublé, Bernard Panza, Anne-Dauphine Julliand, Gaël de Miomandre etGeorges Lauro.25

E V E n E M E n T SROcKAWAY,au son d’Elton JohnJean-Jacques Goldman a interprété unechanson au piano.26

Le 15 mai dernier, pour la quatrième année consécutive, Rockaway, le groupe deChristian Jeanpierre, s’est produit sur la scène mythique de l’Olympia. Après DireStraits, Supertramp et les Beatles, le groupe a choisi cette année de reprendre les plusgrands tubes d’Elton John.Christian Jeanpierre a repris lesbaguettes pour la 4 e annéeconsécutive, à l’occasion dudésormais traditionnel concert àl’Olympia.Après Dire Straits en 2008, Supertrampen 2009 et les Beatles en 2010, c’est autour d’Elton John de voir ses chansonsrevisitées par Rockaway. De “RocketMan” à “Don’t Go Breaking My Heart”,en passant par “Like A Candle in theWind”, une vingtaine de tubes del’artiste britannique ont été passés enrevue par Christian Jeanpierre et sabande pour ce concert exceptionnelqui a duré plus de deux heures.Pour l’occasion, le commentateur s’estbien entouré, avec Lionel Malca etLaurence Dufour au chant, FionaMonbet au violon, David Doucerain àla guitare électrique, Thierry Coiffier àla guitare électro-acoustique et auclavier, Antoine Ledun à la basse,Jérôme Dufour aux claviers et enfinXavier Jeanpierre, frère de Christian,aux percussions : un groupe modifiéque Christian a mené à la baguette.Ce concert privé a été organisé grâceau soutien des nombreux partenairesd’ELA*.Cette année, le concert a connu 3temps forts. Démarré à 20h30 devantune salle comble, des invités surprisese sont mêlés au groupe de ChristianJeanpierre. Après le chanteurGrégoire qui a interprété une chanson,Guy Roux est monté sur scène,accompagné de Yoann Huget, MaximeMédard, Fulgence Ouedraogo etFrançois Trinh-Duc, joueurs del’équipe de France de rugby. Enfin,surprise de taille, Jean-JacquesGoldman a interprété une chanson aupiano et a participé au “bœuf” finalavec un plaisir non dissimulé.À l’issue de la soirée, 70 000 euros ontété reversés à ELA.*Casino, Center Parcs, Eiffage TravauxPublics, Emulithe/Wathelet, EHTP,Eurovia Ile-de-France, FédérationFrançaise de Football, FédérationFrançaise de Rugby, Jean Lefebvre Ilede-France,LCL banque privée,L’Olympia Bruno Coquatrix, La Poste,Razel, SCREG, les salons de coiffureSergio Bossi, SPIE Ile-de-France,Stagecraft, TF1 institut, Valérian.Fulgence Ouedraogo, Maxime Médard,Yoann Huget, François Trinh-Duc, Guy Rouxet Christian Jeanpierre.Le chanteurGrégoire.27

E V E n E M E n T SMozart, l’Opéra Rocken tournée avec les familles d’ELAMaéva Méline avecBenjamin, atteint deleucodystrophie, sasœur et une amie.Mikelangelo Loconte, Maéva Méline, Florent Mothe, Merwan Rimet leurs complices n’ont pas fini de jouer “Mozart l’Opéra Rock” !Depuis le début de l’année toute l’équipe de la comédie musicalesillonne les routes de France pour jouer ses tubes dans des sallesremplies de fans survoltés.C’est à l’occasion de cette tournée printanière que la troupe adécidé d’inviter pour ses représentations les familles d’ELA. Aurendez-vous : rencontres avec les artistes, photos souvenirs etséances de dédicaces. De quoi faire des heureux !Merwan Rim avecMathéo, atteint deleucodystrophie,ses parents et sonfrère.l Des rockeurs au grand cœurCe n’est pas la première fois que les chanteurs de la troupe“Mozart, l’Opéra Rock” s’engagent pour ELA. Après avoir offertleur premier disque de diamant à Guy Alba, président d’ELA, lorsde l’émission “la chanson de l’année” en 2009, MikelangeloLoconte, Maéva Méline, Florent Mothe et Merwan Rim ont clos lacérémonie du Prix Ambassadeur 2010 en interprétant deux titresen acoustique. En 2010, Maéva Méline et Merwan Rim ontégalement participé à l’émission “N’oubliez pas les paroles” enfaveur d’ELA. Un engagement sans fausse note !MikelangeloLoconte avecGuillaume, atteintde leucodystrophie,et sa sœur.28

l Le LOU Rugbyse mobilise pour ELALe 3 avril dernier, le LOU Rugby a rencontré leSporting Club Albigeois au stade Vuillermet àLyon (69) pour un match dédié à l’association ELA.Le LOU Rugby est partenaire de l’associationdepuis janvier 2011, et à l’occasion de cematch, qui s’est avéré serré, le club lyonnais asouhaité sensibiliser ses supporters et lesmilliers de téléspectateurs au combat quemène ELA contre ces maladies génétiquescérébrales mortelles. La rencontre a égalementété l’occasion de faire appel à la générosité dupublic : des étudiants bénévoles de l’associa -tion sont allés à la rencontre des spectateurset ont pu ainsi récolter 1 232 euros. Ce n’est pasla première fois que le LOU Rugby s’engagepour ELA. À l’occasion d’une rencontre entreles Lyonnais et leurs adversaires du RacingClub Narbonne Méditerranée qui s’est dérouléeJohn, atteint de leucodystrophie, a donné le coup d’envoi de cette rencontre.le 27 mars, l’association a pu organiser une tombola pendant un repas d’après-match. Les 500 convives présents se sont montrés trèssensibles et réceptifs, ce qui a permis de récolter la somme de 1 483 euros.Un coup d’envoi applaudi !C’est John, un adolescent de 15 ans atteint de leucodystrophie, qui a donné le coup d’envoi du match LOU Rugby - Sporting Club Albi,symbolisant ainsi le combat mené par tous les enfants malades de l’association. Empli de fierté, le jeune homme s’est rendu sur la pelousedu stade Vuillermet, accompagné de bénévoles étudiants ayant déployé une grande affiche d’ELA, pour donner un coup de piedparticulièrement applaudi ! Les spectateurs ont ensuite assisté à un match à l’enjeu important qui s’est soldé par la victoire du LOURugby. Une victoire pour l’équipe lyonnaise mais aussi pour ELA qui a pu faire parler de sa cause à travers cette rencontre.l L’association Saint-Georges Joiesoutient ELACette année encore, l’association Saint-Georges Joie a organiséà Saint-Georges-Lagricol (43) une journée de soutien pour luttercontre les leucodystrophies. Cette édition 2011 s’est déroulée le12 mars dernier et a remporté un franc succès. De nombreusespersonnes et associations locales (les chasseurs de l’ACCA, laGaule Craponnaise, les pêcheurs de l’AAPPMA) se sontimpliquées et associées pour soutenir l’élan de solidarité pour ELA.Les festivités ont débuté la veille au soir, avec un temps d’échangeautour du périple de “Dédé” qui s’était engagé sur le chemin deSaint-Jacques-de-Compostelle. Le jour J, une centaine demarcheurs se sont engagés sur la randonnée. Pendant ce temps,les spectateurs pouvaient admirer les travaux des dentellières,assister aux démonstrations de tournage sur bois, et visiterl’exposition sur la passion du cirque par “Papa Goudon”. Les plusjeunes n’ont pas été oubliés avec la mise en place d’une “Chasseau Trésor” à grande échelle. Au bout du compte la recette de lajournée est encore supérieure aux années passées avec 3 790,48euros remis à l’association.l 8 e édition de la foulée braxéenneOrganisée en juin 2010 par l’association “la foulée braxéenne”, lacourse à pied du même nom a battu des records de fréquentationavec 630 participants pour cette 8 e édition.“Courir dans le souvenir de Romain Delas, courir pour faire un pasde plus dans la lutte contre les leucodystrophies”, telle était lamotivation de tous les acteurs de cet événement sportif : coureurs,municipalité, bénévoles, partenaires, sponsors JSB omnisports,commerçants et donateurs. Mission accomplie avec succès car8 100 euros ont été reversés à ELA à l’issue de la manifestation.29

E V E n E M E n T SLes volleyeuses du Cannet en visite ausiège de l’association ELA avec GaetanBaudet, kinésithérapeute, DanielBussani, président du club, DavidFrançoise, membre du comité directeur,Mladen Kasic, entraîneur de l’équipe etLaurent Pariente, vice-président du club,et Guy Alba, président d’ELA, Jean-LucCorti, directeur d’ELA, Jenny Gentaud,famille d’ELA et Jean-Claude Satta,chargé de mission ELA.Les volleyeuses du Cannetmettent ELA à l’honneurLa finale féminine de la Coupe de France de volley-balla eu lieu le 17 avril 2011 au Stade Pierre de Coubertin àParis. Cet événement “100% PACA” a opposé leRacing Club de Cannes au Cannet Volley-ball ESCR quis’est incliné sur le score de 3 sets à 0. Le CannetVolley-ball ESCR, partenaire d’ELA, a souhaité mettre àl’honneur le combat des malades et de leurs familles,un geste symbolique qui va au-delà de la compétition.Kristina avec les volleyeuses du Cannet, Leslie Djhone, championd’Europe du 400 m, et Chantal Jouanno, ministre des Sports.l Les volleyeuses du Canneten visite à Laxou (54)Le 1 er avril dernier, les joueuses du Cannet Volley-ball ESCRsont venues rendre visite à l’équipe d’ELA au siège del’association à Laxou (54). Les volleyeuses, très engagéespour l’association et de passage dans la région, ont tenu àfaire un détour par Laxou avant d’affronter le VandœuvreNancy Volley-ball. Après une visite des locaux, lesmarraines d’ELA ont pu partager un moment avec l’équipede l’association avant de reprendre l’entraînement.Le Cannet Volley-ball ESCR, déjà à l’initiative denombreuses actions de solidarité en faveur d’ELA, aune nouvelle fois marqué son engagement et a choiside sensibiliser le public du stade Pierre de Coubertinaux leucodystrophies.l Un coup d’envoi dédié auxenfants atteints deleucodystrophieC’est la petite Kristina, âgée de 9 ans et sœur deMaksim, petit garçon décédé en février dernier à l’âgede 6 ans d’une leucodystrophie, qui a donné le coupd’envoi de cette rencontre. Elle était accompagnée duchampion d’Europe du 400 m et parrain d’ELA, LeslieDjhone. La petite fille a symbolisé le combat mené partous les enfants malades de l’association.30

ALVARUM : près de 10 000 euroscollectés en ce début d’année 2011Aider Donner s’est développé et internationalisé pour devenir Alvarum. Le principe reste le même : participer à un événement, sportif ouautre, ou profiter d’une occasion quelconque (anniversaire, mariage…) pour ouvrir en quelques clics simplement, une page de collectesécurisée au profit de l’association ELA. Ensuite, et c’est là le secret de la réussite, relayer le plus largement possible cette informationsur vos réseaux sociaux (Facebook, Twitter…). C’est facile et ça peut parfois vous surprendre !Voici quelques exemples :En ce début d’année 2011, Philippe Sigaud et Marie-Charlotte Chapalain avaient 2 objectifs en commun : courir le semi-marathon de Parisle 6 mars, et collecter un maximum de fonds au travers de leur page Alvarum pour l’association ELA et notamment pour Margaux. Ils ysont largement parvenus puisqu’ils ont collecté respectivement 4 840 et 2 270 euros.Bertrand du Bourblanc a fait, lui, le marathon de Paris le 10 avril dernier et a couru pour Azylis et Thaïs et a collecté 2 000 euros. À noterégalement les participations et collectes de Laurent, Emeric et Alexandre lors de ce semi-marathon de Paris.Un grand merci et un grand bravo à toutes ces personnes qui se sont investies pour la cause d’ELA.D’autres collectes sont actuellement en cours :• Didier Voelker participera au prochain Ultra Trail du Mont-Blanc le 28 août prochain. Suite à sa rencontre avec Arnaud et Maurane,tous deux atteints de leucodystrophie, il a décidé de lier cet événement à une collecte.• Cham’ela Raidamazone est un groupe de trois jeunes femmes qui vont réaliser le Raid Arbre VertAmazone en Guyane en novembre prochain en pensant très fort aux enfants d’ELA.• Arnaud Haefeli a ouvert une page de collecte pour ses 17 ans. Plutôt que de recevoir des cadeaux, ilincite ceux qui le connaissent à faire un don à ELA. Son défi, récolter 5 000 euros d’ici décembre 2011.Vous aussi, franchissez le pas et ouvrez votre page de collecte sur www.alvarum.fr/elaMarie-Charlotte Chapalain avec Margaux aprèsle semi-marathon de ParisPhilippe Sigaud a couru pour Margaux31

E V E n E M E n T SLa Ligue Nationale de Rugbypartenaire d’ELAlors des phases finales du TOP 14 OrangeÀ l’occasion des demi-finales du TOP 14 Orange qui se sontdéroulées au stade Vélodrome de Marseille (13) les 27 et28 mai derniers, et de la finale qui a eu lieu le 4 juin auStade de France, la Ligue Nationale de Rugby arenouvelé son engagement aux côtés d’ELA.Afin de mettre en valeur ce partenariat, les joueursde l’ASM Clermont Auvergne et du StadeToulousain ainsi que les joueurs du MontpellierHérault Rugby et du Racing Métro 92, qui sesont affrontés en demi-finales, ont arboré lelogo d’ELA sur leur maillot. Le StadeToulousain et le Montpellier Hérault Rugby,finalistes du TOP 14 Orange, ontégalement porté les couleurs d’ELA auStade de France lors de la finale.Un clip vidéo sur l’association a étédiffusé avant les rencontres et lesramasseurs de balles ont arboréeux aussi les couleurs d’ELA surleurs t-shirts. Grâce au rugby etau soutien de la LNR, lesspectateurs ont pu êtresensibilisés auxleucodystrophies.Sébastien Chabal porte les couleursd’ELA sur son maillot pour les demifinalesdu TOP 14 Orange.32

P R E S D E c h E z V O u SFace à la maladie, les amis, les familles et les sympathisantsd’ELA redoublent d’imagination et d’ingéniosité pour recueillirdes fonds. Que chacun y trouve ici l’expression de nos plussincères remerciements.l Le club “Lions International” de Marseille VieuxPort (13) a organisé “la Sardinade” au cours delaquelle 1 500 euros ont été collectés pour ELA.l Le Club “Lions International” d’Arles Camargue(13) a reversé la somme de 1 500 euros ensoutien à ELA.l La tombola organisée par la compagnie d’Arcde Condé à Condé-sur-Noireau (14) à l’occasionde leur concours d’arc, a permis de collecter1 045,68 euros.l Yvon Gauthey grand-père de Jérôme, atteint deleucodystrophie, était peintre-sculpteur. Afin desaluer sa mémoire et de contribuer aufinancement de la recherche sur lesleucodystrophies, une centaine de ses tableauxet sculptures ont été exposés et mis en vente àSaint-Apollinaire (21). La famille a remis à ELAl’intégralité des ventes, soit 2 245 euros.l L’association “tous ensemble pour Jack” deTrebedan (22) a organisé une vente de pouletsgrillés au profit d’ELA grâce à laquelle1000 euros ont pu être collectés.l Le comité des fêtes de Charbonnières-les-Sapins (25) a organisé un concert avec latroupe “les Marchands de bonheur” au coursduquel 100 euros ont été collectés au profitd’ELA.l L’association Micro-passion de Calvisson (30) aorganisé une soirée-concert en février dernier.Sur scène, Geoffrey et ses amis ont assuré leshow. Tous ces jeunes chanteurs avaientparticipé à l’émission “le grand show desenfants” sur TF1. Au cours de la soirée,704 euros ont été récoltés.l A l’occasion de la journée du vide-grenier,l’association “Les gorges cadieroises” aorganisé la 5 e édition de “La marche del’espoir”, à la Cadière-et-Cambo (30). 500 eurosde bénéfices ont été remis à ELA.l Le TNT (Théâtre National de Toulouse) (31) aassocié ELA à la soirée du 20 octobre 2010 dontles profits s’élèvent à 731,50 euros.l Les professeurs du SOMUC, conservatoire deToulouse (31) ont interprété deux concerts les 4et 5 février derniers dont les bénéfices de904 euros ont été reversés à ELA.l À la suite de la course “la Cruelle” qui a eu lieuà La Serre d’Oupia (34) le 1 er mai dernier, lesAmis d’Otonis ont remis à ELA un chèque de 235euros.l La foire aux bouquins de L’Arche Montblanaiseà Montblanc (34) a permis de collecter 517euros pour ELA.l La section Eybinoise UNRPA d’Eybens (38) aremis 1000 euros à ELA.l L’office du tourisme de l’Alpe d’Huez (38) a misen place une convention de mécénat avec ELA.Lors de la Saint-Valentin 2011, une soirée a étéorganisée et a permis de collecter 566,83 euros.Plus récemment, à l’occasion de la course “lesCristaux de l’Oisans”, les enfants ont participé àun lâcher de ballons au cours duquel 343 eurosont été récoltés.l Marc Carty a récolté à Ondres (40) la somme de317 euros pour ELA, et ce en menant diversesactions au profit de plusieurs associations.l Les jeunes de la ville de Firminy (42) ontorganisé une soirée dansante le 23 avril dernieravec un concert, des danses et des chants. Lasoirée a permis de récolter 1595,12 euros enfaveur d’ELA.l Le Club Rotaract de Cahors (46) a vendu descalendriers ; la somme de 200 euros a étéreversée à ELA.l L’association Forme et Tonus “Les logesmarchis” (50) a organisé une soirée le 26 marsqui a permis de collecter pour ELA 1456 euros.l Cinq étudiants en 3 e année AES à l’université delettres de Nancy (54) ont organisé un tournoi defootball en salle qui a permis de collecter530 euros en faveur d’ELA.l Le Club de Metz-Technopôle (57) a réalisé unevente de croissants auprès des entreprises duTechnopôle qui a permis de collecter2397 euros au profit de l’association.l Suite à la dissolution du club de natation de laville de Moyeuvre-Grande (57), la municipalité adécidé de rétrocéder à ELA 1225,27 euros.l Lors des journées portes ouvertes organiséesau 40 e régiment de transmission de Thionville(57), 2 000 euros de dons ont été collectés enfaveur d’ELA.l Le domaine du Cinquau à Artiguelouve (64) aaccueilli le thé dansant “tradition musette” dubridge club de la ville de Pau. Le montantrécolté de 375 euros pour ELA correspond auxentrées et divers dons.l Lors du tournoi de badminton organisé par leclub de Chassieu (69), un euro a été prélevé surchacune des inscriptions des joueurs, ce qui apermis de récolter 100 euros en faveur d’ELA.l À l’issue du tournoi de golf “Evian Royal Resort”qui s’est déroulé le 17 avril dernier à Évian-les-Bains (74), 1027 euros, correspondant aux fraisde compétition des participants, ont été remisà ELA.l 577 euros de produits ELA ont été vendus par lafamille Sublet à l’occasion du marché de Noëlde la ville d’Argonnay (74) et 201 euros lors dutournoi de golf d’Évian, le 17 avril dernier.l Après un week-end d’actions au profit d’ELA auCarrefour Market d’Auxerre (89), le magasin areversé 1732 euros à l’association.l L’association “Art’Choum” soutient ELA depuisquelques années en proposant desreprésentations théâtrales. Au cours de l’année2010, la pièce “Les 3 vœux du Roi Boulou” a étéjouée à l’école Anatole France du Pré-Saint-Gervais (93) ; au centre de Loisirs Aguesseau deBoulogne-Billancourt (92) et dans l’écolematernelle Vauvenargues (75). Ces diversesreprésentations ont permis de collecter pourELA la somme de 825 euros.l Organisée par le “Club la Mygale”, la 21 e éditiondu challenge Cabièces de fustal qui s’estdéroulé à Albi (81) a permis de récolter2602 euros. Cette somme a été collectée par leséquipes de catégorie U11 (ex-poussins) LaMygale le Sequestre, AS Monaco FC, CastresFC, EF Avenir Foot 46 Nord, Football Club deNantes, Rodez Aveyron Football et SportingClub Bastia.l “Violette et Montaine” entreprise située àBoulogne (92) crée des tableaux et des cadresphotos personnalisés. En mettant en placel’opération 1 tableau acheté = 1 euro pour ELA ;19 euros ont été reversés à l’association.l A l’occasion du marché gourmand organisé parle comité des fêtes de Viarmes (95), unetombola au profit d’ELA a permis de collecter276 euros.Quête mariageLors de leur cérémonie de mariage, dejeunes époux ont décidé de faire un don àELA. Nous les en remercions sincèrementet leur adressons tous nos vœux debonheur.l Madame et Monsieur Laguerred’Aulnois-en-Perthois (55), 60 eurosQuête anniversairel À la suite de son anniversaire, leDocteur Alain Pertus de Châteauneuf-Grasse (06) nous a remis 250 euros.l A l’occasion de son anniversaire,Olivier Denizon de Kanfen (57) ademandé à ses amis des dons pourELA, il a collecté la somme de500 euros.Quêtes décèsl À la suite du décès de son papa,Georges Barguès de Millau (12) asouhaité nous faire don de 150 euros.l Christiane Lesueur de Saint-Martin-du-Vieux-Bellem (61) nous a reversé 685euros recueillis lors de l’inhumation deson papa.l Suite à la disparition de son papa,Richard Schnoering de Gambsheim(67) nous a fait parvenir 704 eurosrécoltés lors de la cérémoniereligieuse.l Madame Dauphin de Montagny (69)nous a reversé 810 euros rassembléslors de la quête des obsèques de samaman.l Marie-Ange et Serge Bosson de Saint-André de Boëge (74) ont souhaité nousreverser 185 euros recueillis lors dudécès de leur fille Jenny.l Richard Gérald de Scionzier (74) nous aadressé 280 euros collectés à la suitedu décès de sa maman.l Les proches de Robert Viallet deValloire (74) nous ont envoyé 187,90euros recueillis lors de sonenterrement.l Marie-Elisabeth Jauzelon de Nieulsur-l’Autise(85) nous a transmis 732euros réunis lors des obsèques de sonbeau-père.Nous exprimons nos plus sincèrescondoléances à toutes ces familles.33

E L A E n E u R O P Elll 2 e jogging-marche“interentreprises” transfrontalierLes entreprises de la région d’Athus se sont réunies le 6mai 2011 pour le 2 e Jogging-marche transfrontalier. Avecun temps estival et une ambiance chaleureuse, les 140participants se sont prêtés avec bonne humeur àl’exercice. Guillaume a donné le coup d’envoi et aaccompagné les marcheurs, les plus zélés d’entre eux ontd’ailleurs opté pour une marche de 6 km (parcours desjoggeurs) au lieu du parcours initial de 3 km.Il va sans dire que toutes les conditions ont été réuniespour faire de cet événement un merveilleux moment desolidarité qui a permis de récolter la somme de 4 683 euros.La participation à cette deuxième édition est en légèreaugmentation.Le prochain jogging-marche est attendu avec impatience etl’édition 2012 aura comme but de motiver les entreprisesfrançaises et luxembourgeoises, encore un peu timidespour le moment, à s’unir aux entreprises belges pour créerun réel événement transfrontalier. Un nouveau défi àrelever !Les prochains joggingsauront lieu les• 10/06/2011 - jogging-marche entreprises/université SartTilman à Liège• 24/06/2011 - jogging-marche interentreprises Créalys àNamur• 30/09/2011 - jogging-marche entreprises/université deLouvain-la-Neuve• 21/10/2011 - jogging-marche entreprises/universitéAéropôle de Charleroi• 26/11/2011 - jogging-marche interentreprises Initialis àMonslll Soutien de la Fondation HesperiaLa Fondation Hesperia, créée par le prince et la princesse desAsturies en tant qu’exécuteurs testamentaires de l’investisseurde Minorque, Juan Ignacio Balada, financera l’essai clinique surl’adrénomyéloneuropathie du Dr Aurora Pujol, chercheur ICREAet chef du groupe des maladies neurométaboliques de l’institutde recherche biomédciale de Bellvitge (IDIBELL). Le projetrecevra un soutien financier de 45 000 euros.“Comme nous l’avons souvent répété, il n’y a pas de progrès sansla recherche. Ainsi tout ce que nous faisons pour promouvoir larecherche, depuis tous les milieux, sera toujours nécessaire etimportant. En ce sens, je vous annonce que la FondationHesperia, dont le prince et moi-même sommes les présidentsd’honneur, a décidé de financer un projet de recherche surl’adrénoleucodystrophie”.Allocution de Son Altesse Royale la Princesse des Asturies lorsde l’acte officiel de la “Journée mondiale des maladies rares.”Madrid, 3 mars 2011.34

Pascal Prin, secrétaire général d’ELA France,et Silvano Vona, président d’ELA Italie.Les 7 et 8 mai derniers s’est tenu le 3 ecolloque scientifique ELA à l’hôtelHoliday Inn Parco Medici à Rome,intitulé “recherche et quotidien - lafamille au cœur de la maladie”.Organisé sous la direction du Pr Bertini, lecolloque a été un important moment derencontre et d’échange entre familles. Desexperts italiens et internationaux ontnotamment présenté l’état actuel de larecherche sur les leucodystrophies.Cette année, une part importante ducolloque a été consacrée au quotidien desfamilles touchées par une leucodystrophie.Des ateliers pratiques ont été mis en placele dimanche par des médecins de renompour expliquer les gestes de la viequotidienne pour les malades.Après l’accueil des participants, lecolloque a été ouvert par le présidentd’ELA Italie, Silvano Vona, qui a salué etremercié les personnes présentes, enparticulier Pascal Prin, secrétaire générald’ELA France, spécialement venu à Romepour l’occasion.Le Pr Bertini, en qualité de modérateur, adécrit le déroulement de la journée ducolloque. Il a également présenté le DrJames Garbern, neurologue à l’universitéde Rochester aux Etats-Unis, qui estintervenu sur les “Progrès dans lalll Colloque familles-chercheurs d’ELA Italiecompréhension de la maladie Pelizaeus-Merzbacher et perspectives de thérapie”.Le Dr Garbern a défini les causes et leseffets de ce type de leucodystrophie enillustrant ses propos par des images IRM,et a exposé l’état actuel de l’essaithérapeutique en cours à l’université deCalifornie.Le Dr Francesca Fumagalli du HSR-TIGET àl’institut scientifique San Raffaele, aensuite présenté l’essai de thérapiegénique par greffe de cellules soucheshématopoïétiques corrigées dans laleucodystrophie métachromatique encours à Milan et les travaux de recherchedéveloppés pour la maladie de Krabbe.Le Pr Johannes Berger, du centre pour larecherche sur le cerveau à Vienne enAutriche, a enchaîné avec sa présentationintitulée “De la recherche fondamentaleaux stratégies thérapeutiques futures pourl’adrénoleucodystrophie liée à l’X”.Pour finir, le Pr Enrico Bertini et le DrAngela Lanciotti ont présenté aux famillesles progrès et perspectives pour laleucoencéphalopathie mégalencéphaliquekystique (ou MLC).Les intervenants ont été très disponibles etont répondu aux questions posées par lesfamilles présentes.La première journée du congrès a étéclôturée par l’assemblée générale del’association, à laquelle tous les adhérentsont participé. Tous les points à l’ordre dujour ont été traités et approuvés. Le conseild’administration a été réélu à l’unanimité,preuve de la satisfaction de tous lesadhérents.La journée du dimanche, particulièrementappréciée par les participants, a étédédiée aux démonstrations pratiques pourune meilleure gestion des problèmesauxquels font face les malades auquotidien.Les Drs Beatrice Chiarini Testa et RenatoCutrera, de l’unité de pneumologie del’hôpital Bambino Gesù de Rome, ontexposé les complications de l’appareilE L A E n E u R O P Erespiratoire qui touchent souvent lespatients atteints de leucodystrophie. Grâceà des exemples pratiques, ils ont montrél’utilité des aides techniques.Les Drs Luigi Dall’Oglio de l’unité dechirurgie et d’endoscopie digestive del’hôpital Bambino Gesù, Domenica MirellaElia du département chirurgical d’hépatogastroentériologieet Antonella Cerchiari,directrice de l’école universitaire deLogopedia à La Sapienza de Rome, ontprésenté les troubles dans l’alimentationdes enfants atteints de maladiesneurologiques graves, les aidesnécessaires, notamment les avantages dela nutrition artificielle et de la gastrostomie.Ils ont, en outre, défini le type d’alimentationle plus adapté dans les différents cas.Les Drs Flaminia Frascarelli et GessicaDella Bella de l’unité de réhabilitationneurologique pédiatrique de l’hôpitalBambino Gesù à Rome, ont effectué desdémonstrations pratiques et donné desconsultations de réhabilitation et demotricité Les interventions se sontdéroulées de façon simultanée lors dedifférentes tables rondes et ont étérépétées afin que les familles puissent enapprendre le plus possible. Le colloque abénéficié du soutien des clowns del’association caritative “Tutto per amore”avec, à leur tête, le Docteur Sourire (DottorSorriso). Ils ont offert de nombreuxmoments de rire et de joie à tous les enfantsprésents, sans oublier les infirmiers de lacoopérative sociale “Lo Scudo”, qui nousont beaucoup aidés et soutenus dans laprise en charge des enfants.En conclusion, le 3 e colloque familleschercheursd’ELA Italie a vu uneparticipation attentive et une grandesatisfaction de la part des familles. Il areprésenté un beau moment derassemblement, de partage scientifique etde solidarité, au cours duquel les familles,les enfants et tous ceux qui ont participéont pu respirer une atmosphère empreintede l’envie de combattre ensemble.ELA Italie remercie chaleureusementPascal Prin, Mirko Papa pouravoir interviewé lesmédecins étrangers,l’association “Tutto peramore”, la coopérativesociale “Lo Scudo”, lesinterprètes, le photographeet enfin, Patrizia Moi Pitzalis,notre irremplaçablebénévole et pilier del’organisation.35

llll RemerciementsSamuel Schmidlll Samuel Schmid, homme politiquesuisse, est le 105 e conseiller fédéralhelvétique.Ayant exercé les professions d’avocat et de notaire, il a égalementété maire de sa commune natale Rüti bei Büren (canton de Berne).Son parcours politique l’a amené à siéger au Grand Conseilbernois, au Conseil national et au Conseil des États.Conseiller fédéral de 2001 à 2008, Samuel Schmid a été présidentde la Confédération Suisse en 2005 et chef du Département fédéralde la Défense, de la protection de la population et des sports.lll “3 questions à…”Comment avez-vous connu ELA et quelle a été votre motivation àdevenir parrain ?Samuel Schmid : Cela n’étonnera personne… j’ai connu ELA parle biais d’Arnaud. Il m’a écrit pour me rencontrer et notre premièreentrevue s’est déroulée au Palais fédéral, dans mon bureau.Arnaud m’a fasciné : bien préparé, poli, avec des questionsintelligentes… bref, il était fidèle à lui-même. Qui oserait lui refuserd’être parrain d’ELA ?Quel est votre plus beau souvenir de Conseiller fédéral ?Samuel Schmid : Il y en a naturellement plusieurs. Cependant, l’undes événements les plus impressionnants était, chaque année, leweek-end du sport de PluSport à Macolin.• Le Palais des Bières, situé dans le centre commercial desCygnes à Genève, a mobilisé sa clientèle. A l’initiative dePatrick Fleury et de son épouse, les clients ont épargnétoutes les pièces de 5 centimes. Cette opération a permis derécolter 17 kg de pièces jaunes, soit 411 euros (CHF 503,75)reversés à ELA Suisse.• L’entreprise SIG (Services Industriels de Genève) s’estassociée à l’opération « Mets tes baskets et bats lamaladie » en offrant un franc suisse (0,82 euros) pourchaque élève genevois ayant participé en 2010 à cette belleaction de solidarité. ELA Suisse remercie l’entreprise SIG desa générosité, concrétisée par un chèque de 1 558 euros(CHF 1 900).• Le restaurant Les Chatons au Noirmont (canton du Jura) aorganisé une soirée de soutien en faveur d’ELA Suisse le 19mars dernier qui a permis de récolter 1 037 euros (CHF1 265).• Lors de sa 9 e assemblée générale qui s’est tenue le 15 avrildernier, la direction de la banque Raiffeisen Haute Birse achoisi l’association ELA Suisse comme bénéficiaire de sadésormais traditionnelle aide remise à une institutiond’utilité publique. Myriam Lienhard, présidente d’ELASuisse, a eu le plaisir de recevoir un chèque de 1 640 euros(CHF 2 000) des mains de Gérard Voegele, directeur de labanque Raiffeisen Haute Birse.Pour plus d’informations, rendez-vous sur le site d’ELASuisse www.ela-asso.chllll La 40 e Course du SoleilLa 40 e Course du Soleil s’est déroulée le dimanche 20 mars2011 à Sierre (canton du Valais) en soutenant ainsi la caused’ELA. Principalement, dédiée aux enfants, cettemanifestation a réuni quelque 800 jeunes valaisans de 3 à 15ans avec le but d’associer promotion du sport et solidarité.Trois magnifiques actions ont été menées pour récupérer desfonds en faveur des familles touchées par une leucodystrophie.La sensibilisation des écoles du district de Sierre par le comitéd’organisation a permis au président de la course, Jean-PaulAlvoet, de remettre un chèque de 835 euros (CHF 1 019) à ELASuisse. Le sponsor principal AZ Sports de Sierre a offert àchaque vainqueur des douze catégories un chèque de123 euros (CHF 150) remis à Théo, enfant d’ELA; qui les aremerciés en leur donnant un livre “Tous en baskets”. Enfin, lestand d’articles ELA, tenu par la famille Mathys d’Arbaz, arécolté la somme de 734 euros (CHF 895).Au final, la générosité du club athlétique de Sierre, de sespartenaires et de toute une région s’est matérialisée par unchèque de 3 046 euros (CHF 3 714).Quel est votre plus beau souvenir en tant que parrain d’ELA ?Samuel Schmid : Il y en a plusieurs également, mais deux sont trèsspéciaux pour moi. Le premier est un après-midi en compagnied’Arnaud et un voyage de Genève à Lisbonne sur simulateur devol. Le deuxième est le discours de Myriam Lienhard (présidented’ELA Suisse et maman d’Arnaud) ainsi que le témoignage deMarine (sœur d’Arnaud) lors du Brunch de l’espoir 2010 àTramelan.36

(de gauche à droite) : Calvina (mascotte) / Savary (GSHC) / Cadieux (GSHC) / Myriam Lienhard (présidente ELA Suisse) / Théo (enfant d’ELA) / William(frère de Théo) / Arnaud (enfant d’ELA) / Calvin (mascotte) / Poeck (HC Rapperswil)lll Le Genève-Servette HC soutient ELA SuisseLa fondation du Genève-Servette Hockey Club pour l’enfance et l’humanitaire a décidé de mettre à l’honneurl’association ELA lors de son match du 19 février 2011. À l’occasion de cette rencontre du championnat suissecontre le HC Rapperswil, les quelques 7 000 spectateurs ont pu découvrir le clip d’ELA sur les nombreux écransgéants de la patinoire des Vernets et se renseigner sur les objectifs de l’association. Théo et Arnaud, enfants d’ELA,accompagnés de Myriam Lienhard, présidente d’ELA Suisse, ont effectué la remise des prix à la fin du match.Félicitations au club genevois pour sa belle solidarité et pour sa victoire.lll Noemie’s Hope Benefit ConcertDepuis 2003, la famille Lordet (Adeline, François, Elodie et Louis) organise chaque année l’événement Noemie’s Hope Benefit Concert,en souvenir de leur petite fille Noemie, atteinte de la maladie de Krabbe. La 9 e édition de cette magnifique action a eu lieu le dimanche10 avril 2011 à Zoug (canton de Zoug) à l’école internationale de Zoug et Luzerne.Cette manifestation, qui a rassemblé plus de 400 personnes, a proposé au public un spectacle varié et de grande qualité. Le public a puapprécier les magnifiques prestations de Camille Haslin, sœur d’Adeline, au piano ainsi que les impressionnants solos de Jakob Uhlenhoppà la batterie, Matt Pastuch à la guitare, et Camilla Siig au violon. Cette année, 4 sopranos, Anna Boucher, Susannah Lees, SusannahHodgson et Gabriella Palikruscheva, étaient sur scène et ont enthousiasmé le public avec leurs solos, duos et trios. Trois chorales étaientprésentes : The Riverside Choir (25 étudiants de l’école secondaire), the Humingbirds (30 adultes) et the Choir of the International Schoolof Zug & Luzern (80 collégiens) qui ont enchanté les invités par leur énergie et leur fraîcheur.Le programme des festivités a également proposé une animation pour enfants organisée par la Fondation Theodora et le traditionnellâcher de ballons. Le 9 e Noemie’s Hope Benefit Concert a permis de récolter la somme de 3 415 euros (CHF 4 165) qui a été reversée àELA Suisse.37

T é M O I g n A g EÉlise DelibesÉlise Delibes est née le 31 janvier 2010,elle est décédée à 9 mois le 19 octobre2010. Elle était atteinte de la maladie deKrabbe. Ses parents témoignent et luirendent un dernier hommage.“Quel bonheur en ce 31 janvier 2010 :Élise vient au monde, c’est notredeuxième enfant. La première a 19 mois,elle va bien. À la maternité, Élise pleurebeaucoup mais c’est un bébé dequelques jours, quoi de plus normal…À la maison, les nuits sont courtes, Élisepleure beaucoup, elle n’arrive pas àdormir plus d’une heure consécutive.Pareil la journée : ni les bras de mamanni ceux de papa ne la calment… Malgréles différents soins, les promenades ettoutes les attentions, rien n’y fait.Les urgences pédiatriques restentimpuissantes et s’orientent sur destraitements sans succès. Les hurlements- on ne parle plus de pleurs - sont quasipermanents, notre bébé ne dort pas.Une semaine d’hospitalisation avec touteune batterie d’examens : tout est normal.Et pourtant, c’est insupportable : ellehurle, elle hurle et nous sommes dépitéset épuisés.Après 24 heures à la maison, toute lafamille est à bout : l’entourage familial etamical sourit en nous disant que lapremière nous a trop bien habitués. Nousavons l’intime conviction que notre bébéne rentre pas dans la normalité. Nousdécidons d’hospitaliser à nouveau Élise.Une ponction lombaire est pratiquée.Une semaine d’attente pour les résultats,une semaine interminable qui sembledurer une éternité…Le ciel nous tombe sur la tête : maladiedu métabolisme, rare, orpheline, grave,leucodystrophie… maladie de Krabbeprécoce. En quelques minutes, on nousdit que notre bébé de 3 mois va mourir.Quand ? Personne ne peut nous dire.Qu’allons-nous dire à sa sœur de 21 mois ?Que nous sommes en 2010 et que nous38ne pouvons pas sauver sa sœur, notrebébé… Nous rentrons à la maisonSEULS… Nous allons regarder notrebébé mourir ! La tristesse nous aenvahis, la colère nous ronge, on veutcomprendre cette leucodystrophie,maladie rare, orpheline et fatale, mais quipeut nous aider ?On décide de se battre pouraccompagner Élise dans les meilleuresconditions possibles. Les informationsnécessaires à ce bon accompagnement,nous n’avons pu les trouver qu’auprès depersonnes “spécialisées” dans lesleucodystrophies et les maladies rares.ELA nous a permis de rentrer en contactavec des professionnels qui nous ontexpliqué le processus de la maladie, lesdifférents paliers que nous allionsfranchir : anti-douleur, gastrostomie,morphine, oxygène… et ils nous ontconfirmé qu’aucun traitement n’existait.Mais pourquoi ? Parce que très peu decas, nombreuses catégories deleucodystrophie, pas d’essai clinique encours faute de moyens financiers…Alors, nous avons accompagné Élisejusqu’au bout, le 19 octobre 2010.Pour notre bébé, tout était douleur : lebruit, la lumière, le toucher, la nutrition, lebain, la digestion. Difficile de simplementregarder son bébé et de lui administrerdes antidouleurs qui la font dormir pourne pas souffrir. Insupportable de ne paspouvoir tenir son enfant dans les bras,d’angoisser pour le moindre transport, deréfléchir à toutes les manipulations avantd’agir pour éviter de déclencher desdouleurs. Incompréhensible d’être isoléssocialement par peur de la “contagion”et trop difficile de voir un bébé en trainde mourir. Intolérable de se heurter ausystème administratif et de prise encharge parce qu’on ne rentre pas dansdes cases.Oui, nous sommes en colère, mais qui nele serait pas à notre place?Les leucodystrophies sont nombreuses etpeu connues du public. Seule lasolidarité peut faire avancer la rechercheet aider les parents sur le plan logistiqueet psychologique.On croit toujours que ça n’arrive qu’auxautres.”Céline et Sébastien, ses parents.D é c è Sl Marie-Claire Grenet etGeorges-Henri LargerC’est avec tristesseque nous avonsappris le décès deMarie-ClaireGrenet, survenu le 5janvier dernier.Militante de lapremière heure,Marie-Claire étaitprésente à Woippyle 15 février 1992 lors de l’AssembléeGénérale constitutive de l’associationELA. Avocate au Barreau de la Cour, ellea mis ses compétences au profit del’association en participant activement àla rédaction des statuts ainsi qu’à lareconnaissance d’utilité publique del’association ELA. Marie-Claire étaitporteuse du gène del’adrénoleucodystrophie. Maman de 4enfants, deux de ses fils étaientégalement atteints de cette forme deleucodystrophie. Durement confrontée àla difficile réalité de la maladie enperdant un de ses fils à l’âge de 12 ans,Marie-Claire s’est battue à nos côtés et aété administratrice de l’associationjusqu’en 2000. Et c’est avec la mêmetristesse que nous avons appris queGeorges-Henri Larger, son autre filsatteint de leucodystrophie, s’en est alléégalement, le 19 janvier 2011, soit deuxsemaines après sa maman. Nousprésentons toutes nos condoléances àleur famille.l Maksim BoutleuxMaksim est décédéen février dernieraux Pavillons-sous-Bois (93). Il avait 6ans. Sa famille nousadresse cemessage :“Maksim tu devaisfêter tes 7 ans le 10mars, nous venions de fêterl’anniversaire de maman et tu étaisencore tout sourire. Ton courage pour tebattre au quotidien contre la maladiesans jamais te plaindre et tout en gardantun sourire toujours malicieux nous abeaucoup aidé à supporter cette périodedifficile, mais la maladie ne t’a pas laissécette chance, continuer de vivre pourcourir, t’amuser et nous faire rire commetu le faisais si bien.Petit prince, comme t’appelait ta grandmère,tu nous manques énormément.Aujourd’hui notre petit Loulou est partirejoindre les étoiles, il nous suffira delever les yeux au ciel pour le voir brillerencore et toujours.La vie continue mais plus rien ne seracomme avant, tes bisous et tes câlinsnous manquent.”

Qu’est ce qu’un ergothérapeute ?Les aides techniquesL’Association Nationale Française des Ergothérapeutes (ANFE) : l’ergothérapeute est unprofessionnel de santé. Membre d’une équipe pluridisciplinaire, il est l’intervenantcentral dans le processus de réadaptation, d’adaptation et d’intégration sociale despersonnes aux prises avec des problèmes de fonctionnement dans leur quotidien. Il estformé et habilité à accompagner les personnes en situation de handicap et leur familledans leur démarche d’amélioration de leur qualité de vie. L’objectif premier consiste àaméliorer leur niveau d’autonomie tout en ayant connaissance de toutes les réactions,de tous les impacts que peut amener l’acquisition d’une aide technique, qu’elle soitdéfinitive ou provisoire, dans la vie quotidienne de ces patients.I n F O S S O c I A L E Slll Les aidestechniques au coursdes dernières annéesEn 1995, le rapport Rouch définitclairement ce qu’est l’aide technique :“…tout produit, instrument, équipementou système technique utilisé par unepersonne handicapée, fabriquéspécialement ou existant sur le marché,destiné à prévenir, compenser, soulagerou neutraliser la déficience, l’incapacitéou le handicap”.Cette définition va permettre dedifférencier clairement et médicalementles aides techniques qui vont être prisesen charge par la sécurité sociale (TIPS).Catherine KellerErgothérapeute dans un centre deréadaptation de la région Lorrainedepuis plus de vingt ans, CatherineKeller prend en charge des patientsatteints d’affections neurologiquesinnées ou acquises. Elle estquotidiennement confrontée auxbesoins des personnes en situation dehandicap, que ce soit dans les gestesessentiels du quotidien, dans leur viesociale ou dans leur vieprofessionnelle.Elle est également enseignantevacataire àl’écoled’ergothérapiede Nancy (54) eta été référentependant 2 années (2006 et2008) pour les dossiers del’Institut Régional deRéadaptation en collaborationavec la Maison Départementaledes Personnes Handicapées deMeurthe-et-Moselle.En 2003, le rapport Lecomte propose uneclassification de la prise en charge desaides techniques. Il définit ainsi unefrontière entre les aides techniques ditesmédicales et celles dites sociales.La Liste des Produits et PrestationsRemboursables (LPPR), définie parl’Assurance maladie et prévue à l’articleL.165-1 du Code de la sécurité sociale,contient par exemple les dispositifsmédicaux destinés au diagnostic, autraitement des maladies ou desblessures, au matériel d’aide à la viequotidienne, à des aliments diététiques àdes fins médicales, aux pansements,orthèses, prothèses externes, à desimplantations ou à l’aménagement devéhicules pour personnes en situation dehandicap physique.Cette liste définit, au-delà desmédicaments, les produits qui sontconsidérés comme potentiellementimportants dans la prise en chargethérapeutique globale (des produits dontl’utilité médicale a été démontrée) et dontle coût sera, le cas échéant, pris encharge par l’Assurance maladie.La LPPR est préparée par la HauteAutorité de Santé (Commission nationaled’évaluation des dispositifs médicaux etdes technologies de santé). Elle estpubliée au Journal Officiel, et consultableen ligne, par code ou par chapitre, sur lewww.ameli.frPour être remboursés, les produits de laLPPR doivent avoir été prescrits par unmédecin sur une ordonnance distinctedes autres prescriptions. De plus, ilsdoivent avoir été prescrits dans le cadred’une maladie pour laquelle leur usage aété autorisé.39

I n F O S S O c I A L E SAvec la nouvelle approche qu’est laClassification Internationale duFonctionnement, du Handicap et de laSanté (CIF), l’aide technique trouve uneplace et une nouvelle définition : “Produitet système technique spécialisé dansl’environnement matériel de tout unchacun, utilisé pour accomplir uneactivité”.L’aide technique est un élément del’environnement comme un autre, elle se“banalise”.Avec la loi du 11 février 2005 sur lehandicap et la toute nouvelle Prestationde Compensation du Handicap (PCH), leconcept d’aide technique évolue pourpasser d’une vision purement médicale àune dimension plus sociale.Le financement des aides techniques esten relation directe avec le projet de viedu patient, mais son acquisition ne se faitpas à la légère. Il est nécessaire, voireindispensable, d’être bien guidé. Pourcela, l’ergothérapeute est aujourd’hui leprofessionnel de santé le plus à même deconseiller et d’accompagner la personneen situation de handicap dans sesdémarches.lll La procédureà suivreLa première étape pour l’ergothérapeuteconsiste à identifier les besoins, lesenvies, les demandes de la personne ensituation de handicap (que veut-ellecontinuer à faire ? Est-elle satisfaite de lafaçon dont elle réalise l’activité ? Ne semet-elle pas en danger ? etc.).Pour l’ergothérapeute, il sera alorsnécessaire :• d’évaluer la personne au niveau de sescapacités motrices, sensitives,cognitives, psychologiques…, deconnaître ses activités à la fois dansses besoins essentiels (repas, toilette,habillage, déplacements…), dans sesactivivés socio-professionnelles(emploi, scolarité…) mais aussi dansses loisirs (culture, sport…).• d’évaluer ses différentsenvironnements, que ce soit sonenvironnement humain (famille, amis,aidants, soignants…), domiciliaire (typede logement, configuration, la personneest propriétaire, locataire, elle vit enmilieu rural, urbain…), etc.À la fin de cette évaluation, l’ergothéra -peute commençe à bien mieux situer lapersonne, ses préoccupations, sesbesoins, ses difficultés. Il va pouvoiralors aborder l’étape suivante où il vaessayer de trouver des solutions qui40correspondent à la fois aux demandes dela personne mais aussi qui soientadaptées à ses capacités actuelles dumoment, à son environnement, à sespossibilités financières… Lespropositions ne doivent pas se limiter àune seule aide technique mais plutôt àplusieurs modèles qui peuvent de primeabord avoir “la même fonction”.L’utilisation de ceux-ci pourra démontrertrès rapidement qu’ils ne répondent pasforcement aux mêmes capacités(accoudoirs plus gros pour une meilleurepréhension, matériaux qui vont favoriserle glissement ou au contrairel’empêcher…). Une fois les aidestechniques déterminées, l’objectif est defaire le bon choix.La mise ensituation étant lameilleure desévaluations,• Identifier les besoins• Évaluer• Trouver des solutions• Évaluer le matériel• Déterminer la meilleure Aide technique• Prescriptionet acquisitionlll Le financement des aides techniquesSi l’aide technique n’est pas ou peu prise en charge par la Caisse d’assurance maladie,la personne peut faire appel à la Maison Départementale des Personnes Handicapées(MDPH) et demander l’ouverture d’un dossier de Prestation de Compensation du Handicap(PCH). Il faut savoir qu’en fonction de l’âge de la personne, des prestations qu’elle perçoitdéjà (AEEH et ses compléments, l’ACTP, MTP…) les aides seront différentes. Lefinancement étant complexe, la personne doit pouvoir se faire assister parl’ergothérapeute dans la réalisation des démarches administratives mais aussi techniqueset médico-sociales.Aide apportée par la PCH en fonction del’inscription ou non du produit à la LPPR.Le produit estinscrit dansl’arrêté : PCH=Tarif PC11+LPPRProduitinscrit dans laliste nominative• Aspectsfinanciers • Miseen placede l’AideTechniqueCatégorie pource produit dansLPPRLe produitn’est pas inscritdans l’arrêtéPas dePCHl’ergothérapeute accompagne lapersonne dans ses essais. Il va luiprésenter les diverses aides techniques,éventuellement lui en faire unedémonstration, envisager un essai enmilieu artificiel c’est-à-dire dans uncentre de rééducation possédant parexemple un simulateur de logement, chezun revendeur, dans un centre d’aidestechniques, et/ou dans son propre milieude vie.Il est conseillé, pour les aides techniquesimportantes ou onéreuses, d’obtenir durevendeur un prêt de matériel pour 2 ou 3jours afin de confirmer le choix qui vientd’être fait. La réception du devis est unmoment important. Sa vérification doitêtre faite de manière attentive car il doitbien faire apparaître tous les éléments,les accessoires et leurs possibilités deremboursement par la LPPR. Ainsi, lapersonne aura connaissance de laparticipation totale ou partielle de laCaisse Primaire d’Assurance Maladieet de la nécessité éventuelle detrouver d’autres financements.AidetechniqueProduit noninscrit dans laliste nominativeLe produitn’est pas inscritdans l’arrêtéPas dePCHN’oublions pas que lapréconisation est faitepar l’ergothérapeute,mais qu’en aucuncas il est leprescripteur. C’estle médecin qui doitalors réaliserl’ordonnance.Correspondà uncode ISOPas de Catégoriepour ce produitdans la LPPRTarifPCHà appliquerNe correspondpas à uncode ISO75%du prixde l’AT

• Accès extérieur• Accès intérieur• Espacede déambulation• Sanitaires• Consultationde contrôle• Visite de contrôleÉvaluation desdifficultéset des besoinsÉvaluationfinale du projet1 24 3Pour en savoir pluswww.aides-techniques-cnsa.frwww.cnsa.frwww.cerahtec.sga.defense.gouv.frwww.legifrance.frwww.fencicatwww.handicat.comwww.aides.techniques.handicap.frwww.ameli.frwww.tousergo.comRecherched’une solutionÉlaborationd’un projetPour terminer cet accompagnement,l’ergothérapeute rencontre à nouveau lapersonne pour la mise en place de l’aidetechnique au domicile. Il va pouvoir ainsicontrôler la conformité du produit lors de lalivraison, vérifier les réglages effectués par lerevendeur, informer le patient sur lesspécificités du service après vente (pour unfauteuil roulant, il existe par exemple un forfaitannuel de réparation pris en charge parl’assurance maladie…) et débuterl’automatisation de son utilisation. Si lapréconisation a été bien faite, l’aide techniqueaméliorera la qualité de vie de la personne,voire de son entourage et ne finira pas aurebut dans le grenier ou le garage…lll En conclusionLes aides techniques sont des matérielsonéreux, souvent marqueurs de handicap, quela personne n’est pas souvent prête àaccueillir chez elle. C’est pourquoil’ergothérapeute est là pour informer,conseiller, accompagner afin que le choix del’aide technique soit fait en touteconnaissance de cause dans le butd’améliorer la vie quotidienne. Outre cetaccompagnement dans la préconisation desaides techniques, l’ergothérapeuteaccompagne les personnes en situation dehandicap dans le choix des aménagements devéhicules et du domicile dont le financementreste aujourd’hui l’élément primordial dans lesprises de décision et d’acceptation destravaux d’aménagement ou dedéménagement.• Essai sur le lieu de vie• Essai dans unsimulateur de logement• Apprentissagede l’utilisation,par le prêt parfois• Choix définitifet achat de l‘aidetechnique• ModificationarchitecturaleI n F O S S O c I A L E SL’aide àl’alimentationet la déglutitionL’évolution de la maladie qui nous concerne peut entraîner desdifficultés d’alimentation. Alors que le repas est un moment dedétente, une pause entre deux parties de la journée, lesdifficultés de contrôle de la sphère bucco-faciale et de ladéglutition viennent compliquer fortement la vie de tous lesjours. Différentes solutions peuvent être proposées pour rendrele repas le plus agréable possible en toute sécurité, en évitantles fausses routes et pour le cas où cela n’est pas possible,proposer une gastrostomie.Pascal PlagneMasseur-kinésithérapeute, Pascal Plagnea travaillé pendant 18 ans dans unSESSAD (Service d’Éducation et de SoinsSpécialisés A Domicile).Il est actuellement cadre de santékinésithérapeute à Unisanté(regroupement d’établissementshospitaliers publics situé dansl’est mosellan) où il intervientsur un champ très large, de lapédiatrie à la gérontologie. Il estaussi cadre de santé enseignantà l’Institut de formation enmasso-kinésithérapie deNancy où il enseigne larééducation des enfantsinfirmes moteurscérébraux. PascalPlagne estégalementformateur àl’APF où ilintervient sur lesproblèmesd’alimentation et dedéglutition pour lespersonnespolyhandicapées(enfants et adultes).41

I n F O S S O c I A L E Slll Qu’est ce quela déglutitionLa déglutition est un réflexe ayant pourpoint de départ le contact de 3 zonesréflexogènes : la base de la langue(partie arrière de la langue), la paroipostérieure de l’oropharynx (partie aufond de la bouche) et de façon moindre,la partie avant du voile du palais. Ceréflexe permet d’éviter l’entréed’aliments ou de liquides dans lespoumons. Ils seront entraînés en arrièredans l’œsophage.Ce réflexe est séparé en 2 parties enfonction de l’âge :La déglutition primaire :Elle concerne le bébé qui n’a pas besoinde préparer les aliments qui sont déjàprêts à être ingérés. L’enfant va téter (lasuccion). Pour cela, il va serrer fortementle mamelon ou le biberon avec seslèvres. La langue va prendre une formede gouttière et va faire des mouvementsd’avant en arrière pour diriger le lait versl’arrière. Quand la base de la langue vienttoucher la paroi postérieure del’oropharynx, le réflexe de déglutition sedéclenche. Les enfants avec une atteintecérébrale peuvent présenter unedifficulté à contrôler le muscle de lafermeture des lèvres (l’orbiculaire) : lesrepas sont longs, du lait s’écoule à lacommissure des lèvres.Puis avec la diversification del’alimentation, l’enfant va passerprogressivement à la déglutitionsecondaire.La déglutition secondaire :Les aliments n’étant pas prêts à êtreingérés tels quels, il y aura une phasebuccale de préparation des aliments. Ilsvont être écrasés, broyés, mélangésavec la salive qui va avoir plusieursfonctions : humidification, lubrification,antiseptique et digestive pourl’assimilation de l’amidon. Cette phasecorrespond au temps de mastication, elleest volontaire. On peut faire durer leplaisir ou la raccourcir ou tout arrêter etcracher. Les aliments ayant uneconsistance pâteuse, “mixée” forment cequ’on appelle le bol alimentaire. Ils sontensuite aspirés pour être sur le dos de lalangue. Puis la langue propulse le bolalimentaire en arrière en prenant appuisur le palais.C’est ensuite la phase pharyngée quicorrespond au réflexe de déglutition. Leproblème est qu’une fois les zonesréflexogènes touchées, le réflexe estdéclenché sans possibilité de retour enarrière : donc il vaut mieux que cela se42passe bien sinon c’est la fausse route.Cette phase dure environ 1 seconde. Elleva durer beaucoup moins, une fractionde seconde, si cela concerne desliquides. Cela explique pourquoi lesfausses routes pour les liquides sont plusfréquentes. Si la déglutition des liquidesest difficile, il faudra les épaissir pourdonner le temps nécessaire à lapersonne pour avaler.lll Faire du repasun temps de plaisirPour que le repas se passe au mieux, ilest nécessaire de respecter quelquesrègles :L’environnement :Il est important de manger dans uneambiance calme et détendue. Celapermet de mieux se concentrer sur lerepas et donc prendre plaisir à ce qu’ona en bouche. Cela est d’autant plusimportant que certaines personnes sontperturbées par les éléments extérieurs(bruits, mouvements…) qui vontaugmenter les contractions parasites etperturber encore plus le contrôle desmuscles de la sphère bucco-faciale.L’installation :Pour bien manger, il faut être bien assis.Il faut que le corps soit bien en appuipour que la personne n’ait pas à faire desefforts perturbants et fatigants qui vontcompliquer un peu plus les difficultésd’alimentation.Pour cela, les pieds doivent être enappui, le bassin bien calé au fond dusiège, le tronc soutenu si nécessaire, latête maintenue si nécessaire par unappui-tête de façon à avoir une flexion detête de 30 à 40° degrés par rapport autronc. Cette position permet un meilleurdéclenchement du réflexe de déglutitionet permet d’avoir une position derelâchement des muscles qui sont enétat de contraction du fait de lapathologie. Cette position permet ainsi unmeilleur contrôle de la motricitévolontaire des muscles de la sphèrebucco-faciale, évitant ainsi les faussesroutes. Le regard doit être horizontal, cequi peut impliquer une inclinaison enarrière du tronc et de l’assise. Cecipermettra également de bien bloquer lebassin au fond du siège, évitant ainsi sonavancée. L’avancée du bassin est unfacteur de difficultés. Elle renforce “leschème en hyperextension” : la tête vapousser de plus en plus en arrière etaccentuer encore plus l’avancée dubassin, la personne sera de moins enmoins bien installée ce qui renforcerases difficultés. Mettre une sangle ou unappui à l’entrejambe n’est pas une bonnesolution car cela devient très viteinconfortable et empêche que le repas sepasse avec sérénité et plaisir. On peutdonc être amené à incliner le fauteuil enarrière pour le temps du repas, le regardétant toujours à l’horizontale.Si la personne est gênée par desmouvements parasites, irrépressibleslors du repas, ils vont fortement perturberle contrôle des muscles de la bouche etperturber la sensation des aliments dansla bouche. On peut donc dans ce cas êtreamené à maintenir les mains et/ou lespieds pendant le temps du repas pourque la personne puisse mangersereinement.Le respect des texturesconseilléesLa texture alimentaire sera déterminéeen fonction des possibilités demastication. Pour être efficace, lenombre moyen de mouvements demastication pour une bouchéedemandant à être mastiquée est de 15 à20. Comme c’est un geste totalementautomatisé, on n’en a pas conscience etsouvent on pense en faire beaucoupmoins. Pourtant on ne se permet pasd’avaler des morceaux. Si cela nousarrive c’est toujours involontairement etpar inadvertance et c’est toujoursdésagréable de sentir un morceaupasser dans la gorge. En fait, nousmangeons tous du mixé, on n’a donc pasà faire subir aux autres ce que l’on ne sepermet pas. Avaler des morceaux n’estpas bon pour la digestion car l’amidonn’est pas digéré et en cas de fausseroute, elle peut être grave avec risqued’étouffement et risque de mort.Comment manger en sécurité et doncavec plaisir dans ces conditions ?Plusieurs cas de figure :• Si la personne mastique normalement :pas de texture particulière,• Si la personne mastique, mais pascomplètement, la texture doit êtreadaptée. Il faut soit écraser les alimentstendres (petits pois, pommes vapeur,carottes…), soit hacher les alimentsdurs (steak….)• Si la personne ne mastique pascomplètement ou pas du tout avecrisque de fausse route, il est impératifque les aliments soient mixés.La façon de donner à manger :

Si la personne peut porter l’aliment à labouche, c’est bien, car cela prépare à ladéglutition. Si cela devient difficile en finde repas ou en fin de journée, il faudra luiproposer de l’aide.Il existe différentes aides techniques :assiettes et couverts adaptés, verres àéchancrure, film anti-dérapant…Quand on est amené à donner à manger,il est important de ne pas mettre tropd’aliments sur la cuillère. C’est moinsagréable et cela complique les choses sion ne peut pas tout avaler d’un coup. Aulieu de gagner du temps, on en perd et lerisque de fausses routes est augmenté.En fait, même pour un adulte, il faut éviterde remplir complètement une petitecuillère. Cette simple règle peut éviternombre de fausses routes.De même, il ne faut pas vouloir aller tropvite et attendre que la personne ait biendégluti avant de donner une autrecuillerée.Pour les boissons, il ne faut pas versertrop de liquide à la fois ; si nécessaire,donner de l’eau gélifiée ou épaissir lesliquides avec un épaississant. Danscertains cas l’eau pétillante fraîcheapportera plus de stimulations etfacilitera le déclenchement de ladéglutition, mais dans d’autres cas elleaugmentera les contractionspathologiques et sera à éviter.Les difficultés les plusfréquentes et les solutionspossibles• Le non serrage des lèvres :L’abaissement de la lèvre supérieure et letapotement des 2 lèvres peuvent aider auserrage. Des massages ou le passage deglaçons sur le pourtour des lèvrespeuvent relâcher les releveurs de la lèvresupérieure.• La protrusion de la langue (la langue atendance à sortir de la bouche) :Un appui dans le creux en arrière dumenton peut aider à rentrer la langue.• La difficulté à déclencher le réflexe dedéglutition :On peut aider avec un doigt dans lemême creux en arrière du menton. Cettemanœuvre doit vous être apprise par unprofessionnel de santé.• Le réflexe nauséeux :Il peut être important et facilementdéclenchable (gène les repas ou lebrossage des dents). Des massagesd’habituation peuvent être proposés. Parexemples des massages dedésensibilisation proposés parCatherine Senez. Ils se réalisent pardes mouvements appuyés et rapidesd’un doigt au niveau des gencives etdu palais. (voir bibliographie)La gastrostomieMalgré toutes les aides que l’on peutproposer, si l’ingestion d’alimentsn’est plus possible ou si la personnese retrouve régulièrementdéshydratée et/ou dénutrie, si lesrepas deviennent trop difficiles, avecdu stress, il faudra trouver une autresolution.Si l’on pense que le problème esttransitoire, la pose d’une sonde nasogastriquepeut être proposée. Elledoit être mise de façon transitoire (1mois), le temps de permettre à lapersonne de reprendre des forces.Sinon la solution passe par la mise enplace d’une gastrostomie. C’est uneétape très difficile à accepter, maiscela sera la seule solution valable. Sila personne peut encore avalerquelques aliments, elle pourra le fairepour quelques bouchées et pourraainsi continuer à avoir le plaisir del’aliment qu’elle apprécie en bouchesans avoir le stress du risque defausse route, de déshydratation ou dedénutrition.lll En conclusionLe temps du repas est un momentimportant qui renvoie à beaucoup plusque le simple fait de se nourrir. Celaexplique pourquoi on peut être mal àl’aise face à une modification ou à uneadaptation supplémentaire. Mais lesdifférentes propositions existantespeuvent apporter des solutions pourrendre le plus agréable possible cemoment important dans notre vie etnotre culture.lll Annonces• Famille vend rampestélescopiques véhicule, 150 euros.• Famille donne aide technique aubain.Pour ces annonces, merci deprendre contact avec Cindy Oger,assistante sociale d’ELA au03 83 30 82 63.I n F O S S O c I A L E Slll Bibliographie• Le Métayer M. Rééducationcérébromotrice du jeune enfant.Paris : Masson, 1999.• Le Métayer M. Analyse des troublesmoteurs bucco-faciaux. Évaluation etpropositions rééducatives. MotricitéCérébrale 2003 ; 24 : 7-13.• Lespargot A. Le carrefour aérodigestif.Anatomie fonctionnelle.Motricité Cérébrale 1987 : 1 : 1-24.• Senez C. Rééducation des troublesde l’alimentation et de la déglutitiondans les pathologies d’originecongénitale et les encéphalopathiesacquises. Marseille : Éditions Solal,2002.Pour le matérielCatalogues Hop Toys ; Identités…ContactsRAIL Réseau d’aideet d’information surles leucodystrophiesContactez Christelle Ferryau 03 83 30 98 10ou christelle.ferry@ela-asso.com(du lundi au jeudi de 9h à 18hvendredi de 9h à 17h)Assistante socialeContactez Cindy Ogerau 03 83 30 82 63ou cindy.oger@ela-asso.com(du lundi au jeudi de 9h à 18hvendredi de 9h à 17h)Permanencesde la psychologueContactez Marie-Claude Blondeauau 01 45 79 44 76(mercredi de 8h30 à 13hvendredi de 8h30 à 12h)43

z O O M S u R …Patrick Moesneret Maria-SusaiAntony devantle tableaupériodique deséléments.Maria-Susai AntonyDocteur ès SciencesMaria-Susai Antony, Docteur ès Sciences au parcours atypique, soutient ELA depuisles débuts de l’association. Il éditera en 2012 le plus grand tableau des isotopesnucléaire (nuclide chart) une façon pour lui d’apporter son soutien à la recherchemédicale contre les leucodystrophies.44

En quelques mots, racontezmoivotre parcours :Je suis né à Bangalore (Inde) et suisarrivé à Lyon en novembre 1962. Jedétiens une licence en anglais, en tamoulet en astronomie. J’ai également undiplôme d’ingénieur aux Indes et un DEAen physique des particules. Je suisdocteur de l’université de Lyon etDocteur ès Sciences de l’université deStrasbourg.J’ai à mon actif 80 publications enphysique nucléaire et instrumentationnucléaire. J’ai également réalisé lepremier spectromètre à l’aide d’unchamp magnétique obtenu avec lesbobines ellipsoïdales sans fer.De plus, les données de mon doctorat deStrasbourg sont utilisées auxlaboratoires de Caen (14), Michigan(Etats-Unis), Darmstadt (Allemagne),Berkeley (Californie, Etats-Unis), etc.J’ai reçu plusieurs lettresd’encouragement, notamment deFrançois Mitterrand ou de Mère Térésa.J’ai reçu différentes distinctions, celle duChevalier de l’Ordre National duMérite en 2003, et celle de représentantde la France à l’Agence International del’Energie Atomique à Vienne (Autriche),comme spécialiste de la radioactivité.Comment avez-vous connuELA ?Guy Alba et son épouse sont venus mevoir à Strasbourg (67) en 1994 pour mestableaux d’Isotopes de Strasbourg-1992. Je leur ai alors proposé d’effectuermes tableaux futurs pour ELA. Jesoutiens les actions d’ELA depuis près de20 ans.Comment vous est venue l’idéede réaliser et de vendre lestableaux des éléments enfaveur d’ELA ?Lorsque j’ai appris que j’étais naturaliséfrançais grâce à l’intervention demadame de Gaulle, j’ai voulu remercier laFrance. Cette volonté s’est traduite parl’édition du tableau des isotopesnucléaires. Le produit de leur vente estversé entièrement à l’association ELA.J’étais conscient qu’un immense travailde compilation, d’informatique et depublicité était requis pour le tableau.Avez-vous fait appel à des genset mobilisé d’autres personnespour réaliser cette action enfaveur d’ELA ?Les informaticiens Jean Bueb, BenoîtSpeckel et Fabien Holinger ont apportéune contribution majeure dans laréalisation des tableaux. Les mairies deStrasbourg (67) et Schiltigheim (67), leconseil régional d’Alsace, le Centre deRecherche Nucléaire de Strasbourg,l’Action Sociale du CNRS… ont contribuépour les frais d’impression. Le maire et lapopulation de la ville de Gambsheim (67)ont témoigné de leur solidarité par la fêtede Noël chantée par les enfants et parleur contribution financière. PatrickMoesner et son épouse, de l’ImpressionFrançois de Haguenau (67), ont été trèsefficaces, d’une grande générosité et sesont chargés de l’impression destableaux.Vous êtes aux côtés d’ELAdepuis de nombreuses années,pourquoi cette fidélité ?Je suis né dans un bidonville en Inde. Lesobstacles sont faits pour être renversés.Aider les enfants malades pour qu’ilssoient un peu plus heureux est un butque j’ai décidé d’atteindre.Quel est votre meilleursouvenir avec ELA ?Mon meilleur souvenir avec l’associationest le courage et le dévouement desparents pour leurs enfants atteints deleucodystrophie. La bataille pour lesourire des patients ne s’accommodeque de vérité et de travail. La cohérencescientifique est subordonnée à lacohérence humaine. La science est unepassion et je remercie la France dem’avoir donné l’opportunité de pouvoirpleinement la vivre par les moyens quel’Institut de Physique Nucléaire de Lyonet le Centre de Recherche Nucléaire deStrasbourg m’ont donnés pour menermes recherches.Comment voyez-vous la suitede votre engagement avecELA ?Le tableau de Mendeleév, édité en 2011,et le tableau des isotopes, édité en 2012,z O O M S u R …seront une fois encore vendus en faveurd’ELA.Le nuclide chart Strasbourg-Cronenbourg décrit les principalespropriétés nucléaires des isotopes. Lapremière édition est parue en 1939 auxUSA et le Professeur Glenn T Seaborg larévisa en 1958. Les chercheurs deKarlsruhe ont produit leur 7 e édition en2006.Le troisième nuclide chart Strasbourg-Cronenbourg prévu en 2012 sera le plusgrand tableau édité par un seul auteur. Ilcomprend 4 250 isotopes, dont 500supplémentaires par rapport à ceux éditéà Karlsruhe, Berkeley, Tokyo et New-York. Chaque isotope est expliqué dansun espace de 19 mm x 19 mm, deux foisplus grands que les autres auteurs. Lesdonnées des 35 000 pages scientifiquesproviennent de 4 000 publications paruesdans des journaux internationaux. C’estl’édition la plus complète aux couleursressemblant à celles de la France ainsiqu’une photo d’une cigogne, symbole depaix et de la région d’Alsace. Environ7 000 exemplaires des éditions 1992 et2002 ont été vendus aux chercheurs deplus de 50 pays et une somme de55 000 euros est intégralement versée àla recherche génétique contre lesleucodystrophies.Simultanément, le tableau de Mendeléevétait édité en français et en anglais.L’édition 2011 est la plus complète avec118 éléments. Sa spécificité réside dansla précision du poids atomique et leséléments historiques et étymologiques. Ilest dédié à la mémoire de DimitriMendeléev.À travers mes actions scientifiques ethumanitaires, j’essaie de mettre enexergue le Centre Nucléaire et la CitéNucléaire Strasbourg-Cronenbourgcomme haut lieux des données de laradioactivité.Pour obtenir le tableau,veuillez contacter ELA :Association Européenne contre lesLeucodystrophies (ELA)2 rue Mi-les-VignesBP 6102454521 LAXOU CEDEXTél : 39 45 (0,34 €/mn)E-mail : ela@ela-asso.comPrix d’un tableau A3 : 3 eurosPrix d’un tableau A2 : 7 euros45

B L O c - n O T EPhoto du trimestrel Bienvenue à Thimoté !Nous avons le plaisir de vous annoncerla naissance de Thimoté le 10 février2011. Un bébé qui nous remplit d’amouret de joie.Famille Dos Santosl JuIn• 22 : Paris-Colmar à la marche à Paris (75)• 24 : Soirée Hollywood – Brie-Comté-Robert(77)• 25 : 10 e Tournoi des Institutions àChampigny-sur-Marne (94)• 26 : Tournoi Monoprix à Clamart (92)l JuILLET• 1 : 6 e grand prix de l’Ardèche de beachsoccer à Privas (07)• 1 : Corrida Crédit Agricole à Toulouse (31)• 3 : Match du cœur pour ELA à Valmont (57)• 14 : 3 e édition de prends tes clubs et bats lamaladie à Octeville-sur-Mer (76)• 16 : Tour des alpages à Anzère (Suisse)• 17 : Tournoi de football Holymotion àTroisfontaines (57)• 21-24 : Tournoi de l’Évian Masters à Evian(74)• 23 : Marche ELA à Longwy (57)l AOuT 2011• 10 : 14 e Course des ânes à Trouville-sur-Mer(14)• 19-21 : Week-end des familles d’ELA Suisseà La Gruyère (Suisse)• 21 : La pétanque du cœur à Saubion (40)•26-29 : Week-end des familles ELA à CenterParcs à Chaumont-sur-Tharonne (41)• 26 : L’UTMB en faveur d’ELA à Chamonix(74)• 28 : Jubilé de Cyril Julian à Nancy (54)l Une revanche sur la maladieLes championnats de France de tir à l’arc en salle se sont déroulés du 4 au 6mars derniers à Reims (51). Quentin, 13 ans et atteint d’adrénoleucodystrophie,s’est qualifié pour cette compétition dont il a atteint les 8 e de finale. Le jeunearcher a été diagnostiqué en 2000 à l’âge de trois ans, et a bénéficié avecsuccès d’une greffe de moelle osseuse en 2005. Ce week-end sportif a été pourlui une revanche de plus sur la maladie ainsi qu’une opportunité de fairedécouvrir l’association ELA à ceux qui ne la connaissent pas.l Septembre 2011• 3 : La ELAxandre à Scionzier (74)• 4 : Les artistes et artisans lorrains àChâteau-Salins (57)• 10 : Les artistes et artisans lorrains àLongeville-les-Metz (57)• 10 : Conseil d’administration à Paris (75)• 11 : Gif American Day à Gif-sur-Yvette (91)• 18 : Croisière du Rotary Club de Beausoleil àVillefranche (06)l Octobre 2011• 1 : 4 e Tunning show à Marseille (13)• 9 : Les artistes et artisans lorrains à Saint-Avold (57)• 21 : Enduro carpe à Cheffes-sur-Sarthe (49)• 30 : Les artistes et artisans lorrains à Boulay(57)l novembre 2011• 12 : Repas dansant de la Saint-Martin àThulay (25)• 21 : Raid arbre vert Amazone à Chamonix(74)• 25 : Défilé de mode caritatif à Meaux (77)l Decembre 2011• 10 : Conseil d’administration à Laxou (54)l Sans stress,la vie est impossible :comment le gérerAuteurs : Nicole Baumann et Jean-Claude Turpin.Si dans lelangagecourant, lestress est unmot chargé deconnotationsnégatives, celivre insiste surle fait qu’ils’agit d’unefonctiond’adaptation.Le stresssuscite une mobilisation de l’organismepour réussir tout un ensemble d’activitésnécessaires à la vie individuelle et ensociété. Les auteurs envisagent tous lesaspects de la vie quotidienne : l’enfance,l’adolescence, la vie personnelle,familiale et professionnelle, la vieillesse.Certes, cette faculté d’adaptation peutatteindre ses limites. Ce qui était unbénéfice devient un danger. Ce livredonne des explications sur lesmécanismes impliqués, la manièred’éviter les stress mal contrôlés et leursconséquences.Le livre a été publié aux éditionsSauramps Médical, il peut être acheté oucommandé dans toutes les librairies.Agenda

• Le temps fort à la Française des Jeux avecle champion olympique de tennis de tableJean-Philippe Gatien venu faire unedémonstration.Journée nationale “Mets tes baskets…”dans l’entrepriseLe 19 mai dernier, l’associationELA a lancé sa nouvellecampagne “Mets tes baskets…”dans l’entreprise. Partout enFrance, de grandes entrepriseset des institutions ont participé àcette première édition. Chaquesalarié participant s’est vuremettre un podomètre le matinpour comptabiliser ses pasdurant la journée. L’objectif estsimple : effectuer le plus grandnombre de pas !Près de 8 000 personnes ontchaussé leurs baskets et se sontmobilisées pour les personnesatteintes de leucodystrophies,elles ont réalisé près de18 millions de pas lors de cettejournée placée sous le signe dela solidarité.• Tous les participants ont effectué un tour de pisteà la Fédération Française de Rugby.• Tous les participants ont chaussé leursbaskets et enfilé leurs t-shirts ELA pour lajournée de mobilisation dans l’entreprise Puma.• Mobilisation auconseil général deMeurthe-et-Moselleoù tout le monde ajoué le jeu.