Birt–Hogg–Dubé-szindróma (BHD) - Tüdőgyógyászat

2. ábra. BHD-betegek bőrmanifesztációi.
Multiplex, kicsiny, bőrszínű papulák, melyek
klinikailag fibrofolliculomának és trichodiscomának
felelnek meg. (a) nyakon és (b) fülön, (c) homlokon
és (d) az orron, valamint a paranasalis areában.
(e) biopszia az egyik papulából, mely szövettanilag
fibrofolli culomának bizonyult
Etiológia
A 17 (17p11.2) kromoszóma rövid
karján lévő FLCN gén mutációja vezet
BHD-szindrómához (6). A 17
(17p11.2) gén hivatalos neve „folliculin”,
az FLCN a gén hivatalos szimbóluma.
Az FLCN gének adnak instrukciókat
egy folliculin nevű protein képzésére,
amelynek a pontos funkciója
még nem ismert, de bizonyos, hogy
mint tumorszuppresszor is működik.
Részt vesz a sejtek növekedésének és
eloszlásának ellenőrzésében. A folliculin
protein jelen van sok testszövetben,
beleértve az agy, a szív, a placenta,
herék, bőr, tüdő és vese szöveteit.
A kutatók számos lehetséges sejten
belüli szerepet tulajdonítanak ennek
a fehérjének, fontos lehet pl. az
idegen particulák sejtek általi felvételében
(endocytosis, vagy phagocyto-
e
3. ábra. Acrochordon a szemhéjon
sis). Szerepet játszhat a strukturális
váz (cytoskeleton) fenntartásában,
amely a sejtek alakjának, nagyságának
és mozgásának és a sejtek közötti interakciók
fontos meghatározója. Jelenlegi
vizsgálatok szerint a folliculin az
mTOR út interakciójával végzi ezt a
funkciót. A genetikai mechanizmusok
kutatása intenzíven folyik, jelentősége
a célzott tumorellenes terápia fejlesztése
érdekében fontos (7).
Diagnózis
A BHD-szindrómát a klinikai leletek
alapján és/vagy az FLCN gének mutációját
vizsgáló molekuláris genetikai
tesztek végzésével lehet diagnosztizálni.
A klasszikus hármas:
1. a szőrtüszők benignus növedékei,
2. tüdőcysták és spontán pneumo -
thorax,
3. bilaterális, multifocális vesetumorok.
Irodalomjegyzék
1. Freedberg et al. (2003):
Fitzpatrick’s Dermatology in
General Medicine. (6th ed.).
Page 994. McGraw-Hill.
2. James, W. D., Berger, T. G. et al.
(2006): Andrews’ Diseases of
the Skin: Clinical Dermatology.
Saunders Elsevier.
3. Rapini, R. P., Bolognia, J. L.,
Jorizzo, J. L. (2007):
Dermatology: 2-Volume Set.
St. Louis: Mosby. pp. 1694,
1695.
4. Cutaneous skin tags:
MedlinePlus Medical
Encyclopedia.
www.nlm.nih.gov.
5. Edwards, L., Lynch, P. J.:
Genital Dermatology Atlas
Lippincott Williams & Wilkins,
2010. p. 209.
6. Nickerson, M. L., Warren, M. B.,
Toro, J. R., Matrosova, V.,
Glenn, G. Turner, M. L., Duray,
P., Merino, M. et al. (2002):
„Mutations in a novel gene
lead to kidney tumors, lung
wall defects, and benign
tumors of the hair follicle in
patients with the Birt–Hogg–
Dubé syndrome”. Cancer Cell2
(2): 157–164.
7. Linehan, W. M., Pinto, P. A.,
Srinivasan, R., Merino, M.,
Choyke, P., Choyke, L.,
Coleman, J., Toro, J. et al.
(2007): „Identification of the
genes for kidney cancer:
opportunity for diseasespecific
targeted
therapeutics.” Clinical cancer
research: an official journal of
the American Association for
Cancer Research13 (2 Pt 2):
671s–679s.
8. Menko, F. H., van Steensel, M.
A., Giraud, S. et al.: Birt–Hogg–
Dubé syndrome: diagnosis
and management. Lancet
Oncol 2009; 10: 1199–1206.
TÜDŐGYÓGYÁSZAT ■ 6. évfolyam 4. szám
3