Congenitalis bronchiectasia, Williams–Campbell-szindróma?
Congenitalis bronchiectasia, Williams–Campbell-szindróma?
Congenitalis bronchiectasia, Williams–Campbell-szindróma?
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
ESETISMERTETÉS<br />
Anghelyi Andrea dr. 1<br />
Niederland Tamás dr. 1<br />
Kovács Márta dr. 1<br />
Ruszinkó Viktória dr. 1<br />
Kovács Lajos dr. 2<br />
1PETZ ALADÁR MEGYEI<br />
OKTATÓ KÓRHÁZ CSECSEMÕ-<br />
ÉS GYERMEKOSZTÁLY, GYÕR<br />
2SEMMELWEIS EGYETEM<br />
I. SZÁMÚ GYERMEKKLINIKA,<br />
BUDAPEST<br />
E-MAIL: kovacsl@gyer1.sote.hu<br />
24 l<br />
TÜDÕGYÓGYÁSZ ATl 2008<br />
<strong>Congenitalis</strong> <strong>bronchiectasia</strong>,<br />
<strong>Williams–Campbell</strong>-<strong>szindróma</strong>?<br />
ÖSSZEFOGLALÁS<br />
Szerzõk kétéves kisded esetét ismertetik,<br />
akinél megelõzõ légúti betegség nélkül<br />
kialakuló elhúzódó obstruktív bronchitis,<br />
láz, köhögés, bal oldali perzisztáló<br />
röntgenárnyék hátterében az egész bal<br />
oldali hörgõrendszert érintõ cilindrikus<br />
<strong>bronchiectasia</strong> áll. A gyermeknél ezen<br />
felül mellkasi deformitás is észlelhetõ. A<br />
mellkasi CT alapján a jobb oldali hörgõrendszer<br />
ép. A kora gyermekkorban kezdõdõ,<br />
folyamatos köhögéssel, obstruktív<br />
bronchitissel, mellkasi deformitással<br />
kísért, feltehetõen veleszületett hörgõporc-defektuson<br />
alapuló, önálló entitásnak<br />
tekinthetõ kórkép, a Williams–<br />
Campbell-<strong>szindróma</strong> klasszikus esetben<br />
markáns radiológiai tünetekben nyilvánul<br />
meg. A folyamat az esetek zömében<br />
kétoldali, a tüdõk hiperinfláltak, saccularis<br />
<strong>bronchiectasia</strong> igazolható, és a szegmentális<br />
hörgõktõl disztálisan a légutak<br />
jellegzetes kaliberingadozást mutatnak<br />
kilégzésben, illetve belégzésben. Már az<br />
elsõ esetek között leírtak féloldali érintettséget,<br />
cilindrikus bronchiectasiát,<br />
perzisztáló atelectasiát, illetve kaliberváltozást<br />
alig mutató hörgõrendszert. A kórkép<br />
tehát változatos radiológiai megjelenést<br />
mutathat. Az ismertetett eset klinikai<br />
lefolyása típusos, szövettani vizsgálatra<br />
még nem nyílt lehetõség, a <strong>bronchiectasia</strong><br />
hátterében szerzõk felvetik <strong>Williams–Campbell</strong>-<strong>szindróma</strong><br />
lehetõségét.<br />
BEVEZETÉS<br />
Williams és Campbell 1960-ban a generalizált<br />
<strong>bronchiectasia</strong> ritka formájáról<br />
számoltak be öt gyermek esetének ismertetésével<br />
(1). A légúti tünetek mind<br />
az öt esetben késõ csecsemõkorban, illetve<br />
kora kisdedkorban kezdõdtek lázas<br />
infekciók, elhúzódó obstruktív bronchitis<br />
formájában. A bronchológiai kivizsgá-<br />
M Á R C I U Sl 2 . É V F O L Y A Ml 3 . S Z Á M<br />
lás minden esetben a tünetek közel egyéves<br />
fennállása után, kétéves kor körül<br />
történt. A progrediáló légzési elégtelenség<br />
két gyermek halálához vezetett.<br />
A túlélõk progressziója megállt, jelentõsen<br />
beszûkült légzésfunkcióval, korlátozott<br />
terhelhetõséggel érték meg az iskoláskort.<br />
Minden esetben mellkasi deformitás<br />
alakult ki. A mellkasröntgen változatos<br />
eltéréseket mutatott: fokozott<br />
bronchovascularis rajzolat, lebenyatelectasia,<br />
fokozottan légtartó területek<br />
egyaránt elõfordultak. A bronchographia<br />
az esetek többségében saccularis bronchiectasiát<br />
mutatott, de egy gyermeknél<br />
atípusos, zsákszerûen tágult jobb oldali<br />
hörgõrendszer mellett a bal oldalon<br />
cilindrikus <strong>bronchiectasia</strong> ábrázolódott.<br />
A bronchographia kapcsán végzett röntgenátvilágítás<br />
a szegmentumhörgõktõl<br />
(harmadrendû hörgõk) distalisan elhelyezkedõ<br />
légutak változó mértékû kaliberingadozását<br />
mutatta belégzés és kilégzés<br />
közben. Kórszövettani vizsgálatot<br />
az egyik elhunyt beteg hörgõrendszerén<br />
végeztek. A szegmentumhörgõk rövid<br />
porcszigetei egyenetlenek voltak, vastagságuk<br />
700–2500 µm között változott,<br />
de a fibroelasztikus kapcsolat ép volt.<br />
Izolált porcszigetek az ötöd-hatodrendû<br />
hörgõkig megfigyelhetõek voltak, ettõl<br />
disztálisan azonban már nem. A porcszövet<br />
morfológiájának és eloszlásának<br />
rendellenességei az érintett tüdõ minden<br />
lebenyében azonos megjelenést<br />
mutattak.<br />
Minimális gyulladásos infiltráció mellett<br />
a simaizom és az elasztikus kötõszövet<br />
nem mutatott eltérést. A bronchiolusok<br />
száma diffúzan, egyenletesen kevesebb<br />
volt, mint az ép tüdõben, változó<br />
mértékû, de kifejezett obliteráló<br />
bronchiolitis, fokális emfizéma volt<br />
megfigyelhetõ.
Williams és munkatársai 1972-ben<br />
újabb esetekrõl számoltak be (2). Az<br />
újonnan diagnosztizált 16 gyermekbõl<br />
tizenkettõt követtek 16 éves korig, négy<br />
gyermeket ötéves koruk elõtt elvesztettek<br />
légzési elégtelenség, pulmonalis<br />
hypertonia és légúti fertõzés következtében.<br />
Az elsõ légúti tünetek megjelenésének<br />
ideje, a fizikális észlelés, a mellkasi<br />
deformitás kialakulása minden esetben<br />
megfelelt az elsõ közlés klinikai adatainak.<br />
A radiológiai vizsgálat során az<br />
esetek többségében változó mértékû<br />
hyperinflációt észleltek, perzisztáló<br />
szegmentum- vagy lebenyatelectasia<br />
hat esetben alakult ki. A bronchographia<br />
kapcsán a harmad-, negyedrendû hörgõktõl<br />
disztális légutak kaliberingadozása<br />
volt a legjellemzõbb tünet. Kiemelendõ,<br />
hogy egy gyermeknél csak a jobb<br />
tüdõ érintettségét találták, a bronchographia<br />
ép bal oldali hörgõrendszert<br />
mutatott. Ennél a betegnél késõbb pulmonectomiát<br />
végeztek, és a szövettani<br />
vizsgálat során észlelt hörgõporc-deficiencia<br />
teljesen megfelelt a bilateralis<br />
bronchiectasiások hisztológiai képének.<br />
Kórbonctani vizsgálat emellett egy elhunyt<br />
beteg esetében történt. Öt gyermeknél<br />
a légzésfunkciós vizsgálat súlyos<br />
obstruktív légzészavart igazolt.<br />
ESETISMERTETÉS<br />
Betegünk második panaszmentes terhességbõl<br />
második élõ gyermekként<br />
született a 40. gesztációs héten 4200<br />
gramm súllyal, téraránytalanság miatt<br />
császármetszéssel. Perinatális adaptációja<br />
zavartalan volt.<br />
Családi anamnézisében a testvérnél<br />
atopiás dermatitis, gyógyszerallergia, az<br />
anyánál és a nagyszülõknél hypertonia<br />
szerepelt.<br />
Ultrahang-szûrõvizsgálat során a 6 hetes<br />
csecsemõnél bal oldali pyelectasiát<br />
észleltek, amely izotópvizsgálattal eltérést<br />
nem mutatott, félévente nephrológiai<br />
kontrollt végeznek. Egyéves koráig a<br />
kisfiú panaszmentes volt, szomatomentális<br />
fejlõdése zavartalanul zajlott.<br />
2006 decemberében, 13 hónapos korában<br />
jelentkeztek az elsõ tünetek elhúzódó<br />
köhögéssel, lázzal. Mellkasröntgen-<br />
felvétel alapján bal oldali pneumónia<br />
gyanúja miatt per os antibiotikus kezelésben<br />
részesült. A magas láz miatt kapott<br />
gluteális injekciót követõen infiltráció,<br />
majd a jobb láb equinovarus állása<br />
alakult ki, ezért ortopédiai vizsgálatra és<br />
fizioterápiás kezelésre szorult.<br />
2007 januárjában obstruktív bronchitis<br />
tünetei miatt hurutoldó és hörgõtágító<br />
kezelést kapott, majd februárban –<br />
az ismételten jelentkezõ köhögés és lázas<br />
állapot kezelésére – még két alkalommal<br />
kapott antibiotikus kezelést.<br />
2007 márciusában, 16 hónapos korban<br />
vettük fel a gyõri kórház csecsemõosztályára<br />
elhúzódó köhögés, obstruktív<br />
tünetek, subfebrilitas, súlyállás és étvágytalanság<br />
miatt. Felvételekor fizikális<br />
vizsgálattal tölcsérmellkast, kopogtatással<br />
a bal tüdõ felett basalisan tompulatot,<br />
hallgatózás során ugyanitt hörgi<br />
légzést észleltünk. Mellkasröntgen-felvételen<br />
bal oldalon csökkent légtartalmat<br />
láttunk a jobb tüdõ relatív felfújtsága<br />
mellett, a középárnyék balra helyezett<br />
volt (1. ábra).<br />
Mellkasi ultrahangvizsgálat során folyadékot<br />
nem ábrázolódott. A laboratóriumi<br />
vizsgálatok során a gyulladásos paraméterek<br />
emelkedést nem mutattak.<br />
A szerológiai vizsgálatok (Mycoplasma,<br />
Chlamydia, Yersinia, CMV, EBV) akut infekciót<br />
nem igazoltak. Leoltások során az<br />
orrból Streptococcus pneumoniae tenyészett<br />
ki, garatváladék és haemocultura<br />
negatív volt. A garatszívadék direkt-<br />
Koch-vizsgálata és Koch-tenyésztése is<br />
negatív eredményt adott. Az immunglobulinok<br />
normál tartományban voltak.<br />
1. ábra Sagittalis mellkasröntgen-felvétel<br />
A jobb tüdõ fokozottan légtartó,<br />
a bal tüdõ légtartalma csökkent,<br />
a középárnyék balra helyezett<br />
T Ü D Õ G Y Ó G Y Á S Z A Tl 25
ESETISMERTETÉS<br />
C o n g e n i t a l i s b r o n c h i e c t a s i a ,<br />
2. ábra Mellkas-CT<br />
Deformált mellkas, retrahált<br />
bal mellkasfél, a bal alsó lebeny<br />
légtelen, a jobb tüdõ a bal oldalra<br />
hernializálódik. Cilindrikus<br />
<strong>bronchiectasia</strong><br />
26 l<br />
TÜDÕGYÓGYÁSZ ATl 2008<br />
3. ábra<br />
Bal oldali<br />
bronchogram<br />
A bal tüdõ összes<br />
hörgõje tágult,<br />
egyenetlen falú,<br />
desarborisalt.<br />
Az elváltozások<br />
markánsabbak<br />
az alsó lebeny<br />
hörgõin<br />
A verejtékvizsgálat cisztás fibrózisra nem<br />
utalt (verejték NaCl:19 mmol/l). A kontroll-röntgenfelvételen<br />
változatlanul a bal<br />
tüdõfél atelectasiája volt látható, amelynek<br />
tisztázására bronchoszkópiát, mellkasi<br />
CT-vizsgálatot, kardiológiai vizsgálatot<br />
és CT-angiographiát végeztünk. A<br />
bronchoszkópia során idegentest nem<br />
igazolódott, a hörgõváladék-tenyésztés<br />
során kórokozó baktériumot nem mutattunk<br />
ki. A mellkasi CT-felvételeken kóros<br />
terime nem volt látható, a középárnyék<br />
balra helyezettsége mellett a bal<br />
alsó lebeny légszegénysége miatt a bal<br />
tüdõ kisebb volumenûnek ábrázolódott<br />
(2. ábra).<br />
Kardiológiai vizsgálat és CT-angiographia<br />
során vascularis malformatio nem<br />
igazolódott. A 10 napos ápolási idõ alatt<br />
a felvételkor pneumonia gyanúja miatt<br />
kezdett kombinált parenterális antibiotikus<br />
kezelést folytattuk.<br />
További bronchológiai kivizsgálás céljából<br />
a kisdedet a Semmelweis Egyetem<br />
I. számú Gyermekklinikájára helyeztük át.<br />
A Pulmonológiai Osztályon a kórtörténet,<br />
a tünetek és az addigi képalkotó<br />
vizsgálatok eredménye alapján <strong>bronchiectasia</strong><br />
lehetõsége vetõdött fel, ennek igazolására<br />
bronchographia indikációját állí-<br />
M Á R C I U Sl 2 . É V F O L Y A Ml 3 . S Z Á M<br />
tották fel. A vizsgálatra a Pest Megyei<br />
Tüdõgyógyintézet Gyermekosztályán,<br />
Törökbálinton került sor. A hörgõvizsgálat<br />
a bal oldali hörgõtörzs nyálkahártyáját<br />
vérbõnek írta le, minden szájadékból<br />
híg genny ürült. A trachea és a jobb oldali<br />
hörgõrendszer ép volt. A bal oldali<br />
bronchogramon az összes hörgõ vaskos,<br />
desarborisált volt, <strong>bronchiectasia</strong> igazolódott<br />
(3. ábra).<br />
A bal tüdõ funkciójának megítélésére<br />
perfúziós tüdõscintigraphiát végeztünk.<br />
A vizsgálat az egész bal tüdõfél csökkent<br />
perfúzióját mutatta, csak a hilus körüli<br />
területen látszott kis intenzitással aktivitás<br />
(10%), jobb oldalon homogén perfúzió<br />
(90%) ábrázolódott.<br />
Eredményeink alapján betegünknél a<br />
bal oldali <strong>bronchiectasia</strong> konzervatív kezelése<br />
mellett döntöttünk.<br />
A kisfiú a diagnózis felállítása óta eltelt<br />
9 hónapban kielégítõ állapotú volt. Ez<br />
idõ alatt két alkalommal szorult kórházi<br />
ápolásra légúti infekció mellett kialakuló,<br />
kifejezett obstruktív tünetek miatt. A mellkasi<br />
röntgenfelvételen változatlanul a bal<br />
tüdõfél atelectasiája látható. Nehézlégzése<br />
antibiotikum, hörgõtágító és tüneti<br />
kezelést követõen csökkent, a kisded<br />
mindkét esetben egy héten belül emittálható<br />
volt.<br />
MEGBESZÉLÉS<br />
A <strong>Williams–Campbell</strong>-<strong>szindróma</strong> elnevezés<br />
Petrányi közlése után vált általánossá<br />
az orvosi nómenklatúrában (3).
W i l l i a m s – C a m p b e l l - s z i n d r ó m a ?<br />
Az elsõ légúti tünetek egyéves kor körüli<br />
jelentkezése, a hasonló klinikai kép<br />
és a képalkotókon észlelt, harmadrendû<br />
hörgõktõl distalis kaliberingadozás közös<br />
patológiai háttérre utal. Az elhaltak tüdejének<br />
kórszövettani vizsgálata generalizált<br />
és egyenletes hörgõporc-defektust<br />
talált a harmadrendû hörgõktõl distalisan,<br />
porchiányt az ötöd-, hatodrendû<br />
hörgõktõl perifériásan. Felmerül a kérdés,<br />
hogy az elváltozás kongenitális-e<br />
vagy szerzett.<br />
Az elsõ esetek leírói veleszületett defektust<br />
feltételeztek. A porcdefektus és<br />
-hiány egyenletes, az esetek többségében<br />
mindkét tüdõt érinti. Szerzett<br />
bronchiectasiánál ilyen homogenitás nehezen<br />
képzelhetõ el. A porcdefektus területén<br />
nincs jelentõs gyulladásos infiltráció,<br />
ép a simaizom és az elasztikus kötõszövet.<br />
Bár a klinikai tünetek mindig<br />
infekció képében kezdõdnek, a fertõzés<br />
tartama és súlyossága alapján nem feltételezhetõ<br />
ilyen mélyreható következményes<br />
strukturális változás. Szembeállítható<br />
ezzel az adenovírus-fertõzés<br />
okozta fokális <strong>bronchiectasia</strong>, amelyben<br />
maga az akut infekció súlyos, akár életveszélyes<br />
lehet.<br />
A kongenitális hipotézist támasztja alá<br />
Palmer és munkatársai közlése, akik<br />
az elsõ <strong>Williams–Campbell</strong>-<strong>szindróma</strong><br />
miatt transzplantált beteg esetét ismertetik<br />
(4). A 28 éves beteg progresszív tüdõfunkció-romlás<br />
miatt lélegeztetésre<br />
szorult, majd bilaterális szekvenciális<br />
tüdõtranszplantációt végeztek rajta.<br />
A reszekált tüdõkben a fõhörgõk mikroszkóposan<br />
épek voltak, a szegmentumhörgõkön<br />
típusos porcdefektus látszott.<br />
A transzplantációt követõen mindkét fõhörgõben<br />
súlyos bronchomalacia alakult<br />
ki, amelyet stenttel sem sikerült tartósan<br />
nyitva tartani, és a beteg 13 hónappal<br />
a mûtétet követõen pneumóniában<br />
exitált. A fõhörgõcsonkok hisztológiai<br />
feldolgozása ezen a területen is súlyos<br />
porchiányt mutatott. Szerzõk a tüdõk en<br />
bloc beültetését javasolják trachea anastomosissal<br />
<strong>Williams–Campbell</strong>-<strong>szindróma</strong><br />
esetén.<br />
A <strong>Williams–Campbell</strong>-szindrómás gyermekek<br />
többségénél markáns hyperinflá-<br />
ció figyelhetõ meg, az elvégzett légzésfunkció<br />
minden esetben obstruktív légzészavart<br />
mutat. A fokozott légtartalom<br />
pathomechanizmusában szerepet játszhat<br />
a szövettani vizsgálattal kimutatott<br />
generalizált bronchiolitis, illetve a kilégzésben<br />
összeesõ kislégutak. Az, hogy<br />
a bronchiolitis minden esetben megfigyelhetõ<br />
és homogén, sokkal inkább a<br />
porcdefektus okozta pangó váladék indukálta<br />
gyulladás következménye, mint<br />
önálló, klasszikus vírusinfekciós eredetû.<br />
Ez utóbbi esetben a gyulladás általában<br />
nem egyenletes. A kislégutak teljes obstrukciója<br />
atelectasiát is okozhat, mint azt<br />
H. Williams és munkatársai számos esetben<br />
detektálták (2). P. Campbell congenitalis<br />
lobaris emphysema miatt reszekált<br />
lebenyek szubszegmentum-hörgõiben<br />
hisztológiai feldolgozás során a Williams–<br />
Campbell-szindrómában megfigyelt porcdeficienciát<br />
talált (5).<br />
G. Shankar és munkatársai négyéves<br />
fiú esetét ismertették, aki visszatérõ lázas<br />
légúti infekciók, köhögés miatt került<br />
intézeti felvételre (6). A mellkasröntgen<br />
teljes baltüdõ-atelectasiát mutatott.<br />
A mellkasi CT bal oldalon cisztikus<br />
bronchiectasiát demonstrált a légtelen<br />
bal tüdõben. A bal oldali pulmonectomiát<br />
követõ szövettani feldolgozás<br />
a tüdõ minden lebenyében a Williams–<br />
Campbell-szindrómának megfelelõ porcdeficienciát<br />
írta le. Williams és munkatársai<br />
által közölt esetek között is szerepel<br />
egyoldali <strong>bronchiectasia</strong> (2).<br />
A kérdés az, hogy esetünk megfelelhet-e<br />
<strong>Williams–Campbell</strong>-szindrómának.<br />
Az anamnesztikus adatok, a klinikai kép<br />
és a radiológiai elváltozások típusosak.<br />
Az egyoldali elváltozás nem zárja ki a<br />
kórkép fennállását. Cilindrikus <strong>bronchiectasia</strong><br />
is lehet kongenitális (7). Lényegesnek<br />
tartjuk hangsúlyozni, hogy az irodalomban<br />
közölt esetek mind idõsebbek voltak betegünknél.<br />
Elképzelhetõnek tartjuk, hogy a<br />
kivizsgálás olyan korai fázisban történt,<br />
amikor a klasszikus hörgõkaliber-ingadozás<br />
és a saccularis <strong>bronchiectasia</strong> még nem<br />
alakult ki. A kérdésre az elkövetkezõ évek<br />
radiológiai vizsgálatai, vagy – mûtét esetén<br />
– a szövettani feldolgozás fogja a választ<br />
megadni. ■<br />
Irodalomjegyzék<br />
1. Williams, H., Campbell, P.:<br />
Generalized bronchiectasis associated<br />
with deficiency of cartilage<br />
in the bronchial tree. Arch<br />
Dis Child 1960; 35: 182-191<br />
2. Williams, H. E., Landau, L. I.,<br />
Phelan, P. D.: Generalized<br />
bronchiectasis due to extensive<br />
deficiency of bronchial cartilage.<br />
Arch Dis Child 1972; 47:<br />
423-428<br />
3. Petranyi, G.: Über die<br />
Bedeutung des Williams-<br />
Campbell-Syndroms in der<br />
Differentialdiagnose der chronischen<br />
Bronchopneumopathien im<br />
Kindesalter. Prax Pneumol<br />
1966; 20: 721-729<br />
4. Palmer, S. M., Layish, D. T.,<br />
Kussin, P. S., Oury, T., Davis, R.<br />
D., Tapson, V. F.: Lung<br />
Transplantation for Williams-<br />
Campbell Syndrome. CHEST<br />
1998; 113: 534-537<br />
5. Campbell, P. E.: Congenital lobar<br />
emphysema. Austr Paediatr J<br />
1969; 5: 226-233<br />
6. Shankar, G., Kothari, P., Sarda,<br />
D., Kulkarni, B., Kalgutkar, A.:<br />
Pneumonectomy in a child with<br />
congenital bronchiectasis: A<br />
case riport and review of literature.<br />
Annals of Thoracic<br />
Medicine 2006; 1: 81-83<br />
7. Halász S., Székely E.: Csecsemõés<br />
kisdedkori ismétlõdõ pneumoniák<br />
diagnosztikája és<br />
therápiája. Medicina Könyvkiadó,<br />
Budapest 1976: 64-65.<br />
T Ü D Õ G Y Ó G Y Á S Z A Tl 27
Change language