Birt–Hogg–Dubé-szindróma (BHD) - Tüdőgyógyászat
Birt–Hogg–Dubé-szindróma (BHD) - Tüdőgyógyászat
Birt–Hogg–Dubé-szindróma (BHD) - Tüdőgyógyászat
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Kezelés<br />
Jelenleg csak a tünetek kontrollálására<br />
alkalmas terápia hozzáférhető, a betegség<br />
gyógyítására, vagy prevenciójára<br />
alkalmas gyógyszer, vagy eljárás<br />
nincs.<br />
A bőr kezelése<br />
A <strong>BHD</strong>-<strong>szindróma</strong> genetikai vonatkozásainak<br />
előtérbe kerüléséig a bőrtünetek<br />
alapján diagnosztizálták a betegséget.<br />
Jelentős lépés volt a diagnosztika<br />
terén a genetikai összefüggések<br />
felfedezése. A genetikai vizsgálatok<br />
vagy megerősítik a klinikai és szövettani<br />
vizsgálatok eredményeként megállapított<br />
diagnózist, vagy kizárhatják<br />
a betegség fennállását. 2002-ig, ha valakinél<br />
tíz, vagy több fibrofolliculomát<br />
találtak, és ha ezek közül legalább<br />
egynél pozitív eredményt adott szövettani<br />
vizsgálat, az a <strong>BHD</strong>-<strong>szindróma</strong><br />
diagnózisát jelentette. A genetikai<br />
vizsgálatok bevezetése a diagnosztikába<br />
könnyebbé tette a definitív diagnózis<br />
felállítását.<br />
A <strong>BHD</strong>-<strong>szindróma</strong> bőrtüneteinek<br />
nincs specifikus gyógyszeres kezelése.<br />
A soliter perifollicularis fibromák sebészi<br />
eltávolítása definitív megoldást<br />
jelent. Többszörös elváltozások elektrodesiccatiója<br />
megkísérelhető, de számítani<br />
kell a laesiók kiújulására. Derm -<br />
Major kritériumok<br />
Legalább öt fibrofolliculoma, vagy trichodiscoma, melyek közül legalább egyet<br />
szövettanilag igazoltak<br />
FLCN gén mutáció igazolása<br />
Minor kritériumok<br />
Többszörös tüdőciszták – kétoldali, basalis elhelyezkedésű tüdőciszták egyéb<br />
kiváltó ok nélkül<br />
Vesedaganat – korai (50 év alatt) megjelenés, vagy multifocalis, vagy bilateralis<br />
vesedaganat, vagy chromophob vesesejtes carcinoma és oncocytoma<br />
<strong>BHD</strong>-beteg elsőfokú rokonok között<br />
1. táblázat. A <strong>BHD</strong>-<strong>szindróma</strong> felállításának<br />
diagnosztikus kritériumrendszere Menko<br />
és munkatársai szerint<br />
abrasio alkalmazása esetén szintén<br />
visszatérhetnek a bőrelváltozások. Beszámoltak<br />
sikeres széndioxid-, vagy<br />
YAG laseres kezelésről is.<br />
Pulmonális terápia<br />
A tüdőben jelentkező ciszták kialakulását<br />
nem tudjuk megelőzni. Obszerváció<br />
az egyetlen, amit tehetünk. A<br />
már kialakult pneumothorax kezelése<br />
megegyezik az egyéb spontán légmellek<br />
kezelésével. Ha a ptx ismétlődik,<br />
vagy meg akarjuk előzni az ismételt<br />
előfordulást, végezhető: pleurodesis,<br />
video assisted thoracoscopic surgery<br />
(VATS), tüdőresectio.<br />
TÜDŐGYÓGYÁSZAT ■ 6. évfolyam 4. szám<br />
5
Change language