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La frequenza dei soggetti di gruppo B è q 2 + 2qr.
La somma delle frequenze dei soggetti di gruppo B e di quelli di gruppo 0 è q 2 + 2qr + r 2 , cioè (q + r) 2 .
Quindi q + r = B + 0 e di conseguenza q = B + 0 - r
Esempio: in una popolazione, la frequenza dei fenotipi osservati è la seguente:
• gruppo A: 80
• gruppo B: 26
• gruppo 0: 90
• gruppo AB: 6
• TOTALE: 202
Calcolo della frequenza r dell’allele i: soggetti ii = 90/202
quindi r = 90 / 202 r = 0,66
Calcolo della frequenza p dell’allele I A : soggetti A + 0 = 170/202
quindi p + r = 170 / 202 = 0,917 p = 0,91 – 066 = 0,25
Calcolo della frequenza q dell’allele I B : soggetti B + 0 = 116/202
quindi q + r = 116 / 202 = 0,76 q = 0,76 – 0,66 = 0,1
Nel caso di caratteri legati ad X, un calcolo semplificato delle frequenze alleliche può essere effettuato partendo da un
campione di maschi.
Ad esempio, su un campione di 100 soggetti di sesso maschile, 9 sono risultati daltonici. Poiché il gene per il daltonismo
risiede sul cromosoma X e i maschi sono emizigoti per questo cromosoma, la frequenza dell’allele per daltonismo viene ricavata
direttamente dal numero di maschi daltonici:
• 9/100 è la frequenza di maschi daltonici
• la frequenza q dell’allele d è 9/100 = 0,09
• la frequenza p dell’allele D è 1 – 0,09 = 0,91
Nella popolazione dalla quale deriva il campione di maschi, le frequenze genotipiche delle donne sono date da:
• p 2 = 0,91 2 = 0,83 frequenza delle donne DD
• 2pq = 2 x 0,91 x 0,09 = 0,164 frequenza delle donne Dd (portatrici sane)
• q 2 = 0,09 2 = 0,008 frequenza delle donne dd (daltoniche)
Determinare se una popolazione è in equilibrio (secondo la legge di Hardy-Weinberg) per gli alleli di un determinato gene
L M e L N sono due alleli codominanti che determinano il gruppo sanguigno MN.
In un campione di 5961 americani di origine caucasica, si trovano le seguenti proporzioni:
La differenza tra Noss e Natt non è significativa (p=0,19), quindi la popolazione è in equilibrio.
Coefficiente di selezione (s): probabilità di un genotipo di non riuscire a riprodursi, dovuta alla selezione naturale:
• s = 0 tipo più adatto
• s = 1 carattere letale
Fitness: valore adattativo di un genotipo. Viene misurato dal suo contributo proporzionale di progenie alla generazione successiva ed
è uguale a 1 – s.
In una malattia autosomica recessiva, ad ogni generazione si perdono sq 2 geni patologici. Se la frequenza non diminuisce è
perché la perdita viene compensata da nuove mutazioni alla velocità di µ(1 – sq 2 ), dove µ è il tasso di mutazione per gene per
generazione. All’equilibrio, sq 2 = µ(1 – sq 2 ). Siccome q è piccolo, in pratica µ = sq 2 . Per la maggior parte dei geni, µ = 10 -5 – 10 -7 .
Esempio
La fibrosi cistica è una malattia rara, determinata dagli alleli F ed f, che colpisce in Italia 1/3250 neonati. Qual è la frequenza
dei portatori sani (Ff)?
• q 2 = 1/3250 = 0,00031
• q = 0,0175
• p = 0,9825
FFf = 2pq = 0,0344 cioè 1/29
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