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In condizioni di panmissia e in assenza di selezione, le frequenze alleliche e le frequenze genotipiche non cambiano di generazione in generazione. N° soggetti 350 Genotipo AA 180 Genotipo Aa 100 Genotipo aa 70 Fitness AA 1,0000 Fitness Aa 1,0000 Fitness aa 1,0000 Frequenza iniziale A 0,6571 Frequenza iniziale a 0,3429 In condizioni di selezione, gli alleli dannosi possono scomparire e quelli favorevoli fissarsi nella popolazione. N° soggetti 280 Genotipo AA 100 Genotipo Aa 150 Genotipo aa 30 Fitness AA 1,0000 Fitness Aa 1,0000 Fitness aa 0,0000 Frequenza iniziale A 0,625000 Frequenza iniziale a 0,375000 Esempio di equilibrio bilanciato in una popolazione nella quale c’è vantaggio dell’eterozigote: N° soggetti 282 Genotipo AA 100 Genotipo Aa 180 Genotipo aa 2 Fitness AA 0,9000 Fitness Aa 1,0000 Fitness aa 0,0000 Frequenza iniziale A 0,8156 Frequenza iniziale a 0,1844 26 EMOGLOBINE Il 70% delle proteine nella cellula è costituito da emoglobine: • prelevano ossigeno a livello degli alveoli polmonari e lo portano ai tessuti periferici; • sono presenti nelle cellule in forma solubile. Pseudogene: gene non più attivo. Cromosoma 16 Cromosoma 11 Tra transizione da emoglobina fetale a emoglobina adulta avviene bruscamente al momento della nascita. Esistono molte varianti dell’Hb che in diversa maniera riducono l’efficienza dell’emoglobina. Queste varianti vengono mantenute perché rendono il globulo rosso più resistente ad alcuni parassiti come il plasmodio della malaria.
Numero di varianti di Hb Tipo Numero Varianti della catena alfa 199 Varianti della catena beta Varianti della catena gamma: 335 • G-gamma = 38 • A-gamma = 20 68 • Ignote = 3 • Speciali = 7 Varianti della catena delta 28 Varianti con 2 sostituzioni amminoacidiche: • alfa = 1 • beta = 17 Varianti a catene ibride 10 Varianti a catene più lunghe: • al C-terminale = 9 • al N-terminale = 4 Varianti con delezioni (15); con inserzioni (4); con delezioni ed inserzioni (3) 22 TOTALE 693 Allineamento dei prodotti dei geni alfa Allineamento dei prodotti dei geni beta delle globine Al momento dello switch da emoglobina fetale a emoglobina adulta, c’è una degradazione delle catene gamma che determina l’ittero. Catena alfa dell’emoglobina • Localizzazione: 16p13.3 • Dimensioni: 141 amminoacidi; 15126 Da • Subunità: eterotetramero di: • 2 catene alfa e 2 catene beta nell’emoglobina A adulta (HbA) • 2 catene alfa e 2 catene delta nell’emoglobina A2 adulta (HbA2) • 2 catene alfa e 2 catene epsilon nell’emoglobina embrionale Gower-2 • 2 catene alfa e 2 catene gamma nell’emoglobina fetale (HbF) • Dà il colore rosso al sangue. • Appartiene alla famiglia delle globine. Catena beta dell’emoglobina • Localizzazione: 11p15.5 • Dimensioni: 146 amminoacidi; 15867 Da • Funzione: coinvolta nel trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai vari tessuti periferici • Subunità: eterotetramero di 2 catene alfa e 2 catene beta nell’emoglobina A adulta (HbA) • Ptm: il glucosio reagisce non enzimaticamente con l’N terminale della catena beta per formare un legame chetoaminico stabile. Questo accade lentamente e in continuazione durante la vita di 120 giorni del globulo rosso. Il tasso di glicosidazione aumenta nei pazienti con diabete mellito. • Ptm: S-nitrosilata; un gruppo di ossido nitrico è prima legato al Fe(II) (o ione ferro) e poi trasferito al Cys-93 per permettere la cattura dell’O2. • Appartiene alla famiglia delle globine. 18 13 27
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