GENI CONCATENATI - Slidetube.it
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<strong>GENI</strong><br />
<strong>CONCATENATI</strong><br />
Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della<br />
meiosi <br />
due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente<br />
rispetto all’altro<br />
se sono localizzati su paia di cromosomi diversi
Infatti se: AaBb X aabb<br />
I gameti prodotti saranno:<br />
AB (25%) ab (100%)<br />
Ab (25%)<br />
aB (25%)<br />
ab (25%)<br />
e il risultato dell’incrocio: GEN FEN<br />
AaBb (25%) AB<br />
Aabb (25%) Ab<br />
aaBb (25%) aB<br />
aabb (25%) ab
ST 36%<br />
st 36%<br />
St 14%<br />
sT 14%<br />
In altri casi si osserva un risultato differente:<br />
SsTt (ST) X sstt (st)<br />
dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti:<br />
il motivo di tale differenza è da<br />
imputare al fatto che i geni S e T<br />
sono sullo stesso cromosoma
Geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane<br />
sull’assortimento indipendente sono localizzati<br />
su diverse paia di cromosomi e sono defin<strong>it</strong>i<br />
<strong>GENI</strong> INDIPENDENTI<br />
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono<br />
fisicamente un<strong>it</strong>i e si definiscono<br />
<strong>GENI</strong> ASSOCIATI<br />
<strong>GENI</strong> <strong>CONCATENATI</strong><br />
<strong>GENI</strong> LINKED
GRUPPI DI CONCATENAZIONE<br />
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo<br />
stesso gruppo di concatenazione.<br />
A,B,C: Geni non concatenati<br />
D,E,F,G: Geni dello stesso gruppo di concatenazione<br />
H,I: Geni dello stesso gruppo di concatenazione<br />
(A),(B),(C),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione
Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *.<br />
in cis<br />
Sono possibili due diverse configurazioni:<br />
---A---o---B--- ---A---o---b---<br />
---a---o---b--- ---a---o---B---<br />
(disposizione degli alleli<br />
in accoppiamento)<br />
in trans<br />
(disposizione degli alleli in<br />
repulsione)<br />
*i gameti prodotti dal gen<strong>it</strong>ore eterozigote saranno:<br />
½ AB e ½ ab se la configurazione è in cis<br />
½ Ab e ½ aB se la configurazione e in trans
Se i due geni sono completamente associati e quindi sono<br />
trasmessi sempre insieme si parla di<br />
ASSOCIAZIONE COMPLETA<br />
In realtà, l’associazione completa tra geni s<strong>it</strong>uati sullo<br />
stesso cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma<br />
generale, che prevede invece una<br />
ASSOCIAZIONE INCOMPLETA<br />
Si parla di associazione incompleta quando alleli s<strong>it</strong>uati<br />
sullo stesso cromosoma si separano per l’avvento del<br />
CROSSING-OVER nel tratto di cromosoma compreso tra<br />
i due geni analizzati.
Durante la meiosi se avviene il crossing-over si ha uno<br />
scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi<br />
omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di<br />
nuove combinazioni alleliche.<br />
Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la<br />
profase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non<br />
parentali) dei geni concatenati
Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrrà<br />
gameti:<br />
AB<br />
Ab<br />
aB<br />
ab<br />
così come si potevano prevedere in base ad un<br />
assortimento indipendente dei geni,<br />
ma le % (frequenze) saranno significativamente<br />
diverse.<br />
L’ assetto originale degli alleli è detto<br />
COMBINAZIONE PARENTALE<br />
Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) è detto<br />
COMBINAZIONE RICOMBINANTE.
Poiché il crossing-over non è un fenomeno frequente sono<br />
di più le meiosi in cui non avviene il crossing-over rispetto a<br />
quelle in cui avviene e per questo motivo:<br />
PREVALGONO I FENOTIPI PARENTALI<br />
Ricordate:<br />
ST 36%<br />
st 36%<br />
St 14%<br />
sT 14%<br />
che sommati tra loro sono > del 50%<br />
Parentali<br />
Ricombinanti
Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti,<br />
tanto più alta e la probabil<strong>it</strong>à che si abbia il crossing-over e<br />
quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.<br />
Su questo principio si<br />
basano le MAPPE DI<br />
ASSOCIAZIONE o<br />
MAPPE <strong>GENI</strong>CHE.
MAPPE DI CONCATENAZIONE<br />
La percentuale di ricombinanti può essere utilizzata come<br />
misura quant<strong>it</strong>ativa della distanza tra 2 geni.<br />
La distanza di mappa tra due geni è misurata in un<strong>it</strong>à di<br />
mappa (um).<br />
Una um è l’intervallo entro il quale avviene l’1% di eventi<br />
di crossing-over.<br />
Gli incroci genetici forniscono le frequenze di<br />
ricombinazione (F.R.); vengono utilizzate per stimare la<br />
distanza di mappa; quindi 1 um = F.R. dell’1%.
UNA UNITA’ DI MAPPA E’ LA DISTANZA TRA 2 <strong>GENI</strong><br />
PER I QUALI VIENE PRODOTTO 1 RICOMBINANTE SU<br />
100.<br />
(F.R. tra due geni = 1 % corrisponde a 1 un<strong>it</strong>à di mappa).<br />
Le un<strong>it</strong>à di mappa possono essere espresse anche in<br />
centimorgan (cM).<br />
SsTt (ST) X sstt (st)<br />
Fenotipi parentali 72 %<br />
Fenotipi ricombinanti 28 %<br />
i geni S e T hanno una<br />
distanza di 28 un<strong>it</strong>à di<br />
mappa o 28 centimorgan
F R =<br />
FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE<br />
N° RICOMBINANTI<br />
N° TOTALE DEI FIGLI<br />
Esempio: numero di figli con seguenti fenotipi<br />
AB n° 85<br />
ab n° 79<br />
Ab n° 12<br />
aB n° 10<br />
X 100<br />
frequenza di ricombinazione =11,8 %<br />
I geni A e B distano 11,8 cM
MUTAZIONE <strong>GENI</strong>CA:<br />
BASI MOLECOLARI<br />
Una mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie e<br />
generazioni seguenti dando origine a cellule mutate o ad<br />
individui mutati.<br />
Le mutazioni geniche (a livello della sequenza del gene)<br />
possono avvenire:<br />
- spontaneamente<br />
- indotte (trattamento con mutageni)<br />
Mutageni= agente fisico/chimico che aumenta in modo<br />
significativo la frequenza degli eventi mutazionali al di<br />
sopra del tasso spontaneo di mutazione.
Mutazioni<br />
Spontanee<br />
Indotte<br />
Radiazioni<br />
Errori di replicazione<br />
Cambiamenti spontanei delle<br />
basi (es: depurinazione etc.)<br />
Mutageni chimici<br />
Raggi X<br />
Raggi UV<br />
Analoghi delle basi<br />
Agenti mod. le basi<br />
Agenti intercalanti
Se una cellula mutata dà origine solo a cellule somatiche<br />
verrà prodotta un'area o un settore mutato, ma le<br />
caratteristiche del mutante non verranno trasmesse alle<br />
generazioni successive:<br />
mutazione somatica<br />
Mutazioni nella linea germinale di organismi che si<br />
riproducono sessualmente possono essere trasmesse<br />
attraverso i gameti alla generazione successiva:<br />
mutazione germinale
Le mutazioni che alterano una singola coppia di basi del DNA<br />
vengono chiamate mutazioni puntiformi.<br />
Le mutazioni possono essere anche defin<strong>it</strong>e in base agli<br />
effetti sulla sequenza aminoacidica della proteina:<br />
1)missenso: sost<strong>it</strong>uzione di un aa con un altro<br />
2)nonsenso: sost<strong>it</strong>uzione di un aa con un codone di stop<br />
3)neutra: sost<strong>it</strong>uzione di un aa con un altro con proprietà<br />
chimiche simili (Es: lisina arginina)<br />
4)silente: cambiamento nel codone che non comporta un<br />
cambiamento dell’aminoacido (Es: AAA=Lys con AAG=Lys)<br />
5)frameshift (scivolamento di cornice di lettura): è il<br />
risultato di una delezione o inserzione
L’albinismo classico è causato dalla perd<strong>it</strong>a di un enzima<br />
necessario per la sintesi dei pigmenti melanici. La<br />
produzione di tale enzima richiede l’allele dominante C.<br />
Che tipo di progenie ci aspettiamo, e in quali proporzioni da<br />
una donna con pigmentazione normale che ha il mar<strong>it</strong>o e il<br />
padre albini?<br />
C- = pigm. normale<br />
cc = albino<br />
50 % normali<br />
50 % albini<br />
Cc X cc<br />
C<br />
c<br />
c c<br />
¼ Cc ¼ Cc<br />
¼ cc ¼ cc
Una coppia ha un figlio di gruppo sanguigno AB. La madre è<br />
di gruppo A. Quale potrebbe essere il gruppo del padre?<br />
Figlio ha un genotipo I A I B<br />
La madre ha genotipo I A - (I A I A o I A i)<br />
Il padre quindi ha genotipo I B - (I B I B o I B i)