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La Sindrome di Loeys-Dietz – La causa Geni TGFBR1 e TGFBR2 Soprattutto mutazioni missenso con loss of function 25% TGFBR1, 75% TGFBR2 75% de novo Loeys, NEJM, 2006
Sospetta S. di Loeys-Dietz: La Sindrome di Loeys-Dietz *Ecocardiografia, angioMR cerebrale, RX colonna vertebrale (cervicale: instabilità colonna vertebrale cervicale?), esame craniofacciale, visita oculistica, e consulenza genetica con evt. test genetico TGFBR1/TGFBR2 LDS confermata: Follow-up clinico-strumentale e terapia *follow-up presso centro specializzato con team multidisciplinare con cardiologo, cardiochirurgo, genetista, oculista, ortopedico, ginecologo: frequenti controlli cardiologici, angioRM “from head to pelvis”, poi in base alla clinica evt. altri controlli *Secondo parere del cardiologo terapia farmacologica (preventiva): per esempio sartani *Se indicato intervento cardiochirurgico, generalmente con buoni risultati (vedi anche Patel, Ann Thorac Surg, 2011) Dissecazione aortica a diametri più piccoli rispetto a S. di Marfan! Cave: aneurismi altrove! *Profilassi endocardite batterica, evitare il più possibile traumi (esercizio dolce)
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