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La Sindrome di Loeys-Dietz TGF-beta pathway Lindsay & Dietz, 2011
Age (y)/ Sex (M/F) Casistica LDS Genetica Bologna e Reggio Emilia Clinical features Gene Mutation Familial (+/-) 3, F Bulbo aorta ↑, CP, ipertelorismo, aracnodattilia, camptodattilia, pectus excavatum, piede torto bil. TGFBR2 L402P - 48, F Aneurisma aorta in gravidanza, pelle translucente e rete venosa evidente TGFBR2 I510S + 25, F Aneurisma cerebrale TGFBR2 I510S + 1, M Bulbo aorta ↑, DIV , ugola bifida, pectus excavatum, piede torto bil. , iperlassità legamentosa TGFBR2 D446N - 17, F Bulbo aorta ↑, CP, ipertelorismo, aracnodattilia, alta statura e scoliosi TGFBR1 G217V -? 17, M Dilatazione aorta, polmonare, succlavia ds e tripoide celiaco + displ valvola aortica, epilessia, pectus excavatum, extra capezzolo, aplasia cutis, strie cutanee 34, M Dissezione aorta tipo A, rete venosa evidente, cute morbida, strie cutanee, cicatrice anomala TGFBR1 R487Q - TGFBR2 C396Y + 35, F Dissezione A. coronaria sx, ematoma cerebrale a 9 anni, ipertelorismo TGFBR2 R479W + 36, M1 Miocardite acuta, alterato percorso A. vertebrale, ipertelorismo TGFBR2 R479W + 59, F Tortuosità carotidi, lieve scoliosi, ipertelorismo TGFBR2 R479W + 61, F Aneurisma bulbo aorta e cerebrale, ipertelorismo TGFBR2 R479W + 36, M2 Doppia A. renale sx TGFBR2 R479W + 1, M Aneurisma ascendente, tortuosità, ipertelorismo, ernia inguinale, piedi piatti, ugola anomala SMAD3 S391AfsX7 + 30, F Bulbo aorta ↑, piedi piatti, tortuosità, strie cutanee SMAD3 S391AfsX7 + 27, M Aneurisma ascendente, piedi piatti, strie cutanee, ectasia durale SMAD3 S391AfsX7 + 4, M DIA, genu valgum, piedi piatti SMAD3 S391AfsX7 + 58, M Aneurisma ascendente, ernia disco SMAD3 S391AfsX7 +
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