[pdf] Microsoft PowerPoint - Policlinico S.Orsola-Malpighi

Age (y)/
Sex (M/F)
Casistica LDS Genetica Bologna e Reggio Emilia
Clinical features Gene Mutation Familial
(+/-)
3, F Bulbo aorta ↑, CP, ipertelorismo, aracnodattilia, camptodattilia, pectus
excavatum, piede torto bil.
TGFBR2 L402P -
48, F Aneurisma aorta in gravidanza, pelle translucente e rete venosa evidente TGFBR2 I510S +
25, F Aneurisma cerebrale TGFBR2 I510S +
1, M Bulbo aorta ↑, DIV , ugola bifida, pectus excavatum, piede torto bil. ,
iperlassità legamentosa
TGFBR2 D446N -
17, F Bulbo aorta ↑, CP, ipertelorismo, aracnodattilia, alta statura e scoliosi TGFBR1 G217V -?
17, M Dilatazione aorta, polmonare, succlavia ds e tripoide celiaco + displ
valvola aortica, epilessia, pectus excavatum, extra capezzolo, aplasia
cutis, strie cutanee
34, M Dissezione aorta tipo A, rete venosa evidente, cute morbida, strie
cutanee, cicatrice anomala
TGFBR1 R487Q -
TGFBR2 C396Y +
35, F Dissezione A. coronaria sx, ematoma cerebrale a 9 anni, ipertelorismo TGFBR2 R479W +
36, M1 Miocardite acuta, alterato percorso A. vertebrale, ipertelorismo TGFBR2 R479W +
59, F Tortuosità carotidi, lieve scoliosi, ipertelorismo TGFBR2 R479W +
61, F Aneurisma bulbo aorta e cerebrale, ipertelorismo TGFBR2 R479W +
36, M2 Doppia A. renale sx TGFBR2 R479W +
1, M Aneurisma ascendente, tortuosità, ipertelorismo, ernia inguinale, piedi
piatti, ugola anomala
SMAD3 S391AfsX7 +
30, F Bulbo aorta ↑, piedi piatti, tortuosità, strie cutanee SMAD3 S391AfsX7 +
27, M Aneurisma ascendente, piedi piatti, strie cutanee, ectasia durale SMAD3 S391AfsX7 +
4, M DIA, genu valgum, piedi piatti SMAD3 S391AfsX7 +
58, M Aneurisma ascendente, ernia disco SMAD3 S391AfsX7 +