pdf dell'anteprima - SIEOG
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MANUALE DI<br />
ECOCARDIOGRAFIA FETALE<br />
<strong>SIEOG</strong><br />
Società Italiana di Ecografia<br />
Ostetrico Ginecologica<br />
e Metodologie Biofisiche
Copyright © 2008 ISBN 88 - 6135 - 069 - 0<br />
978 - 88 - 6135 - 069 - 4<br />
Progetto grafico: EDITEAM Gruppo Editoriale<br />
Tutti i diritti sono riservati, nessuna parte di questa pubblicazione può essere riprodotta, trasmessa o memorizzata in<br />
qualsiasi forma e con qualsiasi mezzo senza il permesso scritto dell’Editore.<br />
L’Autore e l’Editore, declinano, dopo attenta e ripetuta correzione delle bozze, ogni responsabilità derivante da<br />
eventuali errori, peraltro, sempre possibili.<br />
Lo standard qualitativo delle immagini pubblicate potrebbe risultare non completamente omogeneo. Tuttavia per<br />
la singolarità dei quadri presentati ne è stata decisa la pubblicazione per completezza di documentazione iconografica.<br />
Finito di stampare nel mese di Settembre 2008.
MANUALE DI<br />
ECOCARDIOGRAFIA FETALE<br />
A cura del Direttivo<br />
<strong>SIEOG</strong><br />
Tullia Todros (Presidente)<br />
Giuseppe Canzone (Vice-Presidente)<br />
Dario Paladini (Vice-Presidente)<br />
Gianni Gesmundo (Consigliere)<br />
Simona Melazzini (Consigliere)<br />
Clara Sacchini (Consigliere)<br />
Francesco Torcia (Consigliere)<br />
Paolo Volpe (Consigliere)<br />
Fabrizio Taddei (Segretario)<br />
Cinzia Taramanni (Tesoriere)<br />
Coordinatori del volume<br />
Pietro Gaglioti<br />
Dario Paladini<br />
Fabrizio Taddei<br />
Paolo Volpe
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
IV<br />
AUTORI<br />
Domenico Arduini<br />
Clinica Ostetrica e Ginecologica, Università “Tor Vergata”, Roma.<br />
Sebastiano Bianca<br />
Genetica Medica, UOC Ginecologia e Ostetricia, Dipartimento Materno Infantile, ARNAS<br />
Garibaldi Nesima, Catania.<br />
Giovanni Botta<br />
Dipartimento di Istologia e Anatomia Patologica, Ospedale Sant’Anna, Torino.<br />
Giuseppe Calvo<br />
Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Azienda Ospedaliera Cannizzaro, Catania.<br />
Gianluca Campobasso<br />
Unità Dipartimentale di Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale, Ospedale “Di Venere”, Bari,<br />
Ospedale “M. Sarcone”, Terlizzi.<br />
Gabriella Carrino<br />
Psicologa, psicoterapeuta, Napoli.<br />
Gilda Caruso<br />
Dipartimento di Anatomia Patologica, Università di Bari.<br />
Giancarlo Conoscenti<br />
Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Azienda Ospedaliera Cannizzaro, Catania.<br />
Valentina De Robertis<br />
Unità Dipartimentale di Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale, Ospedale “Di Venere”, Bari,<br />
Ospedale “M. Sarcone”, Terlizzi.<br />
Laura Franceschetti<br />
Servizio di Cardiologia Fetale, Unità Semplice Operativa Dipartimentale di Diagnosi<br />
Prenatale, Azienda Spedali Civili, Brescia.<br />
Fiorella Fratta<br />
UOC Cardiologia, UOSD Cardiologia Pediatrica 2 a Università, AO Monaldi, Napoli.<br />
Pietro Gaglioti<br />
Unità di Medicina Materno-Fetale, Dipartimento di Discipline Ginecologiche e Ostetriche,<br />
Università degli Studi di Torino.<br />
Mariano Lanna<br />
Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia, Medicina Materno-Fetale, Ospedale V. Buzzi, Milano.<br />
Maurizio Marasini<br />
UO Cardiologia, Dipartimento di Cardiologia e Cardiochirurgia, Istituto G. Gaslini IRCS, Genova.<br />
Andrea Marzullo<br />
Dipartimento di Anatomia Patologica, Università di Bari.
Alessia De Mita<br />
Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia, Medicina Materno-Fetale, Ospedale V. Buzzi, Milano.<br />
Giovanna Oggè<br />
Unità di Medicina Materno-Fetale, Dipartimento di Discipline Ginecologiche e Ostetriche,<br />
Università degli Studi di Torino.<br />
Dario Paladini<br />
Unità di Cardiologia Fetale, Dipartimento di Ginecologia e Ostetricia, Università degli<br />
Studi “Federico II”, Napoli.<br />
Ilaria Penner<br />
Unità di Cardiologia Fetale, Università Federico II di Napoli.<br />
Giuseppe Rizzo<br />
Clinica Ostetrica e Ginecologica Università di Roma “Tor Vergata”.<br />
Maria Giovanna Russo<br />
UOC Cardiologia, UOSD Cardiologia Pediatrica 2 a Università, AO Monaldi, Napoli.<br />
Maria Angela Rustico<br />
Unità Operativa di Ostetricia e Ginecologia, Medicina Materno-Fetale, Ospedale V. Buzzi, Milano.<br />
Paolo Scollo<br />
Divisione di Ostetricia e Ginecologia, Azienda Ospedaliera Cannizzaro, Catania.<br />
Gabriella Serio<br />
Dipartimento di Anatomia Patologica, Università di Bari.<br />
Gabriella Sglavo<br />
Unità di Cardiologia Fetale, Università Federico II di Napoli.<br />
Marino Signorelli<br />
Servizio di Cardiologia Fetale, Unità Semplice Operativa Dipartimentale di Diagnosi<br />
Prenatale, Azienda Spedali Civili, Brescia.<br />
Fabrizio Taddei<br />
Servizio di Cardiologia Fetale, Unità Semplice Operativa Dipartimentale di Diagnosi<br />
Prenatale, Azienda Spedali Civili, Brescia.<br />
Tullia Todros<br />
Unità di Medicina Materno-Fetale, Dipartimento di Discipline Ginecologiche e Ostetriche,<br />
Università di Torino.<br />
Giulia Tuo<br />
UO Cardiologia, Dipartimento di Cardiologia e Cardiochirurgia, Istituto G. Gaslini IRCS,<br />
Genova.<br />
Paolo Volpe<br />
Unità Dipartimentale di Medicina Fetale e Diagnosi Prenatale, Ospedale “Di Venere”, Bari,<br />
Ospedale “M. Sarcone”, Terlizzi.<br />
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
V
PRESENTAZIONE<br />
Il Manuale di Ecocardiografia, così come il Manuale di Neurosonologia<br />
che l’ha preceduto e quello sulle Malformazioni toraco-addominali che è<br />
in avanzata fase di preparazione, nasce per rispondere alla richiesta dei<br />
partecipanti ai Corsi avanzati <strong>SIEOG</strong> di disporre di un testo su cui preparare<br />
“l’esame di competenza”. Come Direttivo <strong>SIEOG</strong> abbiamo pertanto<br />
pensato di produrre volumi che siano essenziali e facilmente consultabili,<br />
pur affrontando l’argomento in modo esaustivo a partire dall’embriologia<br />
e dalla genetica per arrivare alle nuove tecniche diagnostiche. La lunghezza<br />
dei capitoli, il numero di immagini e di voci bibliografiche sono<br />
contenuti. I capitoli relativi alle singole anomalie seguono tutti sostanzialmente<br />
lo stesso schema: definizione della patologia, prevalenza, eziopatogenesi,<br />
modalità, possibilità e limiti della diagnosi ecografica, prognosi<br />
e management, counselling. Tutto ciò dà unitarietà al testo, grazie<br />
soprattutto all’impegno ed all’abilità dei diversi autori che hanno colto<br />
ed interpretato perfettamente le richieste del Direttivo <strong>SIEOG</strong> e dei coordinatori<br />
del volume.<br />
Date queste caratteristiche, ritengo ed auspico che il Manuale sia utile<br />
non soltanto a tutti coloro che si apprestano ad addentrarsi nel difficile<br />
campo della diagnostica delle malformazioni cardiache fetali, ma anche<br />
a chi è quotidianamente impegnato nelle indagini di screening delle malformazioni.<br />
Tullia Todros<br />
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
VII
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
VIII<br />
INDICE<br />
Presentazione<br />
(Tullia Todros) ..................................................................................................................... pag. VII<br />
Prefazione<br />
(Pietro Gaglioti, Dario Paladini, Fabrizio Taddei, Paolo Volpe) .......................................... XI<br />
CAPITOLO 1<br />
Principi di embriologia cardiaca finalizzati<br />
alla comprensione del meccanismo di formazione delle<br />
principali anomalie congenite cardiache<br />
(Gilda Caruso, Andrea Marzullo, Gabriella Serio - Bari) ....................................................... 1<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 2<br />
Genetica delle cardiopatie congenite<br />
(Sebastiano Bianca - Catania) ................................................................................................. 10<br />
• Cardiopatie congenite isolate<br />
• Cardiopatie congenite e sindromi cromosomiche<br />
• Cardiopatie congenite e sindromi genetiche<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 3<br />
Set-up dell’ecografo per la valutazione del cuore fetale<br />
(Fabrizio Taddei, Laura Franceschetti, Marino Signorelli - Brescia) ...................................... 19<br />
• Settaggio della tecnologia bidimensionale<br />
• Impostazione del Doppler a colori<br />
• Impostazione del Doppler spettrale<br />
• Impostazione del Power<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 4<br />
Cuore normale: approccio sequenziale<br />
e correlazione eco-anatomica<br />
(Pietro Gaglioti, Giovanni Botta, Tullia Todros - Torino) ................................................. 28<br />
• Posizione fetale e valutazione del situs<br />
• Approccio segmentale - piani di scansione<br />
• Quattro camere apicale e trasversa<br />
• Asse lungo ventricolo sinistro<br />
• Asse lungo ventricolo destro<br />
• Asse corto ventricoli ed asse corto grandi vasi<br />
• Arco aortico<br />
• Dotto arterioso<br />
• Scansione dei tre vasi
• Connessioni venose - scansione della vena cava inferiore<br />
e della vena cava superiore<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 5<br />
Le potenzialità dello screening in utero<br />
delle cardiopatie congenite e le Linee Guida <strong>SIEOG</strong><br />
(Giovanna Oggè, Pietro Gaglioti, Tullia Todros - Torino) ......................................... pag. 43<br />
• La scansione “quattro camere cardiache”<br />
• La visualizzazione degli efflussi ventricolari<br />
• Lo screening precoce<br />
• Il ruolo della translucenza nucale<br />
• L’importanza del training<br />
• Impatto dello screening sugli esiti neonatali<br />
• Le Linee Guida <strong>SIEOG</strong><br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 6<br />
Difetti di settazione<br />
(Fabrizio Taddei, Marino Signorelli, Laura Franceschetti - Brescia) ........................................... 54<br />
• Difetti interatriali (DIA)<br />
• Difetti interventricolari (DIV)<br />
• Canale atrio-ventricolare (CAV)<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 7<br />
Anomalie del cuore destro: atresia tricuspide,<br />
stenosi ed atresia polmonare a setto intatto,<br />
anomalia di Ebstein, displasia della tricuspide<br />
(Giuseppe Rizzo, Domenico Arduini - Roma) ........................................................................ 66<br />
• Introduzione<br />
• Atresia tricuspide<br />
• Stenosi ed atresia polmonare a setto intatto<br />
• Anomalia di Ebstein<br />
• Displasia della tricuspide, rigurgito tricuspidale<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 8<br />
Anomalie dell’arco aortico<br />
(Paolo Volpe, Gianluca Campobasso, Valentina De Robertis - Bari, Terlizzi) .............. 81<br />
• Coartazione dell’arco aortico<br />
• Interruzione dell’arco aortico<br />
• Arco aortico destro<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 9<br />
Anomalie cono-truncali<br />
(Dario Paladini - Napoli) ............................................................................................................ 88<br />
• Tetralogia di Fallot<br />
• Ventricolo destro a doppia uscita (VDDU)<br />
• Tronco arterioso comune (TAC)<br />
• Trasposizione completa delle grandi arterie (TGA)<br />
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
IX
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
X<br />
• Trasposizione corretta delle grandi arterie (cTGA)<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 10<br />
Anomalie del cuore sinistro<br />
(Paolo Volpe, Valentina De Robertis, Gianluca Campobasso - Bari, Terlizzi) ....... pag. 101<br />
• Cuore sinistro ipoplasico<br />
• Stenosi aortica<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 11<br />
Le sindromi isomeriche<br />
(Giancarlo Conoscenti, Giuseppe Calvo, Paolo Scollo - Catania) .................................. 108<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 12<br />
Cardiomiopatie e tumori cardiaci<br />
(Gabriella Sglavo, Ilaria Penner, Dario Paladini - Napoli) ....................................... 116<br />
• Tumori cardiaci<br />
• Cardiomiopatie<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 13<br />
Ecocardiografia fetale precoce<br />
(Maria Angela Rustico, Mariano Lanna, Alessia De Mita - Milano) .......................... 121<br />
• Introduzione<br />
• Ecocardiografia precoce: quanto precoce?<br />
• Ecocardiografia precoce: per quali indicazioni?<br />
• Ecocardiografia precoce: accuratezza diagnostica<br />
• Conclusioni<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 14<br />
Le aritmie fetali: diagnosi e principi di trattamento<br />
(Maurizio Marasini, Giulia Tuo - Genova) ............................................................................. 130<br />
• Bibliografia<br />
CAPITOLO 15<br />
Il counselling multidisciplinare dopo diagnosi<br />
di cardiopatia congenita in utero<br />
(Maria Giovanna Russo, Gabriella Carrino, Fiorella Fratta - Napoli) ............................ 145<br />
• Introduzione<br />
• Il counselling multidisciplinare<br />
• Bibliografia
PREFAZIONE<br />
La cardiologia fetale è nata negli anni ’80 quando lo sviluppo delle<br />
tecniche ecografiche ha reso possibile la valutazione accurata dei diversi<br />
organi fetali. All’inizio, sono stati esclusivamente i cardiologi pediatri a<br />
dedicarsi all’esame ecografico del cuore fetale, anche per le difficoltà e<br />
le problematiche specialistiche legate allo studio di quest’organo. Successivamente<br />
è diventato chiaro che solo una stretta collaborazione tra<br />
ostetrici e cardiologi pediatri poteva consentire di ottenere risultati che<br />
esaudissero le aspettative delle gestanti. Una collaborazione che vedesse<br />
queste due figure professionali impegnate in maniera sinergica e con competenze<br />
precise nello screening, nella diagnosi e nella gestione delle cardiopatie<br />
fetali. I risultati ottenuti sono stati consoni allo sforzo scientifico<br />
e medico profuso. E’ diventato evidente che l’evoluzione e la prognosi<br />
di alcune cardiopatie fetali possono essere significativamente diverse se<br />
queste vengono diagnosticate in utero con conseguente miglioramento<br />
dell’outcome feto-neonatale. Infatti la diagnosi prenatale di queste patologie<br />
è spesso essenziale per la sopravvivenza e per la qualità della vita<br />
dei bambini affetti. E’ chiaro che non tutti i feti cardiopatici possano<br />
essere gestiti e curati con successo, ma è un’aspirazione di tutti i medici<br />
quella di proporre la gestione più adeguata per cercare di ridurre le complicanze<br />
legate ad un intervento terapeutico ritardato.<br />
Questo manuale di ecocardiografia fetale realizzato dalla <strong>SIEOG</strong> si<br />
inserisce in questa ottica cercando di rispondere alla richiesta degli operatori<br />
che sono interessati allo studio ecografico del cuore fetale. E’ facilmente<br />
consultabile, per cui potrà rispondere alle esigenze legate all’attività<br />
giornaliera in cui sono impegnati e che riguarda lo screening, la diagnosi<br />
e il trattamento delle malformazioni cardiache fetali.<br />
Infatti il manuale offre una panoramica delle principali anomalie cardiache,<br />
descrive i quadri ecografici tipici delle differenti cardiopatie cercando<br />
di rendere più semplice il loro riconoscimento e accenna alla prognosi<br />
e al trattamento delle stesse. A questo si aggiunge una sezione dedicata<br />
allo screening delle anomalie cardiache nonché alla embriologia e<br />
alla genetica del cuore.<br />
Il merito degli autori è stato quello di aver affrontato in maniera didattica,<br />
omogenea e comunque esaustiva gli argomenti descritti in questo manuale.<br />
Pietro Gaglioti<br />
Dario Paladini<br />
Fabrizio Taddei<br />
Paolo Volpe<br />
Manuale di Ecocardiografia Fetale<br />
XI
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