Percorso Diagnostico Terapeutico per la gestione di pazienti ...
Percorso Diagnostico Terapeutico per la gestione di pazienti ...
Percorso Diagnostico Terapeutico per la gestione di pazienti ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
TABELLA 2. ATASSIE SPINOCEREBELLARI AUTOSOMICO RECESSIVE<br />
FRDA FRDA1<br />
(Frataxi<br />
n)<br />
Gene Mutazione Sintomi principali Età<br />
esor<strong>di</strong>o<br />
Trinuc; mutaz.<br />
puntiformi<br />
AVED TTP Delez, Inserz,<br />
mutaz.<br />
puntiformi<br />
ABL MTP mutaz.<br />
puntiformi<br />
AOA1 APTX Delez, Inserz,<br />
mutaz.<br />
puntiformi<br />
AOA2 SETX Delez, mutaz.<br />
puntiformi<br />
AT ATM Delez, Inserz,<br />
mutaz.<br />
puntiformi<br />
ATLD MRE11 mutaz.<br />
puntiformi<br />
ARS-<br />
ACS<br />
SACS mutaz.<br />
puntiformi<br />
Atassia <strong>di</strong>smetria, <strong>di</strong>sartria, instabilità <strong>di</strong> fissazione, 2-55<br />
babinski, areflessia, deficit sensibilità profonde,<br />
neuropatia assonale sensitiva, car<strong>di</strong>opatia, <strong>di</strong>abete<br />
Come FRDA, tremore del capo, retinite pigmentosa 2-52<br />
Steatorrea, areflessia, neuropatia assonale<br />
sensitiva, retinite pigmentosa<br />
Disturbi movimenti ocu<strong>la</strong>ri, nistagmo, neuropatia<br />
assonale sensitiva, coreoatetosi, ritardo mentale,<br />
ipoalbuminemia, i<strong>per</strong>colesterolemia<br />
Disturbi movimenti ocu<strong>la</strong>ri, nistagmo, neuropatia<br />
assonale sensitiva e motoria, coreoatetosi,<br />
amiotrofia, aumento alfa-feto proteina<br />
Te<strong>la</strong>ngiectasie, deficit immunitario, <strong>di</strong>sturbi<br />
movimenti ocu<strong>la</strong>ri, neuropatia, pre<strong>di</strong>sposizione e<br />
neop<strong>la</strong>sie.<br />
Simile a AT, più lieve, rara, (no pre<strong>di</strong>sposizione a<br />
neop<strong>la</strong>sie)<br />
0-20<br />
1-29<br />
3-30<br />
1-4<br />
1-7<br />
Atassia cerebel<strong>la</strong>re, spasticità,neuropatia 1-40
Change language