La b-Talassemia Omozigote - Associazione Talassemici di Torino

Maria Maddalena Atzeni, Antonio Masala La β-talassemia omozigote
incremento volumetrico della milza con ritardata insorgenza dell’ipersplenismo
(30). Il regime trasfusionale che negli anni ’60 si limitava a mantenere i
livelli medi di Hb attorno a 9 g/dl, nonostante avesse determinato un miglioramento
notevole del decorso della malattia, si dimostrò insufficiente ad eliminare
le conseguenze della eritropoiesi inefficace.
Il momento d’inizio della terapia trasfusionale è solitamente verso la metà
o la fine del primo anno di vita. Se l’anemia non è molto grave viene solitamente
seguito un periodo di osservazione durante il quale si valutano le condizioni
generali del bambino e i livelli medi di Hb.
I malati sottoposti a terapia trasfusionale cronica possono con maggiore
facilità contrarre malattie infettive come l’epatite B e C, l’infezione da
Citomegalovirus (CMV) e da HIV. Le infezioni da HBV sono ormai rare da
quando è stata introdotta la vaccinazione obbligatoria per tutti i pazienti
talassemici dal momento in cui iniziano la terapia trasfusionale. Più frequenti
sono le infezioni da HCV e HIV. Il CMV viene in genere trasmesso tramite
i leucociti e generalmente provoca una infezione subclinica. In alcuni pazienti
talassemici politrasfusi sono stati descritti casi di malattia emolitica
autoimmune con conseguente riduzione della sopravvivenza media dei globuli
rossi infusi e conseguenza maggiore accumulo di ferro. Alla base di tale
manifestazione vi sarebbe una alterazione di base dell’immunità cellulare ed
umorale più volte descritta in pazienti con β-talassemia.
Splenectomia
I pazienti affetti da β-talassemia vanno incontro inevitabilmente ad ipersplenismo,
cioè incremento notevole della attività emocataretica della milza,
con conseguente splenomegalia più o meno marcata. L’ottimizzazione del
trattamento trasfusionale e la maggiore attenzione clinica ha, negli ultimi
anni, reso meno grave questo problema. In alcuni pazienti, in genere dopo i
10 anni di età, l’ipersplenismo può essere talmente marcato da richiedere l’asportazione
chirurgica della milza. La splenectomia, un tempo pratica terapeutica
molto utilizzata, diviene oggi necessaria solo quando il fabbisogno
ematico diviene superiore a 1,5 volte quello di un controllo con le stesse
caratteristiche cliniche ma già splenectomizzato, quando la splenomegalia è
tale da determinare compressione locale e dolore e quando risulta presente
una marcata leucopenia e piastrinopenia conseguente all’ipersplenismo. La
splenectomia deve essere preceduta e seguita da una attenta profilassi antibatterica
e virale a causa della maggiore facilità con cui compaiono le infezioni
nei pazienti splenectomizzati.
Terapia Ferrochelante
E’ essenziale per il controllo della β-talassemia; associata alla terapia tra-
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