La b-Talassemia Omozigote - Associazione Talassemici di Torino

Maria Maddalena Atzeni, Antonio Masala La β-talassemia omozigote
adeguata. Dati da noi ottenuti su un vasto campione di pazienti del nord-
Sardegna indicano che una condizione di GHD è presente nel 12% dei
pazienti esaminati. Si tratta in ogni caso di una percentuale inferiore rispetto
a quella riportata da altri gruppi ma estremamente elevata in rapporto alla
frequenza di GHD nel bambino non talassemico.
La patogenesi della bassa statura è, come abbiamo descritto, multifattoriale.
L’ottimizzazione del regime trasfusionale e della terapia ferro-chelante
e la prevenzione dell’epatopatia rappresentano la miglior terapia per questo
problema. Questo è però purtroppo utopistico in molti pazienti. Tutti i
pazienti con talassemia che presentino riduzione nella velocità di crescita
devono essere scrupolosamente controllati per un eventuale deficit di secrezione
di GH e/o ridotta sintesi di IGF-I (Fig. 4).
La disponibilità di ormone della crescita ricombinante (recGH) permette
attualmente di trattare questi pazienti anche per lunghi periodi senza rilevanti
effetti collaterali e con un ripristino della velocità di crescita staturale.
Il farmaco viene somministrato per via sottocutanea alla dose media di 0,2
mg/Kg di peso corporeo alla settimana. E’ necessario un attento controllo clinico
ed un monitoraggio periodico dei comuni parametri biochimici (glicemia,
transaminasi, funzione tiroidea etc.) (Tabella 3).
Ipoparatiroidismo
L’ipoparatiroidismo è una complicanza endocrina relativamente frequente
ma spesso trascurata in corso di β-talassemia. La patogenesi è sempre
riconducibile alla deposizione di ferro a livello ghiandolare e, probabilmente,
anche ad alterazioni enzimatiche legate al sovraccarico di ferro (72, 76).
Uno studio multicentrico condotto su un totale di 1861 pazienti italiani affetti
da β-talassemia omozigote riporta un'incidenza di ipoparatiroidismo pari
al 3,6% (63). Studi del nostro gruppo, condotti su pazienti del Nord-
Sardegna, confermano questi dati avendo ritrovato un deficit di secrezione di
PTH nel 3,3% di un totale di 121 pazienti studiati (99). Questa percentuale è
rimasta immutata quando lo studio è stato esteso ad oltre 280 pazienti.
Dati della letteratura indicano che spesso è presente nel paziente talassemico
un duplice difetto interessante sia la secrezione di PTH che la sintesi di
Vitamina D (100). Altri dati, ottenuti su un numero ristretto di pazienti, sembrano
indicare un preesistente deficit di vitamina D seguito nel corso degli
anni da un deficit di secrezione di PTH che porta a ridotta formazione di 1α-
25(OH)2 vitamina D3 con conseguente aggravamento dei sintomi e alterazioni
nella mineralizzazione dell’osso (101). Una ridotta secrezione di PTH
Caleidoscopio
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