La b-Talassemia Omozigote - Associazione Talassemici di Torino
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Maria Maddalena Atzeni, Antonio Masala <strong>La</strong> β-talassemia omozigote<br />
ancora molto elevata <strong>di</strong> pazienti sviluppa una patologia che può coinvolgere<br />
qualsiasi ghiandola endocrina; in alcuni casi si assiste al peggioramento <strong>di</strong><br />
eventuali patologie endocrine preesistenti.<br />
<strong>La</strong> più frequente patologia endocrina riscontrabile dopo BMT è rappresentata<br />
dall’ipogona<strong>di</strong>smo ipergonadotropo, conseguente all’azione lesiva<br />
<strong>di</strong>retta dei farmaci sopra detti su ovaio e testicolo. Ridotta secrezione <strong>di</strong> testosterone<br />
o <strong>di</strong> estra<strong>di</strong>olo, amenorrea, anovulatorietà, oligo o azoospermia sono<br />
riscontrabili nel 50 % circa dei pazienti (112). Stu<strong>di</strong> condotti dal nostro gruppo<br />
su pazienti talassemici sottoposti a BMT hanno <strong>di</strong>mostrato la presenza <strong>di</strong><br />
un ipogona<strong>di</strong>smo ipergonadotropo in 5 su 10 pazienti maschi e su 6 su 16<br />
pazienti <strong>di</strong> sesso femminile (113).<br />
Anche la secrezione <strong>di</strong> GH può venire compromessa e numerosi sono i<br />
pazienti che presentano arresto o grave riduzione della velocità <strong>di</strong> crescita<br />
staturale. <strong>La</strong> funzione tiroidea è spesso compromessa, soprattutto quando<br />
alla farmacoterapia preparatoria viene aggiunta la terapia ra<strong>di</strong>ante. <strong>La</strong> percentuale<br />
<strong>di</strong> compromissione è comunque inferiore rispetto al danno gona<strong>di</strong>co<br />
ma quadri <strong>di</strong> ipotiroi<strong>di</strong>smo primario o <strong>di</strong> ipotiroi<strong>di</strong>smo sub-clinico sono<br />
facilmente riscontrabili in questi pazienti (114, 115, 116, 117, 118)<br />
<strong>La</strong> terapia delle complicanze endocrine conseguenti al trapianto ricalca<br />
quanto precedentemente riportato. Un problema <strong>di</strong> <strong>di</strong>fficile soluzione è rappresentato<br />
dalla prevenzione del danno gona<strong>di</strong>co, spesso irreversibile. Buoni<br />
risultati sono stati ottenuti dal nostro gruppo nel prevenire il danno testicolare<br />
da ciclofosfamide (boli endovenosi <strong>di</strong> 750mg-1000 mg ogni 30 giorni per<br />
6-8 mesi) in pazienti affetti da patologie autoimmuni me<strong>di</strong>ante l’impiego <strong>di</strong><br />
testosterone, alla dose <strong>di</strong> 250 mg i.m. ogni 15-20 giorni nell’adulto (119). Nella<br />
femmina sottoposta allo stesso trattamento con ciclofosfamide impieghiamo<br />
triptorelina o leuprorelina alla dose <strong>di</strong> 3,75 mg i.m. ogni 28 gg con risultati<br />
molto sod<strong>di</strong>sfacenti. Lo stesso protocollo, opportunamente mo<strong>di</strong>ficato,<br />
potrebbe essere impiegato nel paziente talassemico post-pubere che deve<br />
essere sottoposto a BMT.<br />
Caleidoscopio<br />
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