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Università Universit degli Studi d
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CONGENITAL CRANIAL DYSINNERVATION D
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EZIOLOGIA Evidenze neuroanatomiche
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Fibrosi congenita dei muscoli QUADR
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Blefaroptosi congenita mono-bilater
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è sempre anomala ed è dovuta prev
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posizione anomala del capo ruotato
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test di valutazione della motilità
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test di valutazione della motilità
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motilità motilit oculare estrinsec
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motilità motilit oculare estrinsec
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motilità motilit oculare estrinsec
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3 3 3 3 occhio destro forma monolat
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Quadro clinico La posizione specifi
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CFEOM1 ETEROGENEITA’ ETEROGENEIT
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CFEOM1 I pazienti affetti, di soli
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CFEOM2 E’ Stata descritta solo in
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CFEOM2 Pupille: Pupille: spesso di
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CFEOM3 Eterogeneit Eterogeneità fe
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Sindrome di Tukel Nuova forma di fi
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Sindrome di Tukel Coinvolge solame
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Risonanza magnetica ad alta risoluz
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Risonanza magnetica ad alta RM: Sez
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CFEOM 2 La RM ad alta risoluzione
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GENETICA DELLE FIBROSI CONGENITE DE
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Locus Simbolo del Gene FEOM 1 FEOM
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KIF21A La KIF21A è una proteina e
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CFEOM 2: GENE PHOX2A IL GENE PHOX2A
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CFEOM 2: GENE PHOX2A I risultati d
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Tukls È stata identificata una fa
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TERAPIA CFEOM FINALITA’ FINALITA
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