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CHIARI PER NATURA<br />
CONGRESSO SULL’ALBINISMO<br />
SULL ALBINISMO<br />
VILLANOVAFRANCA 9 MAGIO 2009<br />
CLINICA OCULISTICA OSPEDALE CIVILE CAGLIARI<br />
AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA CAGLIARI<br />
Dott.ssa Manuela Gherard<strong>in</strong>i Prof. Ignazio Zucca
ALBINISMO<br />
L’alb<strong>in</strong>ismo alb<strong>in</strong>ismo rappresenta un gruppo di anomalie<br />
ereditarie della s<strong>in</strong>tesi della melan<strong>in</strong>a che si<br />
presentano con ipopigmentazione congenita<br />
che può <strong>in</strong>teressare cute, capelli e occhi<br />
(alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo o OCA)<br />
oppure limitarsi esclusivamente agli occhi<br />
(alb<strong>in</strong>ismo oculare o OA).<br />
Caratteristiche dell’alb<strong>in</strong>ismo dell alb<strong>in</strong>ismo sono specifiche<br />
alterazioni del sistema ottico, <strong>in</strong>cluse la riduzione del<br />
pigmento ret<strong>in</strong>ico, ipoplasia della fovea e la<br />
deviazione anomala del<strong>le</strong> fibre ottiche al livello del<br />
chiasma
CLASSIFICAZIONE<br />
DELL’ALBINISMO<br />
DELL ALBINISMO<br />
SI MANIFESTA IN DIVERSE FORME<br />
CLINICHE:<br />
L’ALBINISMO ALBINISMO OCULOCUTANEO<br />
GENERALIZZATO (DI ( DI CUI ESISTONO<br />
DIVERSI TIPI OCAI A, OCAIB,OCA II,<br />
OCAIII, OCAIV), CHE INTERESSA CUTE,<br />
CAPELLI E OCCHI<br />
ALBINISMO OCULARE, IN CUI SOLO GLI<br />
OCCHI SONO INTERESSATI (OA1,OAII)
L’ALBINISMO ALBINISMO OCULOCUTANEO<br />
HA TRASMISSIONE AUTOSOMICA RECESSIVA<br />
COMPRENDE TUTTE LE SITUAZIONI IN CUI LA<br />
MANCANZA DI PIGMENTO E’ E GENERALIZZATA<br />
INTERESSA LA CUTE DI TUTTO IL CORPO LA QUALE<br />
PRESENTA UN COLORITO PALLIDO ROSATO<br />
I CAPELLI E IL RESTANTE APPARATO PILIFERO<br />
APPAIONO BIANCHI O DI COLORITO MOLTO CHIARO<br />
GLI OCCHI APPAIONO INTERESSATI DA VARIE E<br />
GRAVI MENOMAZIONI FUNZIONALI (ipopigmentazione<br />
dell’iride, dell iride, della ret<strong>in</strong>a e della coroide, ipoplasia della fovea,<br />
percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma, nistagmo,<br />
strabismo, riduzione dell’acuit dell acuità visiva)
QUADRO OCULARE DELL’ALBINISMO<br />
DELL ALBINISMO<br />
OCULOCUTANEO<br />
NELLE FORME DI ALBINISMO OCULOCUTANEO SONO<br />
COMUNI I SEGUENTI REPERTI OCULARI:<br />
ALTERAZIONE DEL PIGMENTO IRIDEO<br />
ALTERAZIONE DEL PIGMENTO DELLA RETINA E<br />
DELL’UVEA DELL UVEA CON PRESENZA DI UN RIFLESSO ROSSO DEL<br />
FONDO OCULARE IN CAMPO PUPILLARE<br />
IPOPLASIA MACULARE<br />
VISIONE BINOCULARE ASSENTE PER UN DIFETTO DI<br />
DECUSSAZIONE DELLE FIBRE DEL NERVO OTTICO<br />
NISTAGMO<br />
STRABISMO<br />
RIDUZIONE DELLA ACUITA’ ACUITA VISIVA<br />
FOTOFOBIA
L’ALBINISMO ALBINISMO OCULARE PURO<br />
INTERESSA ESCLUSIVAMENTE L’ORGANO L ORGANO DELLA VISTA: L’IRIDE L IRIDE E LA<br />
RETINA<br />
E’ UNA MALATTIA TRASMESSA COME CARATTERE RECESSIVO<br />
LEGATO AL CROMOSOMA X<br />
LE FEMMINE AFFETTE POSSONO PRESENTARE VARIABILE<br />
TRANSILLUMINAZIONE IRIDEA E VARIABILI AREE DI<br />
DEPIGMENTAZIONE RETINICA PERIFERICA ,A CAUSA<br />
DELL’INATTIVAZIONE DELL INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X. PRESENTANO IN GENERE<br />
MANIFESTAZIONI OCULARI ATTENUATE<br />
LE FEMMINE PORTATRICI ASINTOMATICHE POSSONO<br />
UGUALMENTE PRESENTARE TRANSILLUMINAZIONE IRIDEA E AREE<br />
DI DEPIGMENTAZIONE RETINICA PERIFERICA OPPURE LA RETINA<br />
APPARE SOLO PARZIALMENTE E DIFFUSAMENTE DEPIGMENTATA. IN<br />
GENERE LE FUNZIONI VISIVE SONO NORMALI
ALBINISMO OCULARE<br />
MASCHI AFFETTI HANNO ALTERAZIONI SIMILI A QUELLE<br />
DELL’ALBINISMO DELL ALBINISMO OCULO CUTANEO TIROSINASI POSITIVO<br />
CON L’INTERESSAMENTO L INTERESSAMENTO SOLO DELL’ORGANO DELL ORGANO DELLA<br />
VISTA, PRESENTANO:<br />
DEPIGMENTAZIONE CHE E’ E LIMITATA ALL’IRIDE ALL IRIDE E ALLA<br />
RETINA CON IPOPIGMENTAZIONE DEL FUNDUS)<br />
IPOPLASIA FOVEALE CON ACUITA’ ACUITA VISIVA DIMINUITA,<br />
SPESSO ASSOCIATA A DISTURBI REFRATTIVI<br />
ANOMALO INCROCIO DEI NERVI OTTICI INDICATO DAI PEV<br />
NISTAGMO<br />
STRABISMO<br />
IL COLORE DELLA CUTE E DEI CAPELLI PUR ESSENDO<br />
NELLA NORMA E’ E SEMPRE PIU’ PIU CHIARO RISPETTO A<br />
QUELLO DEI FRATELLI NON AFFETTI
L’ALBINISMO ALBINISMO OCULOCUTANEO<br />
PUO’ PUO PRESENTARSI IN DIVERSE FORME:<br />
OCA I A (FORMA TIROSINASI NEGATIVA IN CUI IL BULBO<br />
PILIFERO INCUBATO IN VITRO CON TIROSINA NON PRODUCE<br />
MELANINA), E’ E LA FORMA PIU’ PIU GRAVE<br />
OCAI B,OCA II, OCAIII, OCAIV( FORME DI ALBINISMO<br />
OCULOCUTANEO TIROSINASI POSITIVO) LE FORME PIU’ PIU<br />
FREQUENTE DI ALBINISMO GENERALIZZATO, IN CUI IL BULBO<br />
PILIFERO INCUBATO IN VITRO CON TIROSINA PRODUCE<br />
MELANINA)<br />
ALLA NASCITA LE FORME DI ALBINISMO OCULOCUTANEO<br />
(TIROSINASI NEGATIVO E POSITIVO)<br />
SONO PRESSOCCHE’ PRESSOCCHE INDISTINGUIBILI PERCHE’ PERCHE<br />
CARATTERIZZATE DA :<br />
CUTE BIANCO ROSATA<br />
CAPELLI BIANCHI<br />
OCCHI ROSA O GIALLO, GRIGIO CHIARO, AZZURRO<br />
INVECE CON LA CRESCITA LE FORME TIROSINASI POSITIVE<br />
(OCAIB, OCAII, OCAIII, OCAIV) SVILUPPANO UNA MINIMA<br />
PIGMENTAZIONE DI CUTE, OCCHI E CAPELLI
.ALBINISMO OCULOCUTANEO1<br />
OCA1<br />
OCA1 (alb<strong>in</strong>ismo con deficit di tiros<strong>in</strong>asi) è determ<strong>in</strong>ato<br />
dalla mutazione del gene (TYR) che codifica per la<br />
tiros<strong>in</strong>asi,<br />
localizzato nel cromosoma 11q14-21 11q14 21<br />
E’dist<strong>in</strong>to dist<strong>in</strong>to <strong>in</strong> due sottotipi OCA1A e OCA1B <strong>in</strong> base alla<br />
quantità quantit e al tipo di attività attivit enzimatica residua.<br />
Al<strong>le</strong>li mutati associati con attività attivit tiros<strong>in</strong>asica assente<br />
producono l’OCA1A l OCA1A (il classico alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo<br />
tiros<strong>in</strong>asi negativo)<br />
Al<strong>le</strong>li mutati associati con una qualche attività attivit residua<br />
producono l’OCA1B, l OCA1B, che presenta un ampio spettro di<br />
manifestazioni
ALBINISMO OCULOCUTANEO OCA1<br />
OCA1(alb<strong>in</strong>ismo con deficit di tiros<strong>in</strong>asi) è deter dalla mutazione del<br />
gene (TYR) che codifica per la tiros<strong>in</strong>asi, localizzato nel crom 11q14-21. 11q14 21.<br />
Gli <strong>in</strong>dividui OCA1 A, il classico tiros<strong>in</strong>asi negativo, non hanno s<strong>in</strong>tesi di<br />
melan<strong>in</strong>a a livello di cute, capelli e occhi <strong>in</strong> nessun momento della della<br />
vita<br />
È la forma più pi grave di alb<strong>in</strong>ismo con assenza di pigmento nella cute, nei<br />
capelli e nell’occhio nell occhio f<strong>in</strong> dalla nascita e questo difetto rimarrà rimarr ta<strong>le</strong> per tutta<br />
la vita Nascono e rimangono con pel<strong>le</strong> e capelli bianchi (anche <strong>le</strong> <strong>le</strong><br />
ciglia e<br />
sopracciglia appaiono di colorito biancastro)<br />
L’iride iride è depigmentata,trasparente, tranillum<strong>in</strong>abil, tranillum<strong>in</strong>abil,<br />
di colorito rosa,<br />
Il fondo ha un colorito rosso arancio per la carenza di pigmento a livello<br />
ret<strong>in</strong>ico e uvea<strong>le</strong>: sono presenti fotofobia spiccata con b<strong>le</strong>farospasmo<br />
b<strong>le</strong>farospasmo<br />
È presente ipoplasia fovea<strong>le</strong><br />
L’acuit acuità visiva è marcatamente compromessa e non tende a migliorare<br />
con gli anni a differenza del<strong>le</strong> forme tiros<strong>in</strong>asi positive<br />
È presente un percorso anomalo del<strong>le</strong> fibre del nervo ottico al chiasma chiasma<br />
con conseguente nistagmo<br />
Strabismo<br />
Sono presenti spesso anomalie refrattive (miopia, ipermetropia, astig.) astig.)
ALBINISMO OCULOCUTANEO OCAIB,<br />
OCAII, OCAIII, OCAIV,<br />
FORME TIROSINASI POSITIVE<br />
I SINTOMI SONO PIU’ PIU LIEVI<br />
LA PROGNOSI PER QUANTO CONCERNE L’ACUITA L ACUITA’ VISIVA E’ E<br />
MIGLIORE PERCHE’ PERCHE SEBBENE I PAZIENTI POSSONO ESSERE<br />
PRIVI DI PIGMENTO ALLA NASCITA NE POSSONO SINTETIZZARE<br />
GRADUALMENTE CON L’ETA L ETA’<br />
E’ PRESENTE FOTOFOBIA CHE PUO’ PUO MIGLIORARE COL TEMPO<br />
L’IRIDE IRIDE NELLA PRIMA INFANZIA E’ E DEPIGMENTATA, ROSA,<br />
TRASPARENTE, TRANLUCENTE O TRANILLUMINABILE E IL SUO<br />
COLORE SPESSO VIRA COL TEMPO DAL GRIGIO BLUASTRO FINO<br />
AL MARRONE. L’IRIDE L IRIDE DELL’ADULTO DELL ADULTO HA UN COLORITO CHE SI<br />
ACCENTUA CON IL PASSARE DEGLI ANNI<br />
IPOPIGMENTAZIONE DELLA RETINA E DELL’UVEA DELL UVEA IN GRADO<br />
VARIABILE NELLE DIVERSE FORME<br />
E’ PRESENTE NISTAGMO<br />
STRABISMO
..ALBINISMO OCULOCUTANEO OCA1 B<br />
La maggior parte dei pazienti con OCA1B alla nascita ha pochissimo pochissimo<br />
o<br />
nessun pigmento e nasce con i capelli bianchi. Nella prima o seconda seconda<br />
decade di vita, essi sviluppano una certa quantità quantit di melan<strong>in</strong>a nei<br />
capelli e nella cute. In alcuni casi, la melan<strong>in</strong>a si sviluppa entro entro<br />
il primo<br />
anno di vita o anche nei primi mesi di vita.<br />
Il colore dei capelli cambia dal bianco al giallo chiaro, al biondo biondo<br />
chiaro e<br />
alla f<strong>in</strong>e può virare al biondo scuro o al bruno <strong>in</strong> ado<strong>le</strong>scenza o <strong>in</strong> età et<br />
adulta. Col tempo possono svilupparsi nevi ed efelidi pigmentate<br />
(melanotiche) o rosee (amelanotiche<br />
( amelanotiche) ) sul<strong>le</strong> aree esposte<br />
segni oculari meno gravi della forma precedente<br />
L’iride iride è nella prima <strong>in</strong>fanzia depigmentata, rosa, trasparente<br />
,translucente<br />
translucente o tranillum<strong>in</strong>abil<strong>le</strong> e il suo colore spesso vira col tempo dal<br />
grigio bluastro f<strong>in</strong>o al marrone talora limitato al terzo <strong>in</strong>terno <strong>in</strong>terno<br />
dell’iride dell iride<br />
Il fondo risulta essere depigmentato alla nascita ma col tempo può può<br />
assumere una pigmentazione variabi<strong>le</strong><br />
E’ presente nistagmo, strabismo, l’acuit l acuità visiva è ridotta
.ALBINISMO OCULO CUTANEO OCAII<br />
L’OCA2 OCA2 (alb<strong>in</strong>ismo tiros<strong>in</strong>asi positivo) è la più pi comune forma di alb<strong>in</strong>ismo<br />
generalizzato caratterizzato f<strong>in</strong> dalla nascita dalla presenza di una certa quantità quantit di<br />
pigmento nella cute e negli occhi dei pazienti che cont<strong>in</strong>uano a produrlo e ad<br />
accumularlo durante tutta la vita.<br />
La cute è bianca, non mostra pigmentazione generalizzata e non si abbronza abbronza<br />
con<br />
l’esposizione esposizione al so<strong>le</strong>.<br />
Come per l’OCA1B, l OCA1B, possono svilupparsi <strong>le</strong>sioni localizzate pigmentate della cute<br />
(nevi, efelidi e <strong>le</strong>ntigg<strong>in</strong>i), spesso sul<strong>le</strong> zone esposte al so<strong>le</strong>, ma di solito non c’è c’è<br />
abbronzatura.<br />
Alla nascita i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, pigmentati,<br />
assumendo un<br />
colore giallo o biondo chiaro, o più pi pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche<br />
rossi.<br />
Segni oculari simili all’OCA1 all OCA1 ma meno severi: l’iride iride è blu-grigia blu grigia a volte lievemente<br />
pigmentata, il grado di trasparenza, visibi<strong>le</strong> con la transillum<strong>in</strong>azione, transillum<strong>in</strong>azione,<br />
dipende proprio<br />
dalla quantità quantit di pigmento presente.<br />
Possono con il tempo sviluppare nevi pigmentati ed efelidi, soprattutto soprattutto<br />
dopo ripetute<br />
esposizioni al so<strong>le</strong>.<br />
L’OCA2 OCA2 è prodotto da una mutazione del gene umano P, che è stato mappato nel<br />
cromosoma 15q11-12 15q11 12 che codifica per la prote<strong>in</strong>a p responsabi<strong>le</strong> del trasporto della della<br />
tiros<strong>in</strong>a attraverso la membrana del melanosoma. melanosoma.<br />
L’attivit L attività della tiros<strong>in</strong>asi è norma<strong>le</strong>.<br />
norma<strong>le</strong>
ALBINISMO OCULOCUTANEO OCAIII<br />
L’OCA3 OCA3 (alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo <strong>le</strong>gato al gene TYRP1) o<br />
alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo rosso è prodotto da una mutazione nel<br />
gene TYRP1 nel cromosoma 9p23.<br />
I casi descritti <strong>in</strong> <strong>le</strong>tteratura consistono <strong>in</strong> alb<strong>in</strong>ismo “rosso rosso”, ,<br />
“rossastro rossastro” o “giallo giallo” con cute rossa o bruno-rossastra, bruno rossastra, capelli<br />
fulvi o rossastri, e iridi nocciola o blu.<br />
Segni oculari meno severi, non sempre sono presenti tutte <strong>le</strong><br />
manifestazioni oculari dell’alb<strong>in</strong>ismo, dell alb<strong>in</strong>ismo, <strong>in</strong>fatti molti pazienti non<br />
hanno iridi nistagmo, strabismo o ipoplasia della fovea.<br />
Individui con OCA con capelli rossi e pigmento cutaneo marrone<br />
rossastro sono stati descritti <strong>in</strong> Africa e <strong>in</strong> Nuova Gu<strong>in</strong>ea, ma la la<br />
descrizione cl<strong>in</strong>ica non è comp<strong>le</strong>ta, sono disponibili pochi dati<br />
biochimici e un simi<strong>le</strong> fenotipo non è stato identificato e descritto<br />
tra la popolazione degli Stati Uniti.
ANOMALIE OCULARI NELL’ALBINISMO<br />
NELL ALBINISMO<br />
1. Ipopigmentazione dell’iride dell iride:<br />
Causata da alterazioni del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> melaniche nello stroma stroma<br />
e nell’epitelio nell epitelio<br />
pigmentato irideo, determ<strong>in</strong>a trasparenza dell’iride dell iride visibi<strong>le</strong> con lampada a fessura e<br />
fotofobia<br />
2. . Ipopigmentazione dell’EPR dell EPR della ret<strong>in</strong>a e della coroide<br />
Determ<strong>in</strong>a la trasparenza della ret<strong>in</strong>a, i vasi coroideali divengono divengono<br />
visibili<br />
3. Ipoplasia della fovea<br />
oftalmoscopicamente visibi<strong>le</strong> la mancanza o riduzione del rif<strong>le</strong>sso rif<strong>le</strong>sso<br />
fovea<strong>le</strong>, fovea<strong>le</strong>,<br />
dimostrato dall’OCT, dall OCT, causa ridotta acuità acuit visiva, erg fotopico norma<strong>le</strong><br />
4 Percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma<br />
Fibre ret<strong>in</strong>otemporali si decussano nel chiasma e si dirigono verso il corpogenico<br />
controlatera<strong>le</strong> causando alterazione della stereopsi e nistagmo<br />
VEP<strong>in</strong>dicativo, VEP<strong>in</strong>dicativo,<br />
campo visivo norma<strong>le</strong><br />
5. Nistagmo<br />
sensoria<strong>le</strong>, orizzonta<strong>le</strong>, pendolare a scatti, <strong>in</strong>cl<strong>in</strong>azione del capo capo<br />
contribuisce alla riduzione dell’ dell acuità acuit visiva<br />
6. Strabismo<br />
alternante, <strong>in</strong>termittente, vertica<strong>le</strong>/orizzonta<strong>le</strong><br />
7. Errori di rifrazione miopia, ipermetropia, astigmatismo
FISIOLOGIA DELLA NORMALE<br />
PIGMENTAZIONE DELL’IRIDE<br />
DELL IRIDE
Anatomia dell’iride dell iride<br />
1. Strutturalmente l’iride l iride consta di 4 strati sovrapposti,<br />
L’endotelio endotelio della camera anteriore dell’occhio<br />
dell occhio<br />
2. che tappezza la faccia anteriore dell’iride dell iride e si cont<strong>in</strong>ua ,<strong>in</strong><br />
nell’angolo nell angolo iridocornea<strong>le</strong>, iridocornea<strong>le</strong>,<br />
con l’endotelio l endotelio che riveste la faccia<br />
posteriore della cornea<br />
3. Lo stroma dell’iride dell iride, , che consta di un connettivo contenente<br />
lacune che si aprono nel<strong>le</strong> cripte; accoglie fibrociti e cellu<strong>le</strong><br />
pigmentate contenenti melan<strong>in</strong>a, accogli <strong>in</strong>oltre un gran<br />
numero di vasi sanguigni. Le arterie dell’iride dell iride provengono<br />
dal<strong>le</strong> arterie ciliari lunghe posteriori e dal<strong>le</strong> arterie ciliari<br />
anteriori: esse anastomizzandosi tra loro <strong>in</strong> corrispondenza<br />
del marg<strong>in</strong>e ciliare dell’iride, dell iride, formano il grande cerchio<br />
arterioso dell’iride, dell iride, da cui partono rami che decorrono<br />
radialmente nello stroma dell’iride dell iride <strong>in</strong> direzione della pupilla , <strong>in</strong><br />
vic<strong>in</strong>anza della qua<strong>le</strong> si anastomizzano per costituire il piccolo<br />
cerchio arterioso dell’iride. dell iride. Le vene formano entro lo stroma<br />
dell’iride dell iride maglie allungate radialmente e mettono capo <strong>in</strong>f<strong>in</strong>e<br />
al<strong>le</strong> vene vorticose<br />
4. Lo strato muscolare dell’iride dell iride<br />
5. L’epitelio epitelio della parte iridea della ret<strong>in</strong>a
1. Lo strato muscolare dell’iride dell iride risulta di due piani: uno<br />
anteriore, limitato alla parte centra<strong>le</strong> dell’iride,attorno dell iride,attorno alla<br />
pupilla, che ha un andamento circolare ed è il muscolo<br />
sf<strong>in</strong>tere della pupilla; l’altro l altro piano posteriore esteso su tutta<br />
quanta l’iride,che l iride,che ha disposizione radia<strong>le</strong> ed è il muscolo<br />
dilatatore della pupilla. Il muscolo sf<strong>in</strong>tere della pupilla è<br />
formato da fascetti di fibrocellu<strong>le</strong> muscolari lisce disposte ad<br />
anello attorno alla pupilla, esso è <strong>in</strong>nervato da parasimpatico<br />
del nervo oculomotore e contraendosi il muscolo sf<strong>in</strong>tere<br />
restr<strong>in</strong>ge la pupilla, limitando così cos la quantità quantit di raggi lum<strong>in</strong>osi<br />
che entrano nell’occhio, nell occhio, ciò avviene quando la lum<strong>in</strong>osità lum<strong>in</strong>osit<br />
dell’ambiente<br />
dell ambiente è forte e <strong>in</strong>oltre nell’osservazione nell osservazione degli oggetti<br />
vic<strong>in</strong>i. Il muscolo dilatatore della pupilla è formato da cellu<strong>le</strong><br />
mioepitelialiche sono fusiformi e disposte radialmente attorno<br />
alla pupilla, <strong>in</strong>nervato dalla parte centra<strong>le</strong><br />
dell’ortosimpatico,provvede dell ortosimpatico,provvede con la sua contrazione adilatare<br />
la pupilla, ciò si verifica nell’oscurit nell oscurità e nella visione degli<br />
oggetti lontani<br />
2. L’epitelio epitelio della parte iridea della ret<strong>in</strong>a è rappresentato da<br />
una fila di cellu<strong>le</strong> isoprismatiche, ricche di granuli di pigmento<br />
pigment
Il colore dell’iride dell iride<br />
È mutevo<strong>le</strong>, per cui si possono avere occhi azzurri, grigi,<br />
castani, neri,<br />
Il colore azzurro e il colore grigio sono determ<strong>in</strong>ati dal pigmento pigmento<br />
nero presente nell’epitelio nell epitelio della parte iridea della ret<strong>in</strong>a, che<br />
normalmente è pigmentato (colore fondamenta<strong>le</strong> dell’iride) dell iride)<br />
Il colore castano e nero sono determ<strong>in</strong>ati dal sommarsi del<br />
colore determ<strong>in</strong>ato dall’epitelio dall epitelio della parte iridea(colore<br />
fondamenta<strong>le</strong>) al colore determ<strong>in</strong>ato dal pigmento presente<br />
nel<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> melaniche contenute nello stroma irideo (colore<br />
proprio dell’iride) dell iride)<br />
Le varie tonalità tonalit del castano e del nero sono determ<strong>in</strong>ate da<br />
una quantità quantit più pi o meno variabi<strong>le</strong> di melan<strong>in</strong>a nei melanociti<br />
Trasmissione poligenica
Iris colors: blue, light blu, blu,<br />
grey, green,<br />
yellow, light brown and dark brown
Ipopigmentazione dell’iride dell iride nell’alb<strong>in</strong>ismo<br />
nell alb<strong>in</strong>ismo:<br />
E’ causata da scarso o assente pigmento nel<strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> melaniche nello stroma dell’iride dell iride e<br />
nell’epitelio nell epitelio pigmentato irideo,determ<strong>in</strong>a<br />
trasparenza dell’iride dell iride (visibi<strong>le</strong> con lampada a<br />
fessura) e fotofobia
Ipopigmentazione dell’iride dell iride nell’alb<strong>in</strong>ismo<br />
nell alb<strong>in</strong>ismo<br />
Il microscopio lampada a fessura è lo strumento più pi comunemente usato per<br />
accertare la trasparenza iridea, anche nei casi <strong>in</strong> cui essa non risulti evidente: i<br />
raggi <strong>in</strong>cidenti di un sotti<strong>le</strong> fascio di luce della lampada a fessura, fessura,<br />
che attraversa<br />
la pupilla non dilatata, passano non solo attraverso la pupilla, ma anche<br />
attraverso l’iride l iride evidenziandone i difetti di transillum<strong>in</strong>azione.<br />
transillum<strong>in</strong>azione<br />
Quando ad una ipopigmentazione dello stroma dell’iride dell iride si aggiunge una<br />
ipopigmentazione dell’epitelio dell epitelio pigmentato dell’iride, dell iride, il risultato è una<br />
trasparenza di grado variabi<strong>le</strong>:<br />
da uno stato di comp<strong>le</strong>ta trasparenza ove manca comp<strong>le</strong>tamente ogni<br />
traccia di pigmento come avviene nell’OCA1A, nell OCA1A, e nel AO1 del maschio per cui<br />
l’iride iride appare rosa rosso ad occhio nudo o sotto certe condizioni di luce. luce.<br />
I raggi<br />
<strong>in</strong>cidenti di un fascio di luce che attraversano la pupilla non dilatata, dilatata,<br />
passano<br />
non solo attraverso la pupilla, ma anche attraverso l’iride l iride evidenziandone una<br />
tota<strong>le</strong> transillum<strong>in</strong>azione In questo caso il colore è determ<strong>in</strong>ato dal sangue<br />
circolante nei vasi sanguigni dell’iride(luce dell iride(luce che attraversa l’iride) l iride) e dalla la luce<br />
che attraversando la pupilla viene rif<strong>le</strong>ssa dalla ret<strong>in</strong>a .<br />
Ad uno stato di aree localizzate di trasparenza (macchie o striscie pupillari)<br />
come avviene <strong>in</strong> tutte <strong>le</strong> altre forme e <strong>in</strong> modo variabi<strong>le</strong>, con variazioni variazioni<br />
del colore<br />
dell’iride dell iride<br />
Un iride con aree di trasparenza non è necessariamente alb<strong>in</strong>otica: alb<strong>in</strong>otica:<br />
<strong>in</strong>fatti l’iride l iride<br />
del<strong>le</strong> femm<strong>in</strong>e portatrici di AO1, presentano nell’80 nell 80-90%, 90%, aree di trasparenza<br />
Comp<strong>le</strong>ta transillum<strong>in</strong>azione dell’iride dell iride dovuta all’assenza all assenza della melan<strong>in</strong>a<br />
M<strong>in</strong>ima transillum<strong>in</strong>azione dell’iride, dell iride, dovuta alla presenza di una discreta quantità quantit di<br />
pigmento melanico nell’epitelio nell epitelio pigmentato dell’iride. dell iride. Da summers 1996
La funzione diaframmatica dell’iride dell iride non è<br />
compromessa (il muscolo sf<strong>in</strong>tere<br />
pupillare funziona) ma vi è fotofobia con<br />
b<strong>le</strong>farospasmo reattivo poiché poich un’iride un iride<br />
trasparente permette alla luce di<br />
attraversare comp<strong>le</strong>tamente l’iride l iride (la<br />
fotofobia è associato anche alla<br />
ipopigmentazione della ret<strong>in</strong>a)
FISIOLOGIA DELL’IRIDE<br />
DELL IRIDE<br />
SVOLGE UN RUOLO IMPORTANTE DAL PUNTO DI VISTA<br />
OTTICO. INFATTI SFINTERE E DILATATORE DELLA PUPILLA<br />
REGOLANO LA GRANDEZZA PUPILLARE E QUINDI LA<br />
QUANTITA’ QUANTITA DI LUCE AMMESSA ALL’INTERNO ALL INTERNO DEL BULBO<br />
OCULARE<br />
INOLTRE LA CONTRAZIONE PUPILLARE AUMENTA LA<br />
PROFONDITA’ PROFONDITA DI CAMPO E LIMITA L’ABERRAZIONE L ABERRAZIONE SFERICA E<br />
CROMATICA<br />
L’EPITELIO EPITELIO PIGMENTATO DELL’IRIDE DELL IRIDE COSTITUISCE UNA<br />
BARRIERA AI RAGGI LUMINOSI LIMITANDO L’ABBAGLIAMENTO<br />
L ABBAGLIAMENTO<br />
E PERMETTENDO CHE SOLTANDO CERTE INCIDENZE DI LUCE<br />
RAGGIUNGANO LA RETINA,
IRIDE ALBINI<br />
TRANSILLUMINAZIONE IRIDEA
PIGMENTAZIONE DELL’EPITELIO<br />
DELL EPITELIO<br />
PIGMENTATO RETINICO E<br />
PIGMENTAZIONE DELLA COROIDE
RETINA: E’ costituita dall’epitelio pigmentato ret<strong>in</strong>ico e dalla<br />
n<strong>eu</strong>roret<strong>in</strong>a,ha la funzione di percepire gli impulsi lum<strong>in</strong>osi<br />
tramite i fotorecettori (coni e bastoncelli) e, attraverso <strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> di col<strong>le</strong>gamento, trasformare questi impulsi <strong>in</strong><br />
potenziali e<strong>le</strong>ttrici trasmettendoli poi al nervo ottico
È <strong>in</strong>terposto tra la coroide sovrastante, a cui è<br />
tenacemente aderente, ed il sottostante foglietto nervoso della<br />
ret<strong>in</strong>a n<strong>eu</strong>ro sensoria<strong>le</strong> dal qua<strong>le</strong> è facilmente separabi<strong>le</strong>.<br />
L’epitelio pigmentato è costituito di cellu<strong>le</strong> epiteliali <strong>in</strong>farcite di<br />
pigmento che aderiscono alla coroide sul versante esterno,<br />
mentre sul versante <strong>in</strong>terno sono <strong>in</strong> rapporto con il i coni e i<br />
bastoncelli. Le cellu<strong>le</strong> dell’EPR hanno numerose funzioni:<br />
assorbimento della luce diffusa,protezione dei fotorecettori dai<br />
danni degli uv, accumulo di vitam<strong>in</strong>a A e conversione di questa<br />
<strong>in</strong> una forma utilizzabi<strong>le</strong> dai fotorecettori per la s<strong>in</strong>tesi della<br />
rodops<strong>in</strong>a,fagocitosi e degradazione dei dischi lamellari espulsi<br />
dai fotorecettori.
COROIDE (pigmentazione della coroide)<br />
La coroide è una membrana di colore nerastro perché perch accoglie molte<br />
cellu<strong>le</strong> con pigmento per cui essa unitamente allo strato pigmentato pigmentato<br />
della ret<strong>in</strong>a provvede anche all’assorbimento all assorbimento dei raggi lum<strong>in</strong>osi che<br />
hanno attraversato la ret<strong>in</strong>a, impedendone la rif<strong>le</strong>ssione<br />
E’caratterizzata caratterizzata da una grande ricchezza di vasi sanguigni, avendo il<br />
compito di membrana nutritizia<br />
Consta di 4 strati:<br />
La lam<strong>in</strong>a sopracoroidea, sopracoroidea,<br />
formata da più pi strati sovrapposti di lamel<strong>le</strong><br />
collagene ed elastiche con <strong>in</strong>terposti i melanociti ricchissimi di<br />
pigmento , vi decorrono <strong>le</strong> arterie ciliari posteriori brevi e lunghe, lunghe,<br />
<strong>le</strong><br />
vene vorticose e i nervi ciliari<br />
La lam<strong>in</strong>a vascolosa, vascolosa,<br />
formata dai rami, dal<strong>le</strong> diramazioni del<strong>le</strong> arterie<br />
ciliari posteriori brevi e dal<strong>le</strong> radici del<strong>le</strong> vene vorticose<br />
La lam<strong>in</strong>a coriocapillare è una ricca rete di vasi sanguigni che<br />
provvede alla nutrizione del sottostante strato pigmentato della ret<strong>in</strong>a<br />
EPR<br />
La lam<strong>in</strong>a basa<strong>le</strong> è addossata all’EPR all EPR è chiamata anche membrana<br />
di Bruch
L’UVEA
2. Ipopigmentazione della ret<strong>in</strong>a e dello<br />
strato pigmentato della coroide nei<br />
soggetti alb<strong>in</strong>i<br />
Nell’alb<strong>in</strong>ismo, Nell alb<strong>in</strong>ismo, la melan<strong>in</strong>a dell’epitelio dell epitelio pigmentato della ret<strong>in</strong>a è<br />
notevolmente ridotta o assente, rendendo la ret<strong>in</strong>a trasparente; come<br />
risultato all’esame all esame del fondo oculare si osservano i vasi della coroide che<br />
giacciono sotto la ret<strong>in</strong>a e che hanno un aspetto oftalmoscopico rosa<br />
rossastro<br />
Anche la coroide, nello strato sopracoroideo, presenta dei melanociti che<br />
risultano avere ridotta o assente pigmentazione<br />
La ret<strong>in</strong>a del<strong>le</strong> femm<strong>in</strong>e portatrici OA1 X-LINKED X LINKED (eterozigoti) mostra<br />
nell’80 nell 80-90% 90% dei casi i segni del portatore: o un mosaico di<br />
depigmentazione ret<strong>in</strong>ica (con aree pigmentate dette a orme d’orso d orso che<br />
si alternano ad aree non pigmentate) o una tessitura granulare<br />
depigmentatata nella regione maculare che assume gradualmente verso<br />
la periferia l’ l aspetto a orme d’orso. d orso. Ta<strong>le</strong> mosaico di depigmentazione<br />
ret<strong>in</strong>ica è stato attribuito nel 1961 da Mary LYon, LYon,<br />
qua<strong>le</strong> risultato della<br />
espressione random (casua<strong>le</strong>) del<strong>le</strong> due X di una femm<strong>in</strong>a
REPERTI OCULARI DELL’ALBINISMO:<br />
DELL ALBINISMO:<br />
2. . Ipopigmentazione della ret<strong>in</strong>a EPR e della coroide<br />
Determ<strong>in</strong>a la trasparenza della ret<strong>in</strong>a<br />
I vasi coroideali divengono visibili, la luce viene più pi<br />
volte rif<strong>le</strong>ssa dentro la cavità cavit oculare perchè perch non<br />
assorbita dal pigmento<br />
determ<strong>in</strong>a il colore rosso <strong>in</strong> campo pupillare visibi<strong>le</strong> con<br />
la lampada a fessura
alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo:<br />
oculocutaneo<br />
mostrano il caratteristico fundus ipopigmentato<br />
notare l’aumentata l aumentata visualizzazione della fovea sottostante.<br />
La fovea è <strong>in</strong>dist<strong>in</strong>ta e si può avere ipoplasia fovea<strong>le</strong>
.<br />
NELLE FORME DI ALBINISMO DELL’ADULTO<br />
DELL ADULTO<br />
OCULOCUTANEO TIROSINASI POSITIVE<br />
NELLE FEMMINE AFFETTE E PORTATRICI DI<br />
ALBINISMO OCULARE<br />
SI POSSONO VEDERE LESIONI PIGMENTATE<br />
(ISOLE) AD ORME D’ D ORSO ALTERANATE AD<br />
AREE MENO PIGMENTATE
NOTARE LE AREE IPOPIGMENTATE FRA LE<br />
LESIONI A ORMA D’ORSO ORSO
ALTRI PORTATORI POSSONO ESSERE AFFETTI DA UN TIPO DI<br />
LESIONE DIFFUSAMENTE GRANULARE:QUESTI REPERTI SONO<br />
DOVUTI ALLA LYONIZZAZIONE
Protezione dalla luce<br />
La luce visibi<strong>le</strong> blu, blu,<br />
vio<strong>le</strong>tta e ultravio<strong>le</strong>tta (UV) possono<br />
arrecare danno ai fotorecettori (coni e bastoncelli):<br />
Pertanto gli occhiali da so<strong>le</strong> sono <strong>in</strong>dispensabili nei soggetti<br />
alb<strong>in</strong>i nei quali viene a mancare il filtro pr<strong>in</strong>cipa<strong>le</strong> di<br />
protezione ,per la assente o scarsa pigmentazione dell’iride dell iride<br />
e della ret<strong>in</strong>a<br />
Che tipo di occhiali da so<strong>le</strong> offre la migliore protezione<br />
genera<strong>le</strong>?<br />
Una protezione eccel<strong>le</strong>nte per gli occhi è fornita da una<br />
<strong>le</strong>nte che fa calare l’<strong>in</strong>tensit l <strong>in</strong>tensità di tutte <strong>le</strong> lunghezze d’onda d onda<br />
della luce, e che filtra la maggior parte degli UV <strong>in</strong>visibili e<br />
della luce visibi<strong>le</strong> blu e/o viola.
Il colore del<strong>le</strong> <strong>le</strong>nti non è sempre testimonianza della capacità capacit<br />
degli occhiali di filtrare i pericolosi raggi <strong>in</strong>visibili UV. UV.<br />
Occhiali con <strong>le</strong>nti blu lasciano passare la luce blu, e qu<strong>in</strong>di<br />
offrono la peggior protezione.<br />
T<strong>in</strong>te grigio scuro e verde scuro probabilmente consentono la<br />
vista più pi norma<strong>le</strong>, ma<br />
Le <strong>le</strong>nti di colore marrone sono quel<strong>le</strong> che esercitano<br />
l’assorbimento assorbimento più pi uniforme su tutta la banda dello spettro<br />
visibi<strong>le</strong><br />
Intensità Intensit della t<strong>in</strong>ta del<strong>le</strong> <strong>le</strong>nti:i pazienti i cui occhi sono<br />
particolarmente sensibili possono preferire <strong>le</strong>nti più pi scure per<br />
limitare ancora di più pi il passaggio della luce<br />
Le <strong>le</strong>nti fotocromatiche cambiano colore a seconda della luce.<br />
Hanno lo svantaggio di non cambiare colore così cos velocemente<br />
da permettere un faci<strong>le</strong> passaggio del soggetto dalla luce che c’è c’è<br />
dentro casa a quella <strong>in</strong>tensa che c’è c’è<br />
fuori.<br />
Speciali rivestimenti detti di antirif<strong>le</strong>sso applicati sulla <strong>le</strong>nte <strong>le</strong>nte<br />
colorata riducono ulteriormente i raggi UV. Questi rivestimenti<br />
sono spesso utilizzati per occhiali usati per sciare, voli ad alta alta<br />
quota e altri sport all’esterno. all esterno.
melanomi uveali negli alb<strong>in</strong>i<br />
L’<strong>in</strong>cidenza <strong>in</strong>cidenza del melanoma della coroide negli alb<strong>in</strong>i: <strong>in</strong><br />
<strong>le</strong>tteratura sono stati pubblicati solo tre casi di melanomi<br />
della coroide <strong>in</strong> soggetti alb<strong>in</strong>i<br />
Choroidal amelanotic melanoma <strong>in</strong> a patient whith<br />
oculocutaneous alb<strong>in</strong>ism<br />
Boucher MC,Allaire MC, Allaire G, Gauthier D,<br />
Can J.Ophathalmology Dec 2005<br />
Choroidal melanoma <strong>in</strong> an african-American<br />
african American alb<strong>in</strong>o<br />
Kheterpal S, Shields JA,De Poter P<br />
Am J.Ophathalmology Dec 1996<br />
Choroidal malignant melanoma <strong>in</strong> an alb<strong>in</strong>o<br />
McCartey AC, CassewellAG<br />
Br J.Ophathalmology Oct 1989
ANOMALIE OCULARI<br />
NELL’ALBINISMO<br />
NELL ALBINISMO<br />
1. Ipopigmentazione dell’iride dell iride:<br />
Causata da alterazioni del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
melananiche nello stroma e nell’epitelio nell epitelio<br />
pigmentato irideo,determ<strong>in</strong>a trasparenza<br />
dell’iride dell iride visibi<strong>le</strong> con lampada a fessura e<br />
fotofobia<br />
2. Ipopigmentazione della ret<strong>in</strong>a EPR e<br />
della coroide<br />
Determ<strong>in</strong>a la trasparenza della ret<strong>in</strong>a<br />
I vasi coroideali divengono visibili,rif<strong>le</strong>ssione
3. IPOPLASIA FOVEALE E’ E<br />
LA PRINCIPALE CAUSA DELLA<br />
RIDOTTA ACUITA’ ACUITA VISIVA<br />
NELL’ALBINISMO<br />
NELL ALBINISMO<br />
STUDI DI ANATOMIA OCT HANNO<br />
DIMOSTRATO UN DIFETTO DI<br />
DIFFERENZIAZIONE DELLA FOVEA
GLI STRATI DELLA NEURO RETINA:<br />
La ret<strong>in</strong>a è formata da cellu<strong>le</strong> e fibre nervose<br />
organizzate <strong>in</strong> più pi strati:<br />
1. Cellu<strong>le</strong> pigmentate<br />
2. Strato dei Fotorecettori<br />
3. Membrana limitante esterna<br />
4. Strato nuc<strong>le</strong>are esterno<br />
5. Strato p<strong>le</strong>ssiforme esterno<br />
6. Strato nuc<strong>le</strong>are <strong>in</strong>terno<br />
7. Strato p<strong>le</strong>ssiforme <strong>in</strong>terno<br />
8. Strato del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> gangliari<br />
9. Strato del<strong>le</strong> fibre nervose
Strato dei bastoncelli e dei coni è occupato dal<strong>le</strong> fibre esterne<br />
dei bastoncelli e dai coni,con netta preva<strong>le</strong>nza dei bastoncelli,<br />
bastoncelli,<br />
essendo il rapporto bastoncelli coni 25 a 1.fa eccezione la fovea fovea<br />
centra<strong>le</strong> della ret<strong>in</strong>a dove si ha la presenza solamente dei coni<br />
La membrana limitante esterna è costituita dall’<strong>in</strong>treccio dall <strong>in</strong>treccio del<strong>le</strong><br />
estremità estremit apicali del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> del Mul<strong>le</strong>r il cui corpo è situato più pi<br />
profondamente. essa fa da sostegno ai bastoncelli e ai coni<br />
Lo strato dei granuli esterni è occupato dai granuli o corpi<br />
cellulari dei bastoncelli e dei coni<br />
Lo strato p<strong>le</strong>ssiforme esterno è costituito dal<strong>le</strong> term<strong>in</strong>azioni del<strong>le</strong><br />
fibre <strong>in</strong>terne dei fotorecettori e dal<strong>le</strong> ramificazioni dei dendriti dendriti<br />
del<strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> bipolari, che <strong>in</strong> esso contraggono s<strong>in</strong>apsi,<strong>in</strong>oltre dai n<strong>eu</strong>riti n<strong>eu</strong>riti<br />
e dendriti del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> orizzontali, i cui corpi sono nello strato strato<br />
sottostante<br />
Lo strato dei granuli <strong>in</strong>terni presenta corpi del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> bipolari, i<br />
corpi del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> orizzontali, i corpi del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> amacr<strong>in</strong>e e del<strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> di Mul<strong>le</strong>r
Lo strato p<strong>le</strong>ssiforme <strong>in</strong>terno formato dal<strong>le</strong> ramificazioni dei n<strong>eu</strong>riti del<strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> bipolari e dal<strong>le</strong> ramificazioni dei dendriti del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
multipolari, che<br />
qui contraggono tra loro s<strong>in</strong>apsi<br />
Lo strato del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> multipolari è formato dai corpi del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
multipolari o gangliari, che sono all<strong>in</strong>eati <strong>in</strong> un’unica un unica fila <strong>in</strong> tutta la ret<strong>in</strong>a<br />
tranne che nella macula dove possono essere <strong>in</strong> 6-8 6 8 piani. Le cellu<strong>le</strong><br />
multipolari staccano dal loro corpouno o più pi dendriti che vanno a ramificare<br />
nello strato p<strong>le</strong>ssiforme <strong>in</strong>terno ove contraggono s<strong>in</strong>apsi con <strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
bipolari. Emettono poi un n<strong>eu</strong>riteche si porta <strong>in</strong> profondità profondit nel sottostante<br />
strato del<strong>le</strong> fibre nervose, per portarsi alla papilla e al nervo ottico<br />
Lo strato del<strong>le</strong> fibre nervose è formatoda fibre nervose amiel<strong>in</strong>iche, amiel<strong>in</strong>iche,<br />
che<br />
sono i n<strong>eu</strong>riti del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> multipolari<br />
La membrana limitante <strong>in</strong>terna è formata <strong>in</strong>f<strong>in</strong>e dal<strong>le</strong> superfici basali del<strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> di Mul<strong>le</strong>r
Anatomia della ret<strong>in</strong>a regione maculare<br />
La regione maculare è suddivisa su base istologica<br />
La foveola, foveola,<br />
ha diametro di 0.35mm,ed è localizzata nel centro della fovea,<br />
nella zona della fovea priva di capillari. Nella foveola sono presenti solo i<br />
coni (qui assumono un aspetto modificato allungato che si avvic<strong>in</strong>a avvic<strong>in</strong>a<br />
a quello<br />
dei bastoncelli ) e i processi del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> di mul<strong>le</strong>r (membrana limitante<br />
esterna).Qui non sono presenti bastoncelli<br />
La fovea circonda la foveola. foveola.<br />
Ha un diametro di 1.5 mm e spessore di 250<br />
um, um,<br />
bruscamente dimezzato rispetto alla adiacente ret<strong>in</strong>a posteriore. posteriore.<br />
Contiene lo strato del<strong>le</strong> fibre nervose, due strati di cellu<strong>le</strong> ganglionari, ganglionari,<br />
o<br />
strato p<strong>le</strong>ssiforme esterno, lo strato del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> bipolari o nuc<strong>le</strong>are nuc<strong>le</strong>are<br />
esterno,<br />
lo strato p<strong>le</strong>ssiforme <strong>in</strong>terno, i fotorecettori coni e bastoncelli bastoncelli<br />
(con lo strato<br />
nuc<strong>le</strong>are <strong>in</strong>terno, lo strato degli articoli dei fotorecettori), la la<br />
membrana<br />
limitante esterna, epr<br />
L’area area parafovea<strong>le</strong> zona anulare ampia che circonda la fovea, dove lo<br />
spessore del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> gangliari aumenta.<br />
L’area area perifovea<strong>le</strong> zona anulare che circonda la parafovea, è la zona<br />
periferica della regione maculare nella qua<strong>le</strong> <strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> gangliari gangliari<br />
sono ridotte<br />
dai 5-7 5 7 strati dell’area dell area parafovea<strong>le</strong> ad un s<strong>in</strong>golo strato di cellu<strong>le</strong> ganglionari,<br />
come si osserva anche nella periferia ret<strong>in</strong>ica
Fovea
IL NORMALE RIFLESSO<br />
FOVEALE ALLA LUCE E’ E<br />
DOVUTO ALLA RIFLESSIONE<br />
DELLA LUCE CHE INCIDE SUI<br />
MARGINI INCLINATI (CLIVUS)<br />
DELLA FOVEA
ASPETTO IN OFTALMOSCOPIA<br />
DELLA IPOPLASIA FOVEALE<br />
L’ispezione ispezione del fondo oculare con<br />
l’oftalmoscopio oftalmoscopio mostra l’assenza l assenza o<br />
riduzione del rif<strong>le</strong>sso anulare e fovea<strong>le</strong><br />
nella macula e talvolta, la presenza di <strong>in</strong><br />
<strong>in</strong>treccio di vasi ret<strong>in</strong>ici <strong>in</strong> quest’area quest area<br />
normalmente avascolarizzata.<br />
avascolarizzata<br />
Ma la quantificazione della ipoplasia fovea<strong>le</strong><br />
si effettua con l’OCT l OCT<br />
AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY JAN 2006<br />
TOPOGRAPHICAL RETINAL FUNCTION IN OCULOCUTANEOUS ALBINISM<br />
JOHN P. KELLY, PHD, AVERRY H. WEISS, MD
OCT NELLA IPOPLASIA FOVEALE<br />
DELL’ALBINISMO<br />
DELL ALBINISMO<br />
LA TOMOGRAFIA A COERENZA OTTICA IN<br />
INDIVIDUI CON ALBINISMO DIMOSTRA:<br />
CHE LA MACULA E’ E COMPLANARE CON LA<br />
RETINA CIRCOSTANTE<br />
LA FOSSETTA FOVEALE E’ E ASSENTE<br />
ED E’ E SOSTITUITA DA UNA ANOMALA<br />
PRESENZA DI SEI OTTO STRATI DI CELLULE<br />
GANGLIONARI E CELLULE BIPOLARI NEL<br />
CENTRO DELLA RETINA<br />
AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY JAN 2006<br />
TOPOGRAPHICAL RETINAL FUNCTION IN OCULOCUTANEOUS ALBINISM<br />
JOHN P. KELLY,PHD, AVERRY H. WEISS,MD
(Taylor, 1978) parla di un ispessimento dello strato del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
gangliari nell’area nell area fovea<strong>le</strong>, fovea<strong>le</strong>,<br />
la cui presenza provocherebbe<br />
un’alterazione un alterazione dell’immag<strong>in</strong>e dell immag<strong>in</strong>e ret<strong>in</strong>ica e di conseguenza un difetto non<br />
correggibi<strong>le</strong> nella fissazione centra<strong>le</strong>.<br />
(Mayer, 2002): <strong>in</strong>dividua dall’OCT dall OCT (Tomografia della coerenza ottica)<br />
<strong>in</strong> una bimba di 10 anni con OCA che lo spessore della fovea della<br />
paziente è oltre i 300 µm nella paziente contro i 250 µm m <strong>in</strong> un<br />
soggetto norma<strong>le</strong>. L’OCT OCT mostra nella fovea, un segna<strong>le</strong> altamente<br />
rif<strong>le</strong>ttente della ret<strong>in</strong>a <strong>in</strong>terna, probabilmente coerente con la presenza<br />
di molteplici strati di cellu<strong>le</strong> gangliari, dove non dovrebbero essercene essercene<br />
affatto. L’OCT OCT conferma la presenza di una displasia della fovea<br />
(Recchia Recchia, , 2002) Anche Recchia <strong>in</strong>dividua dall’oct dall oct di un paziente<br />
alb<strong>in</strong>o un’archittettura<br />
un archittettura comp<strong>le</strong>tamente alterata: un esteso<br />
ispessimento della ret<strong>in</strong>a, coprente l’<strong>in</strong>tera l <strong>in</strong>tera area fovea<strong>le</strong>, fovea<strong>le</strong>,<br />
altrimenti<br />
depressa, tanto da risultare <strong>in</strong>dist<strong>in</strong>guibi<strong>le</strong> dalla macula circostante circostante<br />
esam<strong>in</strong>ata. Per ta<strong>le</strong> architettura, (Recchia ( Recchia e collaboratori)<br />
preferiscono usare il term<strong>in</strong>e di disgenesia fovea<strong>le</strong>, fovea<strong>le</strong> per <strong>in</strong>dicare una<br />
fovea più pi spessa del norma<strong>le</strong>. norma<strong>le</strong>.<br />
Concludendo l’OCT l OCT consente un esame dettagliato dell’anatomia<br />
dell anatomia<br />
della macula nei pazienti con ipoplasia fovea<strong>le</strong>, fovea<strong>le</strong>,<br />
documentando, <strong>in</strong><br />
vivo, la morfologia e lo spessore della fovea
,<br />
L’esame esame istopatologico degli occhi di soggetti<br />
XLOA e OCA1A (* Summers, Summers,<br />
1996; Fulton, Fulton,<br />
1978; O’Donnell Donnell, , 1996) rivela:<br />
mancata differenziazione della fovea, fovea,<br />
una<br />
riduzione nel numero dei coni della ret<strong>in</strong>a<br />
centra<strong>le</strong>(foveola<br />
centra<strong>le</strong>( foveola) ) e l’assenza l assenza dei tipici coni<br />
cil<strong>in</strong>drici fovealari, fovealari,<br />
la anomala presenza di 6-8 6 8<br />
strati di cellu<strong>le</strong> ganglionari e bipolari, bipolari,<br />
la<br />
riduzione <strong>in</strong> zona maculare dei bastoncelli.
Lo sviluppo anomalo della fovea appare col<strong>le</strong>gato alla<br />
riduzione/assenza della melan<strong>in</strong>a durante lo sviluppo<br />
dell’occhio dell occhio (fasi prenata<strong>le</strong> e postnata<strong>le</strong>).<br />
Sembra che la formazione dell’epitelio dell epitelio pigmentato della ret<strong>in</strong>a<br />
com<strong>in</strong>ci nel<strong>le</strong> vic<strong>in</strong>anze della fovea e proceda, di qui, verso la<br />
periferia, con modalità modalit e velocità velocit diverse, suggerendo che la<br />
presenza o l’assenza l assenza della melan<strong>in</strong>a <strong>in</strong> queste cellu<strong>le</strong> potrebbe<br />
<strong>in</strong>terferire con lo sviluppo della fovea <strong>in</strong> modo diverso che con la<br />
restante parte della ret<strong>in</strong>a (°Ilia ( Ilia, , 1996).<br />
La fovea ipoplastica causa la riduzione dell’acuit dell acuità visiva,<br />
non correggibi<strong>le</strong> con l’uso l uso di <strong>le</strong>nti. E’ E <strong>in</strong>teressante notare<br />
che, nonostante l’<strong>in</strong>variabi<strong>le</strong> l <strong>in</strong>variabi<strong>le</strong> (costante) presenza<br />
dell’ipoplasia<br />
dell ipoplasia fovea<strong>le</strong>, fovea<strong>le</strong>,<br />
l’acuit l acuità visiva varia da 10/10 10/ 10 a 1/20 a<br />
seconda del<strong>le</strong> forme
OCT<br />
(Optical Optical Coherence Tomography)<br />
Tomography<br />
La Tomografia a coerenza Ottica è una nuova modalità modalit diagnostica non<br />
<strong>in</strong>vasiva , che consente la visualizzazione di sezioni trasversali trasversali<br />
della ret<strong>in</strong>a<br />
ad alta risoluzione (nell’ord<strong>in</strong>e (nell ord<strong>in</strong>e di 8-10 8 10 (micron) <strong>in</strong> maniera simi<strong>le</strong> all’ecografia<br />
all ecografia<br />
b scan<br />
A differenza dell’ultrasuonografia<br />
dell ultrasuonografia che misura la ref<strong>le</strong>ttività ref<strong>le</strong>ttivit acustica(di onde<br />
sonore) di un tessuto, la OCTvaluta la ref<strong>le</strong>ttività ref<strong>le</strong>ttivit ottica emettendo per<br />
l’acquisizione acquisizione del<strong>le</strong> scansioni un raggio di luce di lunghezza d’onda d onda nel vic<strong>in</strong>o<br />
<strong>in</strong>frarosso (845nm)<br />
L’oct oct sfrutta la rif<strong>le</strong>ssione della luce nell’<strong>in</strong>frarosso nell <strong>in</strong>frarosso l’ecografia l ecografia la rif<strong>le</strong>ssione di<br />
onde sonore<br />
L’oct oct viene effettuata senza contatto con <strong>le</strong> strutture oculari, m<strong>in</strong>imizzando<br />
m<strong>in</strong>imizzando<br />
così cos il disagio per il paziente durante l’esame l esame<br />
L’acquisizione acquisizione del<strong>le</strong> immag<strong>in</strong>i usando onde lum<strong>in</strong>ose piuttosto che sonore sonore<br />
fornisce una risoluzione spazia<strong>le</strong> significativamente maggiore rispetto rispetto<br />
a<br />
quella ottenuta con ultrasuoni:<strong>le</strong> immag<strong>in</strong>i OCT hanno una risoluzione risoluzione<br />
assia<strong>le</strong> di circa 10 millimicron che è approssivamente da 10 a 20 volte più pi<br />
e<strong>le</strong>vata rispetto alla cquisizione di immag<strong>in</strong>i ottenuta tramite<br />
l’ultrasuonografia<br />
ultrasuonografia B mode
OCT<br />
LA TOMOGRAFIA A COERENZA OTTICA<br />
PRODUCE IMMAGINI SOTTO FORMA DI<br />
SEZIONE TRASVERSALE DELLA STRUTTURA<br />
RETINICA MISURANDO IL TEMPO DI<br />
RITARDO DELL’ECO DELL ECO E L’INTENSITA<br />
L INTENSITA’ DELLA<br />
LUCE RIFLESSA E RETRODIFFUSA<br />
L’OCT OCT rappresenta un sistema di acquisizione<br />
che non richiede contatto con l’occhio, l occhio, fornisce<br />
immag<strong>in</strong>i <strong>in</strong> tempo rea<strong>le</strong>, ad alta risoluzione ,<br />
sotto forma di sezione, che non potrebbero<br />
essere ottenute con qualunque altro sistema
OCT<br />
Esistono molte differenti varianti di oct, oct,<br />
ma essenzialmente l’OCT l OCT<br />
fornisce immag<strong>in</strong>i:<br />
sotto forma di sezione trasversa<strong>le</strong><br />
misurando il ritardo dell’eco dell eco e<br />
Misurando l’<strong>in</strong>tensit l <strong>in</strong>tensità della luce diffusa o della luce rif<strong>le</strong>ssa dal<strong>le</strong><br />
microstrutture proprie della ret<strong>in</strong>a<br />
Le immag<strong>in</strong>i OCT rappresentano serie di dati bi o tridimensionali<br />
tridimensionali<br />
derivanti dal<strong>le</strong> variazioni nella rif<strong>le</strong>ssione e retrodiffusione della della<br />
luce a<br />
livello di una sezione di ret<strong>in</strong>a<br />
Le immag<strong>in</strong>i vengono evidenziate o <strong>in</strong> bianco e nero o con una scala scala<br />
di falsi colori, nei quali i colori più pi chiari corrispondono a zone di alta<br />
ref<strong>le</strong>ttività ref<strong>le</strong>ttivit ottica ed i colori più pi scuri a zone a bassa rif<strong>le</strong>ttività rif<strong>le</strong>ttivit ottica.<br />
Tali differenti colorazioni di una immag<strong>in</strong>e OCT sono la risultante risultante<br />
del<strong>le</strong><br />
differenti proprietà propriet ottiche della ret<strong>in</strong>a
OCT<br />
l’alta alta risoluzione del<strong>le</strong> immag<strong>in</strong>i propria dell’oct dell oct permette la visualizzazione<br />
della morfologia degli strati ret<strong>in</strong>ici, facilitando la diagnosi di una vasta<br />
gamma di patologie della ret<strong>in</strong>a<br />
L’esame esame OCT è di fondamenta<strong>le</strong> <strong>in</strong>teresse nella diagnosi di varie patologie<br />
ret<strong>in</strong>iche :<br />
Malattie eredo- eredo degenerative della ret<strong>in</strong>a<br />
S<strong>in</strong>dromi dell’<strong>in</strong>terfaccia<br />
dell <strong>in</strong>terfaccia vitreoret<strong>in</strong>ica<br />
Edemi ret<strong>in</strong>ici<br />
Fori maculari<br />
Membrane neovascolari ret<strong>in</strong>iche<br />
Distacco ret<strong>in</strong>ico<br />
Ret<strong>in</strong>opatia diabetica<br />
Glaucoma<br />
Degenerazione maculare correlata all’et all età<br />
Inf<strong>in</strong>e può essere usato pere effettuare misurazioni quantitative dello spessore<br />
ret<strong>in</strong>ico e/o del<strong>le</strong> fibre nervose
ERG NELLA IPOPLASIA<br />
MACULARE DELL’ALBINISMO<br />
DELL ALBINISMO<br />
L’e<strong>le</strong>ttroret<strong>in</strong>ogramma<br />
e<strong>le</strong>ttroret<strong>in</strong>ogramma:<br />
L’ERG ERG fotopico e flicker sono normali <strong>in</strong>dica<br />
che la ret<strong>in</strong>a è <strong>in</strong> grado di ricevere e<br />
processare la luce e non documenta<br />
deterioramento ret<strong>in</strong>ico correlato agli effetti<br />
tossici dell’esposizione dell esposizione alla luce, sebbene il<br />
filtraggio della luce risulti ridotto<br />
L’ERG ERG scotopico è ipervoltato (manca il filtro<br />
dell’epitelio dell epitelio pigmentato)<br />
AMERICAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY JAN 2006 TOPOGRAPHICAL RETINAL FUNCTION IN<br />
OCULOCUTANEOUS ALBINISM JOHN P. KELLY,PHD, AVERRY H. WEISS,MD
L’ERG ERG può essere:<br />
1. Scotopico(studia solo i bastoncelli)e massivo(studia bastoncelli e coni)<br />
2. Fotopico (studia solo i con<br />
3. Flicker (coni vic<strong>in</strong>i alla macula)<br />
1. L’ERG L ERG di massa studia la funzionalità funzionalit sia dei coni che dei bastoncelli<br />
Si compone di un’onda un onda a, di un’onda un onda b e di un’onda un onda c<br />
L’onda onda a è espressione della funzione dei fotorecettori<br />
L’onda onda b è espressione della funzione del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> del Mul<strong>le</strong>r<br />
L’onda onda c è correlata alla funzione dell’EPR dell EPR (ma è poco usata nella pratica cl<strong>in</strong>ica)<br />
2. L’ERG L ERG scotopico studia la funzionalità funzionalit del sistema dei bastoncelli. Richiede un<br />
adattamento al buio (15 m<strong>in</strong>uti). L’onda L onda b culm<strong>in</strong>a dopo 100 msec. msec<br />
3. L’ERG L ERG fotopico studia se<strong>le</strong>ttivamente la funzionalità funzionalit di coni<br />
Viene evocato dopo adattamento alla luce<br />
L’onda onda b culm<strong>in</strong>a tra i 20 e i 50 msec<br />
L’erg erg Flicker studia il sistema dei coni mediante stimolazione a 30 Hz (dopo adattamento<br />
fotopico): fotopico):<br />
il tracciato che ne deriva è una s<strong>in</strong>usoide di cui si valutano l’ampiezza l ampiezza e la fase
ERG foca<strong>le</strong><br />
Stimola se<strong>le</strong>ttivamente l’area l area maculare<br />
Si utilizza un monitor visivo<br />
Può avva<strong>le</strong>rsi di una stimolazione pattern a 8HZ che studia la<br />
funzionalità funzionalit del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> multifocali, oppure da una modulazione di<br />
lum<strong>in</strong>anza a 8Hz che studia la funzionalità funzionalit maculare <strong>in</strong> toto,oppure<br />
<strong>in</strong>f<strong>in</strong>e da una stimolazione da modulazione di lum<strong>in</strong>anza a 30Hz che che<br />
studia gli strati superficialidella macula<br />
Si usano e<strong>le</strong>ttrodi da fornice e pertanto non può essere eseguito sotto<br />
i 2 anni di età et<br />
Viene valutata l’ampiezza l ampiezza della P50, cioè cio l’onda onda che culm<strong>in</strong>a a 50<br />
msec<br />
La componente 2P è alterata nella RP, nella Best e ret<strong>in</strong>oschisi<br />
XL<strong>in</strong>K<br />
La componente 2 F nella Best, stargardt, stargardt,<br />
distrofia dei coni, rp<br />
La componente 1 Fè alterata nella stargardt, stargardt,<br />
distrofia dei coni, RP
VIA OTTICA<br />
La via ottica è deputata al trasporto degli impulsi lum<strong>in</strong>osi provenienti<br />
dalla ret<strong>in</strong>a nell’area nell area ottica primaria dell’emisfero dell emisfero ce<strong>le</strong>bra<strong>le</strong><br />
Essa ha <strong>in</strong>izio nell’occhio nell occhio dai fotorecettori della ret<strong>in</strong>a, ret<strong>in</strong>a,<br />
ossia dal<strong>le</strong><br />
cellu<strong>le</strong> dei bastoncelli e dal<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> dei coni, che sono da ritenersi ritenersi<br />
n<strong>eu</strong>roni sensitivi profondamente modificati<br />
Le cellu<strong>le</strong> dei bastoncelli e dei coni contraggono s<strong>in</strong>apsi con <strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
bipolari della ret<strong>in</strong>a, <strong>le</strong> quali rappresentano pertanto i secondi n<strong>eu</strong>roni<br />
della via ottica<br />
Le cellu<strong>le</strong> bipolari a loro volta contraggono s<strong>in</strong>apsi con <strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong><br />
multipolari (o cellu<strong>le</strong> gangliari) della ret<strong>in</strong>a, che sono pertanto pertanto<br />
i terzi<br />
n<strong>eu</strong>roni della via ottica<br />
I n<strong>eu</strong>riti del<strong>le</strong> cellu<strong>le</strong> gangliari abbandonano l’occhio, l occhio, costituendo il<br />
nervo ottico
NERVO OTTICO: è una struttura<br />
nervosa che serve a trasferire gli<br />
impulsi e<strong>le</strong>ttrici visivi dall'occhio al<br />
cervello dove poi verranno<br />
elaborati. E' lungo circa 5 cm, con<br />
un diametro che varia dai 3 ai 7<br />
mm ed è composto da circa un<br />
milione di fibre nervose
Nervo ottico<br />
Nel nervo ottico sono da dist<strong>in</strong>guersi tre gruppi di<br />
fibre nervose provenienti dalla ret<strong>in</strong>a: ret<strong>in</strong>a<br />
Le fibre maculari, maculari,<br />
che rappresentano circa un<br />
terzo del<strong>le</strong> fibre del nervo e che sono provenienti<br />
dalla zona maculare della ret<strong>in</strong>a, ret<strong>in</strong>a,<br />
deputata alla<br />
visione dist<strong>in</strong>ta<br />
Le fibre temporali,che sono <strong>le</strong> fibre perimaculari,<br />
perimaculari,<br />
provenienti dalla parte tempora<strong>le</strong> della ret<strong>in</strong>a<br />
Le fibre nasali, che sono perimaculari, perimaculari,<br />
provenienti<br />
dalla parte nasa<strong>le</strong> della ret<strong>in</strong>a<br />
Il nervo ottico mette capo al chiasma ottico
CIRCOLO DI HALLER-ZINN
Chiasma ottico<br />
Il nervo ottico mette capo al chiasma ottico<br />
Qui <strong>le</strong> fibre maculari per metà met si <strong>in</strong>crociano, passando così cos<br />
nel tratto ottico eterolatera<strong>le</strong>, eterolatera<strong>le</strong>,<br />
per metà met <strong>in</strong>vece proseguono<br />
dirette nel tratto ottico omolatera<strong>le</strong><br />
Le fibre temporali della ret<strong>in</strong>a proseguono tutte dirette<br />
entro il tratto ottico omolatera<strong>le</strong><br />
Le fibre nasali si <strong>in</strong>crociano totalmente e vanno pertanto<br />
nel tratto ottico eterolatera<strong>le</strong><br />
Praticamente ogni tratto ottico viene ad essere costituito<br />
dal<strong>le</strong> fibre nervose che provengono dalla metà met tempora<strong>le</strong><br />
della ret<strong>in</strong>a dello stesso lato e da quel<strong>le</strong> che provengono<br />
dalla metà met nasa<strong>le</strong> della ret<strong>in</strong>a del lato opposto.
Dal chiasma ottico si diparte il tratto ottico.<br />
Il tratto ottico fa capo al corpo genicolato latera<strong>le</strong> del talamo<br />
In particolare <strong>le</strong> fibre maculari si portano nella parte centra<strong>le</strong> del<br />
corpo genicolato latera<strong>le</strong>, mentre nella parte media<strong>le</strong> del corpo<br />
genicolato latera<strong>le</strong> arrivano <strong>le</strong> fibre nervose che provengono dal<br />
quadrante tempora<strong>le</strong> superiore della ret<strong>in</strong>a omolatera<strong>le</strong> e quel<strong>le</strong><br />
che provengono dal quadrante nasa<strong>le</strong> superiore della ret<strong>in</strong>a<br />
controlatera<strong>le</strong>. controlatera<strong>le</strong>.<br />
Inf<strong>in</strong>e nella parte latera<strong>le</strong> del corpo genicolato<br />
latera<strong>le</strong> arrivano <strong>le</strong> fibre del settore <strong>in</strong>feriore tempora<strong>le</strong> della ret<strong>in</strong>a<br />
dello stesso lato e <strong>le</strong> fibre derivanti dal quadrante nasa<strong>le</strong> <strong>in</strong>feriore <strong>in</strong>feriore<br />
del lato opposto<br />
Il corpo genicolato latera<strong>le</strong> da orig<strong>in</strong>e alla Radiazione Ottica (del ( del<br />
Gratio<strong>le</strong>t) Gratio<strong>le</strong>t)<br />
la qua<strong>le</strong> decorre dapprima nel segmento retro<strong>le</strong>nticolare<br />
della capsula <strong>in</strong>terna e poi di lato al corno occipita<strong>le</strong> del ventricolo ventricolo<br />
latera<strong>le</strong>.<br />
Essa mette capo alla corteccia ce<strong>le</strong>bra<strong>le</strong> dell’area dell area ottica primaria o<br />
area 17, corrispondente ai labbri della scissura calcar<strong>in</strong>a del lobo<br />
occipita<strong>le</strong> dell’emisfero dell emisfero ce<strong>le</strong>bra<strong>le</strong>
4. Percorso anomalo del<strong>le</strong> fibre nervose<br />
temporali dei nervi ottici al chiasma<br />
Percorso anomalo dei nervi ottici al chiasma è responsabi<strong>le</strong> nell’alb<strong>in</strong>ismo nell alb<strong>in</strong>ismo del<br />
nistagmo<br />
Sembra sia l’unica l unica anomalia oculare specifica dell’Alb<strong>in</strong>ismo, dell Alb<strong>in</strong>ismo, senza la cui evidenza<br />
cl<strong>in</strong>ica (stereopsi ( stereopsi ridotta o assente) o e<strong>le</strong>ttrofisiologica (VEP asimmetrico) non è<br />
possibi<strong>le</strong> fare diagnosi di Alb<strong>in</strong>ismo, soprattutto nei casi dubbi. dubbi.<br />
Negli alb<strong>in</strong>i:<br />
Le fibre nervose della ret<strong>in</strong>a tempora<strong>le</strong>, giunte a livello del chiasma ottico, decussano<br />
e si proiettano al nuc<strong>le</strong>o genicolato controlatera<strong>le</strong>, controlatera<strong>le</strong>,<br />
piuttosto che al nuc<strong>le</strong>o genicolato<br />
omolatera<strong>le</strong>, omolatera<strong>le</strong>,<br />
determ<strong>in</strong>ando una riduzione del<strong>le</strong> fibre che si proiettano<br />
omolateralmente, omolateralmente,<br />
una disorganizzazione e frammentazione del modello lam<strong>in</strong>are dei dei<br />
nuc<strong>le</strong>i genicolati dorso-laterali dorso laterali (LGNs ( LGNs) ) ed una disorganizzazione del<strong>le</strong> proiezioni<br />
dirette da questi nuc<strong>le</strong>i alla corteccia visiva.<br />
Ne segue che l’imput l imput visivo dell’occhio dell occhio destro è quasi esclusivamente diretto verso<br />
l’emisfero emisfero s<strong>in</strong>istro e viceversa, per cui non si ha la sovrapposizione sovrapposizione<br />
dei campi visivi<br />
(l’emisfero (l emisfero s<strong>in</strong>istro è <strong>in</strong>teressato solo al campo visivo di destra), con conseguente<br />
riduzione della funzione b<strong>in</strong>oculare (poche fibre ret<strong>in</strong>ogeniculostriate si portano<br />
comunque omolateralmente), omolateralmente),<br />
necessaria per la visione spazia<strong>le</strong> (stereoscopica), che<br />
risulta qu<strong>in</strong>di ridotta o assente.
Percorso del<strong>le</strong> fibre del nervo ottico <strong>in</strong> un soggetto norma<strong>le</strong> (a s<strong>in</strong>istra) e <strong>in</strong> un<br />
soggetto alb<strong>in</strong>o (a destra).Spiegazione nel testo.Da K<strong>in</strong>g, Facts about Alb<strong>in</strong>ism.<br />
Alb<strong>in</strong>ism
Come dimostrare il percorso anomalo del<strong>le</strong> fibre<br />
nervose temporali dei nervi ottici al chiasma negli<br />
alb<strong>in</strong>i<br />
I VEP (potenzia<strong>le</strong> evocato visivo), sono un esame<br />
strumenta<strong>le</strong> per il ri<strong>le</strong>vamento dell’anomala dell anomala distribuzione<br />
topografica del<strong>le</strong> proiezioni ret<strong>in</strong>o-geniculolate<br />
ret<strong>in</strong>o geniculolate-corticali corticali, ,<br />
consistente nel posizionare, sull’area sull area occipita<strong>le</strong> e nasion del<br />
soggetto <strong>in</strong> esame, e<strong>le</strong>ttrodi registranti, che consentono di<br />
<strong>in</strong>dividuare <strong>le</strong> asimmetrie <strong>in</strong>teremisferiche, <strong>in</strong> seguito alla<br />
stimolazione monoculare.<br />
L’ampiezza ampiezza della risposta risulta sproporzionatamente più pi<br />
grande nell’emisfero<br />
nell emisfero controlatera<strong>le</strong> all’occhio all occhio stimolato,<br />
piuttosto che essere quasi ugua<strong>le</strong> per ogni emisfero.
Gli stimoli pattern (immag<strong>in</strong>i con una “trama trama” e un “disegno disegno”<br />
regolari, ad esempio una scacchiera lum<strong>in</strong>osa) si sono rivelati i<br />
più pi efficaci nell’<strong>in</strong>dividuare nell <strong>in</strong>dividuare il “misrout<strong>in</strong>g misrout<strong>in</strong>g” nell’Alb<strong>in</strong>ismo, nell Alb<strong>in</strong>ismo, quando<br />
messi a confronto con altre condizioni di stimolo (°Creel ( Creel, , 1981).<br />
Tenuto conto, <strong>in</strong>oltre, che il profilo VEP è età-specifico<br />
et specifico (può<br />
essere, <strong>in</strong>fatti, utilizzato anche per seguire lo sviluppo e la<br />
funzionalità funzionalit del<strong>le</strong> vie visive dopo la nascita), il test è stato<br />
aff<strong>in</strong>ato nel corso del tempo, mettendo <strong>in</strong> atto procedure<br />
appropriate all’et all età (stimoli flash per i neonati, stimoli pattern<br />
onset per i più pi grandi) ed alla quantificazione dell’estensione<br />
dell estensione<br />
dell’anomalia dell anomalia (°Apkarian ( Apkarian, , 1992; °Hoffmann Hoffmann, , 2005), così cos da<br />
fornire una <strong>in</strong>dividuazione, quanto più pi attendibi<strong>le</strong> possibi<strong>le</strong>, del<br />
misrout<strong>in</strong>g VEP alb<strong>in</strong>o, soprattutto <strong>in</strong> casi dubbi, ed una<br />
diagnosi differenzia<strong>le</strong> def<strong>in</strong>itiva.
5 . VEP negli alb<strong>in</strong>i<br />
(Apkarian Apkarian, , 1991): l’asimmetria l asimmetria VEP<br />
controlatera<strong>le</strong> che rif<strong>le</strong>tte il misrout<strong>in</strong>g<br />
ret<strong>in</strong>ico tempora<strong>le</strong> si ev<strong>in</strong>ce solo nei<br />
pazienti alb<strong>in</strong>i.
RMN del chiasma ottico<br />
Studi di immag<strong>in</strong>i di risonanza magnetica (MRI ( MRI) )<br />
rivelano che <strong>le</strong> dimensioni e l’architettura<br />
l architettura<br />
(configurazione) del chiasma ottico nei soggetti<br />
alb<strong>in</strong>i sono diverse da quel<strong>le</strong> nei soggetti normali<br />
di controllo rispecchiando l’<strong>in</strong>crocio l <strong>in</strong>crocio atipico del<strong>le</strong><br />
fibre ottiche nell’alb<strong>in</strong>ismo nell alb<strong>in</strong>ismo (*Schmitz ( *Schmitz, , 2003).<br />
Questo approccio non è stato però ancora<br />
sufficientemente testato da poter sostituire la<br />
VEP.
L’orig<strong>in</strong>e orig<strong>in</strong>e del misrout<strong>in</strong>g sembra correlato alla<br />
riduzione/assenza della melan<strong>in</strong>a nell’occhio, nell occhio, durante <strong>le</strong> prime<br />
fasi dell’embriogenesi dell embriogenesi (primo trimestre di gravidanza).<br />
La melan<strong>in</strong>a (topografia e tempo di comparsa) potrebbe avere<br />
un ruolo diretto nello sviluppo della proiezioni ottiche,<br />
<strong>in</strong>fluenzandone la direzione (°Silver ( Silver, , 1981), se non addirittura<br />
<strong>le</strong> proporzioni di cellu<strong>le</strong> ret<strong>in</strong>iche gangliari che si <strong>in</strong>crociano al<br />
chiasma (°Marcus ( Marcus, , 1996).<br />
Studi recenti suggeriscono che i geni responsabili<br />
dell’Alb<strong>in</strong>ismo dell Alb<strong>in</strong>ismo alter<strong>in</strong>o lo sviluppo dei nervi ottici, agendo sullo<br />
sviluppo della ret<strong>in</strong>a, piuttosto che sul<strong>le</strong> fasi dello sviluppo dei dei<br />
nervi ottici (°Mason ( Mason, , 1998).<br />
L’<strong>in</strong>troduzione <strong>in</strong>troduzione del gene della tiros<strong>in</strong>asi <strong>in</strong> topi e conigli generati generati<br />
da ceppi alb<strong>in</strong>i corregge il misrout<strong>in</strong>g ottico, normalmente<br />
osservato <strong>in</strong> questi animali (Jeffery ( Jeffery, , °1997, 1997, *2004).
Potenziali Evocati Visivi PEV<br />
I PEV consentono di valutare la risposta del<strong>le</strong> vie ottiche<br />
La stimolazione può essere da stimolo non strutturato (FLASH) o<br />
strutturato (PATTERN)<br />
Viene registrato mediante un e<strong>le</strong>ttrodo posto <strong>in</strong> regione occipita<strong>le</strong>, occipita<strong>le</strong>,<br />
un<br />
e<strong>le</strong>ttrodo di riferimento posto sul nasion e un e<strong>le</strong>ttrodo di massa posto<br />
4-5 5 cm al di sopra del nasion lungo la l<strong>in</strong>ea mediana<br />
Lo stimolo lum<strong>in</strong>oso <strong>in</strong>duce la comparsa di un impulso che viene<br />
registrato a livello della corteccia visiva<br />
Le onde più pi frequentemente registrate sono:<br />
la N75 (onda negativa che culm<strong>in</strong>a a 75msec)<br />
la P100 (onda positiva che culm<strong>in</strong>a a 100msec)<br />
la 125 (onda negativa che culm<strong>in</strong>a a 125msec)<br />
Cl<strong>in</strong>icamente la P100 riveste maggiore importanza<br />
Entro i 2 anni di età et lo stimolo da preferire è quello non strutturato<br />
(lampada)
Potenziali Evocati Visivi PEV<br />
• La stimolazione può essere da stimolo non strutturato (FLASH) o<br />
strutturato (PATTERN)<br />
• entro i 2 anni di età et lo stimolo da preferire è quello non strutturato<br />
(lampada posta a 40-50 40 50 cm dal bamb<strong>in</strong>o)<br />
• In questa fascia di età et si valuta la morfologia genera<strong>le</strong> del tracciato e<br />
la latenza della P100:<strong>in</strong> condizioni fisiologiche il tracciato si com<strong>in</strong>cia<br />
a strutturare <strong>in</strong>torno alla 24° 24 settimana, raggiunge valori comparabili<br />
con quelli dll’adulto dll adulto <strong>in</strong>torno ai 2 anni. In questo range tempora<strong>le</strong> si<br />
assiste alla comparsa della P100 e alla progressiva riduzione della della<br />
sua latenza. La latenza della P100 si attesta sui 150msec alla 26° 2<br />
settimana e raggiunge i 100msec.<strong>in</strong>torno al primo anno di vita<br />
• Dopo i 2 anni si preferisce lo stimolo strutturato che garantisce garantisce<br />
una<br />
maggiore affidabilità affidabilit dei risultati
Potenziali Evocati Visivi PEV con<br />
stimolo strutturato<br />
Lo stimolo può essere ottenuto mediante un<br />
monitor oppure mediante appositi occhial<strong>in</strong>i se si<br />
vede che il piccolo tende a distogliere lo sguardo<br />
dal monitor<br />
Considerato il posizionamento dell’e<strong>le</strong>ttrodo<br />
dell e<strong>le</strong>ttrodo<br />
registrante i PEV (particolarmente se da stimolo<br />
strutturato) ci forniscono importanti <strong>in</strong>formazioni<br />
sulla macula e sul<strong>le</strong> vie ottiche anoma<strong>le</strong><br />
dell’alb<strong>in</strong>o dell alb<strong>in</strong>o<br />
Infatti la rappresentazione cortica<strong>le</strong> della macula<br />
è <strong>in</strong>fatti maggiore rispetto a quella della ret<strong>in</strong>a<br />
periferica
5. Nistagmo negli alb<strong>in</strong>i<br />
Nistagmo congenito negli alb<strong>in</strong>i. alb<strong>in</strong>i.<br />
Osservabi<strong>le</strong> ad un esame ad<br />
occhio nudo, è un movimento orizzonta<strong>le</strong> <strong>in</strong>volontario degli<br />
occhi che compromette la qualità qualit della visione. Di tipo<br />
pendolare o saccadico, saccadico,<br />
è a volte associato ad un movimento<br />
compensatore del capo (ciondolare del capo) o ad una<br />
posizione compensatrice del capo (<strong>in</strong>cl<strong>in</strong>azione del capo), <strong>in</strong><br />
grado di ridurre l’entit l entità del movimento oculare, grazie al<br />
raggiungimento del punto nullo (posizione dello sguardo <strong>in</strong> cui il il<br />
nistagmo è meno severo), e qu<strong>in</strong>di il movimento cont<strong>in</strong>uo<br />
dell’immag<strong>in</strong>e dell immag<strong>in</strong>e ret<strong>in</strong>ica, migliorando, di conseguenza, l’acuit l acuità<br />
visiva. Presente <strong>in</strong> quasi tutti gli alb<strong>in</strong>i, si manifesta, di solito, solito,<br />
nei<br />
primi tre mesi di vita e può essere preceduto da un periodo di<br />
scarsa fissazione. In pochi casi è presente alla nascita.<br />
Inizialmente molto veloce, può tendere a dim<strong>in</strong>uire con l’et l età, , ma<br />
di rado scompare comp<strong>le</strong>tamente.
Nistagmo negli alb<strong>in</strong>i<br />
Il meccanismo responsabi<strong>le</strong> del nistagmo: è possibi<strong>le</strong> che<br />
questo ruolo sia assunto dall’anomalia dall anomalia del percorso dei<br />
nervi ottici (Apkarian ( Apkarian ne dimostra il contrario; °Apkarian Apkarian, ,<br />
1991) o che tutti i cambiamenti oculari alb<strong>in</strong>otici possano<br />
contribuire al suo sviluppo (* K<strong>in</strong>g, 2001), come del resto<br />
contribuiscono alla riduzione dell’acuit dell acuità visiva (<strong>in</strong> questo<br />
caso però l’ipoplasia l ipoplasia fovea<strong>le</strong> è il pr<strong>in</strong>cipa<strong>le</strong> fattore<br />
limitante).<br />
Il fatto che esso si presenti poco dopo la nascita, momento<br />
<strong>in</strong> cui la fovea normalmente pigmentata sta maturando,<br />
suggerisce che la mancanza della norma<strong>le</strong> funzione<br />
fovea<strong>le</strong> non abbia un ruolo critico nello sviluppo del<br />
nistagmo (° ( Col<strong>le</strong>wijn, Col<strong>le</strong>wijn,<br />
1985).
NISTAGMO<br />
DEFINIZIONE:Il nistagmo è un’oscillazione un oscillazione <strong>in</strong>volontaria e ritmica degli occhi.<br />
CLASSIFICAZIONE: Le due figure più pi comuni sono:<br />
1. il nistagmo pendolare<br />
2. il nistagmo saccadico<br />
il pendolare <strong>in</strong>dica un movimento degli occhi che ha la stessa velocit velocità<br />
<strong>in</strong><br />
qualsiasi direzione,<br />
mentre il saccadico <strong>in</strong>dica un movimento degli occhi che ha una velocità velocit diversa<br />
e, per convenzione, la componente veloce (fase rapida) def<strong>in</strong>isce la direzione del<br />
nistagmo (il nistagmo batte nella direzione della fase rapida). rapida).<br />
Questo<br />
significa che un nistagmo saccadico che batte a destra ha una fase <strong>le</strong>nta verso<br />
s<strong>in</strong>istra e una fase rapida (jerk ( jerk) ) verso destra.<br />
Il nistagmo può essere classificato anche <strong>in</strong> base:<br />
1. alla frequenza (numero di oscillazioni per unità unit di tempo)<br />
2. ampiezza (il maggiore percorso che gli occhi compiono durante il loro<br />
movimento);<br />
<strong>in</strong>f<strong>in</strong>e, il nistagmo può essere orizzonta<strong>le</strong>, vertica<strong>le</strong>, rotatorio, rotatorio,<br />
obliquo e circolare.<br />
.
Caratteristiche del nistagmo<br />
Le caratteristiche del movimento del nistagmo possono cambiare<br />
nel<strong>le</strong> diverse posizioni di sguardo.<br />
Può accadere, per esempio:<br />
che un nistagmo pendolare diventi saccadico nel<strong>le</strong> estreme posizioni<br />
di sguardo<br />
come anche che certe posizioni modifich<strong>in</strong>o l’ampiezza l ampiezza e la frequenza<br />
del nistagmo stesso.<br />
<strong>le</strong> modifiche della ampiezza e frequenza del nistagmo sono tipiche tipiche<br />
del nistagmo saccadico che spesso presenta un null po<strong>in</strong>t (una<br />
posizione di sguardo <strong>in</strong> cui il nistagmo si riduce notevolmente)<br />
posizionato <strong>in</strong> direzione opposta alla sua fase rapida (<strong>le</strong>gge di<br />
A<strong>le</strong>xander); un nistagmo saccadico che batte a destra (fase rapida<br />
verso destra) aumenta <strong>le</strong> sue oscillazioni nella posizione di sguardo sguardo<br />
di<br />
destra e migliora <strong>in</strong> quella di s<strong>in</strong>istra. Questo genera una posizione posizione<br />
anomala del capo con testa ruotata verso destra e una preferenza<br />
della posizione di sguardo di s<strong>in</strong>istra.
Come descrivere un nistagmo<br />
Il primo passo da compiere sarà sar quello di abituarsi a "descrivere" un nistagmo, analizzando tutti tutti<br />
quegli<br />
aspetti che ci aiuteranno a classificare la forma.<br />
E’ noto che il nistagmo può essere:<br />
1. saccadico, saccadico,<br />
costituito cioè cio da un movimento <strong>le</strong>nto di deriva seguito da una rapida ripresa di di<br />
fissazione<br />
(saccade saccade), ), oppure<br />
2. pendolare caratterizzato da <strong>le</strong>nte oscillazioni, <strong>in</strong> cui non è riconoscibi<strong>le</strong> la saccade di rifissazione.<br />
rifissazione<br />
Il nistagmo saccadico ha una sua direzione determ<strong>in</strong>ata dalla direzione della fase rapida, <strong>in</strong> altre<br />
paro<strong>le</strong> dal punto verso cui “batte batte” il nistagmo. Una sua peculiarità, peculiarit , nota come <strong>le</strong>gge di A<strong>le</strong>xander, è<br />
data dall’aumento dall aumento dell’ampiezza dell ampiezza del<strong>le</strong> scosse quando lo sguardo è diretto verso la fase rapida.<br />
3. Anche il piano di oscillazione deve essere annotato (orizzonta<strong>le</strong>, vertica<strong>le</strong>, rotatorio rotatorio<br />
ecc.); <strong>in</strong> genere il<br />
nistagmo è uniplanare, uniplanare,<br />
cioè cio solo orizzonta<strong>le</strong> (es. nistagmo congenito) o vertica<strong>le</strong> (es. downbeat), downbeat),<br />
anche se è possibi<strong>le</strong> che si assoc<strong>in</strong>o più pi componenti, e che ad un movimento orizzonta<strong>le</strong> si<br />
accompagni, per esempio, una torsione del bulbo.<br />
4. L’ampiezza ampiezza, , ovvero l’entit l entità dell’escursione dell escursione oscillatoria, (f<strong>in</strong>e, media, grossolana) e<br />
5. la frequenza (tremore, bassa, moderata e alta) sono altri importanti attributi del nistagmo. Questi<br />
e<strong>le</strong>menti possono essere egregiamente valutati, <strong>in</strong> un paziente sopra sopra<br />
i tre anni, utilizzando il monitor<br />
dell’autorefrattometro<br />
dell autorefrattometro, , che permette di ri<strong>le</strong>vare, a forte <strong>in</strong>grandimento, tutti i dati relativi al<br />
comportamento monoculare.<br />
6. In un secondo tempo sarà sar sufficiente valutare se il nistagmo sia coniugato, coniugato,<br />
ovvero presenti direzione,<br />
ampiezza e frequenza simili <strong>in</strong> entrambi gli occhi, o dissociato.<br />
dissociato<br />
.
CLASSIFICAZIONE DEL NISTAGMO<br />
CLASSIFICHIAMO IL NISTAGMO IN:<br />
NISTAGMO CONGENITO<br />
NISTAGMO ACQUISITO<br />
IL NISTAGMO CONGENITO COMPRENDE:<br />
1. IL NISTAGMO CONGENITO MOTORIO<br />
2. IL NISTAGMO SENSORIALE<br />
3. IL NISTAGMO ALTERNANTE PERIODICO<br />
4. IL NISTAGMO LATENTE<br />
IL NISTAGMO ACQUISITO COMPRENDE:<br />
1. SPASMUS NUTANS<br />
2. NISTAGMO TIPO SEE SAW<br />
3. NISTAGMO CON SPASMI IN CONVERGENZA E RETRAZIONE<br />
4. OPSOCLONO<br />
5. NISTAGMO MONOCULARE<br />
6. NISTAGMO DISSOCIATO
IL NISTAGMO CONGENITO<br />
SENSORIALE<br />
Il nistagmo sensoria<strong>le</strong> è la forma più pi comune di INS <strong>in</strong> ambito<br />
pediatrico ed è secondario ad anomalie della via ottica afferente<br />
(cataratta congenita, anomalie del nervo ottico come ipoplasia e<br />
colobomi, colobomi,<br />
malattie ret<strong>in</strong>iche come alb<strong>in</strong>ismo, acromatopsia, cecità cecit<br />
notturna stazionaria congenita, ret<strong>in</strong>oschisi giovani<strong>le</strong> X l<strong>in</strong>ked, l<strong>in</strong>ked,<br />
amaurosi congenita di Leber, Leber,<br />
ecc...). Una <strong>in</strong>adeguata formazione di<br />
immag<strong>in</strong>i a livello ret<strong>in</strong>ico e qu<strong>in</strong>di a livello cortica<strong>le</strong> provoca la<br />
mancanza di formazione del norma<strong>le</strong> rif<strong>le</strong>sso di fissazione. Se la<br />
perdita del visus è presente s<strong>in</strong> dalla nascita il nistagmo comparirà comparir<br />
verso i 3 mesi e la sua gravità gravit dipenderà dipender dalla entità entit della perdita del<br />
visus. La forma più pi comune è il nistagmo pendolare che talvolta nello<br />
sguardo latera<strong>le</strong> diventa saccadico, saccadico,<br />
ma tutti i tipi di onde possono<br />
essere presenti.<br />
La scoperta di un nistagmo sensoria<strong>le</strong> con movimento orizzonta<strong>le</strong><br />
senza fissazione, non riconducibi<strong>le</strong> ne al tipo pendolare ne al<br />
saccadico è generalmente associato ad un visus ugua<strong>le</strong> o <strong>in</strong>feriore<br />
a 1/10.
TRATTAMENTO DEL NISTAGMO<br />
Il trattamento del nistagmo,<br />
sia con prismi che con la chirurgia<br />
muscolare extraoculare,<br />
mira essenzialmente al miglioramento della<br />
eventua<strong>le</strong> posizione anomala del capo<br />
e conseguente miglioramento dell’acutezza<br />
dell acutezza<br />
visiva <strong>in</strong> posizione primaria.
TRATTAMENTO DEL NISTAGMO<br />
TRATTAMENTO CON PRISMI<br />
TRATTAMENTO CHIRURGICO<br />
I prismi possono migliorare il torcicollo spostando l’immag<strong>in</strong>e l immag<strong>in</strong>e<br />
all’<strong>in</strong>terno all <strong>in</strong>terno della null zone area o possono migliorare l’acutezza l acutezza visiva<br />
stimolando la convergenza. Possono essere usati come unico<br />
trattamento o anche per assicurare il risultato chirurgico.<br />
Generalmente si utilizzano i prismi press-on press on di Fresnel di circa10 DP- DP<br />
20 DP con l’apice l apice montato <strong>in</strong> direzione della null zone. Per esempio,<br />
<strong>in</strong> caso di un paziente con posizione anomala del capo con testa<br />
ruotata a s<strong>in</strong>istra e la null zone nella posizione di sguardo di destra, il<br />
prisma, sull’occhio sull occhio di destra deve essere posizionato base-<strong>in</strong> base <strong>in</strong><br />
sull’occhio sull occhio di s<strong>in</strong>istra base-out. base out.<br />
Prismi base-out, base out, generalmente di 5 DP-10 DP 10 DP, possono essere anche<br />
usati per stimolare la convergenza fusiona<strong>le</strong> e di conseguenza per<br />
ridurre <strong>le</strong> scosse nistagmiche e migliorare l’acutezza l acutezza visiva.
Chirurgia del nistagmo<br />
La chirurgia del nistagmo mira a correggere la<br />
posizione anomala del capo spostando il null po<strong>in</strong>t<br />
<strong>in</strong> posizione primaria, migliorando così cos l’acutezza acutezza<br />
visiva del paziente mentre guarda diritto.<br />
La chirurgia raccomandata è una procedura<br />
comb<strong>in</strong>ata di recessione/resezione <strong>in</strong> entrambi gli<br />
occhi (<strong>in</strong>tervento di Kestenbaum-Anderson<br />
Kestenbaum Anderson) ) o, a<br />
volte, una recessione dei 4 muscoli retti orizzontali.
7. DISTURBI DELLA RIFRAZIONE<br />
NEGLI ALBINI<br />
Frequente è la presenza di miopia o ipermetropia e<br />
astigmatismo (nel range di 10 diottrie o più). pi ). Lo sviluppo<br />
corretto della rifrazione dell’occhio dell occhio e la crescita postnata<strong>le</strong><br />
dell’occhio dell occhio sembra siano regolate dalla qualità qualit del<strong>le</strong><br />
immag<strong>in</strong>i ricevute dalla ret<strong>in</strong>a. Quando la ret<strong>in</strong>a riceve<br />
immag<strong>in</strong>i defocalizzate l’occhio occhio tenta di compensare<br />
cambiando la forma del globo oculare (allungando o<br />
accorciando la lunghezza foca<strong>le</strong>) per migliorare la qualità qualit<br />
dell’immag<strong>in</strong>e.<br />
dell immag<strong>in</strong>e. Il tentativo generalmente fallisce, ma<br />
l’occhio occhio alla f<strong>in</strong>e della crescita conserva la forma anomala<br />
precedentemente assunta, che determ<strong>in</strong>a significativi errori<br />
di rifrazione.
6. STRABISMO NELL’ALBINISMO<br />
NELL ALBINISMO<br />
Strabismo alternante. alternante.<br />
Suggerisce, <strong>in</strong>sieme<br />
alla riduzione della visione stereoscopica, la<br />
presenza del “misrout<strong>in</strong>g misrout<strong>in</strong>g” del<strong>le</strong> fibre<br />
ottiche. Consiste nella soppressione,<br />
<strong>in</strong>termittente ed alternante, della visione <strong>in</strong><br />
ogni occhio. Con deviazioni sia verticali che<br />
orizzontali, non sviluppa ambliopia e non<br />
richiede generalmente (se non per motivi<br />
estetici), correzione chirurgica.
conclusioni<br />
Le manifestazioni cl<strong>in</strong>iche<br />
dell’apparato dell apparato visivo comuni a tutte<br />
<strong>le</strong> forme di Alb<strong>in</strong>ismo sono<br />
alterazioni specifiche ed<br />
<strong>in</strong>dispensabili per la diagnosi o la<br />
def<strong>in</strong>izione dell’alb<strong>in</strong>ismo<br />
dell alb<strong>in</strong>ismo
Le manifestazioni cl<strong>in</strong>iche comuni a tutte <strong>le</strong><br />
forme di Alb<strong>in</strong>ismo, patognomoniche per la<br />
diagnosi sono <strong>le</strong> anomalie dell’occhio dell occhio e<br />
dell’apparato dell apparato visivo: alterazioni specifiche ed<br />
<strong>in</strong>dispensabili per la diagnosi o la def<strong>in</strong>izione<br />
dell’alb<strong>in</strong>ismo. dell alb<strong>in</strong>ismo. Queste anomalie sono comuni<br />
<strong>in</strong> tutti i tipi di alb<strong>in</strong>ismo, e appaiono correlate<br />
alla riduzione di melan<strong>in</strong>a durante lo sviluppo<br />
embriona<strong>le</strong> e la vita postnata<strong>le</strong>.
La riduzione della melan<strong>in</strong>a dà d luogo ad un’iride un iride trasparente che<br />
trasmette la luce attraverso il tessuto irideo e alla transillum<strong>in</strong>azione<br />
del globo oculare.<br />
Nell’alb<strong>in</strong>ismo, Nell alb<strong>in</strong>ismo, la melan<strong>in</strong>a dell’epitelio dell epitelio pigmentato della ret<strong>in</strong>a è<br />
notevolmente ridotta o assente, rendendo la ret<strong>in</strong>a trasparente; come<br />
risultato, i vasi della coroide sono visibili all’oftalmoscopio all oftalmoscopio sotto la<br />
ret<strong>in</strong>a.<br />
La più pi marcata alterazione del sistema ottico nell’alb<strong>in</strong>ismo<br />
nell alb<strong>in</strong>ismo è<br />
l’anorma<strong>le</strong> anorma<strong>le</strong> decussazione del<strong>le</strong> fibre ottiche a livello del chiasma.<br />
In un occhio maturo, pigmentato durante lo sviluppo, <strong>le</strong> fibre nervose nervose<br />
della ret<strong>in</strong>a nasa<strong>le</strong> si <strong>in</strong>crociano al chiasma e term<strong>in</strong>ano al nuc<strong>le</strong>o nuc<strong>le</strong>o<br />
genicolato controlatera<strong>le</strong>, controlatera<strong>le</strong>,<br />
mentre <strong>le</strong> fibre della ret<strong>in</strong>a tempora<strong>le</strong> non<br />
si <strong>in</strong>crociano e term<strong>in</strong>ano al nuc<strong>le</strong>o genicolato omolatera<strong>le</strong>.<br />
omolatera<strong>le</strong><br />
Nell’uomo, Nell uomo, il rapporto tra fibre controlaterali (decussate) e<br />
omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Ciò consente la<br />
sovrapposizione dei campi visivi, impulsi alla corteccia visiva<br />
bilatera<strong>le</strong> da entrambi gli occhi e la visione stereoscopica.<br />
Questo rapporto è notevolmente alterato nell’alb<strong>in</strong>ismo. nell alb<strong>in</strong>ismo. La<br />
proporzione di fibre decussate probabilmente supera il 90% <strong>in</strong> tutti tutti<br />
i<br />
mammiferi con alb<strong>in</strong>ismo.<br />
La deviazione del<strong>le</strong> fibre ottiche al chiasma può essere ri<strong>le</strong>vata<br />
cl<strong>in</strong>icamente tramite la registrazione del<strong>le</strong> risposte visive evocate evocate<br />
monolaterali. Il nistagmo è presente <strong>in</strong> tutti i pazienti. Il meccanismo<br />
responsabi<strong>le</strong> del nistagmo non è stato pienamente compreso.