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ALBINISMO OCULOCUTANEO OCAIII<br />
L’OCA3 OCA3 (alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo <strong>le</strong>gato al gene TYRP1) o<br />
alb<strong>in</strong>ismo oculocutaneo rosso è prodotto da una mutazione nel<br />
gene TYRP1 nel cromosoma 9p23.<br />
I casi descritti <strong>in</strong> <strong>le</strong>tteratura consistono <strong>in</strong> alb<strong>in</strong>ismo “rosso rosso”, ,<br />
“rossastro rossastro” o “giallo giallo” con cute rossa o bruno-rossastra, bruno rossastra, capelli<br />
fulvi o rossastri, e iridi nocciola o blu.<br />
Segni oculari meno severi, non sempre sono presenti tutte <strong>le</strong><br />
manifestazioni oculari dell’alb<strong>in</strong>ismo, dell alb<strong>in</strong>ismo, <strong>in</strong>fatti molti pazienti non<br />
hanno iridi nistagmo, strabismo o ipoplasia della fovea.<br />
Individui con OCA con capelli rossi e pigmento cutaneo marrone<br />
rossastro sono stati descritti <strong>in</strong> Africa e <strong>in</strong> Nuova Gu<strong>in</strong>ea, ma la la<br />
descrizione cl<strong>in</strong>ica non è comp<strong>le</strong>ta, sono disponibili pochi dati<br />
biochimici e un simi<strong>le</strong> fenotipo non è stato identificato e descritto<br />
tra la popolazione degli Stati Uniti.
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