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2. Ipopigmentazione della retina e dello
strato pigmentato della coroide nei
soggetti albini
Nell’albinismo, Nell albinismo, la melanina dell’epitelio dell epitelio pigmentato della retina è
notevolmente ridotta o assente, rendendo la retina trasparente; come
risultato all’esame all esame del fondo oculare si osservano i vasi della coroide che
giacciono sotto la retina e che hanno un aspetto oftalmoscopico rosa
rossastro
Anche la coroide, nello strato sopracoroideo, presenta dei melanociti che
risultano avere ridotta o assente pigmentazione
La retina delle femmine portatrici OA1 X-LINKED X LINKED (eterozigoti) mostra
nell’80 nell 80-90% 90% dei casi i segni del portatore: o un mosaico di
depigmentazione retinica (con aree pigmentate dette a orme d’orso d orso che
si alternano ad aree non pigmentate) o una tessitura granulare
depigmentatata nella regione maculare che assume gradualmente verso
la periferia l’ l aspetto a orme d’orso. d orso. Tale mosaico di depigmentazione
retinica è stato attribuito nel 1961 da Mary LYon, LYon,
quale risultato della
espressione random (casuale) delle due X di una femmina