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..ALBINISMO OCULOCUTANEO OCA1 B<br />

La maggior parte dei pazienti con OCA1B alla nascita ha pochissimo pochissimo<br />

o<br />

nessun pigmento e nasce con i capelli bianchi. Nella prima o seconda seconda<br />

decade di vita, essi sviluppano una certa quantità quantit di melan<strong>in</strong>a nei<br />

capelli e nella cute. In alcuni casi, la melan<strong>in</strong>a si sviluppa entro entro<br />

il primo<br />

anno di vita o anche nei primi mesi di vita.<br />

Il colore dei capelli cambia dal bianco al giallo chiaro, al biondo biondo<br />

chiaro e<br />

alla f<strong>in</strong>e può virare al biondo scuro o al bruno <strong>in</strong> ado<strong>le</strong>scenza o <strong>in</strong> età et<br />

adulta. Col tempo possono svilupparsi nevi ed efelidi pigmentate<br />

(melanotiche) o rosee (amelanotiche<br />

( amelanotiche) ) sul<strong>le</strong> aree esposte<br />

segni oculari meno gravi della forma precedente<br />

L’iride iride è nella prima <strong>in</strong>fanzia depigmentata, rosa, trasparente<br />

,translucente<br />

translucente o tranillum<strong>in</strong>abil<strong>le</strong> e il suo colore spesso vira col tempo dal<br />

grigio bluastro f<strong>in</strong>o al marrone talora limitato al terzo <strong>in</strong>terno <strong>in</strong>terno<br />

dell’iride dell iride<br />

Il fondo risulta essere depigmentato alla nascita ma col tempo può può<br />

assumere una pigmentazione variabi<strong>le</strong><br />

E’ presente nistagmo, strabismo, l’acuit l acuità visiva è ridotta

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