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L’ALBINISMO ALBINISMO OCULOCUTANEO PUO’ PUO PRESENTARSI IN DIVERSE FORME: OCA I A (FORMA TIROSINASI NEGATIVA IN CUI IL BULBO PILIFERO INCUBATO IN VITRO CON TIROSINA NON PRODUCE MELANINA), E’ E LA FORMA PIU’ PIU GRAVE OCAI B,OCA II, OCAIII, OCAIV( FORME DI ALBINISMO OCULOCUTANEO TIROSINASI POSITIVO) LE FORME PIU’ PIU FREQUENTE DI ALBINISMO GENERALIZZATO, IN CUI IL BULBO PILIFERO INCUBATO IN VITRO CON TIROSINA PRODUCE MELANINA) ALLA NASCITA LE FORME DI ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIROSINASI NEGATIVO E POSITIVO) SONO PRESSOCCHE’ PRESSOCCHE INDISTINGUIBILI PERCHE’ PERCHE CARATTERIZZATE DA : CUTE BIANCO ROSATA CAPELLI BIANCHI OCCHI ROSA O GIALLO, GRIGIO CHIARO, AZZURRO INVECE CON LA CRESCITA LE FORME TIROSINASI POSITIVE (OCAIB, OCAII, OCAIII, OCAIV) SVILUPPANO UNA MINIMA PIGMENTAZIONE DI CUTE, OCCHI E CAPELLI
.ALBINISMO OCULOCUTANEO1 OCA1 OCA1 (albinismo con deficit di tirosinasi) è determinato dalla mutazione del gene (TYR) che codifica per la tirosinasi, localizzato nel cromosoma 11q14-21 11q14 21 E’distinto distinto in due sottotipi OCA1A e OCA1B in base alla quantità quantit e al tipo di attività attivit enzimatica residua. Alleli mutati associati con attività attivit tirosinasica assente producono l’OCA1A l OCA1A (il classico albinismo oculocutaneo tirosinasi negativo) Alleli mutati associati con una qualche attività attivit residua producono l’OCA1B, l OCA1B, che presenta un ampio spettro di manifestazioni
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