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Le manifestazioni cliniche comuni a tutte le forme di Albinismo, patognomoniche per la diagnosi sono le anomalie dell’occhio dell occhio e dell’apparato dell apparato visivo: alterazioni specifiche ed indispensabili per la diagnosi o la definizione dell’albinismo. dell albinismo. Queste anomalie sono comuni in tutti i tipi di albinismo, e appaiono correlate alla riduzione di melanina durante lo sviluppo embrionale e la vita postnatale.
La riduzione della melanina dà d luogo ad un’iride un iride trasparente che trasmette la luce attraverso il tessuto irideo e alla transilluminazione del globo oculare. Nell’albinismo, Nell albinismo, la melanina dell’epitelio dell epitelio pigmentato della retina è notevolmente ridotta o assente, rendendo la retina trasparente; come risultato, i vasi della coroide sono visibili all’oftalmoscopio all oftalmoscopio sotto la retina. La più pi marcata alterazione del sistema ottico nell’albinismo nell albinismo è l’anormale anormale decussazione delle fibre ottiche a livello del chiasma. In un occhio maturo, pigmentato durante lo sviluppo, le fibre nervose nervose della retina nasale si incrociano al chiasma e terminano al nucleo nucleo genicolato controlaterale, controlaterale, mentre le fibre della retina temporale non si incrociano e terminano al nucleo genicolato omolaterale. omolaterale Nell’uomo, Nell uomo, il rapporto tra fibre controlaterali (decussate) e omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Ciò consente la sovrapposizione dei campi visivi, impulsi alla corteccia visiva bilaterale da entrambi gli occhi e la visione stereoscopica. Questo rapporto è notevolmente alterato nell’albinismo. nell albinismo. La proporzione di fibre decussate probabilmente supera il 90% in tutti tutti i mammiferi con albinismo. La deviazione delle fibre ottiche al chiasma può essere rilevata clinicamente tramite la registrazione delle risposte visive evocate evocate monolaterali. Il nistagmo è presente in tutti i pazienti. Il meccanismo responsabile del nistagmo non è stato pienamente compreso.
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CHIARI PER NATURA CONGRESSO SULL’
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CLASSIFICAZIONE DELL’ALBINISMO DE
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QUADRO OCULARE DELL’ALBINISMO DEL
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ANOMALIE OCULARI NELL’ALBINISMO N
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Anatomia dell’iride dell iride 1.
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La funzione diaframmatica dell’ir
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NOTARE LE AREE IPOPIGMENTATE FRA LE
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Strato dei bastoncelli e dei coni
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Anatomia della retina regione macul
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IL NORMALE RIFLESSO FOVEALE ALLA LU
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