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L’ALBINISMO ALBINISMO OCULARE PURO INTERESSA ESCLUSIVAMENTE L’ORGANO L ORGANO DELLA VISTA: L’IRIDE L IRIDE E LA RETINA E’ UNA MALATTIA TRASMESSA COME CARATTERE RECESSIVO LEGATO AL CROMOSOMA X LE FEMMINE AFFETTE POSSONO PRESENTARE VARIABILE TRANSILLUMINAZIONE IRIDEA E VARIABILI AREE DI DEPIGMENTAZIONE RETINICA PERIFERICA ,A CAUSA DELL’INATTIVAZIONE DELL INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X. PRESENTANO IN GENERE MANIFESTAZIONI OCULARI ATTENUATE LE FEMMINE PORTATRICI ASINTOMATICHE POSSONO UGUALMENTE PRESENTARE TRANSILLUMINAZIONE IRIDEA E AREE DI DEPIGMENTAZIONE RETINICA PERIFERICA OPPURE LA RETINA APPARE SOLO PARZIALMENTE E DIFFUSAMENTE DEPIGMENTATA. IN GENERE LE FUNZIONI VISIVE SONO NORMALI
ALBINISMO OCULARE MASCHI AFFETTI HANNO ALTERAZIONI SIMILI A QUELLE DELL’ALBINISMO DELL ALBINISMO OCULO CUTANEO TIROSINASI POSITIVO CON L’INTERESSAMENTO L INTERESSAMENTO SOLO DELL’ORGANO DELL ORGANO DELLA VISTA, PRESENTANO: DEPIGMENTAZIONE CHE E’ E LIMITATA ALL’IRIDE ALL IRIDE E ALLA RETINA CON IPOPIGMENTAZIONE DEL FUNDUS) IPOPLASIA FOVEALE CON ACUITA’ ACUITA VISIVA DIMINUITA, SPESSO ASSOCIATA A DISTURBI REFRATTIVI ANOMALO INCROCIO DEI NERVI OTTICI INDICATO DAI PEV NISTAGMO STRABISMO IL COLORE DELLA CUTE E DEI CAPELLI PUR ESSENDO NELLA NORMA E’ E SEMPRE PIU’ PIU CHIARO RISPETTO A QUELLO DEI FRATELLI NON AFFETTI
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