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ALBINISMO OCULOCUTANEO OCA1
OCA1(albinismo con deficit di tirosinasi) è deter dalla mutazione del
gene (TYR) che codifica per la tirosinasi, localizzato nel crom 11q14-21. 11q14 21.
Gli individui OCA1 A, il classico tirosinasi negativo, non hanno sintesi di
melanina a livello di cute, capelli e occhi in nessun momento della della
vita
È la forma più pi grave di albinismo con assenza di pigmento nella cute, nei
capelli e nell’occhio nell occhio fin dalla nascita e questo difetto rimarrà rimarr tale per tutta
la vita Nascono e rimangono con pelle e capelli bianchi (anche le le
ciglia e
sopracciglia appaiono di colorito biancastro)
L’iride iride è depigmentata,trasparente, tranilluminabil, tranilluminabil,
di colorito rosa,
Il fondo ha un colorito rosso arancio per la carenza di pigmento a livello
retinico e uveale: sono presenti fotofobia spiccata con blefarospasmo
blefarospasmo
È presente ipoplasia foveale
L’acuit acuità visiva è marcatamente compromessa e non tende a migliorare
con gli anni a differenza delle forme tirosinasi positive
È presente un percorso anomalo delle fibre del nervo ottico al chiasma chiasma
con conseguente nistagmo
Strabismo
Sono presenti spesso anomalie refrattive (miopia, ipermetropia, astig.) astig.)