Criteri di valutazione 2008-2009 - X Fragile

OGGETTO PARAMETRO
CRITERI
1 Genotipizzazione e
nomenclatura
2 Interpretazione
3 Altre informazioni contenute nel
referto
Genotipo corretto
In accordo con HGVS
(http://www.hgvs.org/mutnomen/recsprot.html)
1) impatto sulla funzionalità della
proteina
2) probabile patofisiologia
Oggetto Criteri Commenti Punteggio
1 Genotipo
2 Nomenclatura delle mutazioni
3 Sindrome X-Fragile
Genotipo corretto 2.00
a) Genotipo errato (e.g. valutato normale
quando è presente una mutazione) o fallimento
nell’individuazione di una mutazione ricercata
c) Misura delle ripetizioni di triplette fuori dai
limiti accettabili (±1 200 met
Criteri di valutazione 2008-2009 - X Fragile
Punteggio Totale: 6 Punti
(2 per genotipizzazione, 2 per interpretazione, 2 per informazioni referto)
a) Descrizione del genotipo a livello nucleotidico
b) Nomenclatura
Interpretazione del genotipo
a) Dati identificativi del paziente e altri parametri/informazioni contenute nel modello di
refertazione
b) Stesura del referto
Valutazione genotipizzazione e nomenclatura
b) Fallimento nella genotipizzazione per
efficienza diagnostica insufficiente
Nomenclatura errata (valutare la gravità
dell’errore)
a) Capacità di discriminare alleli che
differiscono di una tripletta nel range normale
b) Accuratezza nel determinare la misura
dell’allele
Per espansioni amplificabili: n.cgg
Per espansioni superiori: delta in bp
c) Misura dell’allele non assegnata
d) Metilazione non valutata negli alleli espansi
NON VALUTARE
l’INTERPRETAZIONE
Valutare l’interpretazione
NON VALUTARE
l’INTERPRETAZIONE
Verificare eterozigosi vera, Escludere
omozigosi o eterozigosi per alleli
espansi
Accuratezza dipendente dal contesto.
Se PCR n. CGG.
Se Southern D bp più limiti definiti dai
consulenti (vedi sopra) in oltre
occorre approfondimento in Southern
per alleli di grosse dimensioni
potenzialmente non rilevabili in PCR
Variazioni accettabili o misure nei
limiti (es. misura delle ripetizioni di
triplette)
0
Sottrarre 1,5 se è presente
l'indicazione di proseguire l'indagine,
altrimenti 2
Sottrarre da 0-0.50
-allele intermedio da premutato
-indicazione all’indagine
-metodica impiegata
0
Sottrarre da 1 a 2 punti
Nessuna sottrazione di punti se
analisi addizionali rispondono
completamente al quesito clinico. In
caso di errore diagnostico il
punteggio è 0.
I) determinazione della misura degli
alleli fuori dai limiti accettabili e
diagnosi esatta: sottrarre 0.25
II) errore diagnostico (es.errata
assegnazione al range): punteggio
pari a 0
Fare riferimento alle linee Guida
Nazionali e EMQN
I) Nel range normale l’omissione del
es. allele classificato nel range numero di CGG è ammessa
normale, intermedio o patologico ma II) Mancata indicazione del numero
non precisamente misurato e per alleli di triplette e/o delta pb nel range
> 200 CGG metilazione non valutata Corretto, Intermedio, Premutato e
Mutato: sottrarre da 0 a 1
III) metilazione non valutata negli
alleli espansi: sottrarre 1

N: 6-44
4 Range di riferimento Mancata citazione del range di riferimento P: 55-200 non met
Sottrarre 0.25 – 0.5
5 Test utilizzato
Carenza di informazioni sul test utilizzato (es.
indicare primers usati; indicare enzimi e sonda
o kit…)
I:45-54
M:>200 met (Indicare riferimento
bibliografico)
Per es. MLPA commerciale o reagenti
prodotti in laboratorio
Sottrarre 0.5
I dettagli tecnici sono sempre
fondamentali, in particolare quando
l’esito del test è negativo
Oggetto Criteri Commenti Punteggio
1 Interpretazione del genotipo
2 Riferimento al test
3 Rischio riproduttivo
4 Validità analitica
5 Consulenza
Interpretazione corretta 2
a) Nessuna interpretazione o interpretazione
errata
b) Mancanza di informazioni riguardo
all’interpretazione
c) Nessun tentativo di interpretare l’effetto di
mutazioni non descritte (considerata la
complessità del problema, basta riportare una
frase breve; i dettagli vanno riportati nella
consulenza e comunque in un foglio a parte
accompagnato al referto)
a) Sensibilità
b) Specificità
c) Efficienza diagnostica
Occorre fare riferimento alle linee
guida sulle varianti non classificate
0
Sottrarre da 0.5 a 1.0
Sottrarre 1.0
Oggetto Criteri Commenti Punteggio
Contenuto e modello referto
Referto corretto e completo 2
a) Referto più lungo di una pagina
b) Errori tipografici (esclusi quelli di
identificazione del paziente)
Valutazione interpretazione
Mancato riferimento ad ulteriori test in caso di
diagnosi non conclusiva (per es. Southern blot
testing che segue il rilevamento in PCR di
singoli alleli FRAX nelle femmine)
Assenza di indicazione di rischio riproduttivo
residuo
a) Se la consulenza per una situazione ad alto
rischio è rilevante ma non menzionata nel
referto
c) valutazione generale dell’appropriatezza del
referto (ad es. referto che si discosta da un
referto standard per linguaggio, compattezza
nelle informazioni, appropriatezza delle
informazioni, etc.)
Commento (in caso di referti più
lunghi di una pagina inserire la
numerazione delle pagine)
Commento
Sottrarre da 0.1 a 1
d) Mancanza della firma Sottrarre 0.5
e) mancanza di informazioni in merito a
accreditamento, partecipazione al CEQ, etc)
Per es. fornire il rischio riproduttivo
residuo in coppie quando necessario
Valutazione altre informazioni contenute nel modello di refertazione
Sottrarre da 1 a 2 punti
Sottrarre 1 punto
Sottrarre 1 punto
Sottrarre da 0.5 a 1punti
Commento

Modello di Refertazione condiviso
Intestazione del laboratorio Titolo del referto (es.: analisi molecolare di fibrosi cistica)
Dati identificativi del paziente (nome, cognome e un altro dato identificativo del paziente quale ad esempio la data e/o
il luogo di nascita)
Provenienza del campione
Destinatario del referto
Campione analizzato (sangue, tessuto...)
Data di arrivo del campione
Numero di identificazione del campione presso il laboratorio
Indicazione al test
Tecnica / tecniche utilizzate
Sensibilita e specificita analitica dell’esame
Mutazioni ricercate o regione del gene esaminata
Efficienza diagnostica del test (detection rate)
Descrizione del genotipo identificato
Interpretazione dei risultati (con calcolo del rischio residuo laddove necessario)
Indicazione di consulenza genetica o ulteriori esami
Partecipazione a controlli di qualita interni e/o esterni e/o accreditamenti
Data di refertazione
Firma del responsabile dell’indagine e/o del direttore del laboratorio o suo sostituto
Ringraziamo il Dr. R. Elles, il Dr. S.Patton, l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network), la Prof.ssa G.
Guanti, la dr.ssa Pasini, il Dr. P. Radice, la prof.ssa MC Rosatelli, la dr.ssa A. Ravani, la dr.ssa M. Grasso, la prof.ssa
MA. Melis, la dr.ssa S. Russo, la prof.ssa AM. Baffico, la dr.ssa C. Bombieri, la dr.ssa E. Pelo per il prezioso
contributo scientifico nella preparazione di questo documento.