Rete nazionale malattie rare - Istituto Superiore di SanitÃ

More documents

Recommendations

Info

SOMMARIO Editoriale ............................................................................................................... 3 Focus Lo stato di salute nell'Unione Europea: dati raccolti in un Rapporto finanziato dalla Commissione Europea .................. 4 Centro Nazionale Malattie Rare Attività del Gruppo di Lavoro sulla codifica e la classificazione delle malattie rare ................................................................ 8 Ricerca scientifica Ruolo del complesso di proteine associate alla distrofina nelle distrofie muscolari congenite e dei cingoli ................................................. 10 Rete nazionale malattie rare La Rete per le malattie rare nella Regione Puglia ................................................ 14 Medicina narrativa Due storie dal database del Centro Nazionale Malattie Rare ............................... 19 Esperienze internazionali ..................................................................................... 21 Appuntamenti & News ........................................................................................ 24 Per saperne di più... ............................................................................................. 26 La voce delle Associazioni (Inserto)..................................................................... i Attività, iniziative, progetti del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) sono disponibili sul portale del CNMR (www.iss.it/cnmr) e sui siti in esso contenuti Malattie rare e farmaci orfani. Supplemento al Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità Comitato Scientifico: Responsabile: Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare Fabrizio Bianchi - Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pisa Elisa Calzolari - Università di Ferrara Silvio Garattini - Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri", Milano Steven Groft - Office for Rare Diseases, National Institute of Health, Bethesda, USA Walter Marrocco - Federazione Italiana Medici di Famiglia, Roma Gaia Marsico - Università di Padova Dario Roccatello - Centro Multidisciplinare di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare, Torino Giorgio Tamburlini - Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico "Burlo Garofolo", Trieste Gianfranco Tarsitani - Università degli Studi “Sapienza”, Roma Con la collaborazione del Ministero della Salute e dell'Agenzia Italiana del Farmaco Coordinamento redazionale: Paola De Castro Redazione, impaginazione e grafica: Anna Maria Rossi, Giovanna Morini, Alessandro Spurio (Settore Attività Editoriali) Giulia Bertagnolio, Fabiola Gnessi, Tania Lopez, Davide Varì (Centro Nazionale Malattie Rare) Distribuzione: Patrizia Mochi, Sara Modigliani, Giorgio Vincenti Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena, 299 - 00161 - Roma Tel: +39-0649904017 - Fax +39-0649904370 Per richiedere questo supplemento inviare una mail a: notiziario.rare@iss.it Numero chiuso in redazione il 24 luglio 2009 Stampa: Tipografia Facciotti s.r.l. Roma L’Istituto Superiore di Sanità è il principale ente di ricerca italiano per la tutela della salute pubblica. È organo tecnico-scientifico del Servizio Sanitario Nazionale e svolge attività di ricerca, sperimentazione, controllo, consulenza, documentazione e formazione in materia di salute pubblica. L’organizzazione tecnico-scientifica dell’Istituto si articola in Dipartimenti, Centri nazionali e Servizi tecnico-scientifici Dipartimenti • Ambiente e Connessa Prevenzione Primaria • Biologia Cellulare e Neuroscienze • Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare • Farmaco • Malattie Infettive, Parassitarie ed Immunomediate • Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare • Tecnologie e Salute Centri nazionali • AIDS per la Patogenesi e Vaccini contro HIV/AIDS • Epidemiologia, Sorveglianza e Promozione della Salute • Malattie Rare • Organismo di Valutazione ed Accreditamento • Ricerca e Valutazione dei Prodotti Immunobiologici • Sostanze Chimiche • Sangue • Trapianti Servizi tecnico-scientifici • Servizio Biologico e per la Gestione della Sperimentazione Animale • Servizio Informatico, Documentazione, Biblioteca ed Attività Editoriali Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità e Direttore responsabile: Enrico Garaci Redattore capo: Paola De Castro Redazione: Anna Maria Rossi, Giovanna Morini Progetto grafico: Alessandro Spurio Impaginazione e grafici: Giovanna Morini Distribuzione: Patrizia Mochi, Sara Modigliani La responsabilità dei dati scientifici e tecnici è dei singoli autori. Redazione del Notiziario Settore Attività Editoriali Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena, 299 - 00161 Roma Tel: +39-0649902260-2427 Fax +39-0649902253 e-mail: pubblicazioni@iss.it Iscritto al n. 475/88 del 16 settembre 1988. Registro Stampa Tribunale di Roma © Istituto Superiore di Sanità 2009
Editoriale "Il livello di civiltà di un Paese si misura osservando la condizione delle sue carceri", diceva Feodor Dostoevskij. Più in generale esso emerge in modo chiaro anche dallo stato di salute che il Paese è in grado di garantire ai propri cittadini. Per valutare questo importantissimo parametro la Commissione Europea ha finanziato l’elaborazione del "Rapporto sullo stato di salute dell'Unione Europea". E quello che emerge dal Rapporto dà la misura degli obiettivi che sono stati raggiunti e delle sfide che devono ancora essere affrontate. Il Rapporto, realizzato con il contributo di oltre 170 esperti e coordinato dal Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali e dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS), ha messo in evidenza una situazione a macchia di leopardo. I dati, nonostante differenze evidenti fra diversi Stati, indicano un significativo aumento dell’aspettativa di vita nell’Unione Europea negli ultimi decenni. E quando si parla di salute, di aspettativa di vita e di livelli di assistenza sanitaria, non si può non pensare ai milioni di persone con malattia rara (MR) che vivono in Europa e nel nostro Paese. Proprio per dare visibilità alle persone con MR, è importante che queste numerose patologie siano adeguatamente codificate e considerate nei flussi sanitari correnti, una fonte informativa cruciale sui bisogni assistenziali delle persone con MR. In questo senso, il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell'ISS ha avviato varie attività funzionali alla codifica e classificazione delle MR, identificando e focalizzando le aree problematiche di pertinenza. È, infatti, fondamentale garantire che queste malattie siano rintracciabili in tutti i sistemi di informazione sanitaria. Altro punto di riferimento fondamentale per il CNMR è la ricerca scientifica. In questo numero del Supplemento del Notiziario dell'Istituto Superiore di Sanità si parlerà degli studi relativi alle distrofie muscolari. Infine, continuiamo il nostro viaggio nell’Italia delle MR con la presentazione della Rete pugliese e di quattro realtà associative nazionali. Spazio poi alla medicina narrativa, alla voce di chi vive la malattia rara in modo diretto: alle persone con malattia e ai loro familiari. Domenica Taruscio Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare level of a country’s civilization is measured by observing the conditions of its jails” (Feodor "The Dostoevskij). In general, the degree of civilization and welfare of a country or of a continent is clearly identified also by the health status that can be ensured to the citizens. In order to assess such an important parameter of development, the European Commission has funded the elaboration of a report with the self-explanatory title “The Status of Health in the European Union”. Through the contribution of more than 170 experts and the co-ordination of the Italian Ministry of Health and the Italian National Institute of Health, the report outlines the objectives that have been achieved and the challenges to be tackled, putting into evidence a “leopard skin” situation. Notwithstanding significant differences among EU States, the data indicate an increase of life expectancy in the last decades. The assessment of health, life expectancy and/or health care has to consider the millions of citizens with rare diseases living in Europe and Italy. To make them truly visible, the numerous rare diseases have to be also adequately coded and considered in the standard health information flows. Such flows are essential sources for the healthcare needs of persons with rare diseases. In line with this requirement, the National Center for Rare Diseases is implementing activities on coding and classification of rare diseases, in order to ensure traceability of patients in all components of the health system. As for our research update section, this issue deals with studies on muscular dystrophies. The journey through the rare diseseases networks in Italy continues with the presentation of the Regional Health System’s Network in the Apulia Region and of four national Patients' Associations. Finally, our section on narrative medicine presents two experiences of childrens' relatives: the sister of a child with Down’s syndrome and the mother of a child with anorectal atresia. The two experiences tell us about the disease’s impact on the emotionality and organization of family’s life. Domenica Taruscio Director of the National Centre for Rare Diseases Not Ist Super Sanità 2009;22(6 Suppl. 1):3 3
Page 1: www.iss.it/ s. /cnmr Volume 22 Nume
Page 5 and 6: Stato di salute nell'Unione Europea
Page 7 and 8: Stato di salute nell'Unione Europea
Page 9 and 10: GdL su codifica e classificazione M
Page 11 and 12: Distrofie muscolari congenite e dei
Page 13 and 14: Distrofie muscolari congenite e dei
Page 15 and 16: INSERTO Inserto La voce delle Assoc
Page 17 and 18: Inserto La voce delle Associazioni
Page 19 and 20: Rete malattie rare in Puglia segue
Page 21 and 22: Rete malattie rare in Puglia I grup
Page 23 and 24: Medicina narrativa DUE STORIE DAL D
Page 25 and 26: Esperienze internazionali THE NEW Z
Page 27 and 28: Associazione per le MR in Nuova Zel
Page 29 and 30: Appuntamenti & News Pforzheim (Germ
Page 31 and 32: Per saperne di più... Xu R, DeVrie

Rete nazionale malattie rare - Istituto Superiore di SanitÃ

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?