Numero 2/11 - Documento senza titolo

lanostrafamiglia.it

Numero 2/11 - Documento senza titolo

Epilessia, puntiamo

sulla ricerca delle cause

progetti ministeriali di Ricerca Corrente

I della Linea di Neurosiopatologia dell’IRCCS

Medea, in questi ultimi anni, sono

stati dedicati principalmente allo studio

delle cause delle epilessie.

In un signicativo numero di pazienti

affetti da epilessia, almeno il 20-30% e

in alcune casistiche no al 50%, la causa

delle crisi è sconosciuta.

Anche nella casistica seguita presso l’IRC-

CS Medea poco meno del 40% dei pazienti

(per il 62% di età pediatrica e nel 42%

dei casi con associata disabilità intellettiva

o altre compromissioni neurologiche)

sono affetti da epilessia a causa indeterminata.

In questi soggetti le indagini neuroradiologiche,

Tomograa Computerizzata (TC)

e Risonanza Magnetica Nucleare dell’encefalo

(RMN), risultano in genere nella

norma o comunque con alterazioni aspeciche.

Escluse pertanto cause strutturali

o lesionali e patologie neurologiche progressive,

sono le cause di tipo geneticocostituzionale

che meritano approfondimento.

Le principali linee di ricerca in questo

campo sono dedicate:

1) all’individuazione di alterazioni delle

parti del nostro DNA (geni) che si occupano

della sintesi dei canali nella membrana

delle cellule nervose o di altre proteine

implicate nella genesi dei potenziali elettrici

patologici cellulari;

2) ad una nuova tecnica di analisi dei nostri

cromosomi, denominata Array-CGH

(Comparative Genomic Hybridization),

che consente di evidenziare alterazioni

anche minime della struttura dei cromosomi

stessi. Queste alterazioni chiamate

CNVs (Copy Number Variations) sono

porzioni di materiale genetico, talvolta

anche molto piccole, che sono assenti nel

corredo dell’individuo o patologicamente

duplicate. L’informazione genetica, presente

in eccesso o mancante, può essere

responsabile di sindromi malformative,

compromissioni intellettive ed epilessie

sintomatiche; in particolare quando l’alterazione

in oggetto è presente solo nel

paziente e non nel genitore sano.

Anche nel 2011 due progetti di Ricerca

Corrente in Neurosiopatologia, condotti

presso i Poli IRCCS di Bosisio Parini e

di Conegliano, saranno dedicati allo studio

delle cause dell’epilessia. I titoli sono

rispettivamente: “Sindromi epilettiche

geneticamente determinate associate

a compromissione neurologica: aspetti

clinici, neurosiopatologici, genetici

e neuroradiologici” di cui è responsabile

scientico il dr. Claudio Zucca e “Ricer-

Per molti pazienti

le origini della

malattia sono

sconosciute.

Eppure

individuare

la causa di

una sindrome

epilettica è il

presupposto

fondamentale sia

per la prognosi

che per la

programmazione

di un corretto

intervento

terapeutico.

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ca di Microdelezioni con Array-CGH

in pazienti con epilessia e fenotipi

sindromici”, responsabile il Dr. Paolo

Bonanni.

L’individuazione delle cause genetiche

delle epilessie è particolarmente

complessa perché sono poche le

forme cosiddette monogeniche, ovvero

forme in cui è alterata un’unica

porzione di DNA (gene) che è interamente

responsabile della malattia

in tutti i suoi aspetti. Più spesso le

epilessie a causa genetica si sospetta

siano determinate da modicazioni

contemporanee di più geni su cui si

può sovrapporre l’azione di fattori

ambientali.

Lo studio di questi pazienti viene

svolto in collaborazione con le dr.sse

Maria Teresa Bassi e Clara Bonaglia

dei laboratori di Genetica Molecolare

e Citogenetica dell’IRCCS. Il reclutamento

dei pazienti avviene non

solo all’interno della UO di Neurosiopatologia

del Polo di Bosisio Parini

ma anche in collaborazione con la

UO NR 1 e con i Centri per l’Epilessia

di tutti i Poli dell’IRCCS. Da alcuni

anni infatti medici e ricercatori che

si occupano di epilessia all’interno

dell’IRCCS Medea hanno costituito

un Gruppo di Studio e di Lavoro che

periodicamente si riunisce per esaminare

i casi clinici più impegnativi

e condurre collegialmente alcuni

progetti di ricerca comuni.

I pazienti candidati vengono selezionati

in base ad aspetti clinici ed

elettroencefalograci (EEG), oltre

che neuroradiologici, che consentono

di escludere lesioni o patologie

evolutive come cause della loro forma

di epilessia e di sospettare invece

la responsabilità di un’alterazione

genetica. I test genetici vengono effettuati

su un campione di sangue

periferico inizialmente nel paziente

e successivamente, in caso di positività,

anche sui genitori, in modo

tale da determinare se l’alterazione

riscontrata è stata ereditata o è di

nuova comparsa nel paziente stesso.

Come precedentemente sottolineato,

la neuroradiologia convenzionale

non è particolarmente ricca d’informazioni

utili per caratterizzare que-

sti quadri clinici. Quest’anno però,

avendo a disposizione presso il Centro

Studi di Neuroimaging dell’Età

evolutiva (CeSNE) dell’IRCCS tecniche

di imaging avanzato (RMN ad

alto campo, la trattograa e la RMN

funzionale), si è deciso di inserire nel

protocollo di studio per alcuni pazienti

la possibilità di approfondire il

dato neuro-radiologico, con lo scopo

di denire meglio in vivo l’aspetto

anatomo-patologico di queste

cerebropatie.

I risultati, ottenuti in questi anni, da

questa attività di Ricerca Corrente

hanno permesso di individuare in

una cinquantina di pazienti la cau-

Un Servizio per la

diagnosi e cura

A Bosisio Parini il Servizio di

Neurosiopatologia ed Epilettologia

segue oltre 1000

pazienti affetti da epilessia,

manifestazioni parossistiche

di natura non epilettica, disturbi

del sonno. Esegue oltre

2000 tracciati EEG all’anno:

standard, poligraci, dinamici,

video-poligraci.

La professionalità, l’esperienza

e il continuo aggiornamento

degli operatori garantiscono

una grande afdabilità e sicurezza

dei referti di visite e

esami.

Il personale addetto è soprattutto

competente per operare

con sicurezza e delicatezza

nell’area pediatrica e della disabilità.

Il Servizio è inserito nella

Rete Regionale dei Centri per

l’Epilessia “Epinetwork”.

sa della loro epilessia (nella maggior

parte dei casi si è trattato di mutazioni

geniche, in una decina di casi

alterazioni evidenziate tramite Array-CGH).

Individuare la causa di una sindrome

epilettica è il presupposto fondamentale

per pronunciarsi sia sulla

prognosi che sulla programmazione

di un corretto e mirato intervento

terapeutico e riabilitativo degli

aspetti neurologici e neuro-psicologici.

In questo senso questa attività

di ricerca ha una grossa ricaduta sul

Sistema Sanitario perché consente di

precisare le caratteristiche cliniche e

neurosiopatologiche di alcune forme

di epilessia infantile migliorando

la possibilità di effettuare diagnosi

precoci e precise e riducendo il numero

di esami ad elevato costo che

in genere vengono effettuati nei

pazienti ancora senza un preciso inquadramento

diagnostico. Lo studio

delle cause dell’epilessia non è l’unico

argomento oggetto di Ricerca

Corrente della Linea di Neurosiologia

dell’IRCCS Medea.

I Neurosiologi del Polo pugliese

dell’Istituto infatti condurranno

uno “Studio clinico-neurosiologico

dei fenomeni epilettici nel sonno in

soggetti con disabilità dello sviluppo”

di cui è Responsabile scientico

il dr. Antonio Trabacca mentre i ricercatori

del Polo friulano dell’IRCCS

proseguiranno la loro attività su un

progetto che li impegna già da alcuni

anni, intitolato “Denizione dell’eccitabilità”

corticale nei soggetti

emicranici adulti e bambini mediante

studio dei potenziali evocati somatosensoriali”

di cui è Responsabile

scientico il dr. Sergio Zanini.

Roberta Epifanio,

Nicoletta Zanotta, Claudio Zucca

UO di Neurosiopatologia

IRCCS Medea, Bosisio Parini


Dal 2010 il sistema è già pienamente operativo nella ASL di Monza e Brianza.

Presto sarà esteso ad altre ASL lombarde

e verrà integrato con il sistema informatico regionale.

On-line una piattaforma

per la diagnosi precoce

dell’autismo

Studi recenti evidenziano un numero

crescente di bambini affetti

da sindrome autistica o da disturbi

dello stesso spettro. Se in questi casi

la diagnosi viene effettuata precocemente,

è possibile inuenzare l’evoluzione

della sindrome e ridurre signi-

cativamente i sintomi per mezzo di

una tempestiva pianicazione degli

interventi educativi/riabilitativi.

Un ruolo fondamentale al riguardo

può essere svolto dai pediatri di

libera scelta (PLS), perché alcuni segni

predittivi della sindrome autistica

possono comparire già nel corso del

bilancio di salute effettuato in visite

programmate a 18 e 24 mesi di età

del bambino.

Uno strumento utile a individuare

questi segni precoci è la Checklist for

Autism in Toddlers (CHAT), messa a

punto nel 1992 negli Stati Uniti. La

CHAT è una checklist, composta da

due sezioni distinte (una intervista ai

genitori e una valutazione diretta del

bambino), con alto valore predittivo,

che può essere somministrata e compilata

dal pediatra in presenza del genitore

e del bambino.

Obiettivo del progetto è la messa a

punto di una piattaforma on-line che

consenta ai pediatri di libera scelta

di somministrare la CHAT ai bambini

che si recano presso il loro ambulatorio,

che calcoli automaticamente il

risultato del test in tempo reale e che

fornisca strumenti facilitanti al medico

per l’eventuale attivazione dei

percorsi di diagnosi e di cura.

È stato sviluppato un portale web per

assicurare la massima facilità nella

raccolta e nell’invio dei dati, utilizzando

il linguaggio php.

L’accesso al portale è riservato ai medici

accreditati, per i quali vengono

generate ed attribuite le credenziali

di autenticazione.

La CHAT viene visualizzata su una pagina

web attiva e viene compilata dinamicamente.

L’algoritmo di valutazione

effettua il calcolo dei punteggi

ponderati e produce un risultato -

nale che attribuisce l’esito della CHAT

ad una fra tre possibili categorie: Positiva;

Negativa; Monitoraggio.

Il pediatra di libera scelta, dopo l’autenticazione

sul portale e previa l’acquisizione

di consenso da parte dei

genitori, compila la scheda tramite

semplici click del mouse.

La scheda è personale, con codice

identicativo rappresentato dal codice

scale, in accordo agli standard del

Servizio Sanitario, e viene registrata

in un database depositato presso

l’IRCCS Medea.

Al termine della compilazione della

scheda, sulla base della valorizzazione

calcolata, il sistema propone al

pediatra diverse opzioni.

Se l’esito è ‘CHAT negativa’ o ‘CHAT

monitoraggio’, la scheda viene archiviata

rimanendo disponibile in lettura

al PLS e se ne stampa l’esito per

la consegna alla famiglia. Se l’esito è

‘monitoraggio’ viene anche suggerito

alla famiglia di effettuare un nuovo

controllo a distanza nel tempo.

Se l’esito è ‘CHAT Positiva’, cioè deponente

per un sospetto di sindrome

autistica, viene proposto l’inoltro della

scheda ad uno degli istituti individuati

alla ricezione della CHAT per

l’attivazione dei percorsi diagnostici

di approfondimento. Se il genitore

dà il consenso, il pediatra inoltra

quindi la CHAT all’istituto prescelto

utilizzando un’apposita funzione resa

disponibile sul portale. In caso contrario

la scheda viene semplicemente

archiviata. Un avviso di ricezione

della scheda viene automaticamente

inviato dal sistema al PLS quando lo

specialista Neuropsichiatra Infantile

(NPI) dell’istituto selezionato accede

alla scheda. Al termine del percorso

diagnostico di approfondimento,

che viene attivato su richiesta della

famiglia presso l’istituto prescelto,

l’esito diagnostico sarà comunicato

come prassi ai genitori e al PLS. Sarà

cura del NPI inserire anche nel portale

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Linea di Ricerca:

BIOINGEGNERIA

Durata: 12 mesi

Enti coinvolti:

Linea 3 – Psicopatologia IRCCS

E. Medea; ASL di Monza Brianza;

Azienda Ospedaliera di Vimercate;

Azienda Ospedaliera San

Gerardo di Monza; Istituto di

Riabilitazione AIAS – Monza;

Istituto di Riabilitazione La Nostra

Famiglia – Carate Brianza;

Pediatri di libera scelta dell’ASL

di Monza e Brianza

l’esito diagnostico nale allegandolo

alla scheda CHAT. Le schede positive

e confermate restano archiviate nel

database e costituiscono una importante

banca dati a plurima valenza

(epidemiologica, clinica, ecc.).

Dal 2010 il sistema è già pienamente

operativo e più di 70 (67%) pediatri

di libera scelta dell’ASL di Monza

e Brianza hanno compilato almeno

una CHAT.

Ad oggi sono state compilate 2053

CHAT, di cui 1994 (97,1%) negative,

32 (1,6%) monitoraggio e 6 (0,3%)

positive. Le restanti CHAT (21) non

sono state completate.

Il tasso di adesione appare nel complesso

positivo e alcuni casi di mancato

utilizzo da parte di pediatri di

libera scelta potrebbero essere connessi

alla fascia di età della popolazione

assistita, non corrispondente a

quella prevista per la somministrazione

della CHAT.

La quanticazione della numerosità

di nuovi casi individuati e la relativa

rilevanza epidemiologica sono obiettivi

che saranno valutabili a distanza

di almeno due anni dalla partenza

del progetto, anche se i primi risultati

sono in linea con i dati disponibili in

letteratura internazionale.

Nel prossimo futuro è prevista una

estensione dell’uso della piattaforma

ad altre ASL lombarde e una sua

integrazione con il sistema informatico

regionale CRS-SISS (Carta Regionale

dei Servizi - Sistema Informativo

Socio-Sanitario).

Le forme giovanili sono poco conosciute e talvolta

sotto-diagnosticate, eppure spesso sono

associate ad un grado di disabilità grave.

Uno studio multicentrico ne indaga gli aspetti

clinici e le basi molecolari.

Combattere

le malattie

che colpiscono

i neuroni del

movimento

L

’IRCCS Medea ha avviato una ricerca

sulle basi molecolari delle malattie

del motoneurone ad insorgenza

precoce, caratterizzate da eterogeneità

clinica e lenta evoluzione. Lo studio di

questo gruppo di patologie viene effettuato

sia dal punto di vista clinico

genetico sia dal punto di vista molecolare-biochimico

con la generazione di

modelli cellulari volti all’identicazione

dei meccanismi patogenetici coinvolti.

Le malattie del motoneurone sono un

gruppo estremamente eterogeneo di

patologie caratterizzate da spasticità e

atroa muscolare, di grado variabile a

seconda delle forme, dovute alla degenerazione

del primo e secondo motoneurone;

si tratta di patologie più frequentemente

dell’età adulta, tra cui la

forma più tristemente nota è la SLA.


Nella SLA adulta, in particolare, si ha

degenerazione:

a) del motoneurone spinale con decit

di forza e atroa muscolare agli arti e a

livello del tronco;

b) del motoneurone bulbare con disfagia

(difcoltà di deglutizione) e disartria

(difcoltà di fonazione);

c) del motoneurone corticale con spasticità,

cioè sensazione di rigidità agli

arti, soprattutto inferiori.

Le forme ad insorgenza precoce sono

entità clinicamente poco denite e

poco conosciute e quindi spesso sottodiagnosticate.

Questi problemi derivano

in parte dalla relativa rarità delle forme

giovanili rispetto a quelle ad esordio in

età adulta e in parte dalla complessità

delle manifestazioni cliniche associate

che ne rendono difcoltosa la diagnosi

clinica. A differenza delle forme con

esordio in età adulta, le forme giovanili

sono lentamente progressive,

con aspettativa di vita inalterata e

con associato un grado di disabilità

estremamente variabile, in alcuni casi

anche molto grave. In queste forme

solitamente non c’è compromissione

dell’attività respiratoria, che invece

rappresenta un aspetto caratterizzante

delle forme adulte.

L’attività delle Unità cliniche partecipanti

al progetto (Bosisio Parini, Conegliano,

Milano e Bologna) è nalizzata

alla selezione dei pazienti e alla loro

caratterizzazione dal punto di vista

clinico-neurosiologico per l’identi-

cazione di possibili parametri clinici

che possano facilitare il riconoscimento

di queste forme e quindi la diagnosi

e successivamente indirizzare il trattamento

riabilitativo e farmacologico.

Nell’ambito del progetto è previsto

anche lo studio degli aspetti neuropsicologici

in questi pazienti, che attualmente

sono poco noti.

Il progetto si propone l’analisi genetica

dei pazienti affetti da queste forme

(Unità di Bosisio Parini) a partire dai

geni noti con l’eventuale identicazione

di nuovi geni coinvolti, sfruttando i

casi familiari presenti nella casistica a

disposizione. Dai pazienti con mutazioni

e/o varianti vengono generate linee

cellulari linfoblastoidi che permettono

di effettuare una caratterizzazione

biochimico-funzionale del prodotto

del gene mutato. I primi dati ottenuti

riguardano alcuni casi mutati nel gene

SETX, in cui la caratterizzazione biochimica

delle corrispondenti linee cellulari

(svolta dalle Unità di Bosisio Parini,

Urbino e Milano) ha evidenziato in

queste cellule una ipersensibilità di entità

variabile, ad agenti che inducono

danno ossidativo sul DNA. Questo dato

è importante perchè da un lato conferma

il ruolo protettivo del prodotto

normale del gene SETX nei confronti

del danno indotto da queste classi di

Linea di Ricerca:

NEUROBIOLOGIA

Durata: 36 mesi

Enti coinvolti:

Questa Ricerca, di cui è responsabile

il Prof. Nereo Bresolin, è

uno studio Multicentrico cui

partecipano 7 unità:

Polo Regionale di Conegliano

e Pieve dell’IRCCS Medea;

Laboratorio Biologia Molecolare

e Unità Neuromuscolari

- Riabilitazione Funzionale,

IRCCS E. Medea, Bosisio Parini;

Laboratorio di Farmacologia,

IRCCS E. Medea, Bosisio Parini;

Dipartimento di Farmacologia,

Università di Urbino; Clinica

Neurologica - Università

di Bologna; Dipartimento

di Scienze Neurologiche-

Università di Milano- IRCCS

Fondaz. Ospedale Maggiore

Policlinico Mangiagalli Regina

Elena; Dipartimento di Scienze

Precliniche, Università di Milano

agenti citotossici, dall’altro suggerisce

che il ruolo della proteina potrebbe essere

molto più complesso e con diversi

aspetti ancora da studiare e denire.

Questo contribuisce a spiegare almeno

in parte gli effetti degenerativi a livello

neuronale e motoneuronale in caso di

stress ossidativo, osservabili in condizioni

patologiche con proteina mutata.

Parallelamente sono stati generati

dei modelli cellulari neuronali in topo

dove è in corso la caratterizzazione

degli effetti della mancanza di questa

proteina e/o della sua iperespressione

a livello neuronale.

I dati ottenuti, in corso di pubblicazione,

indicano chiaramente il ruolo

chiave di questa proteina nella crescita

del neurite. Questo modello

verrà utilizzato per studiare le singole

mutazioni dal punto di vista degli

effetti morfo-funzionali sulla cellula

nervosa. Un lavoro analogo è stato

condotto su un modello cellulare di

un altro gene ALS2 responsabile di

una forma di malattia del motoneurone

ad esordio più precoce rispetto

a quella associata a SETX. In questo

caso il dato importante ottenuto indica

che alcune mutazioni in questo

gene conferiscono alla proteina una

funzione pro-apoptotica, in grado

quindi di indurre morte cellulare. Al

contrario, la proteina normale siologicamente

svolge un ruolo protettivo

nei confronti di agenti citossici

di varia natura e origine.

Nell’ambito di questo progetto, presso

il laboratorio della sede di Conegliano,

è in corso la generazione di

modelli di drosola (moscerino della

frutta) del gene SETX e di altri geni

coinvolti in altre patologie del motoneurone,

per lo studio in vivo di mutazioni

patologiche. La drosola da

sempre rappresenta un ottimo modello

per lo studio di patologie grazie

alla genetica di questo organismo che

è particolarmente ben conosciuta,

per i ridotti tempi di riproduzione e i

bassi costi di mantenimento di questi

animali, soprattutto se confrontati ai

modelli di topo. L’utilizzo di questi

modelli garantisce quindi una trasposizione

in vivo dei dati osservabili nei

modelli generati in vitro.

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Le Biobanche pediatriche

e i diritti dei minori

Come conciliare

la ricerca con

uso del materiale

biologico umano

con i diritti

fondamentali

della persona? La

Linea di ricerca in

Bioetica dell’IRCCS

Medea ha avviato

un progetto sui

problemi etici e

giuridici relativi

al pediatric

biobanking.

La storia di questo progetto si intreccia

con la storia di Sammy, il “bambino con

il cappello sulle 23”, che ogni mattina attraversava

via Sforza per raggiungere il Padiglione

dell’Ospedale Policlinico di Milano in

cui vengono eseguiti i trapianti di midollo

osseo per la cura dei tumori del sangue.

Sammy – il nome è totalmente immaginario

- non poteva certo passare inosservato:

la sua magrezza, il suo pallore, i pochi

capelli rimasti la dicevano lunga sulla sua

presenza in ospedale. Ma c’era dell’altro:

Sammy indossava sempre un buffo cappellino

nero, portato sulle 23, ogni giorno

che lo si incrociava in ospedale. Poco importava

che la primavera lasciasse il passo

all’afa dell’estate o che cominciassero a

cadere le prime foglie al rientro dalle vacanze:

Sammy era lì, all’ingresso di quel

Padiglione, con quel cappellino strizzato,

infeltrito, non più nero né grigio, portato

sulle 23, come a volersi fare beffa di una

malattia che poteva, sì, prosciugargli tutte

le energie, nel corpo e nella mente, ma non

poteva certo privarlo dello spirito giocoso

proprio dei bambini di quell’età.

Si deve a Sammy l’ispirazione del progetto

dedicato al biobanking pediatrico che ha

preso avvio nel novembre del 2009 presso

l’IRCCS Medea nell’ambito della linea di

Ricerca in Bioetica, in collaborazione con

altre unità operative dello stesso Istituto e

di altri Ospedali ed enti di ricerca situati

in Italia e nel resto d’Europa. La storia di

Sammy e del suo tumore del sangue, la

leucemia, è esemplicativa dell’importanza

che le banche biologiche, note come

“biobanche”, sono venute assumendo nel

nostro Paese e nel resto del mondo negli

ultimi anni, come raccolte organizzate di

materiale quale sangue, saliva, cellule, tessuti,

DNA, conservato in appositi freezer. È

stato infatti proprio per merito di continue

ricerche compiute direttamente con

il coinvolgimento dei pazienti o indirettamente

con il compimento di analisi sui

loro campioni di sangue, cellule e tessuti,

che malattie come la leucemia hanno

avuto, nel corso degli anni, una evoluzione

positiva rispetto alla comprensione dello

sviluppo della malattia e rispetto alla individuazione

di cure appropriate.

Proprio per la loro utilità, le biobanche si

sono rapidamente diffuse nel mondo, raggiungendo

negli ultimi anni Paesi di area

asiatica e africana. Se da un lato la loro

rilevanza e utilità scientica non è quindi

in discussione, dall’altro lato l’attenzione

per gli aspetti etici, legali e sociali inerenti

a tali strutture è al centro di dibattiti nazionali

e internazionali.

Tale riessione si concentra sulla denizione

della natura giuridica del materiale biologico

in esse depositato (i campioni di sangue,

tessuto, altro materiale sono “di proprietà”

del soggetto dal quale sono stati prelevati

o, una volta depositati in biobanca per la

loro conservazione e il compimento di studi

scientici diventano “di proprietà” della

struttura e/o del ricercatore che compie le

ricerche?), sulla qualicazione etica e normativa

dell’atto di messa a disposizione del

materiale biologico (si tratta di donazione

o di autodeterminazione rispetto alle par-


ti del proprio corpo?), sulla natura e

tipologia di consenso che dovrebbe

essere richiesto al soggetto che mette

a disposizione il proprio materiale

biologico (consenso ampio, ristretto,

parzialmente ristretto?), sulla tutela

della riservatezza dei soggetti che

“donano” il proprio materiale biologico

e che possono includere, nel

caso di studio di malattie genetiche

o ereditarie anche i familiari, sul tipo

di risultati da comunicare ai pazienti

nel corso o al termine delle ricerche

compiute con l’uso del proprio materiale

biologico, sull’utilizzo dei risultati

conseguiti per nalità scientiche

quali pubblicazioni.

La riessione si propone, in particolare,

di stabilire criteri che consentano lo

sviluppo della ricerca con uso del materiale

biologico umano nel rispetto

dei diritti fondamentali della persona,

considerata sia nella sua individualità

sia nell’essere parte costitutiva di un

nucleo familiare e sociale. Tali diritti

riguardano il rispetto della dignità

umana, il rispetto della volontà a partecipare

o meno alla ricerca, il diritto

a ricevere un’informazione chiara,

completa, coerente rispetto alla ricerca

che viene proposta, il rispetto della

riservatezza e del diritto a non sapere,

nel senso di non volere essere informato

degli sviluppi e/o dei risultati di

una ricerca.

Proprio in questa direzione si muove il

progetto di biobanking pediatrico in

sviluppo presso l’IRCCS Medea, il cui

obiettivo è analizzare le problematiche

etiche, legali e sociali speciche

delle biobanche che raccolgono materiale

biologico e dati sanitari da pazienti

in età pediatrica, con peculiare

Enti coinvolti in Italia:

IRCCS Medea;

IRCCS Ospedale Garolfo;

Ospedale Meyer;

IRCCS Istituto Neurologico

Mondino;

Istituto Superiore di Sanità (ISS),

CNESPS;

Bio-Rep, Banca Biologica

All’estero

Hospital Necker, Francia;

LLR CCLG Childhood Leukaemia

Cell Bank, Epidemiology and

Genetics Unit, University of York,

Inghilterra; Tissue Bank Support

and Education Children’s Cancer

and Leukaemia Group, University

of Leicester, Inghilterra;

National Center for Medical

Genetics, Our Lady’s Children

Hospital, Dublin, Irlanda;

Children University Hospital

Charité Berlin and Epidemiology

Unit, Germania;

Pediatric Molecular Genetics

Laboratory, University of Szeged,

Romania;

Department of Epidemiology,

Maastricht University, Olanda;

Rare Diseases Research Institute,

Instituto de Salud Carlos III,

Spagna;

SWISSIBD Cohort Study, Institute

of Social and Preventive Medicine,

Svizzera;

Ospedale S. Giovanni, Bellinzona,

Division of Pediatrics, Svizzera

attenzione alle malattie neurologiche.

Il progetto coinvolge 33 ricercatori

che lavorano in biobanche e/o

laboratori presenti in 10 Paesi europei

nell’analisi di problematiche quali

il consenso informato, la questione

della volontà del minore a partecipare

o meno a ricerche che implicano l’uso

del proprio materiale biologico, la tutela

della riservatezza, il ritorno dei

risultati ai pazienti che hanno partecipato

alla ricerca, il ri-contattare o

meno il minore, diventato capace di

compiere scelte consapevoli in modo

autonomo, per avere il suo consenso

alla continuazione della ricerca

in atto. Tale analisi è stata compiuta

no ad oggi attraverso l’impiego di un

questionario di tipo qualitativo, formato

prevalentemente da domande

aperte, anonimo e gestito per email.

Lo scorso autunno è stato compiuto

il primo workshop per la discussione

interna dei dati raccolti mediante il

questionario. Il gruppo dei ricercatori

è ora impegnato nella elaborazione

di una Raccomandazione etica

e giuridica per la regolamentazione

del biobanking pediatrico. Passi successivi

saranno il coinvolgimento

diretto dei pazienti e delle loro famiglie

nella espressione delle loro

opinioni e attitudini rispetto allo

sviluppo del biobanking pediatrico e

nella “verica” del documento elaborato

dal gruppo di lavoro in modo

tale che “sapere tecnico” e “sapere

dei pazienti e dei familiari” si incontrino

nella denizione di una Raccomandazione

integrata.

Elena Salvaterra

Giurista, Dottore di Ricerca in Filosoa

del Diritto

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“Sviluppo di attività di integrazione scolastica per alunni con disabilità”:

una ricerca corrente ha posto a confronto i modelli organizzativi sperimentati

in Provincia di Treviso (Regione Veneto) ed in Provincia di Lecco (Regione Lombardia)

L’integrazione scolastica:

un confronto tra due

modelli regionali diversi

Il progetto sperimentato in provincia

di Treviso ha preso in considerazione

strumenti di documentazione

basati sul linguaggio e sul

modello concettuale bio-psico-sociale

della classicazione ICF: scheda

di segnalazione, diagnosi funzionale,

prolo dinamico funzionale e

piano educativo individualizzato.

Si è articolato in due fasi: la prima

di elaborazione dei documenti dal

2005 al 2007; la seconda di sperimentazione

e validazione degli

strumenti a partire dall’anno scolastico

2007/08 no al 2010 con la

costante supervisione del team ICF

dell’IRCCS “E. Medea” della sede di

Conegliano.

Nel corso del 2010, attraverso un

questionario compilato dagli operatori

scolastici e sanitari coinvolti nei

processi di integrazione scolastica e

nel progetto descritto, sono state rilevate

alcune osservazioni e criticità

nell’applicazione e nell’utilizzo di

questi documenti basati sull’ICF.

La maggioranza degli insegnanti si

dimostra soddisfatta della scelta di

questa terminologia e del nuovo

format dato ai quattro documenti

per l’integrazione, nonostante la

complessità della classicazione e

la necessità di imparare un nuovo

modo di pensare e compilare i

protocolli: chiedono pertanto dei

momenti formativi appositi. Gli

operatori dei servizi sono, invece,

meno entusiasti dell’uso dell’ICF in

quanto lo ritengono troppo eterogeneo

e distante dall’operatività: si

dimostrano, quindi, più reticenti a

modicare la propria visione e valutazione

della disabilità.

I risultati delle analisi fatte sui dati

raccolti sono stati condivisi con gli

insegnanti nel corso di un percorso

di formazione – organizzato dal

Medea - per i docenti della scuola

primaria della provincia, nalizzato

a migliorare la lettura della diagnosi

funzionale.

Si è svolto un percorso che ha coinvolto

tutti gli operatori referenti per

la compilazione della diagnosi funzionale

in 2 fasi. Nella prima fase un

gruppo ristretto formato da medici

e pedagogisti ha condiviso e scritto

le linee guida per la compilazione

di questo documento, in continuità

con quelle dell’accordo di programma,

che sono state sintetizzate in un

protocollo inviato a tutti gli operatori

referenti; nella seconda fase,

questo gruppo di lavoro sta monitorando

come vengono messe in pratica

le indicazioni date.

Il progetto sperimentato in provincia

di Lecco aveva come obiettivo

sviluppare un modulo di lavoro con

le scuole e vericare se la modulistica

in vigore era soddisfacente rispetto

ai risultati attesi.

Questi gli step del progetto:

• individuazione delle famiglie “oggetto”

di interesse di tale progetto;

• adesione delle famiglie con consenso

scritto;

• sviluppo di apposito progetto riabilitativo

individuale di integrazione

sociale e scolastica per ciascun

bambino, con la previsione di un

numero massimo di 8 incontri nalizzati

a supervisionare gli interventi

educativi e didattici svolti nelle

scuole e a rendere possibili incontri

congiunti con i genitori, con gli insegnanti

e con i servizi territoriali;

• sviluppo di una modulistica speci-

ca ad hoc per la compiuta annotazione

di quanto svolto e parimenti

sviluppo di un sistema di reportistica

dettagliata tra le diverse tipologie

di interventi effettuati.

I minori contattati e aventi diritto

ad usufruire del progetto sperimentale

sono stati complessivamente

639, di essi hanno effettivamente

aderito 189 soggetti.

Il progetto ha potuto rispondere a

necessità di integrazione scolastica

e sociale a favore di minori con

quadri clinici molto differenti fra

loro, tra cui patologie afferenti alla

neuropsichiatria dell’età evolutiva,

alla psicopatologia dello sviluppo, a

lesioni cerebrali acquisite e a disabilità

motorie neurologiche ed ortopediche.

In quest’ottica, l’assistente sociale

ha avuto un particolare ruolo di

coordinamento interno fra i vari

interlocutori con competenze multidisciplinari,

per garantire unità e

continuità nelle interrelazioni che

si sono dipanate.

I nuclei familiari sono stati costantemente

coinvolti in vario modo:

sia attraverso colloqui individuali

sia garantendo la possibilità di

poter partecipare ad ogni incontro

con insegnanti od operatori dei servizi

sociali.

Globalmente le famiglie hanno di-


mostrato soddisfazione per questo

servizio sia rispetto ai contenuti

generali, sia rispetto alla cadenza

e quantità dei colloqui così come

della competenza del personale appositamente

dedicato.

I primi colloqui effettuati con il

personale didattico hanno visto la

presenza di circa due insegnanti

per alunno, successivamente si sono

presentati in un numero più ampio

chiedendo quindi un maggior confronto

in merito a discipline diverse.

Oltre ad un confronto didattico

e psico-educativo relativo al rapporto

con l’alunno e la famiglia di

origine, sono state anche compilate

congiuntamente le certicazioni

previste per legge quali ad esempio

prolo dinamico funzionale e piano

educativo individualizzato.

Relativamente ai servizi sociali territoriali

coinvolti si è cercato di

mantenere una costante collaborazione.

In particolar modo di fronte

a nuclei familiari particolarmente

fragili è stato importante il raccordo

con i suddetti per permettere un

maggior confronto e la possibilità

di portare alla luce situazioni diverse,

meritevoli, di particolare presa

in carico con la conseguente elaborazione

di un progetto condiviso.

Programma di Ricerca Corrente

2010

Linea di ricerca: Organizzazione

dei Servizi Sanitari

SVILUPPO DI ATTIVITÀ DI

INTEGRAZIONE SCOLASTICA PER

ALUNNI CON DISABILITÀ

Responsabile scientico:

Ing. Damiano Rivolta

Biblioteca,

cresce

l’utilizzo delle

risorse

elettroniche

Sono stati resi noti i dati di utilizzo

delle risorse elettroniche

accessibili sul sito di Bibliosan

(rete delle biblioteche degli Enti di

ricerca biomedici italiani) da parte

degli operatori dell’IRCCS Medea.

Questi dati mettono in evidenza il

trend positivo che riguarda tutte

le risorse online disponibili, ma

soprattutto l’utilizzo delle riviste

scientiche elettroniche. Infatti

il numero di download di articoli

è passato dai 6.025 del 2008, ai

10.285 del 2009, agli oltre13.000

del 2010.

Da diversi anni la biblioteca dell’istituto

aderisce al Sistema Bibliotecario

Biomedico Lombardo

promosso dalla Regione Lombardia

(SBBL) e a Bibliosan (promossa dal

Ministero della Salute). Attraverso

queste cooperazioni e grazie allo

sviluppo tecnologico e informatico,

è notevolmente aumentato

il numero di risorse informative

elettroniche a disposizione dell’utente

a supporto dell’attività di

ricerca, della clinica e come strumento

di autoaggiornamento.

Le risorse scientiche online accessibili

via internet a disposizione

di tutto il personale dell’Istituto

sono:

• banche dati bibliograche e altri

database (PubMed/MEDLINE,

EMBASE, COCHRANE LIBRARY,

CODIFA/REFI, Journal Citation

Reports, Web of Science, BMJ

BESTPRACTICE);

• cataloghi elettronici di riviste

scientiche online possedute

dall’Istituto;

• oltre 7.000 riviste scientiche

online full text (ELSEVIERScienceDirect,

JAMA e i 9 Archives

Journals dell’American Medical

Association, The New England

Journal of Medicine, British Medical

Journal, BMJ Journals online,

Sage ecc.);

• NILDE 4.0 (strumento per la gestione

automatizzata delle richieste

di articoli scientici indirizzate

alla biblioteca dell’Istituto);

• RefWorks (gestore di bibliograe

con interfaccia web).

L’accesso a queste risorse online è

possibile direttamente dal proprio

computer anche da qualsiasi altro

luogo che non sia la sede IRCCS di

Bosisio Parini previa una registrazione

dal link: bibliosan.it.

Per qualsiasi informazione sulle

risorse e sul loro utilizzo è possibile

contattare la biblioteca di

Bosisio Parini telefonicamente

(031/877360) oppure via email

(biblio@BP.LNF.IT).

Caterina Sala

Responsabile Biblioteca

IRCCS “E. Medea”

41


mostrato soddisfazione per questo

servizio sia rispetto ai contenuti

generali, sia rispetto alla cadenza

e quantità dei colloqui così come

della competenza del personale appositamente

dedicato.

I primi colloqui effettuati con il

personale didattico hanno visto la

presenza di circa due insegnanti

per alunno, successivamente si sono

presentati in un numero più ampio

chiedendo quindi un maggior confronto

in merito a discipline diverse.

Oltre ad un confronto didattico

e psico-educativo relativo al rapporto

con l’alunno e la famiglia di

origine, sono state anche compilate

congiuntamente le certicazioni

previste per legge quali ad esempio

prolo dinamico funzionale e piano

educativo individualizzato.

Relativamente ai servizi sociali territoriali

coinvolti si è cercato di

mantenere una costante collaborazione.

In particolar modo di fronte

a nuclei familiari particolarmente

fragili è stato importante il raccordo

con i suddetti per permettere un

maggior confronto e la possibilità

di portare alla luce situazioni diverse,

meritevoli, di particolare presa

in carico con la conseguente elaborazione

di un progetto condiviso.

Programma di Ricerca Corrente

2010

Linea di ricerca: Organizzazione

dei Servizi Sanitari

SVILUPPO DI ATTIVITÀ DI

INTEGRAZIONE SCOLASTICA PER

ALUNNI CON DISABILITÀ

Responsabile scientico:

Ing. Damiano Rivolta

Biblioteca,

cresce

l’utilizzo delle

risorse

elettroniche

Sono stati resi noti i dati di utilizzo

delle risorse elettroniche

accessibili sul sito di Bibliosan

(rete delle biblioteche degli Enti di

ricerca biomedici italiani) da parte

degli operatori dell’IRCCS Medea.

Questi dati mettono in evidenza il

trend positivo che riguarda tutte

le risorse online disponibili, ma

soprattutto l’utilizzo delle riviste

scientiche elettroniche. Infatti

il numero di download di articoli

è passato dai 6.025 del 2008, ai

10.285 del 2009, agli oltre13.000

del 2010.

Da diversi anni la biblioteca dell’istituto

aderisce al Sistema Bibliotecario

Biomedico Lombardo

promosso dalla Regione Lombardia

(SBBL) e a Bibliosan (promossa dal

Ministero della Salute). Attraverso

queste cooperazioni e grazie allo

sviluppo tecnologico e informatico,

è notevolmente aumentato

il numero di risorse informative

elettroniche a disposizione dell’utente

a supporto dell’attività di

ricerca, della clinica e come strumento

di autoaggiornamento.

Le risorse scientiche online accessibili

via internet a disposizione

di tutto il personale dell’Istituto

sono:

• banche dati bibliograche e altri

database (PubMed/MEDLINE,

EMBASE, COCHRANE LIBRARY,

CODIFA/REFI, Journal Citation

Reports, Web of Science, BMJ

BESTPRACTICE);

• cataloghi elettronici di riviste

scientiche online possedute

dall’Istituto;

• oltre 7.000 riviste scientiche

online full text (ELSEVIERScienceDirect,

JAMA e i 9 Archives

Journals dell’American Medical

Association, The New England

Journal of Medicine, British Medical

Journal, BMJ Journals online,

Sage ecc.);

• NILDE 4.0 (strumento per la gestione

automatizzata delle richieste

di articoli scientici indirizzate

alla biblioteca dell’Istituto);

• RefWorks (gestore di bibliograe

con interfaccia web).

L’accesso a queste risorse online è

possibile direttamente dal proprio

computer anche da qualsiasi altro

luogo che non sia la sede IRCCS di

Bosisio Parini previa una registrazione

dal link: bibliosan.it.

Per qualsiasi informazione sulle

risorse e sul loro utilizzo è possibile

contattare la biblioteca di

Bosisio Parini telefonicamente

(031/877360) oppure via email

(biblio@BP.LNF.IT).

Caterina Sala

Responsabile Biblioteca

IRCCS “E. Medea”

41


mostrato soddisfazione per questo

servizio sia rispetto ai contenuti

generali, sia rispetto alla cadenza

e quantità dei colloqui così come

della competenza del personale appositamente

dedicato.

I primi colloqui effettuati con il

personale didattico hanno visto la

presenza di circa due insegnanti

per alunno, successivamente si sono

presentati in un numero più ampio

chiedendo quindi un maggior confronto

in merito a discipline diverse.

Oltre ad un confronto didattico

e psico-educativo relativo al rapporto

con l’alunno e la famiglia di

origine, sono state anche compilate

congiuntamente le certicazioni

previste per legge quali ad esempio

prolo dinamico funzionale e piano

educativo individualizzato.

Relativamente ai servizi sociali territoriali

coinvolti si è cercato di

mantenere una costante collaborazione.

In particolar modo di fronte

a nuclei familiari particolarmente

fragili è stato importante il raccordo

con i suddetti per permettere un

maggior confronto e la possibilità

di portare alla luce situazioni diverse,

meritevoli, di particolare presa

in carico con la conseguente elaborazione

di un progetto condiviso.

Programma di Ricerca Corrente

2010

Linea di ricerca: Organizzazione

dei Servizi Sanitari

SVILUPPO DI ATTIVITÀ DI

INTEGRAZIONE SCOLASTICA PER

ALUNNI CON DISABILITÀ

Responsabile scientico:

Ing. Damiano Rivolta

Biblioteca,

cresce

l’utilizzo delle

risorse

elettroniche

Sono stati resi noti i dati di utilizzo

delle risorse elettroniche

accessibili sul sito di Bibliosan

(rete delle biblioteche degli Enti di

ricerca biomedici italiani) da parte

degli operatori dell’IRCCS Medea.

Questi dati mettono in evidenza il

trend positivo che riguarda tutte

le risorse online disponibili, ma

soprattutto l’utilizzo delle riviste

scientiche elettroniche. Infatti

il numero di download di articoli

è passato dai 6.025 del 2008, ai

10.285 del 2009, agli oltre13.000

del 2010.

Da diversi anni la biblioteca dell’istituto

aderisce al Sistema Bibliotecario

Biomedico Lombardo

promosso dalla Regione Lombardia

(SBBL) e a Bibliosan (promossa dal

Ministero della Salute). Attraverso

queste cooperazioni e grazie allo

sviluppo tecnologico e informatico,

è notevolmente aumentato

il numero di risorse informative

elettroniche a disposizione dell’utente

a supporto dell’attività di

ricerca, della clinica e come strumento

di autoaggiornamento.

Le risorse scientiche online accessibili

via internet a disposizione

di tutto il personale dell’Istituto

sono:

• banche dati bibliograche e altri

database (PubMed/MEDLINE,

EMBASE, COCHRANE LIBRARY,

CODIFA/REFI, Journal Citation

Reports, Web of Science, BMJ

BESTPRACTICE);

• cataloghi elettronici di riviste

scientiche online possedute

dall’Istituto;

• oltre 7.000 riviste scientiche

online full text (ELSEVIERScienceDirect,

JAMA e i 9 Archives

Journals dell’American Medical

Association, The New England

Journal of Medicine, British Medical

Journal, BMJ Journals online,

Sage ecc.);

• NILDE 4.0 (strumento per la gestione

automatizzata delle richieste

di articoli scientici indirizzate

alla biblioteca dell’Istituto);

• RefWorks (gestore di bibliograe

con interfaccia web).

L’accesso a queste risorse online è

possibile direttamente dal proprio

computer anche da qualsiasi altro

luogo che non sia la sede IRCCS di

Bosisio Parini previa una registrazione

dal link: bibliosan.it.

Per qualsiasi informazione sulle

risorse e sul loro utilizzo è possibile

contattare la biblioteca di

Bosisio Parini telefonicamente

(031/877360) oppure via email

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Caterina Sala

Responsabile Biblioteca

IRCCS “E. Medea”

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