Numero 2/11 - Documento senza titolo

Epilessia, puntiamo
sulla ricerca delle cause
progetti ministeriali di Ricerca Corrente
I della Linea di Neurosiopatologia dell’IRCCS
Medea, in questi ultimi anni, sono
stati dedicati principalmente allo studio
delle cause delle epilessie.
In un signicativo numero di pazienti
affetti da epilessia, almeno il 20-30% e
in alcune casistiche no al 50%, la causa
delle crisi è sconosciuta.
Anche nella casistica seguita presso l’IRC-
CS Medea poco meno del 40% dei pazienti
(per il 62% di età pediatrica e nel 42%
dei casi con associata disabilità intellettiva
o altre compromissioni neurologiche)
sono affetti da epilessia a causa indeterminata.
In questi soggetti le indagini neuroradiologiche,
Tomograa Computerizzata (TC)
e Risonanza Magnetica Nucleare dell’encefalo
(RMN), risultano in genere nella
norma o comunque con alterazioni aspeciche.
Escluse pertanto cause strutturali
o lesionali e patologie neurologiche progressive,
sono le cause di tipo geneticocostituzionale
che meritano approfondimento.
Le principali linee di ricerca in questo
campo sono dedicate:
1) all’individuazione di alterazioni delle
parti del nostro DNA (geni) che si occupano
della sintesi dei canali nella membrana
delle cellule nervose o di altre proteine
implicate nella genesi dei potenziali elettrici
patologici cellulari;
2) ad una nuova tecnica di analisi dei nostri
cromosomi, denominata Array-CGH
(Comparative Genomic Hybridization),
che consente di evidenziare alterazioni
anche minime della struttura dei cromosomi
stessi. Queste alterazioni chiamate
CNVs (Copy Number Variations) sono
porzioni di materiale genetico, talvolta
anche molto piccole, che sono assenti nel
corredo dell’individuo o patologicamente
duplicate. L’informazione genetica, presente
in eccesso o mancante, può essere
responsabile di sindromi malformative,
compromissioni intellettive ed epilessie
sintomatiche; in particolare quando l’alterazione
in oggetto è presente solo nel
paziente e non nel genitore sano.
Anche nel 2011 due progetti di Ricerca
Corrente in Neurosiopatologia, condotti
presso i Poli IRCCS di Bosisio Parini e
di Conegliano, saranno dedicati allo studio
delle cause dell’epilessia. I titoli sono
rispettivamente: “Sindromi epilettiche
geneticamente determinate associate
a compromissione neurologica: aspetti
clinici, neurosiopatologici, genetici
e neuroradiologici” di cui è responsabile
scientico il dr. Claudio Zucca e “Ricer-
Per molti pazienti
le origini della
malattia sono
sconosciute.
Eppure
individuare
la causa di
una sindrome
epilettica è il
presupposto
fondamentale sia
per la prognosi
che per la
programmazione
di un corretto
intervento
terapeutico.
33

34
ca di Microdelezioni con Array-CGH
in pazienti con epilessia e fenotipi
sindromici”, responsabile il Dr. Paolo
Bonanni.
L’individuazione delle cause genetiche
delle epilessie è particolarmente
complessa perché sono poche le
forme cosiddette monogeniche, ovvero
forme in cui è alterata un’unica
porzione di DNA (gene) che è interamente
responsabile della malattia
in tutti i suoi aspetti. Più spesso le
epilessie a causa genetica si sospetta
siano determinate da modicazioni
contemporanee di più geni su cui si
può sovrapporre l’azione di fattori
ambientali.
Lo studio di questi pazienti viene
svolto in collaborazione con le dr.sse
Maria Teresa Bassi e Clara Bonaglia
dei laboratori di Genetica Molecolare
e Citogenetica dell’IRCCS. Il reclutamento
dei pazienti avviene non
solo all’interno della UO di Neurosiopatologia
del Polo di Bosisio Parini
ma anche in collaborazione con la
UO NR 1 e con i Centri per l’Epilessia
di tutti i Poli dell’IRCCS. Da alcuni
anni infatti medici e ricercatori che
si occupano di epilessia all’interno
dell’IRCCS Medea hanno costituito
un Gruppo di Studio e di Lavoro che
periodicamente si riunisce per esaminare
i casi clinici più impegnativi
e condurre collegialmente alcuni
progetti di ricerca comuni.
I pazienti candidati vengono selezionati
in base ad aspetti clinici ed
elettroencefalograci (EEG), oltre
che neuroradiologici, che consentono
di escludere lesioni o patologie
evolutive come cause della loro forma
di epilessia e di sospettare invece
la responsabilità di un’alterazione
genetica. I test genetici vengono effettuati
su un campione di sangue
periferico inizialmente nel paziente
e successivamente, in caso di positività,
anche sui genitori, in modo
tale da determinare se l’alterazione
riscontrata è stata ereditata o è di
nuova comparsa nel paziente stesso.
Come precedentemente sottolineato,
la neuroradiologia convenzionale
non è particolarmente ricca d’informazioni
utili per caratterizzare que-
sti quadri clinici. Quest’anno però,
avendo a disposizione presso il Centro
Studi di Neuroimaging dell’Età
evolutiva (CeSNE) dell’IRCCS tecniche
di imaging avanzato (RMN ad
alto campo, la trattograa e la RMN
funzionale), si è deciso di inserire nel
protocollo di studio per alcuni pazienti
la possibilità di approfondire il
dato neuro-radiologico, con lo scopo
di denire meglio in vivo l’aspetto
anatomo-patologico di queste
cerebropatie.
I risultati, ottenuti in questi anni, da
questa attività di Ricerca Corrente
hanno permesso di individuare in
una cinquantina di pazienti la cau-
Un Servizio per la
diagnosi e cura
A Bosisio Parini il Servizio di
Neurosiopatologia ed Epilettologia
segue oltre 1000
pazienti affetti da epilessia,
manifestazioni parossistiche
di natura non epilettica, disturbi
del sonno. Esegue oltre
2000 tracciati EEG all’anno:
standard, poligraci, dinamici,
video-poligraci.
La professionalità, l’esperienza
e il continuo aggiornamento
degli operatori garantiscono
una grande afdabilità e sicurezza
dei referti di visite e
esami.
Il personale addetto è soprattutto
competente per operare
con sicurezza e delicatezza
nell’area pediatrica e della disabilità.
Il Servizio è inserito nella
Rete Regionale dei Centri per
l’Epilessia “Epinetwork”.
sa della loro epilessia (nella maggior
parte dei casi si è trattato di mutazioni
geniche, in una decina di casi
alterazioni evidenziate tramite Array-CGH).
Individuare la causa di una sindrome
epilettica è il presupposto fondamentale
per pronunciarsi sia sulla
prognosi che sulla programmazione
di un corretto e mirato intervento
terapeutico e riabilitativo degli
aspetti neurologici e neuro-psicologici.
In questo senso questa attività
di ricerca ha una grossa ricaduta sul
Sistema Sanitario perché consente di
precisare le caratteristiche cliniche e
neurosiopatologiche di alcune forme
di epilessia infantile migliorando
la possibilità di effettuare diagnosi
precoci e precise e riducendo il numero
di esami ad elevato costo che
in genere vengono effettuati nei
pazienti ancora senza un preciso inquadramento
diagnostico. Lo studio
delle cause dell’epilessia non è l’unico
argomento oggetto di Ricerca
Corrente della Linea di Neurosiologia
dell’IRCCS Medea.
I Neurosiologi del Polo pugliese
dell’Istituto infatti condurranno
uno “Studio clinico-neurosiologico
dei fenomeni epilettici nel sonno in
soggetti con disabilità dello sviluppo”
di cui è Responsabile scientico
il dr. Antonio Trabacca mentre i ricercatori
del Polo friulano dell’IRCCS
proseguiranno la loro attività su un
progetto che li impegna già da alcuni
anni, intitolato “Denizione dell’eccitabilità”
corticale nei soggetti
emicranici adulti e bambini mediante
studio dei potenziali evocati somatosensoriali”
di cui è Responsabile
scientico il dr. Sergio Zanini.
Roberta Epifanio,
Nicoletta Zanotta, Claudio Zucca
UO di Neurosiopatologia
IRCCS Medea, Bosisio Parini

Dal 2010 il sistema è già pienamente operativo nella ASL di Monza e Brianza.
Presto sarà esteso ad altre ASL lombarde
e verrà integrato con il sistema informatico regionale.
On-line una piattaforma
per la diagnosi precoce
dell’autismo
Studi recenti evidenziano un numero
crescente di bambini affetti
da sindrome autistica o da disturbi
dello stesso spettro. Se in questi casi
la diagnosi viene effettuata precocemente,
è possibile inuenzare l’evoluzione
della sindrome e ridurre signi-
cativamente i sintomi per mezzo di
una tempestiva pianicazione degli
interventi educativi/riabilitativi.
Un ruolo fondamentale al riguardo
può essere svolto dai pediatri di
libera scelta (PLS), perché alcuni segni
predittivi della sindrome autistica
possono comparire già nel corso del
bilancio di salute effettuato in visite
programmate a 18 e 24 mesi di età
del bambino.
Uno strumento utile a individuare
questi segni precoci è la Checklist for
Autism in Toddlers (CHAT), messa a
punto nel 1992 negli Stati Uniti. La
CHAT è una checklist, composta da
due sezioni distinte (una intervista ai
genitori e una valutazione diretta del
bambino), con alto valore predittivo,
che può essere somministrata e compilata
dal pediatra in presenza del genitore
e del bambino.
Obiettivo del progetto è la messa a
punto di una piattaforma on-line che
consenta ai pediatri di libera scelta
di somministrare la CHAT ai bambini
che si recano presso il loro ambulatorio,
che calcoli automaticamente il
risultato del test in tempo reale e che
fornisca strumenti facilitanti al medico
per l’eventuale attivazione dei
percorsi di diagnosi e di cura.
È stato sviluppato un portale web per
assicurare la massima facilità nella
raccolta e nell’invio dei dati, utilizzando
il linguaggio php.
L’accesso al portale è riservato ai medici
accreditati, per i quali vengono
generate ed attribuite le credenziali
di autenticazione.
La CHAT viene visualizzata su una pagina
web attiva e viene compilata dinamicamente.
L’algoritmo di valutazione
effettua il calcolo dei punteggi
ponderati e produce un risultato -
nale che attribuisce l’esito della CHAT
ad una fra tre possibili categorie: Positiva;
Negativa; Monitoraggio.
Il pediatra di libera scelta, dopo l’autenticazione
sul portale e previa l’acquisizione
di consenso da parte dei
genitori, compila la scheda tramite
semplici click del mouse.
La scheda è personale, con codice
identicativo rappresentato dal codice
scale, in accordo agli standard del
Servizio Sanitario, e viene registrata
in un database depositato presso
l’IRCCS Medea.
Al termine della compilazione della
scheda, sulla base della valorizzazione
calcolata, il sistema propone al
pediatra diverse opzioni.
Se l’esito è ‘CHAT negativa’ o ‘CHAT
monitoraggio’, la scheda viene archiviata
rimanendo disponibile in lettura
al PLS e se ne stampa l’esito per
la consegna alla famiglia. Se l’esito è
‘monitoraggio’ viene anche suggerito
alla famiglia di effettuare un nuovo
controllo a distanza nel tempo.
Se l’esito è ‘CHAT Positiva’, cioè deponente
per un sospetto di sindrome
autistica, viene proposto l’inoltro della
scheda ad uno degli istituti individuati
alla ricezione della CHAT per
l’attivazione dei percorsi diagnostici
di approfondimento. Se il genitore
dà il consenso, il pediatra inoltra
quindi la CHAT all’istituto prescelto
utilizzando un’apposita funzione resa
disponibile sul portale. In caso contrario
la scheda viene semplicemente
archiviata. Un avviso di ricezione
della scheda viene automaticamente
inviato dal sistema al PLS quando lo
specialista Neuropsichiatra Infantile
(NPI) dell’istituto selezionato accede
alla scheda. Al termine del percorso
diagnostico di approfondimento,
che viene attivato su richiesta della
famiglia presso l’istituto prescelto,
l’esito diagnostico sarà comunicato
come prassi ai genitori e al PLS. Sarà
cura del NPI inserire anche nel portale
35

36
Linea di Ricerca:
BIOINGEGNERIA
Durata: 12 mesi
Enti coinvolti:
Linea 3 – Psicopatologia IRCCS
E. Medea; ASL di Monza Brianza;
Azienda Ospedaliera di Vimercate;
Azienda Ospedaliera San
Gerardo di Monza; Istituto di
Riabilitazione AIAS – Monza;
Istituto di Riabilitazione La Nostra
Famiglia – Carate Brianza;
Pediatri di libera scelta dell’ASL
di Monza e Brianza
l’esito diagnostico nale allegandolo
alla scheda CHAT. Le schede positive
e confermate restano archiviate nel
database e costituiscono una importante
banca dati a plurima valenza
(epidemiologica, clinica, ecc.).
Dal 2010 il sistema è già pienamente
operativo e più di 70 (67%) pediatri
di libera scelta dell’ASL di Monza
e Brianza hanno compilato almeno
una CHAT.
Ad oggi sono state compilate 2053
CHAT, di cui 1994 (97,1%) negative,
32 (1,6%) monitoraggio e 6 (0,3%)
positive. Le restanti CHAT (21) non
sono state completate.
Il tasso di adesione appare nel complesso
positivo e alcuni casi di mancato
utilizzo da parte di pediatri di
libera scelta potrebbero essere connessi
alla fascia di età della popolazione
assistita, non corrispondente a
quella prevista per la somministrazione
della CHAT.
La quanticazione della numerosità
di nuovi casi individuati e la relativa
rilevanza epidemiologica sono obiettivi
che saranno valutabili a distanza
di almeno due anni dalla partenza
del progetto, anche se i primi risultati
sono in linea con i dati disponibili in
letteratura internazionale.
Nel prossimo futuro è prevista una
estensione dell’uso della piattaforma
ad altre ASL lombarde e una sua
integrazione con il sistema informatico
regionale CRS-SISS (Carta Regionale
dei Servizi - Sistema Informativo
Socio-Sanitario).
Le forme giovanili sono poco conosciute e talvolta
sotto-diagnosticate, eppure spesso sono
associate ad un grado di disabilità grave.
Uno studio multicentrico ne indaga gli aspetti
clinici e le basi molecolari.
Combattere
le malattie
che colpiscono
i neuroni del
movimento
L
’IRCCS Medea ha avviato una ricerca
sulle basi molecolari delle malattie
del motoneurone ad insorgenza
precoce, caratterizzate da eterogeneità
clinica e lenta evoluzione. Lo studio di
questo gruppo di patologie viene effettuato
sia dal punto di vista clinico
genetico sia dal punto di vista molecolare-biochimico
con la generazione di
modelli cellulari volti all’identicazione
dei meccanismi patogenetici coinvolti.
Le malattie del motoneurone sono un
gruppo estremamente eterogeneo di
patologie caratterizzate da spasticità e
atroa muscolare, di grado variabile a
seconda delle forme, dovute alla degenerazione
del primo e secondo motoneurone;
si tratta di patologie più frequentemente
dell’età adulta, tra cui la
forma più tristemente nota è la SLA.

Nella SLA adulta, in particolare, si ha
degenerazione:
a) del motoneurone spinale con decit
di forza e atroa muscolare agli arti e a
livello del tronco;
b) del motoneurone bulbare con disfagia
(difcoltà di deglutizione) e disartria
(difcoltà di fonazione);
c) del motoneurone corticale con spasticità,
cioè sensazione di rigidità agli
arti, soprattutto inferiori.
Le forme ad insorgenza precoce sono
entità clinicamente poco denite e
poco conosciute e quindi spesso sottodiagnosticate.
Questi problemi derivano
in parte dalla relativa rarità delle forme
giovanili rispetto a quelle ad esordio in
età adulta e in parte dalla complessità
delle manifestazioni cliniche associate
che ne rendono difcoltosa la diagnosi
clinica. A differenza delle forme con
esordio in età adulta, le forme giovanili
sono lentamente progressive,
con aspettativa di vita inalterata e
con associato un grado di disabilità
estremamente variabile, in alcuni casi
anche molto grave. In queste forme
solitamente non c’è compromissione
dell’attività respiratoria, che invece
rappresenta un aspetto caratterizzante
delle forme adulte.
L’attività delle Unità cliniche partecipanti
al progetto (Bosisio Parini, Conegliano,
Milano e Bologna) è nalizzata
alla selezione dei pazienti e alla loro
caratterizzazione dal punto di vista
clinico-neurosiologico per l’identi-
cazione di possibili parametri clinici
che possano facilitare il riconoscimento
di queste forme e quindi la diagnosi
e successivamente indirizzare il trattamento
riabilitativo e farmacologico.
Nell’ambito del progetto è previsto
anche lo studio degli aspetti neuropsicologici
in questi pazienti, che attualmente
sono poco noti.
Il progetto si propone l’analisi genetica
dei pazienti affetti da queste forme
(Unità di Bosisio Parini) a partire dai
geni noti con l’eventuale identicazione
di nuovi geni coinvolti, sfruttando i
casi familiari presenti nella casistica a
disposizione. Dai pazienti con mutazioni
e/o varianti vengono generate linee
cellulari linfoblastoidi che permettono
di effettuare una caratterizzazione
biochimico-funzionale del prodotto
del gene mutato. I primi dati ottenuti
riguardano alcuni casi mutati nel gene
SETX, in cui la caratterizzazione biochimica
delle corrispondenti linee cellulari
(svolta dalle Unità di Bosisio Parini,
Urbino e Milano) ha evidenziato in
queste cellule una ipersensibilità di entità
variabile, ad agenti che inducono
danno ossidativo sul DNA. Questo dato
è importante perchè da un lato conferma
il ruolo protettivo del prodotto
normale del gene SETX nei confronti
del danno indotto da queste classi di
Linea di Ricerca:
NEUROBIOLOGIA
Durata: 36 mesi
Enti coinvolti:
Questa Ricerca, di cui è responsabile
il Prof. Nereo Bresolin, è
uno studio Multicentrico cui
partecipano 7 unità:
Polo Regionale di Conegliano
e Pieve dell’IRCCS Medea;
Laboratorio Biologia Molecolare
e Unità Neuromuscolari
- Riabilitazione Funzionale,
IRCCS E. Medea, Bosisio Parini;
Laboratorio di Farmacologia,
IRCCS E. Medea, Bosisio Parini;
Dipartimento di Farmacologia,
Università di Urbino; Clinica
Neurologica - Università
di Bologna; Dipartimento
di Scienze Neurologiche-
Università di Milano- IRCCS
Fondaz. Ospedale Maggiore
Policlinico Mangiagalli Regina
Elena; Dipartimento di Scienze
Precliniche, Università di Milano
agenti citotossici, dall’altro suggerisce
che il ruolo della proteina potrebbe essere
molto più complesso e con diversi
aspetti ancora da studiare e denire.
Questo contribuisce a spiegare almeno
in parte gli effetti degenerativi a livello
neuronale e motoneuronale in caso di
stress ossidativo, osservabili in condizioni
patologiche con proteina mutata.
Parallelamente sono stati generati
dei modelli cellulari neuronali in topo
dove è in corso la caratterizzazione
degli effetti della mancanza di questa
proteina e/o della sua iperespressione
a livello neuronale.
I dati ottenuti, in corso di pubblicazione,
indicano chiaramente il ruolo
chiave di questa proteina nella crescita
del neurite. Questo modello
verrà utilizzato per studiare le singole
mutazioni dal punto di vista degli
effetti morfo-funzionali sulla cellula
nervosa. Un lavoro analogo è stato
condotto su un modello cellulare di
un altro gene ALS2 responsabile di
una forma di malattia del motoneurone
ad esordio più precoce rispetto
a quella associata a SETX. In questo
caso il dato importante ottenuto indica
che alcune mutazioni in questo
gene conferiscono alla proteina una
funzione pro-apoptotica, in grado
quindi di indurre morte cellulare. Al
contrario, la proteina normale siologicamente
svolge un ruolo protettivo
nei confronti di agenti citossici
di varia natura e origine.
Nell’ambito di questo progetto, presso
il laboratorio della sede di Conegliano,
è in corso la generazione di
modelli di drosola (moscerino della
frutta) del gene SETX e di altri geni
coinvolti in altre patologie del motoneurone,
per lo studio in vivo di mutazioni
patologiche. La drosola da
sempre rappresenta un ottimo modello
per lo studio di patologie grazie
alla genetica di questo organismo che
è particolarmente ben conosciuta,
per i ridotti tempi di riproduzione e i
bassi costi di mantenimento di questi
animali, soprattutto se confrontati ai
modelli di topo. L’utilizzo di questi
modelli garantisce quindi una trasposizione
in vivo dei dati osservabili nei
modelli generati in vitro.
37

38
Le Biobanche pediatriche
e i diritti dei minori
Come conciliare
la ricerca con
uso del materiale
biologico umano
con i diritti
fondamentali
della persona? La
Linea di ricerca in
Bioetica dell’IRCCS
Medea ha avviato
un progetto sui
problemi etici e
giuridici relativi
al pediatric
biobanking.
La storia di questo progetto si intreccia
con la storia di Sammy, il “bambino con
il cappello sulle 23”, che ogni mattina attraversava
via Sforza per raggiungere il Padiglione
dell’Ospedale Policlinico di Milano in
cui vengono eseguiti i trapianti di midollo
osseo per la cura dei tumori del sangue.
Sammy – il nome è totalmente immaginario
- non poteva certo passare inosservato:
la sua magrezza, il suo pallore, i pochi
capelli rimasti la dicevano lunga sulla sua
presenza in ospedale. Ma c’era dell’altro:
Sammy indossava sempre un buffo cappellino
nero, portato sulle 23, ogni giorno
che lo si incrociava in ospedale. Poco importava
che la primavera lasciasse il passo
all’afa dell’estate o che cominciassero a
cadere le prime foglie al rientro dalle vacanze:
Sammy era lì, all’ingresso di quel
Padiglione, con quel cappellino strizzato,
infeltrito, non più nero né grigio, portato
sulle 23, come a volersi fare beffa di una
malattia che poteva, sì, prosciugargli tutte
le energie, nel corpo e nella mente, ma non
poteva certo privarlo dello spirito giocoso
proprio dei bambini di quell’età.
Si deve a Sammy l’ispirazione del progetto
dedicato al biobanking pediatrico che ha
preso avvio nel novembre del 2009 presso
l’IRCCS Medea nell’ambito della linea di
Ricerca in Bioetica, in collaborazione con
altre unità operative dello stesso Istituto e
di altri Ospedali ed enti di ricerca situati
in Italia e nel resto d’Europa. La storia di
Sammy e del suo tumore del sangue, la
leucemia, è esemplicativa dell’importanza
che le banche biologiche, note come
“biobanche”, sono venute assumendo nel
nostro Paese e nel resto del mondo negli
ultimi anni, come raccolte organizzate di
materiale quale sangue, saliva, cellule, tessuti,
DNA, conservato in appositi freezer. È
stato infatti proprio per merito di continue
ricerche compiute direttamente con
il coinvolgimento dei pazienti o indirettamente
con il compimento di analisi sui
loro campioni di sangue, cellule e tessuti,
che malattie come la leucemia hanno
avuto, nel corso degli anni, una evoluzione
positiva rispetto alla comprensione dello
sviluppo della malattia e rispetto alla individuazione
di cure appropriate.
Proprio per la loro utilità, le biobanche si
sono rapidamente diffuse nel mondo, raggiungendo
negli ultimi anni Paesi di area
asiatica e africana. Se da un lato la loro
rilevanza e utilità scientica non è quindi
in discussione, dall’altro lato l’attenzione
per gli aspetti etici, legali e sociali inerenti
a tali strutture è al centro di dibattiti nazionali
e internazionali.
Tale riessione si concentra sulla denizione
della natura giuridica del materiale biologico
in esse depositato (i campioni di sangue,
tessuto, altro materiale sono “di proprietà”
del soggetto dal quale sono stati prelevati
o, una volta depositati in biobanca per la
loro conservazione e il compimento di studi
scientici diventano “di proprietà” della
struttura e/o del ricercatore che compie le
ricerche?), sulla qualicazione etica e normativa
dell’atto di messa a disposizione del
materiale biologico (si tratta di donazione
o di autodeterminazione rispetto alle par-

ti del proprio corpo?), sulla natura e
tipologia di consenso che dovrebbe
essere richiesto al soggetto che mette
a disposizione il proprio materiale
biologico (consenso ampio, ristretto,
parzialmente ristretto?), sulla tutela
della riservatezza dei soggetti che
“donano” il proprio materiale biologico
e che possono includere, nel
caso di studio di malattie genetiche
o ereditarie anche i familiari, sul tipo
di risultati da comunicare ai pazienti
nel corso o al termine delle ricerche
compiute con l’uso del proprio materiale
biologico, sull’utilizzo dei risultati
conseguiti per nalità scientiche
quali pubblicazioni.
La riessione si propone, in particolare,
di stabilire criteri che consentano lo
sviluppo della ricerca con uso del materiale
biologico umano nel rispetto
dei diritti fondamentali della persona,
considerata sia nella sua individualità
sia nell’essere parte costitutiva di un
nucleo familiare e sociale. Tali diritti
riguardano il rispetto della dignità
umana, il rispetto della volontà a partecipare
o meno alla ricerca, il diritto
a ricevere un’informazione chiara,
completa, coerente rispetto alla ricerca
che viene proposta, il rispetto della
riservatezza e del diritto a non sapere,
nel senso di non volere essere informato
degli sviluppi e/o dei risultati di
una ricerca.
Proprio in questa direzione si muove il
progetto di biobanking pediatrico in
sviluppo presso l’IRCCS Medea, il cui
obiettivo è analizzare le problematiche
etiche, legali e sociali speciche
delle biobanche che raccolgono materiale
biologico e dati sanitari da pazienti
in età pediatrica, con peculiare
Enti coinvolti in Italia:
IRCCS Medea;
IRCCS Ospedale Garolfo;
Ospedale Meyer;
IRCCS Istituto Neurologico
Mondino;
Istituto Superiore di Sanità (ISS),
CNESPS;
Bio-Rep, Banca Biologica
All’estero
Hospital Necker, Francia;
LLR CCLG Childhood Leukaemia
Cell Bank, Epidemiology and
Genetics Unit, University of York,
Inghilterra; Tissue Bank Support
and Education Children’s Cancer
and Leukaemia Group, University
of Leicester, Inghilterra;
National Center for Medical
Genetics, Our Lady’s Children
Hospital, Dublin, Irlanda;
Children University Hospital
Charité Berlin and Epidemiology
Unit, Germania;
Pediatric Molecular Genetics
Laboratory, University of Szeged,
Romania;
Department of Epidemiology,
Maastricht University, Olanda;
Rare Diseases Research Institute,
Instituto de Salud Carlos III,
Spagna;
SWISSIBD Cohort Study, Institute
of Social and Preventive Medicine,
Svizzera;
Ospedale S. Giovanni, Bellinzona,
Division of Pediatrics, Svizzera
attenzione alle malattie neurologiche.
Il progetto coinvolge 33 ricercatori
che lavorano in biobanche e/o
laboratori presenti in 10 Paesi europei
nell’analisi di problematiche quali
il consenso informato, la questione
della volontà del minore a partecipare
o meno a ricerche che implicano l’uso
del proprio materiale biologico, la tutela
della riservatezza, il ritorno dei
risultati ai pazienti che hanno partecipato
alla ricerca, il ri-contattare o
meno il minore, diventato capace di
compiere scelte consapevoli in modo
autonomo, per avere il suo consenso
alla continuazione della ricerca
in atto. Tale analisi è stata compiuta
no ad oggi attraverso l’impiego di un
questionario di tipo qualitativo, formato
prevalentemente da domande
aperte, anonimo e gestito per email.
Lo scorso autunno è stato compiuto
il primo workshop per la discussione
interna dei dati raccolti mediante il
questionario. Il gruppo dei ricercatori
è ora impegnato nella elaborazione
di una Raccomandazione etica
e giuridica per la regolamentazione
del biobanking pediatrico. Passi successivi
saranno il coinvolgimento
diretto dei pazienti e delle loro famiglie
nella espressione delle loro
opinioni e attitudini rispetto allo
sviluppo del biobanking pediatrico e
nella “verica” del documento elaborato
dal gruppo di lavoro in modo
tale che “sapere tecnico” e “sapere
dei pazienti e dei familiari” si incontrino
nella denizione di una Raccomandazione
integrata.
Elena Salvaterra
Giurista, Dottore di Ricerca in Filosoa
del Diritto
39

40
“Sviluppo di attività di integrazione scolastica per alunni con disabilità”:
una ricerca corrente ha posto a confronto i modelli organizzativi sperimentati
in Provincia di Treviso (Regione Veneto) ed in Provincia di Lecco (Regione Lombardia)
L’integrazione scolastica:
un confronto tra due
modelli regionali diversi
Il progetto sperimentato in provincia
di Treviso ha preso in considerazione
strumenti di documentazione
basati sul linguaggio e sul
modello concettuale bio-psico-sociale
della classicazione ICF: scheda
di segnalazione, diagnosi funzionale,
prolo dinamico funzionale e
piano educativo individualizzato.
Si è articolato in due fasi: la prima
di elaborazione dei documenti dal
2005 al 2007; la seconda di sperimentazione
e validazione degli
strumenti a partire dall’anno scolastico
2007/08 no al 2010 con la
costante supervisione del team ICF
dell’IRCCS “E. Medea” della sede di
Conegliano.
Nel corso del 2010, attraverso un
questionario compilato dagli operatori
scolastici e sanitari coinvolti nei
processi di integrazione scolastica e
nel progetto descritto, sono state rilevate
alcune osservazioni e criticità
nell’applicazione e nell’utilizzo di
questi documenti basati sull’ICF.
La maggioranza degli insegnanti si
dimostra soddisfatta della scelta di
questa terminologia e del nuovo
format dato ai quattro documenti
per l’integrazione, nonostante la
complessità della classicazione e
la necessità di imparare un nuovo
modo di pensare e compilare i
protocolli: chiedono pertanto dei
momenti formativi appositi. Gli
operatori dei servizi sono, invece,
meno entusiasti dell’uso dell’ICF in
quanto lo ritengono troppo eterogeneo
e distante dall’operatività: si
dimostrano, quindi, più reticenti a
modicare la propria visione e valutazione
della disabilità.
I risultati delle analisi fatte sui dati
raccolti sono stati condivisi con gli
insegnanti nel corso di un percorso
di formazione – organizzato dal
Medea - per i docenti della scuola
primaria della provincia, nalizzato
a migliorare la lettura della diagnosi
funzionale.
Si è svolto un percorso che ha coinvolto
tutti gli operatori referenti per
la compilazione della diagnosi funzionale
in 2 fasi. Nella prima fase un
gruppo ristretto formato da medici
e pedagogisti ha condiviso e scritto
le linee guida per la compilazione
di questo documento, in continuità
con quelle dell’accordo di programma,
che sono state sintetizzate in un
protocollo inviato a tutti gli operatori
referenti; nella seconda fase,
questo gruppo di lavoro sta monitorando
come vengono messe in pratica
le indicazioni date.
Il progetto sperimentato in provincia
di Lecco aveva come obiettivo
sviluppare un modulo di lavoro con
le scuole e vericare se la modulistica
in vigore era soddisfacente rispetto
ai risultati attesi.
Questi gli step del progetto:
• individuazione delle famiglie “oggetto”
di interesse di tale progetto;
• adesione delle famiglie con consenso
scritto;
• sviluppo di apposito progetto riabilitativo
individuale di integrazione
sociale e scolastica per ciascun
bambino, con la previsione di un
numero massimo di 8 incontri nalizzati
a supervisionare gli interventi
educativi e didattici svolti nelle
scuole e a rendere possibili incontri
congiunti con i genitori, con gli insegnanti
e con i servizi territoriali;
• sviluppo di una modulistica speci-
ca ad hoc per la compiuta annotazione
di quanto svolto e parimenti
sviluppo di un sistema di reportistica
dettagliata tra le diverse tipologie
di interventi effettuati.
I minori contattati e aventi diritto
ad usufruire del progetto sperimentale
sono stati complessivamente
639, di essi hanno effettivamente
aderito 189 soggetti.
Il progetto ha potuto rispondere a
necessità di integrazione scolastica
e sociale a favore di minori con
quadri clinici molto differenti fra
loro, tra cui patologie afferenti alla
neuropsichiatria dell’età evolutiva,
alla psicopatologia dello sviluppo, a
lesioni cerebrali acquisite e a disabilità
motorie neurologiche ed ortopediche.
In quest’ottica, l’assistente sociale
ha avuto un particolare ruolo di
coordinamento interno fra i vari
interlocutori con competenze multidisciplinari,
per garantire unità e
continuità nelle interrelazioni che
si sono dipanate.
I nuclei familiari sono stati costantemente
coinvolti in vario modo:
sia attraverso colloqui individuali
sia garantendo la possibilità di
poter partecipare ad ogni incontro
con insegnanti od operatori dei servizi
sociali.
Globalmente le famiglie hanno di-

mostrato soddisfazione per questo
servizio sia rispetto ai contenuti
generali, sia rispetto alla cadenza
e quantità dei colloqui così come
della competenza del personale appositamente
dedicato.
I primi colloqui effettuati con il
personale didattico hanno visto la
presenza di circa due insegnanti
per alunno, successivamente si sono
presentati in un numero più ampio
chiedendo quindi un maggior confronto
in merito a discipline diverse.
Oltre ad un confronto didattico
e psico-educativo relativo al rapporto
con l’alunno e la famiglia di
origine, sono state anche compilate
congiuntamente le certicazioni
previste per legge quali ad esempio
prolo dinamico funzionale e piano
educativo individualizzato.
Relativamente ai servizi sociali territoriali
coinvolti si è cercato di
mantenere una costante collaborazione.
In particolar modo di fronte
a nuclei familiari particolarmente
fragili è stato importante il raccordo
con i suddetti per permettere un
maggior confronto e la possibilità
di portare alla luce situazioni diverse,
meritevoli, di particolare presa
in carico con la conseguente elaborazione
di un progetto condiviso.
Programma di Ricerca Corrente
2010
Linea di ricerca: Organizzazione
dei Servizi Sanitari
SVILUPPO DI ATTIVITÀ DI
INTEGRAZIONE SCOLASTICA PER
ALUNNI CON DISABILITÀ
Responsabile scientico:
Ing. Damiano Rivolta
Biblioteca,
cresce
l’utilizzo delle
risorse
elettroniche
Sono stati resi noti i dati di utilizzo
delle risorse elettroniche
accessibili sul sito di Bibliosan
(rete delle biblioteche degli Enti di
ricerca biomedici italiani) da parte
degli operatori dell’IRCCS Medea.
Questi dati mettono in evidenza il
trend positivo che riguarda tutte
le risorse online disponibili, ma
soprattutto l’utilizzo delle riviste
scientiche elettroniche. Infatti
il numero di download di articoli
è passato dai 6.025 del 2008, ai
10.285 del 2009, agli oltre13.000
del 2010.
Da diversi anni la biblioteca dell’istituto
aderisce al Sistema Bibliotecario
Biomedico Lombardo
promosso dalla Regione Lombardia
(SBBL) e a Bibliosan (promossa dal
Ministero della Salute). Attraverso
queste cooperazioni e grazie allo
sviluppo tecnologico e informatico,
è notevolmente aumentato
il numero di risorse informative
elettroniche a disposizione dell’utente
a supporto dell’attività di
ricerca, della clinica e come strumento
di autoaggiornamento.
Le risorse scientiche online accessibili
via internet a disposizione
di tutto il personale dell’Istituto
sono:
• banche dati bibliograche e altri
database (PubMed/MEDLINE,
EMBASE, COCHRANE LIBRARY,
CODIFA/REFI, Journal Citation
Reports, Web of Science, BMJ
BESTPRACTICE);
• cataloghi elettronici di riviste
scientiche online possedute
dall’Istituto;
• oltre 7.000 riviste scientiche
online full text (ELSEVIERScienceDirect,
JAMA e i 9 Archives
Journals dell’American Medical
Association, The New England
Journal of Medicine, British Medical
Journal, BMJ Journals online,
Sage ecc.);
• NILDE 4.0 (strumento per la gestione
automatizzata delle richieste
di articoli scientici indirizzate
alla biblioteca dell’Istituto);
• RefWorks (gestore di bibliograe
con interfaccia web).
L’accesso a queste risorse online è
possibile direttamente dal proprio
computer anche da qualsiasi altro
luogo che non sia la sede IRCCS di
Bosisio Parini previa una registrazione
dal link: bibliosan.it.
Per qualsiasi informazione sulle
risorse e sul loro utilizzo è possibile
contattare la biblioteca di
Bosisio Parini telefonicamente
(031/877360) oppure via email
(biblio@BP.LNF.IT).
Caterina Sala
Responsabile Biblioteca
IRCCS “E. Medea”
41

mostrato soddisfazione per questo
servizio sia rispetto ai contenuti
generali, sia rispetto alla cadenza
e quantità dei colloqui così come
della competenza del personale appositamente
dedicato.
I primi colloqui effettuati con il
personale didattico hanno visto la
presenza di circa due insegnanti
per alunno, successivamente si sono
presentati in un numero più ampio
chiedendo quindi un maggior confronto
in merito a discipline diverse.
Oltre ad un confronto didattico
e psico-educativo relativo al rapporto
con l’alunno e la famiglia di
origine, sono state anche compilate
congiuntamente le certicazioni
previste per legge quali ad esempio
prolo dinamico funzionale e piano
educativo individualizzato.
Relativamente ai servizi sociali territoriali
coinvolti si è cercato di
mantenere una costante collaborazione.
In particolar modo di fronte
a nuclei familiari particolarmente
fragili è stato importante il raccordo
con i suddetti per permettere un
maggior confronto e la possibilità
di portare alla luce situazioni diverse,
meritevoli, di particolare presa
in carico con la conseguente elaborazione
di un progetto condiviso.
Programma di Ricerca Corrente
2010
Linea di ricerca: Organizzazione
dei Servizi Sanitari
SVILUPPO DI ATTIVITÀ DI
INTEGRAZIONE SCOLASTICA PER
ALUNNI CON DISABILITÀ
Responsabile scientico:
Ing. Damiano Rivolta
Biblioteca,
cresce
l’utilizzo delle
risorse
elettroniche
Sono stati resi noti i dati di utilizzo
delle risorse elettroniche
accessibili sul sito di Bibliosan
(rete delle biblioteche degli Enti di
ricerca biomedici italiani) da parte
degli operatori dell’IRCCS Medea.
Questi dati mettono in evidenza il
trend positivo che riguarda tutte
le risorse online disponibili, ma
soprattutto l’utilizzo delle riviste
scientiche elettroniche. Infatti
il numero di download di articoli
è passato dai 6.025 del 2008, ai
10.285 del 2009, agli oltre13.000
del 2010.
Da diversi anni la biblioteca dell’istituto
aderisce al Sistema Bibliotecario
Biomedico Lombardo
promosso dalla Regione Lombardia
(SBBL) e a Bibliosan (promossa dal
Ministero della Salute). Attraverso
queste cooperazioni e grazie allo
sviluppo tecnologico e informatico,
è notevolmente aumentato
il numero di risorse informative
elettroniche a disposizione dell’utente
a supporto dell’attività di
ricerca, della clinica e come strumento
di autoaggiornamento.
Le risorse scientiche online accessibili
via internet a disposizione
di tutto il personale dell’Istituto
sono:
• banche dati bibliograche e altri
database (PubMed/MEDLINE,
EMBASE, COCHRANE LIBRARY,
CODIFA/REFI, Journal Citation
Reports, Web of Science, BMJ
BESTPRACTICE);
• cataloghi elettronici di riviste
scientiche online possedute
dall’Istituto;
• oltre 7.000 riviste scientiche
online full text (ELSEVIERScienceDirect,
JAMA e i 9 Archives
Journals dell’American Medical
Association, The New England
Journal of Medicine, British Medical
Journal, BMJ Journals online,
Sage ecc.);
• NILDE 4.0 (strumento per la gestione
automatizzata delle richieste
di articoli scientici indirizzate
alla biblioteca dell’Istituto);
• RefWorks (gestore di bibliograe
con interfaccia web).
L’accesso a queste risorse online è
possibile direttamente dal proprio
computer anche da qualsiasi altro
luogo che non sia la sede IRCCS di
Bosisio Parini previa una registrazione
dal link: bibliosan.it.
Per qualsiasi informazione sulle
risorse e sul loro utilizzo è possibile
contattare la biblioteca di
Bosisio Parini telefonicamente
(031/877360) oppure via email
(biblio@BP.LNF.IT).
Caterina Sala
Responsabile Biblioteca
IRCCS “E. Medea”
41

mostrato soddisfazione per questo
servizio sia rispetto ai contenuti
generali, sia rispetto alla cadenza
e quantità dei colloqui così come
della competenza del personale appositamente
dedicato.
I primi colloqui effettuati con il
personale didattico hanno visto la
presenza di circa due insegnanti
per alunno, successivamente si sono
presentati in un numero più ampio
chiedendo quindi un maggior confronto
in merito a discipline diverse.
Oltre ad un confronto didattico
e psico-educativo relativo al rapporto
con l’alunno e la famiglia di
origine, sono state anche compilate
congiuntamente le certicazioni
previste per legge quali ad esempio
prolo dinamico funzionale e piano
educativo individualizzato.
Relativamente ai servizi sociali territoriali
coinvolti si è cercato di
mantenere una costante collaborazione.
In particolar modo di fronte
a nuclei familiari particolarmente
fragili è stato importante il raccordo
con i suddetti per permettere un
maggior confronto e la possibilità
di portare alla luce situazioni diverse,
meritevoli, di particolare presa
in carico con la conseguente elaborazione
di un progetto condiviso.
Programma di Ricerca Corrente
2010
Linea di ricerca: Organizzazione
dei Servizi Sanitari
SVILUPPO DI ATTIVITÀ DI
INTEGRAZIONE SCOLASTICA PER
ALUNNI CON DISABILITÀ
Responsabile scientico:
Ing. Damiano Rivolta
Biblioteca,
cresce
l’utilizzo delle
risorse
elettroniche
Sono stati resi noti i dati di utilizzo
delle risorse elettroniche
accessibili sul sito di Bibliosan
(rete delle biblioteche degli Enti di
ricerca biomedici italiani) da parte
degli operatori dell’IRCCS Medea.
Questi dati mettono in evidenza il
trend positivo che riguarda tutte
le risorse online disponibili, ma
soprattutto l’utilizzo delle riviste
scientiche elettroniche. Infatti
il numero di download di articoli
è passato dai 6.025 del 2008, ai
10.285 del 2009, agli oltre13.000
del 2010.
Da diversi anni la biblioteca dell’istituto
aderisce al Sistema Bibliotecario
Biomedico Lombardo
promosso dalla Regione Lombardia
(SBBL) e a Bibliosan (promossa dal
Ministero della Salute). Attraverso
queste cooperazioni e grazie allo
sviluppo tecnologico e informatico,
è notevolmente aumentato
il numero di risorse informative
elettroniche a disposizione dell’utente
a supporto dell’attività di
ricerca, della clinica e come strumento
di autoaggiornamento.
Le risorse scientiche online accessibili
via internet a disposizione
di tutto il personale dell’Istituto
sono:
• banche dati bibliograche e altri
database (PubMed/MEDLINE,
EMBASE, COCHRANE LIBRARY,
CODIFA/REFI, Journal Citation
Reports, Web of Science, BMJ
BESTPRACTICE);
• cataloghi elettronici di riviste
scientiche online possedute
dall’Istituto;
• oltre 7.000 riviste scientiche
online full text (ELSEVIERScienceDirect,
JAMA e i 9 Archives
Journals dell’American Medical
Association, The New England
Journal of Medicine, British Medical
Journal, BMJ Journals online,
Sage ecc.);
• NILDE 4.0 (strumento per la gestione
automatizzata delle richieste
di articoli scientici indirizzate
alla biblioteca dell’Istituto);
• RefWorks (gestore di bibliograe
con interfaccia web).
L’accesso a queste risorse online è
possibile direttamente dal proprio
computer anche da qualsiasi altro
luogo che non sia la sede IRCCS di
Bosisio Parini previa una registrazione
dal link: bibliosan.it.
Per qualsiasi informazione sulle
risorse e sul loro utilizzo è possibile
contattare la biblioteca di
Bosisio Parini telefonicamente
(031/877360) oppure via email
(biblio@BP.LNF.IT).
Caterina Sala
Responsabile Biblioteca
IRCCS “E. Medea”
41