il neurologo e le malattie rare - SocietÃ italiana di neurologia

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Razionale scientificoIL NEUROLOGO E LE MALATTIE RARE:APPROCCIO CLINICO-GESTIONALEIn questi ultimi anni, lo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche e la ricerca dinuovi approcci terapeutici ha condotto a numerosi e rilevanti progressi nellaconoscenza delle malattie neurologiche rare. Nella maggior parte di questemalattie, il trattamento è ancora lungi dall’essere soddisfacente e le misurepreventive sono ancora di difficile attuazione. E’ molto sentita infatti la necessitàdi sviluppare e portare avanti gli studi neuroepidemiologici, utilizzandodefinizioni, classificazioni e metodi uniformi. Conoscenze sempre crescenti edinamiche hanno consentito però di individuare fili conduttori comuni in quadriapparentemente diversi come quelli ad esempio del coinvolgimento neurologiconelle malattie metaboliche in età adulta, dove l’inquadramento diagnostico puòrisultare spesso difficile. Chiunque affronti un paziente per un problema ancheapparentemente localizzato ad un singolo apparato dovrebbe avere una capacitàdi visione ampia e un’attenzione curiosa a sintomi extraneurologici che possonodi fatto aiutare a completare o a inquadrare meglio la diagnosi di malattia. Laprecisione diagnostica nel campo delle malattie rare ha aperto orizzontiterapeutici nuovi e consentito a molti soggetti con sindromi genetiche, concarenze enzimatiche, di portare anche nell’universo dell’adulto le propriecaratteristiche cliniche e fisiopatologiche e le proprie esigenze assistenziali.Proprio perché alcune malattie rare possono essere farmacologicamente tratatte,il neurologo deve imparare a guardare con occhi diversi i pazienti e riconoscerepatologie più tipiche dell’età evolutiva che possono anche manifestarsi in etàadulta.Il convegno si aprirà con l’inquadramento clinico delle malattie rare, inparticolare saranno presi in considerazione gli aspetti neurofisologici edanatomo-patologici. Seguirà la lettura magistrale sulla malattia di Pompe qualeesempio di malattia rara ma trattabile con farmaci appropriati. Si proseguirà congli interventi del pediatra, cardiologo e nefrologo che relazioneranno sugliaspetti clinici delle malattie rare, rispettivamente nell’età evolutiva e nelcoinvolgimento di organi specifici. Concluderanno la mattinata le relazioni sugliaspetti neuroradiologici nelle malattie rare in particolare con l’uso di tecnicheavanzate di risonanza magnetica e il contributo della genetica nella diagnosi eclassificazione di tali patologie. Il pomeriggio si aprirà con un’altra letturamagistrale sulla sindrome di Eaton-Lambert altro esempio di patologia raradell’adulto che può beneficiare di trattamento terapeutico. Si proseguirà poi congli aspetti riabilitativi e il percorso clinico-assistenziale delle malattie rare nelterritorio Emilia-Romagna. Concluderà il convegno una tavola rotonda con ladiscussione di casi clinici quali esempi di diagnosi e trattamenti di malattie rarecon coinvolgimento neurologico. I relatori e i moderatori sono medici specialistiche svolgono la loro attività prevalentemente nel territorio dell’Emilia Romagna,Marche e Abruzzo impegnati nell’assistenza, nella ricerca clinica, di base enell’attività didattica.Il convegno è rivolto non solo ai neurologi ma anche a tutti quegli specialistiche inevitabilmente vengono coinvolti nel decorso di queste malattie rare. Ha loscopo di diffondere una cultura e una conoscenza in tale campo, presuppostoimportante per una rete, costituita da persone che collaborano reciprocamenteper migliorare l’assistenza dei pazienti.
8.00 Iscrizione dei partecipanti8.30 Saluto delle autoritàMaria BasenghiDirettore Generale AUSL, CesenaGiorgio MartelliDirettore Sanitario AUSL, CesenaVirna ValmoriDirettore Medico di Presidio Ospedaliero, Cesena8.50 Introduzione alle malattie rareM.G. Passarin, Cesena - F. Rasi, RavennaI SESSIONEModeratori: L. Provinciali Ancona - M. Onofrj, ChietiE. Montanari, Fidenza, PR9.00 Inquadramento clinico malattie rareP. Cortelli, Bologna9.20 Inquadramento neurofisiologico malattie rareF. Logullo, Ancona9.40 La diagnostica anatomo-patologica nelle malattie rareA. Di Muzio, Chieti10.00 Discussione10.10 Lettura MagistraleLa Malattia di Pompe: gli aspetti diagnostici, terapeutici e gestionaliModeratori: N. Marcello, Reggio Emilia - W. Neri, ForlìRelatore: V. Tunioli, Ferrara11.10 Riconoscimento scientifico per le malattie rare al Prof. Nicola Rizzuto11.20 Pausa caffèII SESSIONEModeratori: M. Ruggiero - R.M. Dorizzi - A. Sensi, Cesena11.30 Neuroimaging morfologico e tecniche avanzate di RMN nelle malattie rareR. Lodi, Bologna11.50 Il contributo della genetica nella diagnosi delle malattie rareO. Calabresi, Imola - FO12.10 DiscussioneIII SESSIONEModeratori: G. Piovaccari, Rimini - A. Biasini - C. Feletti, Cesena12.20 Il neurologo pediatra e le malattie neurometaboliche dell’età evolutivaE. Della Giustina, Reggio Emilia12.40 Il cardiologo e le malattie rareE. Biagini, Bologna13.00 Il nefrologo e le malattie rareR. Magnani, Rimini13.20 Discussione13.30 Pausa Pranzo14.30 Lettura MagistraleLa sindrome di Eaton - Lambert: dalla diagnosi alla terapiaModeratori: A. Baruzzi, Bologna P.F. Nichelli, ModenaRelatore: R. Liguori, BolognaIV SESSIONEModeratori: A. Naldi, Cesena - M. Volta, Bologna15.30 La riabilitazione nelle malattie rare in età evolutivaP. Maltoni, Forlì15.45 La riabilitazione nelle malattie rare in età adultaR. Antenucci, Piacenza16.00 La rete assistenziale delle malattie rare in Emilia RomagnaE. Rozzi, Bologna16.20 Discussione16.30 Tavola Rotonda su Casi cliniciModeratori: D. Guidetti, Piacenza - A. Ravasio, Rimini - S. Malagù, CesenaRelatori: S. Cerasoli, Cesena - M.C. Laguardia, Cesena - A. Zammarchi, CesenaS. Gutmann, San Marino - M. Pasquinelli, Rimini - S. Biguzzi, Cesena17.45 ConclusioniM.G. Passarin, Cesena - F. Rasi, Ravenna18.00 Test di apprendimento finale
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