• CISTINOSI

Linee Guida condivise per unprotocollo regionale• CISTINOSI

La cisteamina (50 mg/Kg/die ogni 6 ore)Orientativo!come monitorarla? cistina intraleucocitariaogni 3 mesi (dove possibile)L’osso (rachitismo ipofosfatemico)soluzione di Joulie (P 30.4 g/ml) 5 ml 5-6 volte/die?reducto spezial 1 cps 5-6 volte/die ? La meglio tollerata1,25(OH)D3 0.03-0.06 mcgKg/die ? Aggiustare la dosesecondo ipercalcemiaBifosfonati ? (pamidronato?) si in chi è già cresciutodensitometria quale intervallo? Ogni due anni

La crescita staturaleAlcuni studi hanno dimostrato l’efficacia della terapiacon GH nell’incrementare la velocità di crescita el’altezza nei bambini con cistinosiA tutti i bambini? NOA quale età iniziare? Nei primi anni di vitaQuali dosi farmacologiche? U/Kg/sett: valutazionesingolo bambino. INDIVIDUALIZZARE!

Le complicanze gastrointestinalio La cisteamina può provocare gastrite/ulcera peraumento secrezione gastrina e secrezione acidao L’omeprazolo (10-20 mg/die x 4 mesi) è efficacenella terapia di questa complicanzao Il reperto di cristalli di cistina a livello gastrointestinaleè segno di terapia inadeguataAumentare il dosaggio?Da studiare…

La proteinuria (e la funzione renale)La terapia con ACE inibitore riduce l’albuminurianei pazienti con cistinosi nefropaticaÈ possibile che la riduzione dell’albuminuria siaefficace nel rallentare la progressione dellanefropatia.‣ Microalbuminuria ogni 3-4 mesi? si‣ A quali valori aggiungere l’ACE inibitore? Neicasi in cui vi è aumento progressivo dellaproteinuria. Comunque prudenza… No dati inletteratura