Le Linee di Ricerca - La Nostra Famiglia

NEUROIMAGINGsistema nervoso centrale è requisito pressoché imprescindibile per potercomprendere in maniera approfondita l’ampio spettro di patologia cerebrale,malformativa e non, che può colpire i pazienti in età pediatrica, quale quelliafferenti al presente IRCCS.Passare ad un’analisi quantitativa, standardizzata e non più soggettiva delleindagini RM, è fondamentale per poter estendere le potenzialità diagnostichedella metodica in questo complesso ambito di patologie, quali ad esempioi disturbi dello sviluppo neurologico con ritardo psicomotorio ove ancora lapercentuale di esami valutati soggettivamente negativi raggiunge valori moltoelevati (sino al 40%).Attualmente nella letteratura medica internazionale non sono disponibili data-baseconsistenti e significativi di RM cerebrali normali in età pediatricacostruiti con apparecchio a 3T. I data-base già acquisiti con apparecchi da1,5 T purtroppo non sono utilizzabili negli studi neuroradiologici su pazientipediatrici a 3T, per essenziali differenze quantitative di risoluzione spaziale erisoluzione di contrasto tra le varie strutture cerebrali.Per ovviare a tale carenza è necessario “costruire” autonomamente un archiviodi RM cerebrali di soggetti pediatrici sani il più ampio e uniforme possibile.Scopi del progetto––Costruire un data-base di misure quantitative morfo-funzionali acquisite a3Tesla, come parametro statistico normale di riferimento cui porre in relazioneanaloghi dati acquisti in popolazioni pediatriche con patologie delsistema nervoso centrale congenite ed acquisite.––Ottenere dati quantitativi su volumetria cerebrale, tensore di diffusione,spettroscopia e risonanza funzionale (fMRI) nella popolazione pediatricacon normale sviluppo psicomotorio, anamnesi clinica neurologica negativa,esame clinico neurologico negativo.2. Protocollo di acquisizione di dati morfologico-quantitativi e funzionalicerebrali con tomografo di risonanza magnetica a 3 Tesla (3T) inpopolazione pediatrica con patologia neurologica dell’età evolutivaassociata a ritardo mentale e/o disturbo del comportamento.NEUROIMAGINGLa risonanza magnetica ha permesso di ottenere, negli ultimi due decenni,importanti progressi nell’individuazione delle anomalie morfologiche cerebraliche possono ricorrere nelle patologie neurologiche dell’età evolutivaassociate a ritardo mentale e ai disturbi del comportamento [Barkovich 2005,2007, 2009].La diagnosi è stata per lo più limitata a quelle classi di patologie in cui latradizionale osservazione qualitativa da parte degli esperti di neuroimagingpoteva fornire informazioni sufficientemente specifiche; gli studi di neuroimagingsi sono pertanto concentrati su alterazioni/lesioni/malformazioni chedi per se stesse risultavano ben distinguibili rispetto al quadro del normalecervello in via di sviluppo.Tuttavia dalla pratica clinica quotidiana risulta che, in pazienti affetti da quadripatologici con ritardo mentale, un gran numero di esami di neuroimagingsiano giudicati normali, proprio sulla base dei soli tradizionali criteri di valutazionequalitativa. Il numero dei “falsi negativi” risulta significativo (sino ad un40% a seconda delle casistiche).È in realtà altamente probabile che modificazioni morfo-funzionali dell’encefaloin questi casi siano presenti, anche se non rilevabili con analisi tradizionale.Recentemente, nel campo della ricerca clinica avanzata in neuroimaging,sono stati sperimentati approcci metodologici di tipo analitico quantitativoallo studio della patologie neurologiche, soprattutto nell’adulto (es. demenze,parkinsonismi, etc.). Tali innovative tecniche di acquisizione ed elaborazionedelle immagini (es: voxel based morphometry, tensore di diffusionee anisotropia frazionata, spettroscopia, RM funzionale-fMRI) permettono diottenere informazioni maggiormente dettagliate e approfondite rispetto alpuro dato morfologico tradizionale. In particolare esse possono fornire datiquantitativi su popolazioni clinicamente omogenee tali da essere confrontaticon analoghi dati quantitativi provenienti da popolazione pediatrica sana dipari età. L’ esperienza applicativa di tali tecniche nel campo della patologiadell’età evolutiva con ritardo mentale è ancora limitata [Verbruggen 2009,Haas 2009].L’utilizzo di un magnete a 3T, dotato di maggiore risoluzione spaziale rispettoalle apparecchiature tradizionali, combinato ad un approccio di post-processingdelle immagini di tipo quantitativo, potrebbe aiutare a ridurre la percentualedi esami falsamente negativi attualmente ancora presente in questocampo di patologia neurologica pediatrica.Inoltre, correlare anomalie quantitative (es. selettiva riduzione-aumento di volumedi strutture cerebrali od alterati indici di organizzazione delle strutturedella sostanza bianca) con dati genetici potrebbe fornire importanti informazionisulla fisiopatologia di tali patologie.Scopi del progetto––Costruire un data-base di misure quantitative morfo-funzionali, acquisite a3 Tesla, su pazienti affetti da patologie dello sviluppo con ritardo mentalee/o disturbi del comportamento– – Ottenere dati quantitativi su volumetria cerebrale, tensore di diffusione,spettroscopia, fMRI nella popolazione suddetta, da confrontare con le misureottenute su analoga popolazione di individui sani.ANNUARIO SCIENTIFICO 2009-2010 88 ANNUARIO SCIENTIFICO 2009-201089