Akušerija ir ginekologija - VU Medicinos fakultetas - Vilniaus ...
Akušerija ir ginekologija - VU Medicinos fakultetas - Vilniaus ...
Akušerija ir ginekologija - VU Medicinos fakultetas - Vilniaus ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
56<br />
6. suprasti <strong>ir</strong> interpretuoti genetinių tyrimų indikacijas <strong>ir</strong> rezultatus;<br />
7. išmokti žalingus aplinkos veiksnius, kurie pasižymi teratogeniniu poveikiu;<br />
8. apskaičiuoti riziką įgimtoms vaisiaus raidos anomalijoms.<br />
4. Ciklo tikslai <strong>ir</strong> turinys, studijų metodai.<br />
Ciklas sk<strong>ir</strong>tas akušerių-ginekologų specialybės studijų programai. Šio ciklo tikslas pateikti<br />
rezidentams bendrąsias žinias apie genetinį konsultavimą, probando tyrimo principus,<br />
bendruosius klinikinius chromosominių <strong>ir</strong> monogeninių ligų požymius <strong>ir</strong> tyrimo metodus;<br />
supažindinti su teratogenezės principais, teratogeniniais sindromais, toksinėmis medžiagomis,<br />
veikiančiomis reprodukcinę sistemą, bei prenatalinės diagnostikos naujovėmis.<br />
Cikle numatytos devynios sk<strong>ir</strong>tingos temos. Kiekvienai temai sk<strong>ir</strong>ta po 2 valandas teoriniams<br />
užsiėmimams.<br />
Teorinių užsiėmimų metu Žmogaus <strong>ir</strong> medicininės genetikos katedros darbuotojai skaito<br />
paskaitas, praveda teorinius seminarus. Likusi dalis – 142 val. sk<strong>ir</strong>tos praktiniams užsiėmimams.<br />
Praktinę dalį sudaro:<br />
a) praktikos darbai, kuriuose rezidentai braižo <strong>ir</strong> analizuoja genealoginius medžius; skaičiuoja<br />
genetinę riziką esant įva<strong>ir</strong>iems paveldėjimo tipams;<br />
b) dalyvavimas genetinėje konsultacijoje;<br />
c) medicininių dokumentų pildymas;<br />
d) seminarai, kuriuose rezidentai referuoja literatūrą <strong>ir</strong> aptariami klinikiniai atvejai.<br />
5. Temos pavadinimas, trumpas turinio apibūdinimas.<br />
5.1. Temos pavadinimas. Šeimos genetinis konsultavimas<br />
Trumpas turinio apibūdinimas: Genetinio konsultavimo apibrėžimas. Pagrindiniai<br />
genetinio konsultavimo uždaviniai <strong>ir</strong> tikslas. D<strong>ir</strong>ektyvus <strong>ir</strong> ned<strong>ir</strong>ektyvus genetinis konsultavimas.<br />
Bayes‘o teorema. Hardy – Weinberg dėsnis. Genetinio konsultavimo įvertinimas <strong>ir</strong><br />
psichologiniai aspektai. Moralinės <strong>ir</strong> etinės problemos genetiniame konsultavime.<br />
5.2. Temos pavadinimas. Probando tyrimo principai <strong>ir</strong> genealoginė analizė<br />
Trumpas turinio apibūdinimas: Ligos anamnezė. Fenotipas. Genealoginio medžio<br />
braižymas <strong>ir</strong> analizė. Dermatoglifika. Tyrimai <strong>ir</strong> jų įvertinimas. Išvados. Genetinė prognozė <strong>ir</strong><br />
stebėjimas. Bazinė genealoginio medžio informacija. Linijos genealoginiame medyje. Simboliai.<br />
Legenda. Klausimai braižant genealoginį medį. Genealoginio medžio „etiketas“. Genealoginio<br />
medžio analizė <strong>ir</strong> genetinė prognozė.<br />
5.3. Temos pavadinimas. Bendrieji klinikiniai chromosominių ligų požymiai<br />
Trumpas turinio apibūdinimas: Chromosominės ligos apibrėžimas. Šeimos, kuriose<br />
padidėjusi chromosominių ligų rizika. Klinikinės kariotipo tyrimo indikacijos. Šeimos anamnezė<br />
<strong>ir</strong> nėštumas. Paciento, sergančio chromosomine liga, vystymasis, branda, vaisingumas, raidos<br />
anomalijos, mikroanomalijos, protinė raida, rentgenologiniai griaučių sistemos pokyčiai.<br />
5.4. Temos pavadinimas. Citogenetiniai <strong>ir</strong> molekuliniai citogenetiniai chromosomų tyrimų<br />
metodai<br />
Trumpas turinio apibūdinimas: Indikacijos žmogaus kariotipo tyrimui, prenatalinis <strong>ir</strong><br />
postnatalinis kariotipo tyrimas, ląstelių kultūros. Nediferenciniai dažymo metodai, jų taikymas.<br />
G-, C-, Q-, R-, NOR- dažymo metodai, jų taikymas, privalumai <strong>ir</strong> trūkumai. Radioizotopinė<br />
citogenetika, FISH, chromosomų tapymas, SKY, CGH, array-CGH tyrimų metodai, jų principas,<br />
specifika, taikymas, pranašumai <strong>ir</strong> trūkumai.<br />
5.5. Temos pavadinimas. Monogeninių ligų paveldėjimo tipai<br />
Trumpas turinio apibūdinimas: Autosominis dominantinis paveldėjimas, klasikiniai<br />
požymiai. Redukuota penetrancija, variabili ekspresija, ligos su vėlyva pradžia, anticipacija,<br />
fenokopija, tėvai serga sk<strong>ir</strong>tingomis autosominio dominantinio paveldėjimo ligomis, pleotropija,<br />
spontaninė mutacija, homozigotos, vienos lyties pažeidimas, gonadinis mozaikiškumas.
Change language