richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-STANDAARD 

Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar

JGZ-standaard 

Vroegtijdige opsporing van 

aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar 

ONDER REDACTIE VAN 

J.A. de Wilde 

(namens de werkgroep JGZ-standaard 

Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar) 

Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland

© 2005 AJN Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland, Postbus 24, 2160 AA Lisse 

Alle rechten voorbehouden. Niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, 

opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand, of openbaar gemaakt, in enige 

vorm of op enige wijze, hetzij elektronisch, mechanisch, door fotokopieën, opnamen, 

of enig andere manier, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van de 

uitgever. 

ISBN-10 90-9019651-X 

ISBN-13 9789090196510 

NUR 871 

Ontwerp omslag: J. van der Plas, TNO Kwaliteit van Leven, Leiden

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar 

5 

INHOUDSOPGAVE 

Leden van de werkgroep JGZ-standaard ‘Vroegtijdige opsporing van aangeboren 

hartafwijkingen 0-19 jaar’ 

Woord vooraf — 9 

Inleiding — 11 

H1 Werking van het hart — 15 

1.1. Fysiologie van het volwassen hart — 15 

1.2. Foetale circulatie — 16 

1.3. Neonatale circulatie — 18 

H2 Hartafwijkingen bij kinderen — 21 

2.1 Inleiding — 21 

2.2 Aangeboren hartafwijkingen — 21 

2.2.1 Niet-cyanotische aangeboren hartafwijkingen — 22 

2.2.1a Afwijkingen met een links-rechts shunt — 22 

1. Ventrikelseptumdefect (VSD) — 22 

2. Atriumseptumdefect (ASD) — 23 

3. Open ductus arteriosus (Botalli) — 25 

2.2.1.b Obstructieve lesies — 25 

1. Pulmonalisstenose (PS) — 25 

2. Aortastenose (AS) — 26 

3. Coarctatio aortae (CoA) — 27 

4. Onderbroken aortaboog — 28 

2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen — 28 

1. Tetralogie van Fallot (TOF) — 28 

2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) — 30 

2.2.3 Aangeboren anomalieën: een restgroep — 31 

1. Dextrocardie en mesocardie — 31 

2. Vasculaire ring — 31 

2.3 Ritme- en geleidingsstoornissen — 31 

2.4 Verworven hartaandoeningen — 32 

1. Cardiomyopathie — 32 

2. Cardiovasculaire infecties — 32 

3. Ziekte van Kawasaki — 32 

4. Acuut reuma — 32


6 

H3 Aangeboren hartafwijking en de gevolgen voor het dagelijkse leven — 33 


3.2 Mogelijke gevolgen voor gedrag — 33 

3.3 Kwaliteit van leven — 34 

3.3.1 Algemeen — 34 

3.3.2 Onderwijs — 34 

3.3.3 Werk — 35 

3.3.4 Vrije tijd — 35 

3.3.5 Overige — 36 

3.4 Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen — 36 

H4 Onderzoeksmethoden — 39 


4.2 Stappenplan — 40 

4.3 Anamnese — 42 

4.4 Volgen van de groei — 44 

4.5 Inspectie — 45 

4.6 Auscultatie — 47 

4.6.1 Methode van ausculteren — 47 

4.6.2 Auscultatie van hartgeruisen — 48 

4.6.3 De interpretatie van hartgeruisen — 50 

4.6.4 Hartritme — 52 

4.7 Palpatie — 52 

4.8 Hartfalen — 54 

4.9 Andere diagnostische tests voor opsporing 

van aangeboren hartafwijkingen — 55 

H5 Aangeboren hartafwijkingen bij risicogroepen — 59 


5.2 Genetische factoren — 59 

5.3 Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap — 60 

5.4 Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren — 61 

5.5 Kinderen van buitenlandse ouders, 

adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen — 62 

H6 Interventies en begeleiding — 65 

6.1 Verwijscriteria — 65 

6.2 Sociaal-medische begeleiding — 67


7 

6.3 Vaccinaties en endocarditisprofylaxe — 70 

H7 Beschouwing — 73 


7.2 De screeningstest — 74 

7.3 Het screeningsprogramma — 75 

7.4 Contactmomenten — 76 

7.5 Het opsporen van coarctatio aortae (CoA) — 77 

H8 Conclusies en aanbevelingen — 79 

8.1 Conclusies — 79 

8.2 Aanbevelingen — 80 

Literatuur — 83 

Bijlage 1: Chromosomale syndroomcomplexen met cardiovasculaire 

afwijkingen — 89 

Bijlage 2: Sportactiviteiten en aangeboren hartafwijkingen — 91 

Bijlage 3: Protocol voor het zuigelingenhuisbezoek door de 

verpleegkundige JGZ — 93 

Verklarende woordenlijst — 96 

Afkortingen — 100 

Adressen — 101 

Met dank aan— 108 

In de tekst van de standaarden JGZ wordt in verband met de lengte van de veelvoorkomende 

begrippen met afkortingen gewerkt. 

De volledige schrijfwijze kunt u vinden in de afkortingenlijst achterin het boek.


8 

LEDEN VAN DE WERKGROEP JGZ-STANDAARD ‘VROEGTIJDIGE OPSPORING VAN 

AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN 0-19 JAAR’ 

Mw. Drs. N. Heerdink-Obenhuijsen (arts Maatschappij en Gezondheid) 

Dhr. Dr. R.E. Juttmann (arts Maatschappij en Gezondheid) 

Mw. Dr. M. Kamphuis (arts Jeugdgezondheidszorg) 

Mw. Drs. I.L. van der Klis (psycholoog, vertegenwoordiger Patiëntenvereniging 

Aangeboren Hartafwijkingen) 

Mw. E.M.M. Niemans-Steenbeek (verpleegkundige Jeugdgezondheidszorg) 

Mw. Drs. M.J. Simonis-van Kasteel (arts Maatschappij en Gezondheid) 

Begeleiding vanuit TNO Kwaliteit van Leven 

Mw. Drs. M.N.Blankespoor (tot oktober 2003, arts) 

Mw. Dr. A.A. Schuller (tot juni 2003, tandarts/epidemioloog) 

Mw. Drs. H.W.M. van Velzen-Mol (arts Maatschappij en Gezondheid) 

Dhr. Drs. J.A. de Wilde (arts Maatschappij en Gezondheid)


9 

Woord vooraf 

Om de kwaliteit van de zorg voor de jeugd van 0 tot 19 jaar te verhogen en daardoor 

de preventie van lichamelijke en psychische stoornissen te versterken heeft de 

Nederlandse Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg (NVJG), één van de twee voorlopers 

van de Artsen (vereniging) Jeugdgezondheidszorg Nederland (AJN), in 1995 het 

initiatief genomen voor het ontwikkelen van Standaarden. 

Gekwalificeerde zorgverlening, uniformiteit in de uitvoering van de Jeugdgezondheidszorg 

en continuïteit van die zorg maken de JGZ herkenbaar. Standaarden geven 

daarbij een belangrijke invulling aan de ‘evidence based’ onderbouwing van het 

Basistakenpakket (BTP), dat vanaf 1 januari 2003 wettelijk is verankerd. 

Na de Standaarden ‘Vroegtijdige opsporing gehoorstoornissen 0-19 jaar’, verschenen 

in 1998, en ‘Opsporing visuele stoornissen 0-19 jaar’ in 2002, kan ik u nu de derde JGZ 

Standaard: ‘Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen’ aanbieden. 

Een belangrijk document dat het onderdeel van het Basistakenpakket ‘Onderzoek 

naar aangeboren hartafwijkingen’ wetenschappelijk ondersteunt. 

Jaarlijks worden in Nederland 1200 tot 1600 kinderen met een hartafwijking geboren. 

Ongeveer de helft daarvan geeft al direct na de geboorte of in de eerste levensweek 

ernstige verschijnselen. Bij de andere helft manifesteren deze zich pas na enige 

weken. 

Vooral ten aanzien van die laatste groep is deze standaard van groot belang voor de 

artsen en verpleegkundigen, werkzaam op het Consultatiebureau. 

De standaard bestaat uit een uitgebreide onderbouwing van het advies. Daarnaast zal 

een geplastificeerde kaart met de aanbevelingen een handzaam document voor de uitvoering 

zijn. 

Het opstellen van een Standaard gaat volgens een daartoe ontwikkelde methodiek 

voor het maken van wetenschappelijk verantwoorde standaarden. Dit proces wordt 

begeleid door de Jeugdgezondheidszorg Adviesraad Standaarden (JAS). De JAS heeft 

onlangs besloten om deze methodiek aan te passen aan de wens om meer standaarden 

sneller te kunnen ontwikkelen, in de praktijk te toetsen en vervolgens te implementeren. 

Zo hoopt de JAS aan de wensen vanuit het veld te kunnen voldoen. 

Velen hebben een bijdrage geleverd aan het tot stand komen van deze derde 

Standaard. 

Veel dank daarvoor!


10 

Ik ga er vanuit dat deze Standaard het onderzoek, de anamnese en de beslissing tot 

een eventuele verwijzing van aangeboren hartafwijkingen zal ondersteunen en vergemakkelijken. 

W.J.G. Lijs – Spek, 

Voorzitter AJN en voorzitter JAS 

Standaarden JGZ zijn bedoeld om richtlijnen te geven voor het handelen van professionals 

in de Jeugdgezondheidszorg. De professionals kunnen deze richtlijnen gebruiken als maat 

en houvast in hun contacten met individuele kinderen en/of hun ouders/verzorgers. De 

professionals in de JGZ zijn in staat om de individuele situatie en eigen wensen en verantwoordelijkheden 

van het kind en/of hun ouders/verzorgers hierbij te betrekken. Afweging 

van deze specifieke situatie, wensen en verantwoordelijkheden kan beredeneerd afwijken 

van het hierna beschreven beleid rechtvaardigen. Dit laat onverlet dat standaarden JGZ de 

huidige stand van zaken weergeven in de beroepsgroep, gebaseerd op wetenschappelijk 

onderzoek.


11 

INLEIDING 

‘Wat luistert u toch lang, dokter’ 

Mevrouw van Dijk bezoekt met haar dochtertje Janneke voor het eerst 

het consultatiebureau. Janneke is vier weken en is een tevreden kindje, 

dat goed drinkt en groeit. De arts die Janneke nakijkt, meent echter een 

hartgeruis te horen…………. 

Aanleiding 

In het Basistakenpakket (BTP) Jeugdgezondheidszorg (JGZ) wordt het opsporen van 

een hartafwijking genoemd onder productgroep 3 ‘Screening en vaccinaties’. 

Daarmee is het opsporen van aangeboren hartafwijkingen voor de JGZ een verplichte 

taak. 

Het proefschrift van Juttmann (Juttmann,1999) vormde de aanleiding om deze standaard 

te ontwikkelen. Hierin werd aangetoond dat winst te behalen valt door de 

screening op aangeboren hartafwijkingen volgens een nauwgezet protocol uit te voeren. 

Binnen de JGZ wordt echter beperkt volgens dit protocol gewerkt. Juist de JGZmedewerker 

heeft de mogelijkheid cardiale problemen vroegtijdig op te sporen en 

kan zo nodig doorverwijzen. In deze standaard zal daarom aandacht worden besteed 

aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen door de JGZ medewerker en 

interventies naar aanleiding van dat onderzoek. 

Definitie 

Een aangeboren hartafwijking wordt gedefinieerd als een structurele afwijking van 

het hart en/of de grote bloedvaten in de borstholte, die direct of op termijn nadelige 

gevolgen kan hebben voor de gezondheid (Hoffman & Kaplan,2002; Wren et al.,1999) 

Doelstelling en doelgroep 

De standaarden JGZ worden ontwikkeld voor en door beroepsbeoefenaars in de JGZ. 

Ze hebben ten doel de kwaliteit van de zorg te verbeteren door doeltreffende en doelmatige 

preventieprogramma’s, die gebaseerd zijn op bevindingen uit wetenschappelijk 

onderzoek, op uniforme wijze uit te voeren en toe te passen. Specifiek voor deze 

standaard wordt een stappenplan voorgesteld voor de efficiënte opsporing van aangeboren 

hartafwijkingen. 

Belang van vroege opsporing 

De incidentie van aangeboren hartafwijkingen in Nederland is 0,8%. Dit betekent dat 

jaarlijks ongeveer 1500 kinderen geboren worden met een aangeboren hartafwijking 

(Nederlandse Hartstichting,1998). Direct na de geboorte en in de eerste levensweken 

wordt circa 50% van de afwijkingen ontdekt (Wren et al.,1999). In de maanden en 

jaren daarna, in de periode dat het kind in de JGZ frequent wordt onderzocht, mani-


12 

festeert zich het merendeel van de overige hartafwijkingen. Na het vierde levensjaar 

komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht (Hall,1996; Immer et 

al.,1994; Meberg et al.,1999). 

Het belang van tijdig opsporen van hartdefecten is voorkómen dat irreversibele 

schade ontstaat (bijvoorbeeld aan de longen) en dat het kind door zuurstoftekort ernstig 

ziek wordt of door hartfalen overlijdt. Door verbeterde operatietechnieken en een 

lagere mortaliteit van hartkatheterisatie en chirurgische ingrepen is de levensverwachting 

van patiënten met een aangeboren hartafwijking sterk toegenomen. In 

2000 is door het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland en de 

Nederlandse Hartstichting het CONCOR-project (registratie en DNA-bank van patiënten 

met een aangeboren hartafwijking) gestart met als doel de gevolgen bij de steeds 

grotere groep volwassen patiënten met een aangeboren hartafwijking in kaart te 

brengen (Vriend et al.,2004b) 

Afbakening 

Deze JGZ-standaard is gericht op de vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 

en niet op het opsporen van verworven hartafwijkingen, ook al kunnen deze 

op de kinderleeftijd ontstaan. Het gezondheidsprobleem van de verworven hartafwijkingen 

is in Nederland, gezien de lage incidentie, niet van dien aard dat het zinvol is 

hierop te screenen. 

Samenstelling werkgroep 

De werkgroep bestond uit inhoudelijk deskundige (jeugd)artsen en een verpleegkundige 

JGZ. In de werkgroep was daarnaast via de Hartstichting, de Patiëntenvereniging 

Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) vertegenwoordigd. Alle leden waren onafhankelijk. 

Geen van de leden heeft enig financieel belang bij één of meer in de richtlijn 

geformuleerde aanbevelingen. 

Wetenschappelijke onderbouwing 

De inhoud van de standaard is zoveel mogelijk gebaseerd op wetenschappelijk bewijs 

(evidence). De gevonden literatuur is afgezet en afgewogen tegen de huidige werkwijze 

en ervaren knelpunten. Op basis hiervan is de optimale uitvoering van het programma 

voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen beschreven. 

De standaard is in de eindfase voorgelegd aan een groep externe experts, bestaande 

uit artsen en verpleegkundigen werkzaam in de JGZ, kindercardiologen, het 

Nederlands Huisartsengenootschap (NHG), de Koninklijke Nederlandse Organisatie 

van Verloskundigen (KNOV) en de PAH. Hun commentaren zijn in de eindversie van de 

standaard verwerkt. 

Literatuuronderzoek 

Voor de beschrijving van de werking van het hart (hoofdstuk 1) en de verschillende 

aangeboren hartafwijkingen (hoofdstuk 2) zijn diverse leerboeken gebruikt.


13 

Voor de overige hoofdstukken is gezocht in Medline en Embase naar literatuur over 

het voorkomen van aangeboren hartafwijkingen, screening op aangeboren hartafwijkingen, 

follow-up onderzoek, kwaliteit van leven bij aangeboren hartafwijkingen en 

diagnostiek. De volgende MeSH (Medical Subject Headings) termen werden hierbij in 

verschillende combinaties gebruikt: heart defects, congenital, prevalence, incidence, 

review, intervention studies, family, quality of life, adaptation, psychological, child, 

all child(ren), medical diagnosis, early intervention, early treatment, follow-up studies, 

screening, mass screening, school health services, Netherlands, genetics. Ook de 

database van PsycINFO is geraadpleegd voor literatuur over de kwaliteit van leven bij 

een hartafwijking. Hierbij werden de volgende termen gebruikt in combinatie met de 

term congenital heart disorders: quality of life, family, early intervention, early treatment, 

medical diagnosis. 

In tweede instantie is literatuur gezocht via de sneeuwbalmethode waarbij literatuurverwijzingen 

in de eerder gevonden artikelen en boeken werden geraadpleegd. Als 

laatste werd door de auteurs, werkgroep en meelezers literatuur ingebracht. 

De artikelen zijn door twee werkgroepleden inhoudelijk beoordeeld op relevantie en 

vervolgens door een epidemioloog beoordeeld op methodologische kwaliteit. Bij de 

beoordeling van de artikelen werd gelet op drie facetten: a) wetenschappelijke kwaliteit, 

b) toepasbaarheid in de praktijk en c) toepasbaarheid in de Nederlandse gezondheidszorg. 

Herziening 

Deze standaard heeft een geldigheidsduur van vijf jaar. Uiterlijk in 2009 wordt 

bepaald of een actualisering noodzakelijk is. De geldigheid van deze standaard verloopt 

eerder indien resultaten uit wetenschappelijk onderzoek of nieuwe ontwikkelingen 

een eerdere aanpassing vereisen.


HOOFDSTUK 1 

WERKING VAN HET HART 

1.1 Fysiologie van het volwassen hart 

15 

Afbeelding 1: de normale volwassen bloedsomloop. Bronvermelding: Uitgeverij Boom. 

Het normale hart pompt met de linker ventrikel (kamer) het bloed via de aorta naar de 

grote bloedsomloop. De perifere organen worden vanuit het bloedcapillaire systeem 

(vele kleine vertakte bloedvaatjes) verzorgd. Door de venae cavae stroomt zuurstofarm 

bloed naar het rechter atrium (boezem) en via de tricuspidaalklep naar de rechter 

ventrikel. Hieruit wordt het bloed naar de kleine- of longcirculatie gepompt. Het uit 

de longen terugkerende zuurstofrijke bloed gaat vervolgens naar de linker helft van 

het hart, via het atrium en de mitralisklep naar de linker ventrikel. 

De hartcyclus bestaat uit verschillende fasen. De sinusknoop, die als gangmaker dient 

van het prikkelgeleidingsysteem van de hartspier, ontlaadt zich. Daardoor trekken de 

boezems zich samen en stroomt het bloed in de ventrikels. Vervolgens worden de 

ventrikels geprikkeld waardoor de ventrikeldruk stijgt en uiteindelijk hoger wordt 

dan de druk in de atria. Als gevolg daarvan sluiten de tricuspidalis- en mitraliskleppen 

zich, wat met de stethoscoop hoorbaar is als 1e harttoon. Dit is het einde van het 

onderdeel uit de hartcyclus dat diastole wordt genoemd. Vervolgens begint de aanspanningfase 

van de ventrikels totdat de kleppen van de aorta en de arteria pulmonalis 

opengaan waarmee de uitdrijvingsfase begint. De ventrikeldruk daalt als het bloed


uit de ventrikels stroomt en wordt uiteindelijk lager dan die van de aorta en de longslagader, 

waardoor de aorta- en pulmonaliskleppen weer sluiten (2e harttoon). De 

aanspanningfase en de uitdrijvingsfase vormen samen de systole. 

1.2 Foetale circulatie (Tucker Blackburn,2002) 

16 

Afbeelding 2: de normale foetale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting.


17 

Het cardiovasculaire systeem is het eerste functionerende systeem in het embryo, 

opgebouwd voor het transport van voedingsstoffen en afbraakproducten. In de 

periode van de 8e tot 12e zwangerschapsweek, krijgt de circulatie de definitieve foetale 

vorm. De foetale circulatie is op verschillende onderdelen anders dan de circulatie 

na de geboorte. 

■ Er zijn extracardiale shunts (de ductus arteriosus en de ductus venosus) en een 

intracardiale shunt (het foramen ovale) aanwezig. Deze zorgen voor een gelijke 

druk tussen de twee atria en de grote bloedvaten en daarmee ook tussen de twee 

ventrikels. 

■ Er is een hoge longvaatweerstand doordat de longen niet ontplooid zijn en de longvaten 

veel glad spierweefsel bevatten. Hierdoor is er een geringe bloedstroom naar 

de longen. 

■ De weerstand in de grote systeemcirculatie is laag in vergelijking met de situatie 

ná de geboorte, onder andere door de lage druk van de navelstreng en de placentaire 

bloedstroom. 

Door deze aanpassingen werken de foetale ventrikels in feite parallel aan elkaar 

(naast elkaar) in plaats van in serie (na elkaar) zoals na de geboorte. De verdeling van 

het uitgedreven bloed is afhankelijk van weerstand en de stroom én van het feit dat de 

grote open ductus arteriosus zorgt voor een gelijke druk in aorta en pulmonaal arterie. 

Zuurstofrijk bloed stroomt vanuit de placenta door de navelstrengvene (vena umbilicalis) 

naar de lever, maar ongeveer 50% gaat direct naar de ductus venosus. De ductus 

venosus geeft weinig weerstand, waardoor het zuurstofrijke krachtiger stromende 

bloed uit de navelvene direct naar het hart wordt gestuurd. Het stroomt naar de rechter 

boezem en voor 50-60% door het foramen ovale naar het linker atrium. Dit zuurstofrijke 

bloed, gemengd met wat teruggekomen bloed uit de longen via de vena pulmonalis, 

wordt naar de linker ventrikel gestuurd en hiervandaan naar de aorta. De 

krans- en hersenslagaders, evenals de bovenste extremiteiten krijgen hierdoor zuurstofrijker 

bloed aangeboden dan de andere delen van het lichaam (met uitzondering 

van de lever). 

Een deel van het bloed uit de vena umbilicalis wordt in de vena cava inferior gemengd 

met het zuurstofarme bloed uit het onderste deel van het lichaam. Samen met het 

veel minder zuurstofrijke bloed uit de vena cava superior gaat dit via de tricuspidaalklep 

naar de rechter ventrikel en arteria pulmonalis. Een groot deel van dit bloed 

stroomt niet naar de longen (hoge vaatweerstand), maar via de ductus arteriosus 

(Botalli) naar de aorta descendens en zo naar het onderste deel van het lichaam en de 

navelstrengarteriën (lage vaatweerstand). Ongeveer 65% van de foetale output gaat 

naar de placenta terug, de rest doorstroomt foetale organen en weefsels.


18 

1.3 Neonatale circulatie (Bernstein,2003) 

Afbeelding 3: de normale neonatale circulatie. Uit: folder Nederlandse Hartstichting. 

De geboorte van het kind dwingt tot directe aanpassing aan deze nieuwe situatie. De 

gasuitwisseling, die via de placenta verliep, moet omschakelen naar gasuitwisseling 

langs de longen. De ademhaling wordt gestimuleerd door de veranderingen van koolstofdioxide, 

zuurstof en zuurgraad in het bloed na het onderbreken van de placentaire


19 

circulatie. Door het afnavelen treedt een herverdeling van de bloedstroom op. Diverse 

veranderingen treden direct bij de eerste ademhaling op. Een hoge druk is nodig voor 

de uitzetting van de longen. Deels komt dit tot stand doordat de thorax ineengedrukt 

wordt tijdens de uitdrijving via het baringskanaal. Maar het meeste vocht in de longen 

wordt verwijderd doordat de rechter ventrikeloutput voor een sterk toegenomen 

pulmonale circulatie zorgt. De zuurstof, aangevoerd tijdens de ademhaling, bewerkstelligt 

de verwijding van het longvaatbed, waardoor de pulmonale bloedstroom toeneemt. 

Het gevolg hiervan is, dat de bloedstroom in de venae pulmonales hoger 

wordt, evenals de output van de linker ventrikel. 

Overige hemodynamische veranderingen na de geboorte 

De sluiting van de ductus venosus 

Enkele minuten na de geboorte wordt de ductus venosus dichtgeknepen door het 

stoppen van de bloedstroom door de navelvene. Bij het merendeel van de zuigelingen 

is deze ductus na 14 dagen verschrompeld. Bij prematuren gebeurt dit iets later. 

De sluiting van het foramen ovale 

De druk in het linker atrium neemt toe onder invloed van de veranderingen in de 

vaatweerstand. De weerstand in de grote circulatie wordt lager terwijl de pulmonale 

veneuze stroom naar het hart toeneemt. De klep van het foramen ovale sluit de opening 

functioneel af waardoor twee gescheiden atria ontstaan. Het foramen ovale sluit 

definitief rondom de negende maand, maar bij sommigen blijft gedurende het hele 

leven de functionele sluiting door middel van de klep bestaan. 

De sluiting van de ductus arteriosus (Botalli) 

Bij de gezonde neonaat treedt de functionele sluiting van de ductus arteriosus 10 - 15 

uur na de bevalling op. De belangrijkste factor voor het sluiten is de hogere zuurstofdruk 

van het passerende bloed waardoor spierweefsel samentrekt en de ductus arteriosus 

zich sluit. De anatomische sluiting van de ductus arteriosus treedt later op. Bij 

een aantal aangeboren hartafwijkingen, bijvoorbeeld een complete transpositie van 

de grote vaten, is het juist van belang dat de ductus openblijft om het lichaam van 

voldoende zuurstofrijk bloed te kunnen voorzien. 

Afname van de weerstand in de longcirculatie 

In de normale neonatale circulatie neemt de bloedstroom in het longvaatbed acht tot 

tien keer toe, waardoor de weerstand in de pulmonale vaten daalt, evenals de druk in 

de arteriae pulmonales en de rechter ventrikel. In de eerste twee tot zeven dagen 

neemt de hoge foetale druk in de longcirculatie af tot een normale neonatale waarde.


HOOFDSTUK 2 

HARTAFWIJKINGEN BIJ KINDEREN 

2.1 Inleiding 

In dit hoofdstuk wordt een korte beschrijving gegeven van de meest voorkomende 

aangeboren hartafwijkingen. Hierbij is een indeling aangehouden, naar gebruik in de 

kindergeneeskunde op grond van pathofysiologie en klinische afwijkingen, in: nietcyanotische 

afwijkingen (onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en 

obstructieve laesies), en cyanotische hartafwijkingen (Park,2003). Enkele zeldzame 

hartafwijkingen en ritme- en geleidingsstoornissen worden kort beschreven. Op de 

behandeling van de verschillende hartafwijkingen wordt niet diep ingegaan, omdat 

dit niet op het terrein van de JGZ ligt. De preventieve maatregelen, waaronder de 

endocarditisprofylaxe, worden in hoofdstuk 6 besproken. 

De JGZ richt zich in eerste instantie op het opsporen van aangeboren hartafwijkingen. 

Het is echter niet altijd met zekerheid te zeggen of men met een aangeboren of met 

een verworven aandoening te maken heeft. Het hoofdstuk wordt daarom afgesloten 

met een korte opsomming van enkele verworven hartafwijkingen. 

2.2 Aangeboren hartafwijkingen 

21 

In Nederland is de prevalentie van aangeboren hartafwijkingen 8 op 1000 levendgeborenen 

(Hoffman,1990; Nederlandse Hartstichting,1998). In tabel 1 zijn de percentages 

van een aantal specifieke hartafwijkingen gegeven.


22 

Tabel 2.1. Percentages specifieke hartafwijkingen van het totale aantal aangeboren hartafwijkingen 

bij levendgeborenen (Park,2003) 

Percentage van alle 

aangeboren 

Aangeboren hartafwijking naar type hartafwijkingen Bijzonderheden 

Ventrikelseptumdefect 20 – 25 Geïsoleerde vorm 

Tetralogie van Fallot 10 

Coarctatio aortae 8 – 10 Jongens:meisjes = 2:1 

Atriumseptumdefect of ostium secundum defect 5 - 10 

Open ductus arteriosus (Botalli) 5 - 10 Bij voldragen kind 

Pulmonalisstenose 5 - 8 

Aortastenose 5 Jongens:meisjes = 4:1 

Complete transpositie van de grote vaten 5 Jongens:meisjes = 3:1 

Minder vaak voorkomende restgroep, 17-37 

waaronder: 

Compleet atrio-ventriculair septum defect 2 

Incompleet AVSD of ostium primum defect 1-2 

Tricuspidaalatresie 1-2 

Anomalie van de pulmonale veneuze vaten 1 Jongens:meisjes = 4:1 

Pulmonalisatresie


23 

kind groeit slecht, heeft vaak herhaalde luchtweginfecties en kan op jonge leeftijd al 

decompenseren (zie hoofdstuk 4.8). Hoewel er geen duidelijke cyanose is, kan het kind 

er grauw uitzien bij huilen. 

Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden 

Holosystolisch Linker Luide tweede toon Linker Bij cardiomegalie 

Middiastolische roffel sternumrand (pulmonalis) onderrand apicale heffing en 

(mitralisklep) bij Apex Normaal bij klein sternum thrill 

groot defect VSD 

Prognose en complicaties 

30 tot 40 % van de kleinere, vooral musculeuze defecten, sluit spontaan in het eerste 

levensjaar. Grote defecten kunnen kleiner worden. Een klein VSD geeft vaak geen 

symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. 

Bij deze kinderen is de te verwachten levensduur en kwaliteit van leven hetzelfde als 

bij iemand die geen VSD heeft. In minder dan 2% van de gevallen kan een infectieuze 

endocarditis optreden, onafhankelijk van de grootte van het defect. Dit gebeurt dan 

meestal tijdens de adolescentie en zelden bij een kind dat jonger dan twee jaar is. Bij 

een groot VSD kunnen kinderen diverse klachten hebben als gevolg van pulmonale 

hypertensie en decompensatie (zie onder klinische verschijnselen). Bij een klein aantal 

(onbehandelde) kinderen kan door ernstige pulmonale hypertensie een omkering 

van de shunt optreden (dus naar een rechts-linksshunt). Hierbij ontstaat cyanose 

omdat het zuurstofarme bloed niet meer via de longen, maar rechtstreeks via de 

linkerventrikel naar de aorta stroomt. Dit noemt men het Eisenmengercomplex en is 

irreversibel. 

Behandeling 

Kleine VSD’s hoeven niet behandeld te worden. Grote VSD's met daarbij een grote 

links-rechts shunt, worden in de eerste levensmaanden geopereerd. In afwachting van 

de operatie wordt het kind symptomatisch behandeld met diuretica. 

2. Atriumseptumdefect (ASD) 

Pathofysiologie 

Van dit defect zijn diverse vormen mogelijk. Naast het meest voorkomende centraal in 

het septum gelegen ostium secundum defect (70%, ASD-II) zijn er ook defecten mogelijk 

bij de inmonding van de vena cava superior, hoog in het septum (sinus venosus 

defect) of zeer zelden bij de vena cava inferior. Het ostium primum defect ligt laag in 

het septum en hoort bij de atrioventriculaire septumdefecten, waarbij ook de atrioventriculaire 

kleppen betrokken zijn. Het foramen ovale, dat bij de kleine zuigeling 

nog open kan zijn, is hemodynamisch niet van belang tenzij een andere structurele 

hartafwijking aanwezig is die verhoogde atriumdruk veroorzaakt. Het (open) foramen 

ovale wordt door sommige auteurs bij de ASD's genoemd. 

Bij de pasgeborene is de longvaatweerstand nog gelijk aan de systeemvaatweerstand.


24 

De wanden van de linker en rechter ventrikel zijn bij de pasgeborene even dik, waardoor 

geen shunt optreedt. Bij een groot onbehandeld ASD kan echter op oudere leeftijd 

alsnog een links-rechtsshunt ontstaan wanneer de longvaatweerstand gaat dalen. 

Hierdoor wordt de rechter ventrikelwand dunner en kunnen de rechter harthelft en de 

pulmonaalarterie dilateren. Uiteindelijk ontstaat pulmonale hypertensie en hartfalen 

(zie hoofdstuk 4.8). 

Klinische verschijnselen 

Kinderen met een ASD zijn meestal asymptomatisch. Subtiele verschijnselen als 'failure 

to thrive' en inspanningsintolerantie bij het oudere kind kunnen onopgemerkt 

blijven. Het zachte systolische ejectiegeruis over de pulmonalisklep wordt òf niet 

gehoord òf geduid als een onschuldig geruis. Een groot onbehandeld defect kan op 

oudere leeftijd (30-40 jaar) uiteindelijk toch leiden tot ritmestoornissen, cyanose, frequente 

luchtweginfecties, pulmonale hypertensie en andere symptomen van hartfalen. 


Systolisch crescendo- Links hoog Wijd gespleten Geen De harttonen zijn 

decrescendo naast het sternum gefixeerde 2e karakteristiek voor 

graad 2-3/6 harttoon ASD-II 

Prognose 

Het foramen ovale sluit zich spontaan in de eerste 18 levensmaanden. Bij 15 -30% van 

de volwassenen patiënten met een (functioneel) gesloten foramen ovale is het echter 

nog wel sondeerbaar. Het natuurlijke beloop van ASD’s is niet goed bekend. 

Percentages van sluiting van het ASD van 4 - 40% worden genoemd in de eerste vier 

levensjaren (Driscoll et al.,1994; Meberg et al.,2000; Park,2003). Klachten van een ASD 

ontstaan meestal op volwassen leeftijd en kunnen progressief verlopen. 

Behandeling 

Kleine, hemodynamisch onbelangrijke defecten hoeven niet behandeld te worden. Bij 

een groter defect voorkomt operatief sluiten van het ASD het ontstaan van pulmonale 

hypertensie op volwassen leeftijd maar niet altijd de ritmestoornissen (symptomatische 

supraventriculaire tachycardie). 

Een andere, nieuwere methode om het defect te sluiten is het plaatsen van een ‘parapluutje’ 

met behulp van hartkatheterisatie. Voorwaarden voor deze ingreep zijn wel 

dat het kind minimaal een gewicht heeft van 9 kilo en dat het defect centraal in het 

septum is gelokaliseerd (niet te dicht bij de aders en kleppen). Over de optimale leeftijd 

voor een behandeling is geen overeenstemming; volgens Park tussen drie en vier 

jaar (Park,2003).


25 

3. Open ductus arteriosus (Botalli) 


In de foetus is deze open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens 

normaal. Na de geboorte behoort de ductus arteriosus binnen een week te sluiten. 

Soms echter persisteert de ductus arteriosus door een afwijkende structuur van 

de vaatwand waardoor spontane sluiting niet mogelijk is. Bij een prematuur kind is 

het ductusweefsel normaal gestructureerd maar blijft de ductus soms open door 

hypoxie en onrijpheid. Bij een groot defect kunnen pulmonale hypertensie en linkerventrikelfalen 

het gevolg zijn. 


Een klein defect geeft geen verschijnselen. Bij een groter defect ziet men aanvankelijk 

als belangrijkste klinische verschijnsel dat het kind niet goed groeit. In een later stadium 

heeft het kind regelmatig luchtweginfecties als teken van longstuwing en 

decompensatie. 


Continue zgn. 2e intercostaalruimte Normaal 2e icr. links via linker Apicale puls als 

tunnelgeruis (icr) links clavicula en linker hart vergroot is 

sternumrand 

Behandeling 

Ook bij het asymptomatische kind wordt de open ductus via hartkatheterisatie of chirurgie 

op de leeftijd van één of twee jaar gesloten om endocarditis te voorkomen. 

2.2.1.b Obstructieve laesies 

1. Pulmonalisstenose (PS) 


In 90% van de gevallen is de stenose valvulair. Verdere mogelijkheden: subvalvulair 

(of infundibulair, meestal samen met een groot VSD bij TOF), supravalvulair (stenose 

van de pulmonaalarterie) of dysplastisch (bij het syndroom van Noonan). Bij PS treden 

drie veranderingen op: vernauwing, hypertrofie van de ventrikel en een poststenotische 

dilatatie. 


Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Bij een matige stenose kan het kind bij 

inspanning vermoeid en kortademig zijn. De neonaat met een ernstige stenose is 

cyanotisch en tachypnoeïsch. Hartgeruisen zijn in dit geval soms nauwelijks hoorbaar 

door de luide snelle ademhaling. Over het algemeen geldt: hoe luider en langer het 

geruis, des te ernstiger de stenose.


26 


Systolisch ejectiegeruis Links Soms ejectieclick +/- systolisch Soms 

graad 2-5/6 parasternaal van de 1e toon supraen voortgeleiding 

Wijd gespleten 2e parasternaal; naar hals en rug 

toon; niet luid, Rechter ventrikel 

niet gefixeerd impuls 

Prognose 

De vernauwing neemt meestal toe in de tijd, wat een verhoogde kans geeft op hartfalen 

(rechter ventrikel) en plotselinge dood. Op volwassen leeftijd kunnen ook pulmonalisinsufficiëntie 

en aritmieën optreden. 

Behandeling 

Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus 

te heropenen, daarna wordt ballonvalvuloplastiek verricht, waarbij via hartkatheterisatie 

de klep wordt opgerekt met een ballonnetje. Als dit niet lukt, wordt de 

klep chirurgisch doorkliefd (valvulotomie). 

2. Aortastenose (AS) 


De plaats van de stenose is meestal valvulair. Supravalvulaire stenose komt wel voor 

bij het syndroom van Williams-Beuren waarbij tevens mentale retardatie en elfjesgezicht 

voorkomt (Van Meurs-van Woezik,1995). Subvalvulaire stenose kan onder 

meer een uiting zijn van cardiomyopathie. Bij een ernstige AS kan hypertrofie van de 

linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. 


De verschijnselen kunnen sterk variëren. Een geringe stenose geeft weinig klachten 

terwijl bij een ernstige stenose pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning kunnen 

optreden. Ook plotselinge dood komt voor. In ernstige gevallen vertoont het kind al in 

de eerste paar levensmaanden verschijnselen van hartfalen met een klinisch beeld lijkend 

op een septische shock. Een hartgeruis is nauwelijks te horen door de geringe 

cardiale output en neemt pas toe in luidheid als de situatie verbetert. 


Ruw of scherp Rechts 2e Ejectieclick Systolische thrill Geruis met 

systolisch ejectiegeruis of 3e icr (1e toon) parasternaal rechts, uitstraling naar de 

graad 2-4/6 in de fossa hals en de apex 

suprasternalis en/of 

over de carotiden 

Behandeling 

De behandeling van een AS is ballonvalvuloplastiek of chirurgie. De keuze van de 

behandeling is afhankelijk van de plaats van de AS, de klachten en de leeftijd van hetkind. 

Oudere zieke kinderen worden eerst medicamenteus gereguleerd voordat men 

ballonkatheterisatie toepast.


27 

3. Coarctatio aortae (CoA) 


Bij een CoA is er een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelocaliseerd. 

Bij 60-80% van deze patiënten is hierbij de aortaklep bicuspide (2- in plaats van 3-slippig). 

Bij asymptomatische zuigelingen met een CoA kreeg de aorta descendens in de 

foetale periode bloed toegevoerd vanuit de linker ventrikel via de aorta isthmus. Er 

komen in dit geval slechts zelden andere hartanomalieën bij voor en een compensatoire 

collaterale circulatie is goed ontwikkeld. Bij symptomatische zuigelingen werd 

de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien 

via de open ductus arteriosus. Vaak zijn hierbij nog andere cardiale defecten aanwezig 

zoals aortahypoplasie, VSD en mitralisklepafwijking en is de collaterale circulatie 

slecht ontwikkeld. 


De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben 

behoudens klachten van pijn in de benen géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige 

klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, 

nierinsufficiëntie met oligurie en anurie. Circulatoire shockverschijnselen kunnen in 

de eerste 2 - 6 levensweken optreden. Vroege sterfte is mogelijk. 

Bij sommige van deze zieke kinderen wordt geen hartgeruis waargenomen. Wél 

bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de armen de beenvaten. Hét 

klassieke teken voor het bestaan van een CoA is een zwakke of afwezige femoralispols. 

Dit uit zich ook in een verschil in bloeddruk tussen arm en been. De normale 

beendruk is 10-20 mmHg hoger dan de druk in de armen, maar bij CoA is de druk in de 

armen juist hoger dan in de benen. 


Bij asymptomatisch Links 3e en 4e Ejectieclick tgv. Heel soms op Femoralispols is 

kind: geen geruis icr, soms bicuspidale klep de rug zwak of afwezig 

Bij symptomatisch kind: uitstralend naar bij apex en later dan de 

systolisch ejectiegeruis infrascapulair Luide galop radialispols 

graad 2-3/6 Hogere tensie in 

armen dan in benen 

Prognose 

Bij een onbehandelde CoA is de gemiddelde leeftijd bij overlijden 34 jaar en overlijdt 

meer dan 90% van de patiënten vóór het bereiken van de leeftijd van 50 jaar (Kirklin & 

Barratt-Boyes,1992; Mulder et al.,1999). Doodsoorzaken zijn: falen van de linkerventrikel, 

aortaruptuur of aortadissectie, endocarditis, intracraniële bloedingen en premature 

arteriosclerose. Wanneer patiënten met een onbehandelde CoA een goed ontwikkelde 

collaterale circulatie hebben, kunnen zij de middelbare leeftijd bereiken zonder 

klachten of beperkingen.


28 

Behandeling 

De behandeling van een CoA is Percutane Transluminale Angioplastiek (PTA, ook wel 

‘Dotterbehandeling’ genoemd), waarbij het vernauwde deel wordt opgerekt, óf chirurgie, 

waarbij het vernauwde deel van de aorta wordt verwijderd. Postoperatief zijn 

levenslang controles nodig in verband met recoarctatie, aneurysmavorming en hypertensie. 

4. Onderbroken aortaboog 


De onderbroken aortaboog is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking en maakt 

minder dan 1% van alle aangeboren hartafwijkingen uit. Er zijn drie vormen bekend 

(type A, B en C) met elk een andere plaats van de onderbreking. Bijna altijd zijn hierbij 

andere vaso-cardiale afwijkingen aanwezig, vooral VSD, open ductus arteriosus en 

een bicuspide aortaklep (Park,2003). 


Ernstige verschijnselen zoals ademhalingsproblemen, cyanose, zwakke pols en circulatoire 

shock treden al in de eerste levensdagen op. 

Behandeling 

Deze is in de eerste plaats gericht op de acute situatie. Met Prostin ® wordt de ductus 

geopend. De defecten worden vervolgens in verschillende opeenvolgende operaties 

gecorrigeerd. 

2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen 

Bij cyanotische hartafwijkingen is sprake van een rechts-links shunt of van een situatie 

waarin het bloed afkomstig uit de longen, om andere redenen niet in de grote systeemcirculatie 

terecht komt. 

1. Tetralogie van Fallot (TOF) 


Bij de tetralogie van Fallot zijn er verschillende afwijkingen: een pulmonaalstenose 

(meestal subvalvulair of infundibulair), gecombineerd met een VSD, dextropositie van 

de aorta (de zogenaamde ‘overrijdende aorta’), waarbij de aorta naar rechts is verschoven, 

en rechter ventrikelhypertrofie. Ongeveer 10% van de patiënten met een 

TOF heeft een pulmonaalatresie. Deze kinderen zijn vanaf de geboorte cyanotisch; de 

mate waarin is afhankelijk van de aanwezigheid van de open ductus arteriosus en/of 

collaterale vaten. Een kleine groep patiënten met een TOF heeft geen pulmonaalklep, 

waardoor longcomplicaties vroeg in de zuigelingenperiode ontstaan.


29 


Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject 

van de rechter kamer nog niet zo groot is en de systolische druk in rechter en linker 

kamers (nog) gelijk is. Afhankelijk van de mate van obstructie in het uitstroomtraject is 

bloedstroom door de shunt hetzij van links naar rechts hetzij van rechts naar links 

mogelijk. In ernstige gevallen is het kind direct na de geboorte cyanotisch en kan een 

grote links-rechtsshunt een stuwingsdecompensatie veroorzaken. In de loop van de tijd 

nemen de obstructie en de hypertrofie van het infundibulum toe, met als gevolg een 

rechts-linksbloedstroom via het VSD. Kortademigheid bij inspanning komt het meest 

voor bij cyanotische patiëntjes. Daarbij gaat de peuter na een korte tijd spelen gehurkt 

zitten of liggen, om vervolgens na een paar minuten het spel te hervatten. In de knieborstpositie 

bij hurken wordt de lage zuurstofspanning min of meer hersteld door het 

verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie. 

Hypoxische ‘blauwe’ aanvallen kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen, 

meestal ’s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos klagelijk huilen, heeft een 

versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping). Daarbij kan 

er sprake zijn van flauwvallen. Dit kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen 

niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie 

van de hersenen. De bestaande systolische souffle is dan kortstondig minder luid of 

helemaal niet te horen. Groei en ontwikkeling zijn bij een onbehandelde ernstige TOF 

gestoord. 


Systolische souffle: Punctum Luide 2e Bij 50% is een Soms diastolische 

luid en scherp ejectie maximum is harttoon systolische thrill aan souffle bij 

geruis of pan-/ links sternaal (aortaklep), niet de linker sternaal pulmonaalatresie en 

holosystolisch gespleten rand 3e en 4e icr collaterale bronchiale 

vaten 

Soms continue 

geruis door PDA 

Prognose 

Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en 

97% voor de leeftijd van 40 jaar. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de 

volwassen leeftijd bereikt neemt toe. 87% van de patiënten die rond de leeftijd van één 

à twee jaar werden geopereerd, zijn 10 - 22 jaar na correctie nog in leven. Ook volwassen 

patiënten kunnen nog geopereerd worden met een redelijk resultaat (Mulder et 

al.,1999). 

Behandeling 

De behandeling bestaat in eerste instantie uit het bestrijden van de hypoxische aanvallen. 

Knie-borstpositie en zuurstoftoediening (eventueel propanolol) zijn geïndiceerd. 

In het eerste half jaar na de geboorte wordt meestal het VSD chirurgisch gesloten, 

de uitstroombaan van de rechter ventrikel verruimd en de valvulaire


30 

pulmonaalstenose opgeheven. Bij de meer complexe vormen van de aandoening zijn 

nog meer operaties nodig. Na operatie is er op de lange termijn een groot risico op 

hartritmestoornissen. 

2. Complete transpositie van de grote vaten (TGA) 


Bij deze afwijking komt de aorta uit de rechter ventrikel en arteria pulmonalis uit de 

linker ventrikel. In plaats van de normale situatie, waarbij de longen grote systeemcirculatie 

in serie geschakeld zijn, treedt bij TGA een totale scheiding van de twee circulaties 

op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de 

longen. 

Overleving is alleen mogelijk als het foramen ovale en de ductus arteriosus open zijn 

of als er een VSD is. 


Afhankelijk van de grootte van de aanwezige shunt is er sprake van cyanose, problemen 

met voeden en dyspnoe. Kinderen, die geen VSD hebben, zijn er het slechtst aan 

toe. Zuigelingen die een VSD of een grote open ductus arteriosus hebben, zijn het 

minst cyanotisch maar lopen het grootste risico om vroeg (rond drie tot vier maanden) 

te decompenseren. De bevindingen bij auscultatie van een TGA zijn niet specifiek. 

Er is geen geruis als het ventrikelseptum intact is, wel als een VSD of PS aanwezig 

is. 

Behandeling 

Behandeling bestaat uit het bestrijden van de acidose in het bloed, het normaliseren 

van andere bloedwaarden en het geven van zuurstof, naast het toedienen van prostaglandines 

om de ductus arteriosus te heropenen. Als er geen shunt aanwezig is, 

kan het foramen ovale worden vergroot door middel van ballon atrium-septostomie 

via een hartkatheterisatie (Rashkind procedure), wat een zeer snelle verbetering 

geeft. Uiteindelijke chirurgisch behandeling bestaat uit het omzetten van de aorta en 

de arteria pulmonalis. Controles zijn nodig in verband met het mogelijk ontstaan van 

aritmieën, aorta-insufficiëntie en coronairafwijkingen.


2.2.3 Aangeboren anomalieën: een restgroep 

Het gaat om zeldzame afwijkingen. Daarom worden er hier slechts twee genoemd. 

1. Dextrocardie en mesocardie 

De afwijkende ligging van het hart rechts in de borstholte wordt mogelijk veroorzaakt 

door extracardiale afwijkingen; het hart kan normaal gevormd zijn. Dextrocardie kan 

ook een signaal zijn van een ernstig cyanotisch hartdefect. 

2. Vasculaire ring 

Deze groep anomalieën van de aortaboog (ongeveer 1% van de aangeboren hartafwijkingen) 

kan symptomen aan de longen veroorzaken of problemen bij het drinken. De 

ring kan compleet of incompleet zijn. De anomalieën kunnen uitgaan van verschillende 

vaten (aortaboog; arteria anonyma; arteria subclavia; linker arteria pulmonalis). 

2.3 Ritme- en geleidingsstoornissen (Derksen-Lubsen et al.,1994) 

31 

Hartritmestoornissen kunnen aangeboren zijn, zowel in een structureel normaal hart 

als in een door een aangeboren hartafwijking anatomisch veranderde hartstructuur. 

In dit laatste geval kunnen hartritmestoornissen ook veroorzaakt worden door hemodynamische 

veranderingen ten gevolge van het hartdefect. Chirurgische correctie van 

een aangeboren hartdefect kan op zijn beurt ook een oorzaak van geleidings- en ritmestoornissen 

zijn. Hartritmestoornissen bij kinderen kunnen van voorbijgaande of 

blijvende aard zijn. 

Men spreekt van tachycardie en bradycardie als bij een kind het hartritme respectievelijk 

sneller of trager is dan de voor de leeftijd normale limiet (zie tabel 2.2). Het voornaamste 

risico van een ritmestoornis is de afname van de cardiale output, met als 

gevolg nog ernstigere ritmestoornissen, hartfalen, flauwvallen of zelfs plotselinge 

dood. 

Tabel 2.2. Normale frequentie van de hartslag in rust bij kinderen (Park,2003) 

Leeftijd Slagen per minuut 

Neonaten 110 – 150 

2 jaar 85 – 125 

4 jaar 75 – 115 

> 6 jaar 60 – 100 

Ritmestoornissen zijn ingedeeld naar de plaats van de stoornis in de prikkelvorming 

of prikkelgeleiding en de daarbij behorende ECG afwijking. Het valt buiten het bestek 

van de JGZ om te bepalen met welke ritmestoornis men te maken heeft wanneer tijdens 

een contactmoment in de JGZ een afwijkend hartritme wordt gevonden.


2.4 Verworven hartaandoeningen 

32 

Enkele verworven hartaandoeningen worden op deze plaats kort behandeld, omdat 

bij het lichamelijk onderzoek niet altijd een goed onderscheid tussen aangeboren en 

verworven aandoening kan worden gemaakt. 

1. Cardiomyopathie 

Dit is een ziekte van de hartspier die niet door een anatomische afwijking wordt veroorzaakt. 

De oorzaak is in de meeste gevallen onbekend, maar het kan een resttoestand 

na myocarditis (ontsteking hartspier) zijn of veroorzaakt worden door een stapelingsziekte. 

2. Cardiovasculaire infecties 

Er zijn diverse uitingsvormen van ontstekingen aan het hart mogelijk, zoals de endocarditis, 

de myocarditis en de pericarditis. Ze kunnen veroorzaakt worden door verschillende 

infectieuze verwekkers. 

3. Ziekte van Kawasaki 

Naast dagenlang hoge koorts, huid- en mondverschijnselen kunnen bij deze ziekte, 

waarvan de oorsprong nog onbekend is, andere complicerende verschijnselen optreden. 

In 20% van de gevallen treden er cardiale complicaties op (Bernstein,2003; Bollen 

et al.,1995). Deze complicaties kunnen zijn: myocarditis, pericarditis, ritmestoornis, 

klepinsufficiëntie of coronaire aneurysmata met stenoses leidend tot een myocardinfarct. 

4. Acuut reuma 

Deze ziekte is in Nederland zeldzaam geworden. Men moet echter rekening houden 

met de mogelijkheid dat migranten wel herhaaldelijk contact met de verwekker van 

acuut reuma (hemolytische streptokokken groep A) kunnen hebben gehad. Bijna alle 

verworven klepafwijkingen zijn reumatisch van oorsprong (Brabin,2000). 

Mitralisstenose en aorta-insufficiëntie zijn zeldzaam bij kinderen, terwijl mitralisinsufficiëntie 

en mitralisklepprolaps van verdikte kleppen vaker voorkomen (Park,2003).


HOOFDSTUK 3 

AANGEBOREN HARTAFWIJKING EN DE GEVOLGEN VOOR HET DAGELIJKSE LEVEN 

3.1 Inleiding 

Dit hoofdstuk gaat over de mogelijke gevolgen van een aangeboren hartafwijking 

voor het dagelijkse leven van een kind. Welke maatregelen moeten er getroffen worden 

en welke beperkingen zijn er te verwachten? Naast de aard van de hartafwijking, 

hebben de individuele reactie van het kind, de ouders en de omgeving (familie, school, 

collega’s) een grote invloed op de uiteindelijke gevolgen voor het functioneren van 

het kind. Uitleg, advisering en ondersteuning zijn daarom erg belangrijk. De JGZ kan 

een gedeelte van deze begeleiding op zich nemen (zie hoofdstuk 6). 

Door de diversiteit aan hartafwijkingen is het heel moeilijk om in het algemeen aan te 

geven wat er precies te verwachten is voor het individuele kind. Indien er twijfel is 

over het functioneren van het kind of over de geldende adviezen is het van groot 

belang terug te verwijzen naar de behandelend arts. De meeste beperkingen en problemen 

zijn echter te verwachten bij de meer ernstige (geopereerde) afwijkingen, 

zoals TOF, TGA of tricuspidaal atresie. Echter, ook een milde afwijking kan effect hebben 

op het gebied van werk en verzekeringen, maar tevens op psychisch gebied. 

Dit hoofdstuk probeert een overzicht te geven van de mogelijke gevolgen. Het betekent 

zeker niet dat iedere patiënt hier last van hoeft te hebben. 

3.2 Mogelijke gevolgen voor gedrag 

33 

Er moet rekening gehouden worden met de volgende aspecten, kenmerkend voor de 

betreffende leeftijdscategorie. Punten uit de voorgaande leeftijdsgroep kunnen ook 

later aan de orde blijven. 

Baby-/zuigelingentijd 

Het kind kan prikkelbaar zijn, veel huilen, slecht slapen of juist veel slapen, slecht of 

niet eten. Ouders kunnen hierdoor erg bezorgd zijn en onzeker worden. 

Peuter-/kleutertijd 

Het kind kan niet alles doen, wat het wil doen. Dit kan leiden tot protest (dwars 

gedrag) of passiviteit (teruggetrokken gedrag). Ouders ontzien het kind vaak. Ook 

familie en omgeving zijn angstig en soms overbezorgd. Het kind kan hierdoor onnodig 

belemmerd worden in zijn/haar mogelijkheden.


Basisschool 

Het kind voelt zich anders, door bijvoorbeeld verminderd uithoudingsvermogen, littekens, 

cyanose, bleek zien of snel transpireren. Ook de vele bezoeken aan arts of ziekenhuis 

hebben hun invloed. Dit kan resulteren in gedrags- of emotionele problemen. 

Voortgezet onderwijs en later 

Het hebben van een aangeboren hartafwijking kan effect hebben op school, werk, 

sport/inspanning, relaties, vakantie/hobby’s en verzekeringen. Vooral vroege heroperaties 

en de subjectieve beleving van de lichamelijk capaciteiten en het operatielitteken 

kunnen invloed hebben op het zelfvertrouwen. Hierdoor kunnen gedrags- of 

emotionele problemen ontstaan, in het bijzonder bij jongvolwassen vrouwen. Het 

gaat hierbij meestal om internaliserende problemen (angsten, minderwaardigheid, 

depressie). 

3.3 Kwaliteit van leven 

34 

3.3.1 Algemeen 

Verschillende goed gevalideerde onderzoeken, waarbij de patiënt zelf een oordeel gaf 

over zijn/haar ervaren gezondheidstoestand op verschillende gebieden (zoals fysiek, 

emotioneel, cognitief en sociaal) laten zien dat de patiënten met een aangeboren hartafwijking 

(zelfs bij een complexe hartafwijking als TGA of TOF) zich goed voelen 

(Meijboom & Hess,1994; Saliba et al.,2001). De meerderheid ervaart zelf geen beperkingen 

en hun gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven verschilt niet van de 

normgroepen. Deze positieve uitkomst wordt verklaard door coping: een mechanisme 

waarbij de patiënt in staat is zich aan te passen aan de hartafwijking, waarbij beperkingen 

worden geaccepteerd en de waardering van het leven wijzigt. Uit een aantal 

studies blijkt inderdaad dat de ernst van de ziekte niet vanzelfsprekend gelijk is aan 

de ervaren gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven. (Kamphuis et al.,2002b; 

Ternestedt et al.,2001). Bij bepaalde subgroepen, zoals cyanotische of oudere patiënten, 

worden in enkele studies echter wel beperkingen ervaren op fysiek gebied (Saliba 

et al.,2001; Simko,2000). 

Belangrijke boodschap is, dat de patiënt met een aangeboren hartafwijking de eigen 

gezondheid niet per definitie als slecht hoeft te ervaren. Andere factoren, zoals de 

mogelijkheid voor sociale interacties, het krijgen van steun, het mee kunnen doen 

met vrienden en het hebben van werk blijken belangrijker. 

3.3.2 Onderwijs 

Kinderen met een aangeboren hartafwijking hebben over het algemeen geen specifieke 

problemen in het gewone onderwijs (Oates et al.,1995; Utens et al.,1994). 

Sommige kinderen presteren boven het gemiddelde (Kaemmerer et al.,1994; 

Ternestedt et al.,2001). Andere kinderen hebben echter leerproblemen door schade 

aan de hersenen ten gevolge van zuurstoftekort. Dit kan ontstaan zijn bij de geboorte


35 

ten gevolge van de aandoening of door langdurige operaties (Ikle et al.,2003; van 

Rijen et al.,2003). Wanneer een kind hersenschade heeft, kan meer tijd nodig zijn bij 

het volbrengen van een examen of is extra begeleiding of speciaal onderwijs nodig 

(Mahle et al.,2000; van Rijen et al.,2003). Speciaal onderwijs kan soms ook nodig zijn 

bij ernstige lichamelijke beperkingen, gedrags- of emotionele problemen (Hovels- 

Gurich et al.,2002; Utens et al.,1993) of als teveel schoollessen gemist zijn door ziekenhuisopnames 

of artsenbezoeken. 

3.3.3 Werk 

Het deel van de patiënten dat werkt is kleiner dan in de algemene populatie en tevens 

is een groot percentage (10-40%) beperkt in de keuze van de werkzaamheden 

(Kamphuis et al.,2002a; van Rijen et al.,2003). De grootste problemen zijn de lichamelijke 

belasting en vermoeidheid. Ook emotionele problemen kunnen soms reden zijn 

voor beperkingen in het werk (Immer et al.,1994; Kamphuis et al.,2002a). Dit geldt 

voornamelijk voor de ernstiger afwijkingen, maar ook milde aandoeningen kunnen 

beperkingen geven (zoals vroeger het niet mogen dienen in het leger). Omdat bekend 

is dat het hebben van werk een positieve invloed heeft op de kwaliteit van leven, is 

het van belang het maximaal haalbare na te streven. Uniforme richtlijnen en loopbaan 

begeleiding, vooral ten aanzien van fysieke mogelijkheden en scholing, zou deze 

groep kunnen helpen werkeloosheid en afhankelijkheid van uitkeringen te voorkomen 

en werkgerelateerde problemen te verminderen. 

3.3.4 Vrije tijd 

Inspanning/sport 

Sporten is ook voor kinderen met een aangeboren hartafwijking een belangrijke 

manier om de inspanningstolerantie en de kwaliteit van leven te vergroten. De ontwikkeling 

van revalidatieprogramma’s voor patiënten met een aangeboren hartafwijking 

is in het buitenland op dit moment in volle gang. Maar voor een aantal aangeboren 

hartafwijkingen bestaan evidente beperkingen zowel voor de keuze van de sport 

als voor de intensiteit van het sporten (zie hoofdstuk 6). Sommige sporten kunnen bij 

bepaalde hartafwijkingen gevaarlijk zijn, zoals statische inspanning bij AS en CoA, en 

zwemmen bij bepaalde hartritmestoornissen vanwege het risico op verdrinking bij 

een wegraking. Ook (diepzee) duiken en sporten op grote hoogte (skiën) kunnen bij 

bepaalde hartafwijkingen riskant zijn. 

In het algemeen blijkt echter dat er vaak te voorzichtig omgegaan wordt met adviezen 

voor inspanning en sport, wat onnodige beperkingen geeft (Kitchiner,1996; Swan 

& Hillis,2000). Er is namelijk geen bewijs dat onthouding van sport het leven van 

patiënten met een aangeboren hartafwijking verlengt. 

Reizen 

Veelal kan men zonder problemen op vakantie gaan. De algemene waarschuwingen 

voor kinderen, bijvoorbeeld met betrekking tot grote warmte, gelden zeker voor deze


groep patiënten. Vliegen zonder extra zuurstof in de cabine wordt meestal afgeraden 

bij ernstig cyanotische kinderen en bij gedecompenseerde patiënten, hoewel één 

onderzoek liet zien dat het geen verslechtering gaf (Harinck et al.,1996). Bij vakanties 

op hoogte bestaat het risico op veranderingen in het longvaatstelsel. Dit risico is 

zeker bij cyanotische kinderen of bij pulmonale hypertensie groot. Voor deze en 

andere specifieke activiteiten (zoals babyzwemmen of de sauna) moet een individueel 

advies aan de behandelend arts worden gevraagd. 

Het is raadzaam voor ouders om medische informatie (met in elk geval de diagnose en 

een medicijnoverzicht) op schrift mee te nemen en zich op de hoogte te stellen van de 

medische voorzieningen in het land van bestemming, voor het geval er toch iets 

gebeurt. 

3.3.5 Overige 

Verzekeringen 

Zowel voor het verkrijgen van levens- als ziektekostenverzekeringen worden problemen 

genoemd, zoals hogere premies of zelfs afwijzingen (Kaemmerer et al.,1994; 

Kamphuis et al.,2002c). Dit geldt zowel voor ernstige als milde aangeboren hartafwijkingen. 

Omdat dit niet altijd terecht blijkt, is het belangrijk dat ouders/kind navraag 

doen bij de kinderarts/-cardioloog. Tevens kan geadviseerd worden bij diverse verzekeringsmaatschappijen 

informatie in te winnen, omdat beleid op dat gebied nogal 

kan verschillen. 

Voortplanting 

Zwangerschap en bevalling kunnen verschillende problemen en risico’s opleveren 

voor zowel de moeder met een aangeboren hartafwijking als voor haar kind. Tevens 

speelt, ook voor mannen, erfelijkheid een rol (zie hoofdstuk 5). Het is van belang voor 

de individuele voorlichting door te verwijzen naar de behandelend arts. In het algemeen 

geldt dat seksuele voorlichting voor de groep adolescenten niet anders hoeft te 

zijn dan voor gezonde leeftijdsgenoten. Bij de voorlichting over anticonceptie dient in 

elk geval gewezen te worden op het risico van endocarditis bij het gebruik van een 

spiraaltje. 

3.4 Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen 

36 

Sommige patiënten moeten rekening houden met (her-)operaties. Daarnaast hebben 

vooral de al geopereerde patiënten kans op ritmestoornissen. Hiervan heeft 25% 

klachten: wegrakingen, pijn op de borst, hartkloppingen en duizeligheid. Het risico 

op acute hartdood is hierbij verhoogd. Als een hartafwijking langer bestaat kan hartfalen 

ontstaan, met als gevolg daarvan frequente luchtweginfecties, kortademigheid 

bij inspanning, nachtelijk plassen en oedemen (zie hoofdstuk 4.8). Verder moet rekening 

worden gehouden met eventuele bijwerkingen van medicijnen (zoals bloedingen


37 

en blauwe plekken bij gebruik van anticoagulantia) en soms belastende controles van 

de antistolling bij de trombosedienst. Tegenwoordig echter kunnen patiënten ook zelf 

thuis de antistolling controleren met de CoaguChek ® , waarbij de patiënt met een vingerprik 

de stollingstijd bepaalt en op basis hiervan de dosering van de medicatie zelf 

kan aanpassen. Bij verschillende aandoeningen zijn endocarditisprofylaxe (antibiotica) 

en griepvaccinatie geïndiceerd (zie hoofdstuk 6).


HOOFDSTUK 4 

ONDERZOEKSMETHODEN 

4.1 Inleiding 

39 

Als screeningsmethode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen worden 

wereldwijd anamnese en lichamelijk onderzoek gebruikt. Ondanks het feit dat deze 

methode niet volledig kan voldoen aan de voorwaarden van een effectieve screeningsmethode 

(zie hoofdstuk 7) is het de best toepasbare methode voor de JGZ. Juttmann 

(1999) heeft de sensitiviteit (0,57) en specificiteit (0,99) van het huidige screeningsprogramma 

onderzocht. De lage sensitiviteit van 0,57 wordt veroorzaakt doordat het 

onderzoek vaak onvolledig wordt uitgevoerd. Hij toonde aan dat wanneer kinderen 

onderzocht worden volgens een vast onderzoeksprotocol veel hartafwijkingen eerder 

opgespoord kunnen worden, waardoor schade door late ontdekking van de hartafwijking 

kan worden voorkomen. De sensitiviteit van de screening wordt dan verhoogd 

tot 0,89. 

Vlak na de geboorte voert degene die de bevalling begeleidt een lichamelijk onderzoek 

uit. Rond de 10e dag na de geboorte beginnen de contacten met de JGZ. Binnen 

de JGZ kunnen dan ook dié aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden die vanaf 

de 10e levensdag verschijnselen geven. De signalering van een hartafwijking is echter 

niet eenvoudig. De symptomen en klachten kunnen wisselend zijn en zijn vaak niet 

specifiek voor een bepaald type aangeboren hartafwijking. Bij een kind dat in eerste 

instantie gezond lijkt, kan bij onderzoek toch een afwijking zoals een pathologische 

souffle gevonden worden. Anderzijds kan een kind bij afwezigheid van een hartgeruis 

of van andere verschijnselen toch een hartafwijking hebben. Bovendien kunnen de 

eerste verschijnselen van hartafwijkingen op verschillende momenten optreden 

(tabel 4.1) en zijn veel symptomen niet kenmerkend voor een aangeboren hartafwijking. 

Dit hoofdstuk begint met een beschrijving van de elementen waaruit de screening 

minimaal moet bestaan. Vervolgens wordt beschreven hoe een volledig onderzoek 

naar aangeboren hartafwijkingen er uitziet. Het hoofdstuk wordt afgesloten met een 

beschrijving van andere methoden om aangeboren hartafwijkingen op te sporen. 

De pathofysiologie van de verschillende aangeboren hartafwijkingen staat in hoofdstuk 

2 beschreven evenals een schematisch overzicht van de cardiale verschijnselen 

die daarbij kunnen optreden.


Tabel 4.1. De leeftijd waarop de eerste symptomen optreden van enkele hartafwijkingen 

(Derksen-Lubsen et al.,1994) 

Pre/neonataal: • Tricuspidaalinsufficiëntie (bv. Ebstein) 

• Ontbrekende pulmonale klep 

Eerste week Ductus afhankelijke afwijkingen: 

• Transpositie van de grote vaten 

• Pulmonalisatresie 

• Onderontwikkeld rechter hart 

• Coarctatio/onderbroken aortaboog 

• Ernstige aortastenose 

• Onderontwikkeld linker hart 

• Totaal abnormale longvenenconnectie (met obstructie) 

Tweede tot zesde week Dalende longvaatweerstand: 

• Grote links-rechts-shunts (open ductus, VSD, AVSD) 

• Truncus arteriosus 

• Transpositie met VSD 

• Totaal abnormale longvenenconnectie (zonder obstructie) 

• Paroxysmale tachycardie 

Derde tot zesde maand • Grote shunts met/zonder pulmonale hypertensie 

• Tetralogie van Fallot (progressie van de pulmonale stenose) 

4.2 Stappenplan 

40 

Een onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen wordt stapsgewijs opgebouwd. Dit 

onderzoek vindt plaats tijdens de reguliere contactmomenten volgens het uniforme 

deel van het BTP tot het derde/vierde jaar en op indicatie. De kans om bij schoolkinderen 

nog een aangeboren hartafwijking te ontdekken is uiterst gering. Om die reden is, 

naar de mening van de werkgroep, een routinematig lichamelijk onderzoek naar aangeboren 

hartafwijkingen vanaf het vierde jaar niet meer geïndiceerd en kan het 

onderzoek beperkt blijven tot anamnese en inspectie. Kinderen die op een latere leeftijd 

dan bij de geboorte in de JGZ instromen (bijvoorbeeld adoptiekinderen), wordt 

wél het minimale onderzoek aangeboden, ongeacht de leeftijd. 

Minimaal bestaat het onderzoek uit de volgende onderdelen. Deze onderdelen worden 

uitgebreid beschreven in de hoofdstukken 4.3 tot en met 4.7.


41 

STAP 1: minimaal te doen 

Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: 

Anamnese Inspanningstolerantie algemeen (voeding/activiteiten) 

Algemene indruk van het kind 

Groeicurven Gewicht 

Lengte 

Inspectie Algemene indruk 

(tabel 2) Huidskleur 

Hoofd/hals 

Ademhaling 

Borstkas 

Ledematen 

Tevens door de arts JGZ: 

Auscultatie Hartauscultatie op vier plaatsen 

Palpatie Arteriae femorales (tot de eerste verjaardag) 

Als op grond van bovenstaand onderzoek een afwijking vermoed wordt of als er twijfel 

bestaat over de uitkomsten van het minimale onderzoek, zal een volledig cardiaal 

onderzoek aanvullende informatie geven. Dit bestaat uit het uitdiepen van de cardiale 

anamnese en voor de arts een uitgebreid lichamelijk onderzoek. 

STAP 2: uitbreiding bij verdenking/twijfel 

Zowel door de verpleegkundige JGZ als door de arts JGZ: 

Anamnese Zwangerschap- en familieanamnese: 

nakijken in JGZ-dossier of navragen 

Uitbreiden van vragen naar inspanningstolerantie 

Luchtwegen en ademhaling 

Tevens door de arts JGZ: 

Auscultatie Met de klokzijde van de stethoscoop 

Op andere plaatsen (hals, oksel, rug) 

Zittend/staand ten opzichte van liggend vergelijken 

Palpatie Op indicatie radialispols (bij afwijkende femoralispols) 

Lever en milt 

Precordiaal (ictus cordis/thrill) 

Hals (thrill)


4.3 Anamnese 

42 

De anamnese is een belangrijk instrument om hartafwijkingen op het spoor te komen. 

In verschillende leeftijdsfasen zullen andere verschijnselen en klachten op de voorgrond 

staan. 

De pasgeborene 

De contactmomenten in de eerste levensmaand van de pasgeborene zijn het huisbezoek 

door de verpleegkundige in de tweede levensweek en het consult bij de consultatiebureau-arts 

als het kind 4 weken oud is. Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen 

is in deze periode het vragen naar de zwangerschap, ziekten in de familie 

en het verloop vanaf de geboorte (gezondheid, groei, voeding, klachten) van belang. 

Dit gebeurt meestal bij het eerste huisbezoek door de verpleegkundige JGZ. 

Bij latere contactmomenten wordt informatie over de periode vanaf het laatste contactmoment 

verkregen. Daarnaast worden zonodig eventuele ontbrekende gegevens 

uit eerdere periodes nagevraagd. 

Zwangerschapsanamnese 

Het verloop van de zwangerschap en eventuele ziekten van de moeder worden nagevraagd 

en genoteerd. Hieruit kunnen risicofactoren die een grotere kans op een aangeboren 

hartafwijking geven naar voren komen. Deze risicofactoren staan in tabel 4.2 

en in hoofdstuk 5 beschreven. 

Familieanamnese 

Verschillende familiair voorkomende ziekten vergroten de kans op een aangeboren 

hartafwijking bij een pasgeborene. In tabel 4.2 en in hoofdstuk 5 wordt hierop nader 

ingegaan. 

Het verloop vanaf de geboorte 

Aan de ouders wordt gevraagd of het kind goed drinkt en groeit en of het tevreden is. 

Wanneer de antwoorden op deze vragen daartoe aanleiding geven moet de anamnese 

met gerichte vragen worden uitgebreid (zie tabel 4.2). Hierbij is het belangrijk te 

weten dat verschijnselen die kunnen wijzen op een hartafwijking, zoals snelle ademhaling, 

snelle hartslag en dikke oogleden (door hartfalen, zie hoofdstuk 4.8), niet 

altijd door de ouders worden opgemerkt. Cyanose (zie ook bij inspectie, hoofdstuk 

4.5) kan door de ouders gezien worden als een donkere of grauwe tint, maar wordt 

soms niet opgemerkt. Blauw worden tijdens inspanning wordt vaak wel gemeld. 

De oudere zuigeling en peuter 

Bij latere contactmomenten moet men in het JGZ dossier nagaan of bij het kind ooit 

een hartgeruis is gehoord. Indien daartoe aanleiding is op grond van vorig onderzoek 

of bij het horen van een geruis of een hartritmestoornis, vraagt men na of het kind


43 

snel vermoeid is bij inspanning, zoals bij kruipen, spelen, (trap)lopen, of fietsen. 

Ouders vertellen soms dat het kind tijdens het spelen plotseling gaat hurken en 

daarna weer verder gaat met spelen; dit is verdacht voor de TOF (zie hoofdstuk 2.2.2). 

Vragen naar herhaalde luchtweginfecties geeft aanvullende informatie. 

Navragen of een kind een ziekte heeft doorgemaakt is van belang. Als complicatie van 

enkele ziekten bestaat er een kans op een verworven hartafwijking (zie hoofdstuk 

2.4). 

Schoolkinderen en adolescenten 

Wanneer er aanwijzingen zijn voor een hartafwijking (inspanningsintolerantie, hartkloppingen) 

wordt bij het schoolgaande kind aanvullend gevraagd naar wegrakingen 

(syncope). Men spreekt van een wegraking wanneer er sprake is van een plotseling en 

voorbijgaand verlies van bewustzijn. Dit kán een symptoom zijn van ernstige hartafwijkingen, 

maar meestal is de oorzaak onschuldig (vasovagaal) van aard 

(Krediet,2003). Bij heel jonge kinderen is een wegraking meestal het gevolg van een 

zogenaamde ‘breathholding spell’ waarbij het kind de adem door schrik, pijn, angst of 

woede zó lang inhoudt dat het door zuurstoftekort kortdurend bewusteloos raakt. De 

incidentie van de gevallen van wegrakingen die bij de arts komen is 125,8 per 100 000 

mensen van 22 jaar of jonger met een piek op de leeftijd van 15-19 jaar 

(McCrindle,2000). Doordat veel kinderen met wegrakingen geen arts bezoeken zal de 

werkelijke incidentie veel hoger zijn. Een goede anamnese bij wegrakingen is belangrijk 

voor het stellen van de diagnose. De arts vraagt in ieder geval naar: 

■ frequentie van optreden 

■ duur van de episode 

■ omstandigheden waaronder het bewustzijnsverlies optrad: plotseling, bij staande 

houding, inspanning, ziekte, stress 

■ prodromale verschijnselen die op een vasovagale oorzaak kunnen duiden, zoals 

misselijkheid, een licht gevoel in het hoofd of een warmtegevoel. 

Bij flauwvallen gerelateerd aan inspanning is de kans op een levensbedreigende situatie 

op grond van een cardiale afwijking groter. De anamnese zal gericht moeten zijn 

op de relatie met inspanning, hartkloppingen, pijn op de borst of een ziekte die een 

hartafwijking kan geven. In de familieanamnese moeten in dit geval flauwvallen, 

plotselinge dood, ritmestoornissen en myocardiale ziekten (Kawasaki, acuut reuma) 

worden nagevraagd. 

Wanneer er aanwijzingen zijn in de anamnese van een schoolgaand kind of adolescent, 

bijvoorbeeld bij regelmatige wegrakingen die niet als vasovagaal kunnen worden 

geduid, wordt op indicatie het minimale cardiale onderzoek verricht. 

Hieronder is de cardiale anamnese in tabelvorm gezet. Veel symptomen komen ook bij 

andere ziekten voor. De combinatie van de verschijnselen moet afgewogen worden in 

de differentiaaldiagnose.


Tabel 4.2. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren 

hartafwijking en risicofactoren; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde 

kans op een aangeboren hartafwijking geven. 

Anamnese Wanneer? Wat is afwijkend? 

Zwangerschap Eerste contact JGZ Infectieziekte (Rubella) 

(huisbezoek) Diabetes mellitus (suikerziekte) 

Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) 

Verslavingen (roken, alcohol, drugs) 

Familie Eerste contact JGZ Aangeboren hartafwijkingen 

(huisbezoek) Syndromale afwijkingen 

Wiegendood/plotselinge dood 

Spierziekten 

Inspanningstolerantie Eerste jaar Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): 

Snel vermoeid 

Transpireren 

Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 4.4) 

Wel honger, maar krijgt fles niet leeg 

Stopt met drinken aan de borst 

Blauwe of grauwe huidskleur 

Peuterleeftijd Snelle vermoeidheid bij inspanning zoals (trap)lopen, 

fietsen 

Onderbreking van het spel met hurkzit 

Pijn in de benen 

Schoolgaand en Wegrakingen (m.n. bij inspanning) 

adolescentenleeftijd Snel vermoeid 

Hartkloppingen 

Pijn op de borst 

Algemene indruk van Alle leeftijden ‘Ontevreden’ (bij zuigeling) en ongezonde indruk 

ouders 

Luchtwegen/ademhaling Alle leeftijden Herhaalde onderste luchtweginfecties 

4.4 Volgen van de groei 

44 

Voorafgaand aan de inspectie wordt het kind gewogen en gemeten. Onvoldoende 

groei van een zuigeling, de zogenaamde failure to thrive kan een gevolg zijn van een 

hartafwijking. Kinderen met een hartafwijking kunnen tijdens het voeden dusdanig 

vermoeid raken door zuurstofgebrek dat ze onvoldoende voeding binnenkrijgen. In 

eerste instantie zal een failure to thrive zich uiten in een gewichtsafbuiging op de 

groeicurve. Bij een ernstige hartafwijking zal ook de lengtegroeicurve gaan afbuigen. 

Minder ernstige hartafwijkingen hebben geen gevolgen voor de groei.


Tabel 4.3. Afwijkingen in de groeicurve, die kunnen wijzen op een aangeboren 

hartafwijking 

Groeicurve Wanneer? Wat is afwijkend? 

Gewicht Alle leeftijden Onvoldoende gewichtstoename of afbuiging 

Lengte Alle leeftijden Afbuiging 

4.5 Inspectie 

45 

Algemeen 

Inspectie geeft een eerste indruk van de algemene gezondheidstoestand van het 

kind. De onderzoeker bekijkt onder meer of het kind gedijt, een tevreden, goed 

gevoede indruk maakt (bij zuigelingen) en of de ademhaling normaal is. Daarnaast 

zal ook gelet worden op dysmorfieën als kenmerk van een syndromale afwijking en 

op aanwijzingen voor een afwijking aan een orgaansysteem, bijvoorbeeld de nieren 

(zie hoofdstuk 5). De inspectie wordt in de JGZ zowel door de verpleegkundige als 

door de arts verricht. De rest van het lichamelijk onderzoek is de taak van de arts. 

Huid 

De huid wordt geïnspecteerd op bleekheid, cyanose en transpiratie. 

Cyanose is een blauwe verkleuring van de huid en/of slijmvliezen ten gevolge van een 

te hoog gehalte aan gereduceerd hemoglobine in het capillaire bloed. Een onderscheid 

moet worden gemaakt tussen centrale en perifere cyanose. Bij centrale cyanose is er 

sprake van een algemene verlaging van de arteriële zuurstofverzadiging tot onder 

85%. Dit kan onder meer voorkomen bij (aangeboren) hartafwijkingen. Specifiek voor 

centrale cyanose is de blauwe verkleuring van het nagelbed, de binnenkant van de lippen 

(dwz de mucosakant), tong en de slijmvliezen. Een lichte cyanose in een vroeg 

stadium wordt soms niet ontdekt. 

Perifere cyanose kan ontstaan door vaatvernauwing en komt gelokaliseerd (perifeer) 

voor. Soms wordt perifere cyanose veroorzaakt door koude, maar vaak is geen duidelijke 

oorzaak aanwijsbaar. Een episode van perifere cyanose duurt meestal enkele 

minuten, soms langer en beperkt zich veelal tot de mond (het ‘blauwe waasje’ rond de 

mond), handen en voeten (acrocyanose). Bij babies en jonge kinderen komt dit regelmatig 

voor. Het is onschuldig van aard, zelfs als de perifere cyanose een enkele keer, 

waarschijnlijk onder invloed van vasolabiliteit, zich tot de onderarmen heeft uitgebreid. 

Ademhaling 

Observatie en frequentie 

Vooral een snellere ademhaling dan normaal in rust (tachypnoe) of een bemoeilijkte 

ademhaling (dyspnoe) kunnen tekenen zijn van (beginnend) hartfalen. Bij de zuige-


46 

ling en het jonge kind kan men bij dyspnoe intrekkingen zien in de tussenribsruimten 

(borstkas), suprasternaal en/of supraclaviculair (hals). 

Tabel 4.4. Normale ademhalingsfrequentie (Bernstein,2003) 

Leeftijd Ademhalingen per minuut 

Prematuur 40-70 

0-3 mnd 35-55 

3-6 mnd 30-45 

6-12 mnd 25-40 

1-3 jaar 20-30 

3-6 jaar 20-25 

6-12 jaar 14-22 

>12 jaar 12-18 

Extremiteiten en hoofd-hals 

Bij langdurig onvoldoende zuurstofverzadiging (langer dan 1 jaar) kunnen trommelstokvingers 

en -tenen met de zogenaamde horlogeglasnagels ontstaan. Bij hartfalen 

kan oedeem van de oogleden en de extremiteiten (handen voetrug) voorkomen. 

Tabel 4.5. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking 

Inspectie Wanneer? Wat is afwijkend? 

Algemene indruk/inspectie Alle leeftijden Vermoeid 

Passief 

Ondervoede indruk, mager 

Dysmorfieën 

(Huids)kleur Alle leeftijden Centrale cyanose (grauw/blauw): 

■ Nagelbed 

■ Lippen (binnenkant) 

■ Tong/slijmvliezen 

■ Algemeen grauwe kleur 

Bleekheid 

Hoofd-hals Alle leeftijden Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) 

Dikke oogleden (oedeem) 

Ademhaling Alle leeftijden Snelle ademhaling (tachypnoe, tabel 4.4) 

Kortademigheid (dyspnoe) 

Borstkas Alle leeftijden Ictus (heffing) 

Asymmetrie 

Intrekkingen 

Ledematen Alle leeftijden Oedeem 

Na een jaar Trommelstokvingers, horlogeglasnagels


4.6 Auscultatie 

47 

Auscultatie door de arts is een essentieel onderdeel van het onderzoek naar hartafwijkingen. 

Hierbij wordt geluisterd naar de harttonen, die worden gevormd door sluiting 

van de hartkleppen, en naar de aanwezigheid van eventuele hartgeruisen. Auscultatie 

geeft informatie over de hartfrequentie en hartritme, de hartklepfunctie (insufficiëntie, 

stenose) en anatomische afwijkingen (zoals ASD, VSD). De interpretatie van een 

aanwezig hartgeruis vindt steeds plaats in relatie met andere factoren. De anamnese 

en de inspectie leveren hierbij waardevolle aanknopingspunten. Men mag pas spreken 

van een onschuldig hartgeruis indien er geen andere symptomen of aanwijzingen 

zijn die wijzen op pathologie. 

4.6.1 Methode van ausculteren 

Auscultatie moet op een logische en systematische manier worden uitgevoerd. Het is 

belangrijk om niet te proberen alle geluiden in de cardiale cyclus tegelijk te beluisteren, 

maar de tijd te nemen om elk geluid en elke pauze apart te isoleren. Hierbij moet 

selectief naar elk afzonderlijk onderdeel geluisterd worden en net zolang als nodig is 

om het geluid goed te kunnen beoordelen. Bij auscultatie beoordeelt men: 

■ Het al of niet aanwezig zijn van een hartruis en zo ja, de aard van de hartruis 

■ De harttonen 

■ Het hartritme 

Het onderzoek wordt in eerste instantie beperkt tot vier plaatsen op de voorste thoraxwand, 

met de membraanzijde van de stethoscoop, indien mogelijk bij liggende 

positie van het kind: 

■ Tweede intercostaal ruimte rechts naast de rechter sternumrand (aortaklep) 

■ Tweede intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (pulmonaalklep) 

■ Vierde intercostaal ruimte links naast de linker sternumrand (tricuspidaalklep) 

■ Vijfde intercostaal ruimte op de midclaviculairlijn links (apex; mitraalklep) 

Wanneer een hartgeruis wordt gehoord, wordt het onderzoek als volgt uitgebreid: 

■ Auscultatie met de klokzijde van de stethoscoop in plaats van de membraanzijde 

om lage tonen beter waar te nemen. 

■ Auscultatie op andere plaatsen om uitstraling en het punctum maximum van de 

souffle vast te stellen: 

- Hals: In de fossa suprasternalis en langs de carotiden (AS, CoA) 

- Oksels: In en nabij de okselholtes (PS) 

- Rug: Tussen de schouderbladen en onder het linker schouderblad (CoA, 

zelden PS) 

■ Onderzoek in zittende/staande houding. Indien het kind aanvankelijk in zittende/ 

staande positie geausculteerd is, is auscultatie ook in liggende houding nodig. Voor 

de kleinere kinderen kan dit bij de ouder op schoot. Bij de grotere kinderen op een 

onderzoekstafel.


48 

4.6.2. Auscultatie van hartgeruisen (Park,2003) 

Bij het luisteren naar hartgeruisen let men op de volgende eigenschappen van een 

geruis omdat deze een indicatie kunnen geven over de oorzaak en ernst van een 

geruis: 

1. Intensiteit 

2. Timing 

3. Vorm 

4. Kwaliteit/toonhoogte 

5. Punctum maximum 

6. Voortgeleiding/uitstraling 

7. Variatie met ademhaling en/of houding 

8. Harttonen en andere geluiden 

Op deze kenmerken wordt hieronder nader ingegaan. 

1. Intensiteit 

De luidheid (intensiteit) van het hartgeruis wordt over het algemeen ingedeeld in graden 

1-6: 

Graad 1/6: nauwelijks hoorbaar 

Graad 2/6: zacht, maar goed te horen 

Graad 3/6: matig luid, geen thrill voelbaar 

Graad 4/6: luid, er is een thrill voelbaar 

Graad 5/6: zeer luid, te horen als de membraan van de stethoscoop nauwelijks de 

borst raakt 

Graad 6/6: zeer luid, is zonder stethoscoop al hoorbaar 

2/3. Timing en vorm 

Hartgeruisen kunnen systolisch, diastolisch of continu zijn. Bij systolische souffles 

wordt onderscheid gemaakt tussen ejectiegeruisen en holosystolische geruisen. Beide 

zijn hoorbaar tussen de eerste en tweede harttoon, maar zijn verschillend van vorm, 

timing en duur. 

Ejectiegeruisen worden veroorzaakt door turbulentie boven de aorta- of pulmonaalkleppen. 

Typisch voor dit geruis is het crescendo-decrescendo (ruitvormige) verloop. 

De souffle ontstaat iets na de eerste toon, neemt laatsystolisch in luidheid af, waarna 

een pauze volgt tot de tweede toon. Deze geruisen ontstaan door een vernauwing van 

de klep of een stenose boven of onder de klep. 

Ook bij normale kleppen kan een groot slagvolume zoveel turbulentie veroorzaken 

dat een ejectiegeruis hoorbaar is, bijvoorbeeld bij bradycardie en anemie (bloedarmoede). 

Meestal verdwijnt een dergelijke functionele souffle bij inspanning, omdat 

hierbij de hartfrequentie hoger en het slagvolume kleiner wordt.


49 

Holosystolische geruisen ontstaan wanneer tussen een ventrikel en een andere 

ruimte, waar tijdens de systole een lagere druk heerst, een verbinding bestaat. Een 

dergelijke bloedstroom, door een nauwe opening uitkomend in een wijde ruimte, is 

altijd turbulent en duurt de hele systole. Deze blazende meestal vrij zachte souffle 

begint direct na de eerste toon en stopt vlak na de tweede toon. 

Diastolische geruisen zijn meestal pathologisch van aard en kunnen worden verdeeld 

in diastolisch lekgeruis en vullingsgeruis. Het eerste is een gevolg van aorta- of pulmonaalklepinsufficiëntie 

en ontstaat direct na de sluitingstoon van de betrokken 

klep. Een vullingsgeruis is laagfrequent, rommelend van karakter en ontstaat wanneer 

een ventrikel gevuld wordt via een te nauwe (mitraal- of tricuspidaal)klep. 

Een continu geruis begint in de systole en zet zich voort in een deel van of in de 

gehele diastole. Bij een aortopulmonale of een arterioveneuze verbinding (open ductus 

Botalli) kan men een continu geruis horen. 

4. Kwaliteit/toonhoogte 

De kwaliteit van het geruis kan ook een aanwijzing geven of er sprake is van een 

afwijkend dan wel een onschuldig hartgeruis. Insufficiëntiegeruisen hebben een 

hoogfrequente toon die vaak als blazend wordt beschreven. Stenotische geruisen klinken 

ruw of schavend. Het vaak voorkomende onschuldige geruis bij kinderen heeft 

een karakteristiek muzikaal vibrerende klank, die in de Angelsaksische literatuur wel 

‘humming’ wordt genoemd. 

5. Punctum maximum 

De locatie waar het geruis het beste te horen is, het punctum maximum, geeft een 

aanwijzing voor de oorsprong van het geruis (zie hoofdstuk 4.6.1). 

6. Voortgeleiding/uitstraling 

Het voortgeleiden van het geruis naar een andere locatie kan duiden op pathologie. 

Een systolisch ejectiegeruis bij de tweede intercostaalruimte rechts dat voortgeleid 

wordt naar de hals kan bijvoorbeeld wijzen op een AS, terwijl een voortgeleid geruis 

naar de laterale thoraxwand/oksels en rug op een afwijkende pulmonaalarterie of pulmonaalklep 

duidt. 

7. Variatie met ademhaling en/of houding 

Onschuldige geruisen zijn in tegenstelling tot pathologische geruisen vaak houdingsafhankelijk 

en kunnen variëren met de ademhalingscyslcus. 

8. Harttonen en andere geluiden 

Bij de auscultatie let men ook op de aanwezigheid en kwaliteit van de harttonen. De 

eerste harttoon (S1) wordt door het sluiten van de atrioventriculaire kleppen aan het 

begin van de systole veroorzaakt en is het duidelijkst aan de hartpunt te horen. Een 

zeer luide eerste harttoon is afwijkend. De tweede harttoon (S2) kan normaal wisse-


50 

lend gespleten zijn bij (diepe) ademhaling, toenemend bij inspiratie en afnemend bij 

expiratie. Afwijkend is een constante wijde splijting (m.n. bij ASD). 

Wanneer andere geluiden hoorbaar zijn, duidt dit meestal op pathologie. Derde of 

vierde harttonen zijn moeilijk te horen en kunnen als een galopritme imponeren (bij 

hartfalen of tachycardie). De ejectieklik (ten gevolge van vernauwde aorta- of pulmonaliskleppen) 

en de openingssnap (bij mitralisstenose) wijzen altijd op pathologie. 

4.6.3 De interpretatie van hartgeruisen 

Hartgeruisen komen zeer veel voor bij kinderen vooral tussen 3 en 14 jaar (Hess,1994; 

Van Oort,1994; Ottenkamp & Harms,1994). 50-90% van de kinderen tot 14 jaar hebben 

op enig moment een vorm van hartgeruis. Bij schoolkinderen (4 - 12 jaar) wordt in 10- 

15% een onschuldig geruis gehoord, terwijl slechts 0,4% van de schoolkinderen een 

hartafwijking heeft (Ottenkamp & Harms,1994). Om onnodige verwijzingen te voorkomen 

wordt hier extra aandacht geschonken aan de verschillen tussen onschuldige 

hartgeruisen en pathologische geruisen (Hall,1996; Juttmann,1999; Ottenkamp & 

Harms,1994; Rudolf & Levene,2003). 

Onschuldige (‘functionele’ of ‘muzikale’) hartgeruisen 

In het algemeen geldt dat alle onschuldige hartgeruisen in een toestand van verhoogde 

cardiale output, met name bij koorts, versterkt worden of dan pas te horen 

zijn. De ECG- en radiodiagnostische bevindingen zijn altijd normaal bij onschuldige 

geruisen. Hieronder worden enkele onschuldige geruisen beschreven. De karakteristieken 

van onschuldige en afwijkende hartgeruisen zijn samengevat in tabel 4.6. 

1. Geruis van Still 

Het meest voorkomende onschuldige geruis is het zogenaamde geruis van Still. Hoe 

het wordt veroorzaakt is niet zeker. Aangenomen wordt dat een hoognormale snelheid 

van de bloedstroom door een laagnormale doorsnede van het uitstroomtraject 

van de linkerventrikel het geruis veroorzaakt. Het is een muzikaal systolisch ejectiegeruis 

graad 1-2, dat toeneemt bij inspanning en liggende houding en afneemt bij zitten 

en staan. Het is te horen tussen apex en linker sternumrand in de vierde intercostaalruimte 

en het heeft weinig uitstraling. 

2. Carotide of brachiocefale arteriële geruisen 

Carotide of brachiocefale arteriële geruisen zijn vaak als graad 1-3 systolisch ejectiegeruis 

te horen in het supraclaviculaire gebied bij kinderen van 2-10 jaar. Zij kunnen 

echter op alle leeftijden voorkomen en stralen soms naar de nek uit (rechts meer dan 

links). Deze geruisen onstaan door een standsverandering van het hoofd waardoor de 

bloedstroom in de halsarteriën wijzigt en turbulenties kunnen ontstaan. Zij nemen af 

bij hyperextensie van de schouders naar achter waarbij de kin wordt geheven. Het 

geruis neemt toe bij inspanning en bij koorts.


51 

3. Veneus geruis (‘venous hum’) 

De ‘venous hum’ wordt veroorzaakt door bloedstroom in de venae jugularis. Men kan 

het vaak bij kinderen van 3-8 jaar beluisteren. Het is een zachtblazend graad 1-3, vaak 

continu geruis, dat in de diastole iets luider klinkt. Het geruis is te horen in de supraen 

subclaviculaire regio met uitstraling naar de hals. Het is zeer gevoelig voor houdingsverandering; 

het wordt minder luid wanneer het kind ligt of als men zachte druk 

op de vena jugularis uitoefent in de fossa supraclavicularis. 

4. Pulmonaal uitstroomgeruis 

Het pulmonale uitstroomgeruis wordt veroorzaakt door vibraties in het uitstroomgebied 

van de rechterventrikel. Het komt voor bij kinderen in de leeftijd van 8-16 jaar. 

Het is een graad 1-2 systolisch ‘blazend’ ejectiegeruis aan de 2e intercostaalruimte 

links naast het sternum zonder noemenswaardige uitstraling. Het is duidelijker bij 

inspanning en in liggende houding en wordt vaker waargenomen bij een mager kind 

met een smalle borstkas. Er is ook een pulmonaal uitstroomgeruis bekend dat bij pasgeboren 

zuigelingen te horen kan zijn. Dit systolische graad 1-2 geruis is maximaal 

hoorbaar over de vierde intercostaalruimte links, straalt uit naar links en rechts over 

de axillae en rug. Het geruis verdwijnt meestal tussen de 3e en 6e levensmaand. 

Tabel 4.6. Auscultatie: onderscheid onschuldige en pathologische geruisen 

Kenmerk Kenmerken, die meestal Kenmerken, die vrijwel altijd 

wijzen op een onschuldig wijzen op een pathologisch 

geruis geruis 

Intensiteit Zacht muzikaal geruis Luid geruis 

(graad 1-2) (graad 3 en luider) 

Timing: Systolisch ejectiegeruis (met Diastolisch, holosystolisch of continu 

systolisch vs diastolisch uitzondering van continu veneus geruis 

geruis) 

Vorm Ejectiefase (crescendo-decrescendo) Holosystolisch 

Lokalisatie (punctum Te horen in de tweede of vierde Tweede intercostaalruimte rechts 

maximum) intercostaalruimte links 

Voortgeleiding Geen voortgeleiding Voortgeleiding naar rug, oksels 

en/of hals 

Houdingsafhankelijkheid Wisselende intensiteit bij Niet houdingsafhankelijk 

verandering van houding (van zitten/ (verdwijnt zelden) 

staan naar liggen en andersom) en/of 

bij ademhaling 

Luider bij inspanning 

Aanwezigheid andere Geen 3e harttoon; 4e harttoon. Kan vergeluiden 

gezeld gaan van klik of galopritme


4.6.4. Hartritme 

Het hartritme bij pasgeborenen heeft een hoge frequentie en is sterk variabel zowel in 

rust als bij activiteit. Gemiddeld is de frequentie 110 tot 150 slagen per minuut, bij 

slapen 70 tot 90 en bij huilen kan de frequentie oplopen tot 170 slagen per minuut. 

Naarmate het kind ouder wordt, neemt het aantal slagen per minuut af (zie tabel 2.2). 

Als afwijkend worden de volgende ritmestoornissen beschouwd: 

■ Persisterende tachycardie (neonaten > 200 slagen per minuut, zuigelingen >150 

slagen per minuut, oudere kinderen >120 slagen per minuut) 

■ Bradycardie (neonaat < 90 slagen per minuut, zuigeling < 60 slagen per minuut, 

waarbij de snelheid bij inspanning niet toeneemt.) 

■ Irregulaire hartslag (zie hoofdstuk 2.3) 

Over het algemeen geldt dat persisteren van de irregulariteit of het frequenter voorkomen 

ervan met eventueel bijkomende verschijnselen (bijvoorbeeld syncope) kunnen 

duiden op pathologische aritmie. Indien er twijfel bestaat over het hartritme tijdens 

auscultatie, kan palpatie van de radialispols extra informatie geven. 

(Nuyten,2003) 

4.7 Palpatie 

52 

Na inspectie en auscultatie volgt de palpatie door de arts. Een deel van dit onderzoek 

zal op indicatie worden uitgevoerd (zie het Stappenplan, hoofdstuk 4.2). 

De pols 

De femoralispolsen worden gevoeld om AS of CoA uit te sluiten. Indien er sprake is 

van een afsluiting in het traject van de aorta is de kwaliteit van de beenpulsaties 

afwijkend: de femoralispols is afwezig of beduidend minder voelbaar. In dat geval 

moeten de arteria radialis en arteria femoralis tegelijkertijd worden gepalpeerd. Bij 

een CoA voelt men de slag van de arteria femoralis ná de radialispols (Bernstein,2003) 

wanneer een collaterale circulatie is gevormd. Bij gezonde kinderen wordt de slag van 

de arteria femoralis even vóór de arteria radialispols gevoeld. Bij een vermoeden op 

CoA kan het tegelijkertijd voelen van beide radialispulsaties extra informatie geven. 

Bij een coarctatie met een vernauwing boven de oorsprong van de arteria subclavia is 

namelijk wel een normale pulsatie aan de rechter arm voelbaar, maar niet aan de linker 

arm (Moss,1992). 

Vooralsnog is het bij het onderzoek van de zuigeling op het consultatiebureau niet 

gebruikelijk de radialispols te voelen. Daarnaast blijkt uit de praktijk dat de femoralispols 

bij 4 weken vaak moeilijk te onderzoeken is. Daarom moet het onderzoek in elk 

geval bij het 3 maanden consult door de arts worden gedaan. Over het herhalen van 

palpatie van de femoralispolsen zijn de meningen binnen de werkgroep en bij de 

externe experts verdeeld. De werkgroep adviseert dat de femoralispolsen zeker


53 

gevoeld moeten zijn vóór de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige pols, of bij 

aanhoudende twijfel dient verwijzing plaats te vinden. 

Lever en milt 

De lever en de milt kunnen bij dreigend (rechter)hartfalen vergroot raken door 

veneuze stuwing in de grote circulatie. Het vinden van een vergrote lever en/of milt 

bij de jonge zuigeling kan dus een belangrijke aanwijzing zijn voor de aanwezigheid 

van een hartafwijking. De arts JGZ palpeert met de vingertoppen voorzichtig onder de 

rechter respectievelijk linker ribbenboog (bij voorkeur in liggende positie). Een door 

hartfalen gestuwde lever/milt is als een ronde rand twee centimeter of meer onder de 

ribbenboog te voelen. 

Ictus cordis 

Wanneer er aanwijzingen zijn voor een aangeboren hartafwijking, wordt op de thorax 

gevoeld naar de ictus cordis, de voelbare stoot van de apex van het hart tegen de 

borstwand, te palperen in de vijfde intercostaalruimte links op de midclaviculaire lijn. 

De aanwezigheid van een versterkte ictus cordis duidt op een verhoogd slagvolume 

van linker of rechter ventrikel en wordt gevonden bij ASD, bij middelmatig grote tot 

grote VSD, en bij een grote open ductus arteriosus. Een fysiologisch versterkte ictus 

cordis komt voor bij inspanning, angst/zenuwachtigheid, anemie en hyperthyreoïdie. 

Wanneer de ictus cordis groot en naar lateraal verplaatst is, moet men aan cardiomegalie 

denken. 

Thrill 

Een thrill ontstaat wanneer bloed van hoge naar lage druk stroomt, waarbij veel turbulenties 

in de bloedstroom ontstaan, bijvoorbeeld door een stenose. De aanwezigheid 

van een thrill is altijd geassocieerd met een hartgeruis en is voelbaar als vibraties 

over de thoraxwand. Het onderzoek naar een thrill wordt alleen op indicatie gedaan. 

Palpeer dan als volgt: 

1. Onderzoek het kind in liggende positie. 

2. Gebruik de handpalm, niet de vingers, en druk zacht in het gebied van de ictus 

cordis. 

3. Let op de aanwezigheid van een thrill. 

Indien een thrill aanwezig is: 

4. Bepaal het punctum maximum. 

5. Palpeer, met de vingers, langs de hals en suprasternaal naar voortgeleiding van de 

thrill.


Tabel 4.7. Afwijkingen bij palpatie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking 

Palpatie Wanneer? Wat is afwijkend? 

Femoralis pols Vanaf 4 weken tot deze met zekerheid Zwakke of afwezige femoralispols 

gevoeld is (laatst tot eerste verjaardag) of aanhoudende twijfel 

Vergelijken radialispols en Op indicatie Verschil intensiteit arm - been 

femoralispols (bij zwakke/afwezige femoralispols of (benen zwakkere pols) 

twijfel) Femoralispols ná de radialispols 

Radialispols(en) Op indicatie Tachycardie (hoofdstuk 4.6.4) 

(bij afwijkende hartslag of afwijkende Bradycardie (hoofdstuk 4.6.4) 

femoralispols) Irregulariteit 

Verschil intensiteit linker - rechter 

radialispols (links zwakkere pols) 

Lever Op indicatie Hepatomegalie 

(bij verschijnselen hartfalen) ( 2 cm onder ribbenboog) 

Milt Op indicatie Splenomegalie 

(bij verschijnselen hartfalen) ( 2 cm onder ribbenboog) 

Precordiaal Op indicatie Afwijkende ictus cordis 

(bij hartgeruis) Thrill 

Hals Op indicatie Voortgeleiding thrill over 

Suprasternaal (bij hartgeruis) carotiden en suprasternaal 

4.8 Hartfalen 

54 

Hartfalen (decompensatio cordis) wordt gedefinieerd als de toestand waarbij het hart 

niet (meer) in staat is een op de zuurstofbehoefte van het organisme afgestemde hoeveelheid 

bloed rond te pompen (absoluut of relatief falende pompfunctie). 

Als oorzaken worden genoemd: 

1 Pathologische toestand van de hartspier zelf 

2 Mechanische overbelasting van de pompfunctie (hypertensie, hartinfarct e.a.) 

3 Biochemische verstoring van het interne milieu


Tabel 4.8. Hartfalen (naar Derksen-Lubsen et al.,1994) 

Pathofysiologische basis Symptomen van hartfalen 

Veneuze longstuwing Tachypnoe 

Steunen/intrekkingen 

Wheezing 

Basale crepitaties in longen 

Stuwing Hepatomegalie 

lichaamscirculatie (vochtretentie) Oedeem (dikke oogleden, extremiteiten) 

Abnormale gewichtstoename 

Verminderde urineproductie 

Lage cardiac output Tachycardie 

Toegenomen sympathicusactiviteit Bleekheid 

Transpiratie 

Koude extremiteiten 

Zwakke pulsaties 

4.9 Andere diagnostische tests voor opsporing van aangeboren hartafwijkingen 

55 

Echocardiografie 

In het kader van het zoeken naar betrouwbaardere opsporingsmethodes dan lichamelijk 

onderzoek is in Engeland naar de resultaten van zowel de foetale als de neonatale 

echocardiografie gekeken. Sands et al. deden onderzoek om hun hypothese te toetsen, 

dat het beste moment om te screenen op aangeboren hartafwijkingen vroegneonataal 

is met gebruik maken van echocardiografie. De gemiddelde tijd om de diagnose te 

stellen was slechts twee dagen bij de groep kinderen bij wie echocardiografie was 

gedaan versus 110 dagen bij de controlegroep (Sands et al.,2002). Ook Meberg geeft 

aan dat met verbeterde diagnostische procedures (neonatale echografie en Doppler) 

meer afwijkingen op te sporen zijn (Meberg et al.,2000). Een nadeel is, dat meer deskundig 

personeel nodig is naast andere extra kosten (apparatuur; tijdsinvestering 

etc). Verder is het ook een nadeel dat de ouders ongerust gemaakt worden, doordat 

hun kind voor een mogelijk hartprobleem onder controle moet blijven. Bij de risicogroepen, 

zoals bij moeders met diabetes mellitus of bij aangeboren hartafwijkingen 

in de familie, zou men routinematig echo-onderzoek kunnen aanraden. 

Prenatale of foetale echoscopie, zoals die in Nederland -hoewel niet standaard- toch 

bij 80 - 90% van de zwangerschappen wordt gedaan, is niet geschikt om aangeboren 

hartafwijkingen op te sporen. De vierkamer echocardiografie is daarvoor een betere 

methode. De sensitiviteit van de vierkamer echocardiografie is 50 - 75%, afhankelijk 

van de hartafwijking en de eventuele bijkomende (chromosomale of syndromale) 

afwijkingen (Stoll et al.,2001). De specificiteit van de test wordt niet genoemd. Indien 

bij de vierkamer echocardiografie tevens de grote vaten werden onderzocht door middel 

van Doppler en een scan was de sensitiviteit 89% en de specificiteit 100% 

(Stümpflen et al.,1996). Ook aan dit onderzoek kleeft echter het nadeel van de noodzakelijk 

grotere expertise. Een goede samenwerking en begeleiding is nodig, wanneer er


56 

sprake is van afbreken van de zwangerschap, hetgeen overigens vrijwel nooit gebeurt 

op grond van alleen een aangeboren hartafwijking (Sullivan,2002). Het voordeel van 

prenatale opsporing is dat men postnataal zo nodig snel kan ingrijpen, vooral bij TGA 

en CoA. De beslissing om over te gaan tot specialistische echoscopische screening 

naar hartafwijkingen kan alleen genomen kan worden in het kader van een breder 

landelijk beleid ten aanzien van prenatale screening op diverse aangeboren afwijkingen. 

Nuchal translucency meting (nekplooimeting) 

Een ander instrument om prenataal op aangeboren hartafwijkingen te screenen is de 

nuchal translucency meting, de NT (Hyett,1999). Bij de foetus van 11-14 weken kan 

door middel van echoscopie een verdikking in de nekstreek te zien zijn door vochtophoping. 

Teveel vochtophoping is geassocieerd met een ontwikkelingsdefect, waaronder 

hartafwijkingen, of een genetisch syndroom. Een NT boven de 99e percentiel 

duidt in ongeveer 50% van de gevallen op een hartdefect. Nicolaides et al menen dat 

een toegenomen NT een indicatie is voor specialistische foetale echocardiografie 

(Nicolaides et al.,2002). Het onderzoek lijkt op dit moment nog weinig specifiek en 

kan tot veel onrust leiden. 

Elektronische stethoscoop 

Om gebrek aan expertise bij het lichamelijk onderzoek te ondervangen heeft 

Thompson onderzocht of geautomatiseerde hartauscultatie een bruikbare methode is 

(Thompson et al.,2001). Hoewel er nogal wat uitval optrad doordat (onder meer) de 

kwaliteit van de digitale weergave onvoldoende was, zou mogelijk in de toekomst 

geautomatiseerde digitale hartauscultatie een goede manier zijn om verdachte hartgeruisen 

door een expert te laten beoordelen. 

In Nederland is een elektronische stethoscoop op de markt gebracht, waarmee de 

opbouw van de hartgeruisen aangesloten op computer of laptop in een phonocardiogram 

kan worden omgezet. Ook deze methode vraagt specifieke expertise van de 

gebruiker. Bovendien is er nog geen onderzoek gedaan naar de haalbaarheid van het 

gebruik in de praktijk van de JGZ. 

Oximetrie 

Bij oximetrie wordt de zuurstofverzadiging van hemoglobine in het perifere bloed van 

de pasgeborene gemeten via een klip die aan de oorlel of vinger wordt bevestigd. 

Koppel e.a. onderzochten in een grote populatie asymptomatische pasgeborenen of 

zij door middel van oximetrie de zeer ernstige aangeboren hartafwijkingen konden 

opsporen die niet direct bij de geboorte manifest zijn (Koppel et al.,2003). Dit onderzoek 

vond in een klinische setting plaats en was gekoppeld aan het moment van de 

screening op PKU/CHT/AGS. De oximetrie was afwijkend bij een zuurstofsaturatie 

95% bij kinderen ouder dan 24 uur. Analyse van de testresultaten leverde het volgende 

op: een sensitiviteit van 60%, specificiteit van 99,95%, positief voorspellende


57 

waarde van 75% en een negatief voorspellende waarde van 99,98 %. Het is tevens een 

relatief goedkope opsporingsmethode. De auteurs menen dat de methode voldoet aan 

de criteria voor een screeningsprogramma en bevelen aan om deze eenvoudige, goedkope 

en niet-invasieve methode op uitgebreidere schaal in te zetten. Het is mogelijk 

dat met deze methode een deel van de kinderen in een vroeger stadium wordt opgespoord 

dan met alleen lichamelijk onderzoek. Een nadeel is dat met deze screening 

geen afwijkingen worden gevonden waarbij een normale zuurstofverzadiging aanwezig 

is. Het is nog niet duidelijk hoe deze vorm van screening zich verhoudt tot de 

gebruikelijke screening door middel van anamnese en lichamelijk onderzoek. 

Alle hierboven genoemde studies naar andere opsporingsmethoden voor aangeboren 

hartafwijkingen dan lichamelijk onderzoek zijn gericht op zo snel mogelijke diagnostiek 

bij het vermoeden van een aangeboren hartafwijking. Voor de JGZ zijn deze 

methoden op dit moment (nog) niet bruikbaar vanwege onder meer gebrek aan ervaring, 

de kosten en onbekende specificiteit/sensitiviteit.


HOOFDSTUK 5 

AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN BIJ RISICOGROEPEN 

5.1 Inleiding 

De incidentie van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen is waarschijnlijk veel 

hoger dan men op grond van de incidentiecijfers van aangeboren hartafwijkingen bij 

levendgeborenen zou vermoeden. Bij doodgeboren baby’s komt in 3-4% van de gevallen 

een meestal ernstige complexe aangeboren hartafwijking voor. Bij spontane abortus 

is dit nog frequenter: 10-25% (Bernstein,2003). Veel van deze aangeboren hartafwijkingen 

zijn waarschijnlijk genetisch of multifactorieel bepaald. Gebrek aan 

autopsiegegevens maakt harde uitspraken hierover onmogelijk. In de meeste gevallen 

is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. 

Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking 

verhogen (zie tabel 5.1). Op deze oorzakelijke factoren wordt nader ingegaan. 

Ook wordt aandacht besteed aan de mogelijk verhoogde risico’s bij bepaalde etnische 

groepen. 

Tabel 5.1. Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen 

(Bonnet-Breusers et al.,2003) 

Factor Percentage van alle 

aangeboren hartafwijkingen 

Genetische factoren: chromosomaal, microbeschadigingen 6-10% 

Factoren bij de moeder: 2% 

toxische en metabole factoren, intra-uteriene infecties 

Andere factoren: combinaties van genetische en 90% 

omgevingsfactoren (multifactorieel) 

5.2 Genetische factoren 

59 

Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking. 

Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren 

hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de 

moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot 

soms wel 17% (afhankelijk van de aandoening), terwijl dit in de algemene populatie 

1% is (Mulder et al.,1999). Bij twee of meer broers of zussen met een aangeboren hartafwijking 

is de kans voor een volgend kind 20-30%. Als de moeder ouder is dan 35 jaar 

is de kans op aangeboren afwijkingen bij het kind, waaronder aangeboren hartafwijkingen, 

licht verhoogd (Wilson et al.,1998).


Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij 

een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies 

bij een Klinisch Genetisch Centrum (zie adressenlijst). 

Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen 

frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 660- 

800 levendgeborenen voorkomt (Moss,1992; Ottenkamp & Harms,1994) is het meest 

voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking. Het is 

raadzaam om bij elk kind met het syndroom van Down cardiologisch onderzoek te 

laten verrichten door een kinderarts/kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen 

zijn voor een hartafwijking. 

De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld (Mulder 

et al.,1999). Het syndroom komt bij 1 op 1500 tot 2500 levendgeboren meisjes voor 

(Behrman et al.,2003) en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een aangeboren 

hartafwijking, vaak een CoA. De lichamelijke kenmerken van het syndroom 

kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn. 

cellijnen) mogelijk zijn. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien 

(‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie. 

Bij het velocardiofaciaal-syndroom (syndroom van Shprintzen) waarvan de frequentie 

wordt geschat op 1 op 2000-5000 (Lie & Beemer,1996), zijn naast afwijkingen aan hart 

en/of grote vaten de hoofdsymptomen: palatumafwijkingen, spraak-/taalstoornissen 

en een kenmerkend gelaat. 

Patiënten met het syndroom van William-Beuren, waarbij als specifieke hartafwijking 

vaak een supravalvulaire AS wordt gezien, kan men herkennen aan groeiachterstand, 

mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’. Naar 

schatting komt het syndroom bij 1 op 20.000 levendgeborenen voor (Van Meurs-van 

Woezik,1995). 

Andere genetische syndromen waarbij hartafwijkingen voorkomen zijn het syndroom 

van Marfan, spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Een overzicht van syndromen 

waarbij hartafwijkingen kunnen voorkomen, is weergegeven in bijlage 1. Voor 

uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken 

verwezen. 

5.3 Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap 

60 

Verschillende invloeden tijdens de zwangerschap vergroten de kans op een aangeboren 

afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan 

kunnen verstoren (Cedergren & Källen,2003; Shillingford & Weiner,2001; Watkins et 

al.,2003; Wilson PD et al.,1998). Het gaat hierbij om de volgende factoren bij de moeder:


Toxisch ■ Medicatie, zoals lithium en anti-epileptica (phenytoïne) 

■ Vit A-derivaten (retinoïden) 

■ Overmatig alcoholgebruik 

Metabool ■ Diabetes mellitus 

■ Phenylketonurie 

■ Lupus erythematosus (SLE) en andere collageen ziekten 

■ Obesitas van de moeder tijdens de zwangerschap 

(BMI 30) 

Infectieus Infectieuze ziekten van de moeder in het eerste trimester 

van de zwangerschap zoals: 

■ Rubella 1 ) 

■ Toxoplasmose (zelden) 

■ Cytomegalie (zelden) 

1 ) Dankzij de BMR -vaccinatie bij peuters van 14 maanden en schoolkinderen van 9 jaar behoort aangeboren 

rubella in westerse landen goeddeels tot het verleden, maar is nog steeds mogelijk bij kinderen uit landen 

met een lagere vaccinatiegraad 

5.4 Andere factoren: combinaties van genetische en omgevingsfactoren 

61 

Hieronder valt het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen zonder aanwijsbare 

oorzaak, geïsoleerd voorkomend of gecombineerd met andere afwijkingen. 

Bij afwijkingen in één orgaansysteem is de kans op afwijkingen in andere orgaansystemen, 

zoals het hart- en vaatstelsel, verhoogd (zie tabel 5.2).


Tabel 5.2. Het vóórkomen van aangeboren hartafwijkingen in combinatie met afwijkingen 

in andere orgaansystemen (Park,2003) 

Orgaansysteem en afwijking Frequentie (%) Specifiek hartdefect 

Centraal Zenuwstelsel 

Hydrocephalus 6 VSD, AVSD, TOF 

Thorax 

Tracheo-oesophagale fistel, oesophagusatresie 21 VSD, ASD, TOF 

Hernia diaphragmatica 11 Geen specifiek defect 

Gastro-intestinaal 

Duodenum atresie 17 Geen specifiek defect 

Anorectale anomalieën 22 Geen specifiek defect 

Anus imperforatus 12 TOF, VSD 

Buikwand 

Omphalocele 21 Geen specifiek defect 

Urogenitaal 

Renale agenesie 

Bilateraal defect 43 Geen specifiek defect 

Unilateraal defect 17 Geen specifiek defect 

Hoefijzernier 39 Geen specifiek defect 

5.5 Kinderen van buitenlandse ouders, adoptiekinderen, asielzoekers en 

vluchtelingen 

62 

Nederlanders van andere etniciteit 

De zuigelingen- en peutersterfte in de Turkse, Marokkaanse en Surinaamse populatie 

in Nederland is hoger dan onder autochtone kinderen. Een deel daarvan wordt veroorzaakt 

door aangeboren afwijkingen en metabole ziekten. Het is niet bekend of aangeboren 

hartafwijkingen een rol spelen bij dit gezondheidsverschil. 

Binnen de JGZ gelden voor deze groep de volgende aandachtspunten: 

■ Mogelijkheid van importziekten na bezoek aan het moederland 

■ Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen) 

■ Vaker voorkomen van diabetes mellitus type I bij Marokkaanse moeders (Dijkstra et 

al.,2003) 

■ Het vaker voorkomen van een ventrikel septumdefect bij Japanners en Chinezen 

(Hoffman,1990) 

Adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen 

Deze groep wordt hier apart genoemd omdat de gezondheidszorg in het land van herkomst 

meestal minder goed functioneert dan in Nederland. Ongeveer 10% van de 

jeugdige asielzoekers heeft een chronische aandoening, waaronder ook hartafwijkingen, 

waarvoor zij niet behandeld kunnen worden in eigen land (Tjon A Ten,2003).


63 

In derdewereldlanden bestaat een grotere kans op verworven hartziekten zoals endocarditis 

en klepafwijkingen door infecties met Streptococcus type A. Wereldwijd is het 

reumatische hartdefect nog steeds de meest voorkomende verworven hartafwijking 

bij alle leeftijdsgroepen. De jaarlijkse incidentie van acuut reuma kan in sommige landen 

oplopen tot 282 per 100.000 (Behrman et al.,2003). 

De JGZ moet rekening houden met een grotere kans op zowel aangeboren als verworven 

hartafwijkingen door: 

■ Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen) 

■ Infectieziekten (Streptokokken, Kawasaki, viraal) 

■ Lage vaccinatiegraad (Rubella)


HOOFDSTUK 6 

INTERVENTIES EN BEGELEIDING 

6.1 Verwijscriteria 

65 

Inschatting hartgeruis 

Als het vermoeden bestaat dat een kind een aangeboren hartafwijking heeft, moet 

altijd een verwijzing volgen. Dit vermoeden ontstaat door een afweging van verschillende 

anamnestische factoren en bevindingen uit lichamelijk onderzoek. Hoewel de 

aanwezigheid en beoordeling van een hartgeruis meestal een centrale rol speelt, zijn 

andere afwegingen ook van belang. Wanneer bij een zuigeling, die jonger is dan een 

maand, een souffle gehoord wordt, is de kans op pathologie 44 tot 50 % (Ainsworth et 

al.,1999; Gregory et al.,1999). Bij een kind dat ouder is dan een jaar, is een geruis 

meestal onschuldig. Verder betekent de afwezigheid van een geruis niet dat er geen 

hartafwijking is. Bij een TGA treden intracardiaal geen wervelingen van de bloedstroom 

op, waardoor geen geruis waarneembaar is. Deze kinderen zijn echter wel 

ernstig cyanotisch. Ook bij een zich ontwikkelende links-rechtsshunt in de eerste 

levensweken, bijvoorbeeld een groot VSD, is nog geen geruis hoorbaar. Dit wordt 

meestal manifest in de vierde tot zesde levensweek als de druk in het longvaatbed 

daalt en hierdoor de druk in de rechter harthelft afneemt. De luidheid van het geruis 

zegt hierbij niets over de grootte van de afwijking. 

Andere verschijnselen 

Niet alle aangeboren hartafwijkingen geven klachten op de kinderleeftijd. De anamnese 

alléén biedt dan onvoldoende aanknopingspunten. Ook als een klacht bij een 

hartafwijking kan passen, is het vermoeden dat sprake is van een hartafwijking 

meestal niet gebaseerd op die ene klacht. Een kleuter kan bijvoorbeeld door vele oorzaken 

moe zijn. 

In het volgende beslisschema zijn de belangrijkste afwegingen voor de inschatting 

pluis/niet pluis opgenomen. Wanneer een geruis aanwezig is, moet ingeschat worden 

of het een pathologisch geruis is. Dat kan met behulp van tabel 4.6 in hoofdstuk 4.


66 

Beslisschema voor verwijzen bij mogelijke aangeboren hartafwijking 

1 Bij twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal 

vier weken. Bij oudere kinderen kan eventueel langer gewacht worden. 

2 Indien op de leeftijd van 1 jaar nog steeds twijfel bestaat, moet verwezen worden


Verwijzen 

Kinderen worden verwezen volgens het beslisschema. Hierbij is een onderscheid 

gemaakt tussen verwijzingen met spoed en gewone verwijzingen. 

Spoedig (telefonisch) contact met de huisarts is noodzakelijk wanneer een aandoening 

wordt vermoed die op korte termijn een ernstige bedreiging voor de gezondheid 

vormt. Alarmsymptomen hierbij zijn: centrale cyanose en/of kortademigheid. De verpleegkundige 

JGZ overlegt bij een dergelijk vermoeden direct met de arts op het 

bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt hij/zij contact met de huisarts voor overleg. 

Indien een hartafwijking wordt vermoed die niet acuut bedreigend lijkt, is schriftelijke 

verwijzing naar de huisarts voldoende. In de verwijsbrief moet bij voorkeur een 

duidelijk verzoek tot verwijzing naar de kinderarts worden gedaan waarbij het eigen 

oordeel helder wordt verwoord. 

Als er sprake is van twijfel over de aard van het geruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak 

gemaakt na maximaal vier weken. De overwegingen worden aan de 

ouders uitgelegd. Indien na die vervolgafspraak twijfel blijft bestaan, wordt alsnog 

verwezen. Een dergelijk werkwijze verlaagt weliswaar de specificiteit van de screening 

maar verhoogt de sensitiviteit en kan voorkómen dat kinderen ernstig ziek worden. 

Het is vervolgens belangrijk na te gaan wat er met de verwijzing gebeurd is en wat de 

uiteindelijke diagnose is geweest. 

6.2 Sociaal-medische begeleiding 

67 

Algemeen 

Belangrijk is het geven van de juiste informatie. Wanneer een kind een onschuldig 

geruis heeft, moet dat aan de ouders verteld worden met duidelijke uitleg over het 

ontstaan van dat geruis. Daarnaast moet benadrukt worden dat een dergelijk geruis 

geen enkele betekenis heeft voor de gezondheid van het kind omdat er immers geen 

sprake is van een (anatomische) afwijking. Als er wel sprake is van een hartafwijking 

is de kinderarts/-cardioloog de belangrijkste raadgever, omdat deze voor elke individuele 

situatie een inschatting kan maken van de belastbaarheid en mogelijkheden 

van het kind. 

Binnen de JGZ kan aanvullende uitleg en informatie over de aandoening en de mogelijkheden 

van het kind gegeven worden. Ook hier kan worden stilgestaan bij de onzekerheden 

en angsten die ouders hebben. Een kind kan en mag vaak meer dan ouders 

en omgeving denken. Om te voorkómen dat een kind als ‘zieke’ wordt behandeld is 

het belangrijk dat de andere gezinsleden, familie en omgeving (zoals de school) worden 

ingelicht over de aandoening en de beperkingen die daar al dan niet bij horen. 

Ouders en patiënten kunnen worden gewezen op de activiteiten van de 

Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (lotgenotencontact, informatie en 

belangenbehartiging). Deze vereniging organiseert themaweekenden, contactdagen 

en avonden waarin alle aspecten van het dagelijkse leven aan bod komen. De


68 

Hartstichting organiseert in de Hartenark vakantieweken. Informatiebrochures hierover 

kunnen worden opgevraagd bij de infolijn en op de website van de Hartstichting. 

Bij grote gedragsproblemen kan doorverwijzing naar een (gespecialiseerde) psycholoog 

nodig zijn. Binnen de meeste centra voor aangeboren hartafwijkingen zijn deze 

aanwezig. 

Wanneer in de familie meer mensen met een aangeboren hartafwijking voorkomen of 

als er aanleiding is om aan een erfelijke factor te denken, is het raadzaam de ouders 

op de mogelijkheid van klinisch genetisch onderzoek te wijzen. 

Pasgeborene en oudere zuigeling 

Door de diversiteit in ernst van de hartafwijkingen en de presentatie van symptomen 

is het niet mogelijk een blauwdruk te geven over hoe het leven van de zuigeling met 

een aangeboren hartafwijking eruit zal zien. Wanneer een pasgeboren kind met een 

gediagnosticeerde aangeboren hartafwijking door de medewerkers van de JGZ wordt 

gezien, is het meestal uitgebreid onderzocht en heeft het soms ook al een operatieve 

ingreep ondergaan. Na het horen van de diagnose beleven de ouders een verdrietige 

periode, die soms nog gecompliceerd wordt door een gevoel van schuld over de hartafwijking 

van hun kind. Voor ouders kan het hebben van een kind met een aangeboren 

hartgebrek een ingrijpende verandering in hun leven betekenen. De JGZ medewerker 

kan vragen krijgen over het gedrag van een kind met een aangeboren 

hartafwijking. Begeleiding kan bijvoorbeeld nodig zijn bij het voeden als het drinken 

aan de borst het kind te veel vermoeit en de moeder ongerust maakt. Adviseer in dit 

geval om de borstvoeding af te kolven en frequenter en kortere tijd te voeden. 

Peuter en kleuter 

Bij het oudere kind zijn, zoals ook bij gezonde peuters en kleuters, adviezen en 

bemoediging over de opvoeding vaak nodig (‘zo gewoon mogelijk’). Het kan een 

belemmering geven in de ontwikkeling van het zelfvertrouwen van het kind, wanneer 

het niet kan doen wat bij zijn leeftijd hoort. Door het kind zoveel mogelijk zelf te laten 

doen, krijgt het meer zelfvertrouwen. 

De advisering over de opvoeding en aanpak van het kind met een aangeboren hartafwijking 

is in principe hetzelfde als bij een kind zonder hartafwijking: belonen van 

gewenst gedrag en negeren van ongewenst gedrag. Verwennen en toegeven werkt 

averechts en kan kinderen ontevreden en onzelfstandig maken (zie boek ‘Gewoon een 

bijzonder kind’). Na een hartoperatie, als het kind geen of lichtere beperkingen heeft 

in het dagelijks functioneren, moet in kleine stapjes de eventuele toegeeflijkheid van 

vóór de operatie ontwend worden. Door de reacties van de omgeving weet ook een 

klein kind dat er iets aan de hand is. Het geeft duidelijkheid als op een begrijpelijke 

manier aan het kind verteld wordt, waarom het niet net als leeftijdsgenoten alles kan 

of mag doen. Benadrukt moet worden dat het kind niet zielig is, maar dat het wel vervelend 

is dat het sommige dingen niet kan.


69 

Schoolkind en adolescent 

Het hebben van een aangeboren hartafwijking kan van invloed zijn op (de keuze van) 

scholing, werk, sport/inspanning, relaties, seksualiteit, vakantie/hobby’s, verzekeringen 

(zie hoofdstuk 3). 

Functioneren op school geeft soms problemen. Zo nodig kan voor advies de school- of 

onderwijsbegeleidingsdienst ingeschakeld worden. Speciaal onderwijs is geïndiceerd 

wanneer het kind een leerachterstand of verzuim heeft ten gevolge van de lichamelijke 

beperkingen/ziekte. Ouders kunnen echter in dit geval ook kiezen voor een reguliere 

school en een leerlinggebonden budget aanvragen (‘rugzak’-regeling; zie 

http://www.oudersenrugzak.nl), waarmee extra voorzieningen kunnen worden bekostigd, 

zoals extra formatie of ambulante begeleiding. 

Voor adolescenten is er de gespecialiseerde adolescentencardioloog, die sinds kort aan 

elk academisch cardiologisch centrum verbonden is. Deze kan adviseren bij bijvoorbeeld 

de keuze van vervolgscholing en toekomstig werk en kan inschatten wat de perspectieven 

zijn met betrekking tot de aandoening. 

De advisering rondom sport en inspanning ligt bij de behandelend arts. 

Overwegingen die een rol spelen bij de advisering zijn de eventuele risico’s die kunnen 

ontstaan door sportbeoefening (Rohmer & de Knegt,1990): 

■ meer risico op blessures door snellere vermoeidheid bij adolescenten of slechte 

conditie na bijvoorbeeld een hartoperatie op leeftijd van 7-8 jaar 

■ verergeren van de hartafwijking door inspanning bij sommige klepafwijkingen 

(mitralis-of aortaklepinsufficiëntie) 

■ hartritmestoornissen die door inspanning kunnen verergeren met als gevolg duizeligheid 

en flauwvallen 

■ het (zeldzame) risico van plotselinge hartdood bij AS, cardiomyopathie of pulmonale 

hypertensie 

■ risico’s door medicijngebruik (zoals antistolling) bij contactsport 

Ter informatie geeft bijlage 2 ten aanzien van inspanning een algemeen beeld van de 

beperkingen bij diverse aandoeningen. Voor individuele voorlichting en bij twijfel 

moet altijd verwezen worden naar de behandelend arts of naar de adolescentencardioloog. 

Broers en zussen 

Broers en zussen kunnen vaak veel geduld opbrengen voor het kind met een hartafwijking. 

Als zij daarin hun eigen gang kunnen gaan, wordt een bepaald evenwicht 

gevonden in de manier waarop met elkaar wordt omgegaan. Adviseer de ouders om 

duidelijk aan de overige kinderen binnen het gezin uit te leggen wat er met broer of 

zus aan de hand is, waarom medicijnen of ziekenhuisbezoek nodig zijn en dat de aandacht 

van de ouders soms ongelijk verdeeld zal zijn. Aangeraden kan worden om de 

andere kinderen te betrekken bij het verzorgen van hun broer of zus met een hartaf-


wijking. Het is daarnaast belangrijk om af en toe ook extra aandacht te geven aan de 

andere kinderen binnen het gezin. De aanwezigheid van en zorg voor een kind met 

een handicap is enerzijds een belasting voor een gezin maar kan ook een positief 

effect hebben op de onderlinge band. 

Het tweede milieu 

Grootouders kunnen zich buitengesloten voelen, wanneer zij niet goed op de hoogte 

zijn van de hartafwijking van hun kleinkind en de gevolgen daarvan. Zij kunnen zich 

erg bezorgd maken, niet alleen over het kleinkind maar ook over hun kind (de moeder 

of de vader). Ook hier kan openheid en uitleg over de hartafwijking duidelijkheid 

geven. 

Soms is het raadzaam om de leerkracht (en de klasgenoten) op de hoogte te brengen 

van de hartafwijking. De afweging om dit wel of niet te doen is vooral afhankelijk van 

de aanwezigheid van beperkingen in het dagelijks functioneren. 

6.3. Vaccinaties en endocarditisprofylaxe 

70 

Vaccinaties 

Kinderen met een aangeboren hartdefect kunnen zonder bezwaar de vaccinaties volgens 

het Rijksvaccinatie programma (RVP) krijgen. Indien ouders vragen hebben of 

een enting tegen influenza geïndiceerd is, zal dit met de behandelend arts besproken 

moeten worden. Bij de meeste kinderen met een hartafwijking is de griepprik niet 

nodig. 

Endocarditisprofylaxe 

Patiënten met hartafwijkingen (vooral van kleppen of septum) hebben een verhoogd 

risico op endocarditis, een ontsteking van de binnenbekleding van het hart. Dit kan 

ontstaan na ingrepen waarbij bacteriën in de bloedbaan kunnen komen, zoals bij een 

behandeling door de tandarts of bij een operatie. Om te voorkomen dat bacteriën in 

de bloedbaan komen, worden daarom preventief antibiotica voorgeschreven. Deze 

endocarditisprofylaxe is vooral gericht tegen Gram-positieve bacteriën waaronder 

Streptokokkus viridans, Enterokokken en Staphylokokken. De kans op endocarditis is 

afhankelijk van de soort hartafwijking en de aard van de ingreep. 

Adviezen over de noodzaak van endocarditisprofylaxe worden door de behandelend 

arts gegeven. Voor patiënten heeft de Nederlandse Hartstichting een speciaal kaartje 

ontwikkeld, dat de patiënt en anderen herinnert aan het endocarditisrisico.


71 

Indicaties 

In principe is bij de volgende hart- en vaatafwijkingen endocarditisprofylaxe geïndiceerd 

(Nederlands Hartstichting,2003): 

■ Een aangeboren hartafwijking (uitzondering: geïsoleerd ASD) 

■ Klepafwijkingen (inclusief bicuspide aortaklep en mitralisklepprolaps met geruis) 

■ Coarctatio aortae 

■ Persisterende ductus arteriosus (Botalli) 

■ Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie (HOCM) 

■ Een eerder doorgemaakte endocarditis 

■ Geïmplanteerd lichaamsvreemd materiaal (uitgezonderd pacemaker of inplanteerbare 

defibrillator) 

Bij een onschuldig hartgeruis is endocarditisprofylaxe uiteraard niet nodig. 

Ingrepen waarbij endocarditisprofylaxe geïndiceerd is: 

■ Ingrepen in de mondholte: 

- Tand-, kiesextractie en andere ingrepen waarbij bloedingen verwacht kunnen 

worden 

- Bij avulsie of traumatische gebitsbeschadiging met bloedingen 

■ Ingrepen in de bovenste luchtwegen (adenotomie en tonsillectomie; peritonsillair 

abces) 

■ Diagnostische en operatieve ingrepen in de tractus urogenitalis 

■ Ingrepen in geïnfecteerd huidweefsel (abces, furunkel) 

■ Hartkatheterisatie als de patiënt in de 6 maanden daarvoor een klepprothese heeft 

gekregen 

Als de melktanden en -kiezen uitvallen is endocarditisprofylaxe niet nodig, ook niet 

bij het plaatsen van orthodontisch materiaal (tenzij daarbij een bloeding wordt verwacht). 

Gebitshygiënische maatregelen 

Vanwege het grotere risico op endocarditis door de kolonisatie in de mondholte met 

streptokokken, is mond- en gebitshygiëne voor deze groep kinderen extra belangrijk. 

Dat betekent dat het zeker voor deze kinderen van belang is de tanden vanaf de zuigelingenleeftijd 

te poetsen, conform de landelijke adviezen. Ook regelmatige controle 

door de tandarts wordt in dit kader geadviseerd. Voor de gebitsverzorging wordt aangeraden 

om een elektrische tandenborstel met een kleine borstelkop te gebruiken en 

de borstel regelmatig te vervangen door een nieuwe. Als endocarditisprofylaxe bij een 

kind nodig is, zal de tandarts op de hoogte gebracht moeten worden.


HOOFDSTUK 7 

BESCHOUWING 

7.1 Inleiding 

73 

Wanneer men de criteria voor een screeningsprogramma (UK National Screening 

Committee,2003; Wilson & Jungner,1968) toepast op de screening op aangeboren 

hartafwijkingen in de JGZ, blijkt het programma naar de mening van de werkgroep 

aan het merendeel van de criteria te voldoen (zie tabel 7.1). De criteria waarover nog 

onduidelijkheid bestaat, zullen in dit hoofdstuk worden besproken. Daarnaast wordt 

aandacht geschonken aan overwegingen voor de contactmomenten en het uitvoeren 

van het onderzoek naar CoA. 

Tabel 7.1. Criteria voor een screeningsprogramma (UK National Screening Committee,2003; 

Wilson & Jungner,1968) toegepast op opsporing van aangeboren hartafwijkingen 

De aandoening (aangeboren hartafwijkingen) 

1. Het betreft een belangrijk gezondheidsprobleem + 

2. Er is voldoende kennis over epidemiologie en natuurlijk beloop van de ziekte (latent tot ziekte) + 

3. De op te sporen ziekte moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium hebben + 

De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) 

4. Er moet een eenvoudige, veilig, accurate en gevalideerde screeningstest zijn met 

duidelijke afkappunten +/- 

5. De test moet voor de doelgroep aanvaardbaar zijn + 

6. Er moeten screeningsintervallen worden afgesproken + 

7. Het moet duidelijk zijn wie wel en wie niet zal worden doorverwezen voor verder onderzoek 

of behandeling na een positieve test en welke keuzes er dan zijn + 

De behandeling 

8. Er is een effectieve behandeling of interventie voor vroeg opgespoorde patiënten + 

9. De vervroegde diagnose moet tot een betere prognose voor de patiënt leiden dan late behandeling+ 

10. Er moeten duidelijke wetenschappelijk onderbouwde beleidslijnen zijn over de individuen aan 

wie behandeling moet worden aangeboden en welke de meest geschikte behandeling is + 

Het screeningsprogramma 

11. Er moet bewijs zijn uit gerandomiseerde gecontroleerde studies dat het 

screeningsprogramma effectief is in het terugbrengen van de mortaliteit en morbiditeit +/- 

12. Er moet bewijs zijn dat het volledige screeningsprogramma (van test tot behandeling) klinisch, 

sociaal en ethisch aanvaardbaar is voor de professional in de gezondheidszorg en het publiek + 

13. Het voordeel van het screeningsprogramma moet opwegen tegen de lichamelijke en 

psychologische schade veroorzaakt door de test, diagnostische procedures en behandeling +/- 

14. De kosten en baten van het screeningsprogramma (inclusief testen, diagnose en behandeling, 

administratie, training en kwaliteitsborging) moeten worden afgewogen tegenover de 

totale kosten van de gezondheidszorg ? 

15. Er moet een plan zijn voor het managen en monitoren van het screeningsprogramma 

met overeengekomen kwaliteitscriteria +


7.2 De screeningstest 

74 

Een screeningstest is een onderdeel van een screeningsprogramma. Als ‘screeningstest’ 

voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen in de JGZ zijn de anamnese 

en het lichamelijk onderzoek het meest bruikbaar vanwege de praktische toepasbaarheid, 

maar de test voldoet niet aan alle criteria voor een screeningstest (Cochrane & 

Holland,1971). Het onderzoek is bijvoorbeeld niet eenvoudig, niet voldoende accuraat, 

niet altijd goed interpreteerbaar en niet goed reproduceerbaar (zie tabel 7.1, 

punt 4). Wanneer de test volgens protocol wordt uitgevoerd zijn de testeigenschappen 

sensitiviteit en specificiteit gunstig. 

Testeigenschappen 

De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) bestaat uit diverse onderdelen. Vooral 

het beoordelen van hartgeruisen is uitgebreid wetenschappelijk onderzocht. 

Uit verschillende onderzoeken blijkt dat met routinematig onderzoek gericht op hartgeruisen 

door een kinder- of huisarts kort na de geboorte en op de leeftijd van 6 

weken niet alle aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden (Ainsworth et 

al.,1999; Gregory et al.,1999; Hall,1996; Wren et al.,1999). De sensitiviteit van dit routinematige 

onderzoek was 44% en de positief voorspellende waarde 54% (Ainsworth 

et al.,1999). Deze lage sensitiviteit wordt veroorzaakt doordat bij een gedeelte van de 

hartafwijkingen nog geen symptomen aanwezig zijn. Dat betekent dat een normaal 

lichamelijk onderzoek in de eerste weken geen zekerheid geeft over de aan- of afwezigheid 

van een aangeboren hartafwijking. 

Een andere studie toonde aan dat niet gespecialiseerde kinderartsen een goede beoordeling 

van een geruis konden geven als het ging om een onschuldig geruis (Hansen et 

al.,1995). Was er echter sprake van twijfel dan werd vaak ten onrechte gedacht aan 

een afwijking, met daarbij onnodige verwijzingen. Dit werd ook gevonden bij een 

meer algemeen onderzoek naar de effectiviteit van onderzoek in de JGZ (Magnusson 

et al.,2001). Hierbij werd tevens geconcludeerd dat de rol van de JGZ voornamelijk ligt 

in het detecteren van minder ernstige ziekten, omdat de ernstiger gevallen al direct 

postnataal ontdekt worden. 

Farrer (Farrer & Rennie,2003) onderzocht of senior house officers (vergelijkbaar met 

arts-assistenten) neonatale hartgeruisen kunnen beoordelen. Zij bleken indien volgens 

gestandaardiseerde richtlijnen werd gewerkt, goed te kunnen beoordelen of 

geruisen afwijkend waren. De sensitiviteit hierbij was 71%, de specificiteit 91% en de 

positief voorspellende waarde 71%. Bij kindercardiologen werden vergelijkbare waarden 

gevonden bij het ausculteren van geruisen (McCrindle,2000). 

Het enige onderzoek dat breder naar het lichamelijk onderzoek op hartafwijkingen 

heeft gekeken dan alleen naar het detecteren van hartgeruisen, is het onderzoek van 

Juttmann (Juttmann,1999) waarin de screening op aangeboren hartafwijkingen in de 

JGZ werd onderzocht. Hierbij werd in de patiëntenpopulatie van de kindercardiologie 

gekeken in hoeverre de JGZ kinderen met een matige tot ernstige hartafwijking ‘op


tijd’ of ‘te laat’ (waarbij al hemodynamische complicaties zijn opgetreden) had verwezen. 

De sensitiviteit van het screeningsprogramma was hierbij 57%, de specificiteit 

98,5% en de positief voorspellende waarde 13%. Vervolgens werd retrospectief gekeken 

hoe adequaat de screening bij de JGZ was geweest. Het schema van de bezoeken 

op het consultatiebureau, de verschillende onderdelen van het fysisch diagnostische 

onderzoek (vooral de auscultatie) en verwijzing bij verschillende symptomen werden 

hierbij nader bekeken. Bij een volledige screening steeg de sensitiviteit naar 89%. 

Kinderen bleken dus eerder verwezen te worden als volgens dit duidelijke protocol 

werd gewerkt. Het risico op hemodynamische complicaties werd daarmee verkleind. 

7.3 Het screeningsprogramma 

75 

Beperking morbiditeit en mortaliteit 

Een tijdige diagnose zal bij een deel van de aangeboren hartafwijkingen tot een 

betere prognose leiden. Toch is niet bij alle aangeboren hartafwijkingen behandeling 

nodig (Meberg et al.,2000). In dit prospectieve, 15 jaar durende, Noorse cohortonderzoek 

naar prevalentie, natuurlijk beloop, interventies en sterfte bij aangeboren hartafwijkingen, 

bleek 42,8% spontaan te genezen. Dit werd vooral gezien bij VSD’s, maar 

ook bij ASD’s en soms bij een pulmonaalstenose. De grootste sterfte treedt op in de 

neonatale periode. Het operatierisico is dan ook groter. 

In het algemeen is men (Hazekamp,2003; Juttmann et al.,1998; Meijboom & 

Hess,1994; NHMRC,2002) overtuigd van het gunstige effect van vroege opsporing van 

een aangeboren hartafwijking met snelle behandeling, om de volgende redenen: 

1 de meeste afwijkingen zijn goed te corrigeren, dan wel palliatief te behandelen 

2 er kan een snelle verslechtering van de toestand optreden 

3 als de diagnose in de eerste levensweken niet gesteld kan worden doordat de zuigeling 

geen symptomen vertoont, is opsporing vóórdat irreversibele veranderingen 

zijn opgetreden van belang 

4 ook bij hemodynamisch geringe afwijkingen bestaat er een risico op endocarditis 

5 een (te) laat gestelde diagnose veroorzaakt onrust bij de ouders, ook als er geen 

schade is ontstaan (Hall,1996) 

Kosteneffectiviteit van (delen van) het programma 

Juttmann (1999) heeft voor de Nederlandse situatie en op grond van zijn onderzoek 

een berekening gemaakt naar de kosten per opgespoord kind, dat profijt had van de 

screening (destijds ruim 121.000 gulden) en de geraamde kosten per opgespoord kind 

wanneer alle kinderen optimaal onderzocht zouden worden (destijds ruim 25.000 gulden). 

Een echte kosteneffectiviteitanalyse is voor de Nederlandse situatie echter niet 

beschikbaar. 

In een kosteneffectiviteitmodel naar de beste verwijsstrategie door een algemeen kinderarts 

zijn zes verschillende manieren van verwijzen geëvalueerd in de Verenigde


Staten (Yi et al.,2002). Hieruit bleek dat echocardiografisch onderzoek de hoogste sensitiviteit 

had, maar dat het vergeleken met verwijzen naar de kindercardioloog bijna 

vijf keer duurder was. De meest kosteneffectieve optie in deze studie was om na goed 

lichamelijk diagnostisch onderzoek alle kinderen met een geruis naar een kindercardioloog 

te verwijzen (Yi et al.,2002). 

Conclusie van de werkgroep 

Voor een aantal onderdelen van het screeningsprogramma op aangeboren hartafwijkingen, 

zoals dat nu in de JGZ gebeurt, is niet voldoende bewijs (zie tabel 7.1). The 

National Health and Medical Research Council in Australië (NHMRC,2002) komt ook tot 

die conclusie maar beveelt aan om wél door te gaan met de screening. 

Naar de mening van de werkgroep is er alles bij elkaar genomen voldoende bewijs 

voor handhaving van de screening. De verschillende artsen blijken redelijk tot goed 

in staat te zijn een correcte beoordeling te geven van een hartgeruis. Worden andere 

aspecten daarin meegenomen en wordt volledig volgens protocol gewerkt dan is het 

mogelijk complicaties door een aangeboren hartafwijking te voorkomen. De aanwezigheid 

van duidelijke richtlijnen, goede training van medisch personeel en vroege 

screening zijn hiervoor een voorwaarde. De screening op aangeboren hartafwijking 

valt, evenals de uit de screening voortkomende onderzoeken op indicatie, onder het 

uniforme deel van het BTP. 

7.4 Contactmomenten 

76 

In Nederland begeleiden verloskundigen jaarlijks ongeveer de helft van alle bevallingen 

in de eerste lijn, thuis of poliklinisch. Een deel van de vrouwen wordt gedurende 

het baringsproces overgedragen aan de tweede lijn. Uiteindelijk bevalt ongeveer een 

derde van alle barende vrouwen daadwerkelijk onder de verantwoordelijkheid van de 

verloskundigen (Offerhaus,2002). Verloskundigen onderzoeken direct post partum in 

principe alle zuigelingen die onder hun verantwoordelijkheid zijn geboren. In grote 

lijnen voeren verloskundigen dit onderzoek uit conform de aanbevelingen zoals verwoord 

in de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ (2001). Daarnaast observeren 

verloskundigen de pasgeborene tijdens de eerste levensweek, waarbij onder 

andere gelet wordt op tekenen van een nog niet ontdekte hartafwijking, zoals inspanningsintolerantie 

en kleur. Zij zijn daartoe bevoegd en opgeleid (Besluit,1997; 

Daemers,2002). 

Volgens de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ kan het onderzoek direct 

na de geboorte wat betreft hartafwijkingen beperkt worden tot beoordeling van de 

kleur van het kind, de hart- en ademhalingsfrequentie (Apgarscore) en de inspanningstolerantie 

(voeding) in de weken daarna. Een eenmalig onderzoek door een arts 

in de kraamperiode heeft geen meerwaarde als het neonatale onderzoek goed is 

gedaan. Een groot deel van de aangeboren hartafwijkingen geeft pas vanaf de tweede


levensweek verschijnselen als de ductusafhankelijke afwijkingen manifest worden 

(Abu-Harb et al.,1994). Het huisbezoek in de tweede levensweek door de verpleegkundige 

JGZ en het onderzoek door de arts JGZ in de vierde levensweek zijn daarom 

belangrijke momenten voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen. 

Of door een vervroegd onderzoek door de arts JGZ (bijvoorbeeld in de tweede levensweek) 

verdere gezondheidswinst te behalen is, zal door wetenschappelijk vergelijkend 

onderzoek moeten worden nagegaan. Zonodig zal men op basis van de uitkomsten 

tot veranderingen in de contactmomenten moeten besluiten. 

De NHMRC (NHMRC,2002) en de Third Joint Working Party on Child Health 

Surveillance (Hall,1996) vinden extra aandacht voor aangeboren hartafwijkingen 

zeker noodzakelijk bij de pasgeborene en bij het onderzoek op de leeftijd van een 

maand. Het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen wordt in het eerste levensjaar 

gediagnosticeerd. 

Een screening op oudere leeftijd wordt niet bepleit, maar het onderzoek wordt geadviseerd 

bij verschijnselen en als ‘men het kind toch ziet’ (good practice). De kans om bij 

schoolkinderen nog een aangeboren hartafwijking te ontdekken is gering (Hall,1996; 

Immer et al.,1994; Meberg et al.,1999). Veel van de resultaten uit andere studies zijn 

niet goed vergelijkbaar met de Nederlandse situatie omdat de gezondheidszorg in de 

onderzochte landen anders is georganiseerd. Ook zijn diverse studies van oudere 

datum, wat de vergelijking met de huidige situatie bemoeilijkt. Het is op dit moment 

niet goed bekend tót welke leeftijd het lichamelijk onderzoek moet worden gecontinueerd. 

Bovendien zijn de meningen hierover in de werkgroep en bij de externe 

experts verdeeld. 

De werkgroep beveelt aan om het onderzoek in ieder geval tot het derde/vierde 

levensjaar uit te voeren, tot en met het laatste consult bij de arts op het consultatiebureau 

en het preventieve gezondheidsonderzoek op oudere leeftijd te beperken tot 

anamnese en inspectie. Een uitgebreider cardiaal onderzoek wordt vanaf het vierde 

jaar alleen op indicatie gedaan. 

Kinderen die op grond van hun afkomst (zoals adoptiekinderen, asielzoekers en vluchtelingen) 

een hartafwijking kunnen hebben die nog niet ontdekt is, zouden in elk 

geval cardiaal onderzocht moeten worden. Hetzelfde geldt voor andere kinderen die 

niet eerder bij de JGZ zijn geweest. Of een volledig cardiaal onderzoek bij kinderen 

vanaf 4 jaar klinisch relevante afwijkingen oplevert en nog kosten-effectief is, moet 

verder onderzocht worden. 

7.5 Het opsporen van coarctatio aortae (CoA) 

77 

De CoA wordt vaak niet of te laat gediagnosticeerd. Door verschillende auteurs wordt 

dit geweten aan onvolledig onderzoek (Ing et al.,1996; Maeyns et al.,2000; Strafford et 

al.,1982; Vriend et al.,2004a). In Nederland is het gebruikelijk om bij het lichamelijk


78 

onderzoek in de JGZ alleen de femoralispols te palperen ter opsporing van de CoA. 

Meerdere auteurs (Maeyns et al.,2000; Park,2003; Ward et al.,1990) pleiten voor een 

uitgebreider opsporingsbeleid, bij voorkeur een vergelijking van femoralis- en radialispols 

gecombineerd met bloeddrukmeting van bovenste en onderste extremiteiten. 

Zij zijn van mening dat op deze wijze beter vroegtijdige opsporing kan plaatsvinden, 

waardoor latere gezondheidsschade voorkomen kan worden. 

Wanneer een collaterale circulatie wordt gevormd is het mogelijk dat de femoralispols 

tóch gevoeld wordt bij een wat ouder kind met CoA. De leeftijd van één maand is 

daarom het beste moment om een zuigeling hierop te onderzoeken. Het is echter niet 

bekend bij hoeveel pasgeborenen en zuigelingen van één maand de femoralispols 

goed te palperen is. Daarnaast is er geen duidelijkheid over de frequentie van palperen 

en tot welke leeftijd dit nog zinvol is. Het standpunt van de werkgroep is dat palperen 

in elk geval vanaf de leeftijd van 4 weken tot de leeftijd van 1 jaar nodig is. 

Indien er dan nog steeds twijfel bestaat, moet het kind verwezen worden. 

Het meten van de bloeddruk voor de opsporing van een CoA is in de JGZ niet gebruikelijk. 

Het is onvoldoende onderzocht of dit daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. 

Nader onderzoek naar de beste opsporingsmethode voor CoA en de bijbehorende kosteneffectiviteit 

is nodig.


HOOFDSTUK 8 

CONCLUSIES EN AANBEVELINGEN 

8.1 Conclusies 

79 

Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen 

Vroege opsporing van aangeboren hartafwijkingen is zinvol omdat de meeste hiervan 

goed te behandelen zijn en omdat door vroegtijdige behandeling ernstige complicaties 

voorkomen kunnen worden. 

Methode van onderzoek: screening 

Anamnese en lichamelijk onderzoek vormen samen een betrouwbare methode voor 

het opsporen van aangeboren hartafwijkingen, mits uitgevoerd volgens een gestandaardiseerd 

protocol en door goed geschoolde artsen en verpleegkundigen. 

Gestandaardiseerde werkwijze 

Om zoveel mogelijk kinderen met een aangeboren hartafwijking tijdig op te sporen 

moet landelijk op uniforme wijze worden gehandeld wat betreft de methode van 

opsporing, registratie, advisering, controle en verwijzing. 

Contactmomenten 

De meeste aangeboren hartafwijkingen manifesteren zich in de neonatale periode. 

Gezien het belang van nauwkeurig onderzoek in deze periode dient de verpleegkundige 

JGZ vóór het einde van de tweede levensweek een huisbezoek te brengen en 

dient de arts JGZ het kind vóór het einde van de eerste levensmaand te onderzoeken. 

Er is geen wetenschappelijke onderbouwing voor de leeftijden waarop onderzoek 

naar aangeboren hartafwijkingen gedaan moet worden. Met de werkgroep is besloten 

dat vanuit ‘good practice’ onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen moet worden 

gedaan op alle contactmomenten zoals beschreven in het BTP en nog van belang is tot 

het laatste contact op het consultatiebureau. Vanaf dat moment wordt het onderzoek 

beperkt tot anamnese en inspectie. Gericht onderzoek is geïndiceerd bij klachten die 

kunnen wijzen op een (aangeboren) hartafwijking. Extra aandacht is nodig voor risicogroepen. 

Kwaliteit van leven 

Veel kinderen met een gecorrigeerde aangeboren hartafwijking kunnen een normaal 

leven leiden en voelen zich goed. In een aantal gevallen moet echter wel rekening 

gehouden worden met beperkingen. Adviezen met betrekking tot de leefstijl moeten 

door de behandelend arts gegeven worden. De JGZ kan ondersteuning en een gedeelte 

van de begeleiding bieden.


Onderzoek op coarctatio aortae (CoA) 

Er zijn aanwijzingen dat de diagnose CoA vaak (te) laat gesteld wordt. In de JGZ is het 

gebruikelijk om ter uitsluiting van een CoA de femoralispols te palperen. Dit onderzoek 

is weinig sensitief en zou wellicht uitgebreid moeten worden met een vergelijking 

met de radialispols en bloeddrukmeting. Het is onvoldoende onderzocht of een 

uitbreiding van het onderzoek daadwerkelijk gezondheidswinst oplevert. De werkgroep 

adviseert op dit moment dat de femoralispolsen zeker gevoeld moeten zijn voor 

de eerste verjaardag. Bij een zwakke of afwezige pols, of bij aanhoudende twijfel dient 

verwijzing plaats te vinden. 

8.2 Aanbevelingen 

80 

■ In de opleiding JGZ voor artsen en verpleegkundigen moet aandacht worden 

geschonken aan het onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen. Artsen en verpleegkundigen 

moeten deelnemen aan periodieke na- en bijscholingen, waar bij 

voorkeur gebruik gemaakt wordt van simulatietechnieken. Interactieve scholing 

via internet (e-learning) waarbij geluisterd kan worden naar zowel onschuldige als 

pathologische hartgeluiden/hartgeruisen kan een bruikbaar instrument zijn om de 

arts te helpen bij de beoordeling van hartgeruisen. 

■ Voor het diagnosticeren van de CoA beveelt de werkgroep op dit moment aan bij 

een zwakke femoralispols ter vergelijking de radialispols te palperen. 

■ Ten behoeve van de continuïteit van zorg, moeten afwijkende bevindingen altijd 

duidelijk en volledig in het gezondheidsdossier genoteerd worden. 

■ Afwijkende bevindingen moeten, ook als zij niet tot een verwijzing leiden, altijd 

met de ouder(s) besproken worden. 

■ Terugrapportage na een verwijzing is belangrijk. Alle betrokken beroepsgroepen 

moeten zorgdragen voor een goede rapportage van bevindingen naar elkaar. 

Indien de JGZ-medewerker geen informatie heeft ontvangen, dient contact opgenomen 

te worden met huisarts en/of specialist. 

■ De standaard en de daarin beschreven werkwijze moeten zorgvuldig geïmplementeerd 

worden in de JGZ. Daarnaast moeten huisartsen, kinderartsen en kindercardiologen 

op de hoogte worden gebracht van de inhoud van de standaard. 

Nader onderzoek 

■ Onderzoek is nodig naar de meerwaarde van het vervroegen van het onderzoek 

door de arts JGZ (bijvoorbeeld naar de tweede levensweek) bij de opsporing van 

aangeboren hartafwijkingen. 

■ Onduidelijk is nog of directe verwijzing naar de tweede lijn door de arts JGZ, tijdswinst 

en daardoor ook gezondheidswinst oplevert.


81 

■ Vergelijkend onderzoek naar de effectiviteit en haalbaarheid van de huidige opsporingsmethode 

voor CoA en van een uitgebreidere onderzoeksmethode (waaronder 

bijvoorbeeld palpatie van de radialispols en bloeddrukmeting) is noodzakelijk. 

■ Ontwikkelingen met betrekking tot andere onderzoeksmethoden dan lichamelijk 

onderzoek (bijvoorbeeld oximetrie of echocardiografie) moeten nauwlettend 

gevolgd worden met het oog op hun betekenis als screeningsinstrument (in de 

JGZ). 

■ De huidige screening, maar ook eventuele nieuwe methodieken, moeten onderzocht 

worden op kosteneffectiviteit.


83 

LITERATUUR 

ABU-HARB M, WYLLIE J, HEY E, et al. Presentation of obstructive left heart malformations 

in infancy. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1994; 71:(3):F179-F183 

AINSWORTH S, WYLLIE JP, WREN C. Prevalence and clinical significance of cardiac 

murmurs in neonates. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F43-F45 

BEHRMAN RE, KLIEGMAN RM, JENSON HB. Nelson Textbook of Pediatrics. 17e 

druk.Saunders, 2003. 

BERNSTEIN D. Part XIX. The Cardiovascular System. In: Behrman RE, Kliegman RM, 

Jenson HB (eds.) Nelson Textbook of Pediatrics. Saunders, 2003 

Besluit opleidingseisen en deskundigheidsgebied verloskundige. Staatsblad van het 

Koninkrijk der Nederlanden 1997; 552. 

BOLLEN CW, HOGEMAN PHG, KUIS W, et al. De ziekte van Kawasaki: waarop te letten 

en wat te doen? Ned Tijdschr Geneeskd 1995; 139:545-7 

BONNET-BREUSERS AJM, HOPPENBROUWERS K, HIRASING RA, et al. Praktijkboek 

Jeugdgezondheidszorg. Maarssen: Elsevier gezondheidszorg, 2003 

BRABIN B. Epidemiology of rheumatic fever. Symposium ‘Kindercardiologie over grenzen 

heen’ met speciale aandacht voor acuut reuma. AMC en Emma 

Kinderziekenhuis.: 2000 

CEDERGREN MI, KÄLLEN BAJ. Maternal obesity and infant heart defects. Obesity Res 

2003; 11:(9):1065-71 

COCHRANE AL, HOLLAND WW. Validation of screening procedures. Br Med Bull 1971; 

27:(1):3-8 

DAEMERS D. De NHG-standaard 'onderzoek van de pasgeborene': ook bruikbaar voor 

verloskundigen? Tijdschr Verlosk 2002; 27:(3):134-40 

DERKSEN-LUBSEN G, VAN STEENSEL-MOLL HA, VISSER HKA. Compendium 

Kindergeneeskunde Diagnostiek en behandeling. Bohn Stafleu van Loghum, 1994 

DIJKSTRA S, BERGHOUT A, SAUERWEIN HP. [Prevalence of diabetes mellitus and cardiovascular 

disease among immigrants from Turkey and Morocco and the indigenous 

Dutch population]. Ned Tijdschr Geneeskd 2003; 147:(43):2146-7 

DRISCOLL D, ALLEN HD, ATKINS DL, et al. Guidelines for evaluation and management 

of common congenital cardiac problems in infants, children, and adolescents. A 

statement for healthcare professionals from the Committee on Congenital Cardiac 

Defects of the Council on Cardiovascular Disease in the Young, American Heart 

Association. Circulation 1994; 90:(4):2180-8 

FARRER KF, RENNIE JM. Neonatal murmurs: are senior house officers good enough? 

Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2003; 88:(2):F147-F151 

GREGORY J, EMSLIE A, WYLLIE J, et al. Examination for cardiac malformations at six 

weeks of age. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1999; 80:(1):F46-F48


84 

HALL DMB.In: Hall DMB,eds. Health for all children. Report of the Third Joint Working 

Party on Child Health Surveillance. Oxford, New York, Tokyo. Oxford University 

Press.1996; pp.95 

HANSEN LK, BIRKEBAEK NH, OXHØJ H. Initial evaluation of children with heart murmurs 

by the non-specialized paediatrician. Eur J Pediatr 1995; 154:(1):15-7 

HARINCK E, HUTTER PA, HOORNTJE TM, et al. Air travel and adults with cyanotic congenital 

heart disease. Circulation 1996; 93:(2):272-6 

HAZEKAMP MG. Oratie: Hoe eerder, hoe beter…. 2003 

HESS J. Onschuldig hartgeruis bij kinderen. T Jeugdgezondheidszorg 1994; 26:(5):69- 

70 

HOFFMAN JI. Congenital heart disease: incidence and inheritance. Pediatr Clin North 

Am 1990; 37:(1):25-43 

HOFFMAN JI, KAPLAN S. The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 

2002; 39:(12):1890-900 

HOVELS-GURICH HH, KONRAD K, WIESNER M, et al. Long term behavioural outcome 

after neonatal arterial switch operation for transposition of the great arteries. 

Arch Dis Child 87: 6.2002: pp.506-10 

HYETT J. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac 

defects at 10-14 weeks of gestation: population based cohort study. BMJ 1999; 

318:(7176):81-5 

IKLE L, HALE K, FASHAW L, et al. Developmental outcome of patients with hypoplastic 

left heart syndrome treated with heart transplantation. J Pediatr 142: 1.2003: 

pp.20-5 

IMMER FF, HAEFELI-BLEUER B, SEILER A, et al. [Congenital heart defects: prevalence 

and course during the school years (8 to 16 years)] Angeborene Herzfehler: 

Vorkommen und Verlauf wahrend der Schulzeit (8. bis 16. Lebensjahr). Schweiz 

Med Wochenschr 1994; 124:(21):893-9 

ING FF, STARC TJ, GRIFFITHS SP, et al. Early diagnosis of coarctation of the aorta in 

children: a continuing dilemma. Pediatrics 1996; 98:(3 Pt 1):378-82 

JUTTMANN RE. Screening for congenital heart malformations in child health centres. 

Proefschrift, 1999 

JUTTMANN RE, HESS J, LOOMAN CW, et al. Screening for congenital heart malformation 

in child health centres. Int J Epidemiol 1998; 27:(6):989-94 

KAEMMERER H, TINTNER H, KONIG U, et al. [Psychosocial problems of adolescents and 

adults with congenital heart defects] Psychosoziale Probleme Jugendlicher und 

Erwachsener mit angeborenen Herzfehlern. Z Kardiol 1994; 83:(3):194-200 

KAMPHUIS M, VOGELS T, OTTENKAMP J, et al. Employment in adults with congenital 

heart disease. Arch Pediatr Adolesc Med 2002a; 156:1143-8 

KAMPHUIS M, OTTENKAMP J, VLIEGEN HW, et al. Health-related quality of life and 

health status in adult survivors with previously operated complex congenital heart 

disease. Heart 2002b; 87:356-62


85 

KAMPHUIS M, VERLOOVE-VANHORICK SP, VOGELS T, et al. Disease-related difficulties 

and satisfaction with level of knowledge in adults with mild or complex congenital 

heart disease. Cardiol Young 2002c; 12:266-71 

KIRKLIN JW, BARRATT-BOYES BG. Coarctation of the Aorta and Interrupted Aortic Arch. 

In: Kirklin JW, Barratt-Boyes BG (eds.) Cardiac Surgery. New York: Churchill 

Livingstone, 1992: 1263-325 

KITCHINER D. Physical activities in patients with congenital heart disease [editorial]. 

Heart 1996; 76:(1):6-7 

KOPPEL RI, DRUSCHEL CM, CARTER T, et al. Effectiveness of pulse oximetry screening 

for congenital heart disease in asymptomatic newborns. Pediatrics 2003; 

111:(3):451-5 

KREDIET CTP. Flauwvallen: vasovagale syncope. Ned Tijdschr Geneeskd (studenteneditie) 

2003; 6:(1):10-3 

LIE DA, BEEMER FA. Drie kinderen met velocardiofaciaal (Sphrintzen-syndroom). Ned 

Tijdschr Geneeskd 1996; 140:372-5 

MAEYNS K, MASSIN M, RADERMECKER M, et al. [Early diagnosis of coarctation of the 

aorta in children: a challenge]. Rev Med Liege 2000; 55:(8):770-4 

MAGNUSSON M, PERSSON K, SUNDELIN C. The effectiveness of routine health examinations 

at 2, 6, 9 and 12 months of age: experiences based on data from a Swedish 

county. Child Care Health Dev 2001; 27:(2):117-31 

MAHLE WT, CLANCY RR, MOSS EM, et al. Neurodevelopmental outcome and lifestyle 

assessment in school-aged and adolescent children with hypoplastic left heart syndrome. 

Pediatrics 2000; 105:(5):1082-9 

MCCRINDLE BW. Common cardiovascular problems. In: Feldman W eds. Evidencebased 

pediatrics. Hamilton: B.C. Dekker, 2000: 191-212 

MEBERG A, OTTERSTAD JE, FROLAND G, et al. Early clinical screening of neonates for 

congenital heart defects: the cases we miss. Cardiol Young 1999; 9:(2):169-74 

MEBERG A, OTTERSTAD JE, FROLAND G, et al. Outcome of congenital heart defects--a 

population-based study. Acta Paediatr 2000; 89:(11):1344-51 

MEIJBOOM FJ, HESS J. Lange termijnresultaten van operaties bij kinderen met een aangeboren 

hartafwijking. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):203-7 

MOSS AJ. Clues in diagnosing congenital heart disease. West J Med 1992; 156:(4):392-8 

MULDER BJM, PIEPER PG, SPITAELS SEC. Aangeboren hartafwijkingen bij volwassenen. 

eerste druk.Bohn Stafleu Van Loghum, 1999 

NEDERLANDS HARTSTICHTING. Preventie Bacteriële endocarditis: een advies voor artsen 

en tandartsen, samengesteld door de endocarditis profylaxe commissie van de 

Nederlandse Hartstichting. 2003 

NEDERLANDSE HARTSTICHTING. Cijfers en feiten aangeboren hartafwijkingen. 1998 

NHG Standaard: Onderzoek van de pasgeborene. NHG.2001; M74 

NHMRC. Child Health Screening And Surveillance: A Critical Review Of The Evidence. 

Australia. National Health and Medical Research Council.2002


86 

NICOLAIDES KH, HEATH V, CICERO S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 

weeks. Prenat Diagn 2002; 22:(4):308-15 

NUYTEN DSA. Ausculatie van het hart. Ned Tijdschr Geneeskd (studenteneditie) 2003; 

6:(1):4-7 

OATES RK, SIMPSON JM, CARTMILL TB, et al. Intellectual function and age of repair in 

cyanotic congenital heart disease. Arch Dis Child 1995; 72:(4):298-301 

OFFERHAUS PM. De Thuisbevalling in Nederland; eindrapportage 1995-2000. Leiden: 

TNO Preventie en Gezondheid, 2002 

OTTENKAMP J, HARMS MM. Hartafwijkingen bij het syndroom van Down. Tijdschr 

Kindergeneeskd 1994; 62:(4):198-203 

PARK MK. The Pediatric Cardiology Handbook. Derde druk. Mosby, 2003 

Reports from the Health Council of The Netherlands. Heart surgery and interventional 

cardiology for children. Int J Technol Assess Health Care 1996; 12:(3):525-30 

ROHMER J, DE KNEGT S. Uitgangspunten bij de sportadvisering van kinderen met een 

aangeboren hartafwijking. Tijdschrift Kindergeneeskunde 1990; 58:(4):131-4 

RUDOLF M, LEVENE M. Peadiatrics and Child Health. Blackwell Science, 2003 

SALIBA Z, BUTERA G, BONNET D, et al. Quality of life and perceived health status in 

surviving adults with univentricular heart. Heart 2001; 86:(1):69-73 

SANDS A, CRAIG B, MULHOLLAND C, et al. Echocardiographic screening for congenital 

heart disease: a randomized study. J Perinat Med 2002; 30:(4):307-12 

SHILLINGFORD AJ, WEINER S. Maternal issues affecting the fetus. Clinics in 

Perinatology 2001; 28:(1):31-70 

SIMKO LC. Quality of life of adults with congenital heart disease. Dissertation 

Abstracts International: Section B: The Sciences and Engineering 2000; 61(3- 

B):1329 (abstract) 

STOLL C, GARNE E, CLEMENTI M. Evaluation of prenatal diagnosis of associated congenital 

heart diseases by fetal ultrasonographic examination in Europe. Prenat Diagn 

2001; 21:(4):243-52 

STRAFFORD MA, GRIFFITHS SP, GERSONY WM. Coarctation of the aorta: a study in 

delayed detection. Pediatrics 1982; 69:(2):159-63 

STÜMPFLEN I, STÜMPFLEN A, WIMMER M, et al. Effect of detailed fetal echocardiography 

as part of routine prenatal ultrasonographic screening on detection of congenital 

heart disease. Lancet 1996; 348:854-7 

SULLIVAN ID. Prenatal diagnosis of structural heart disease: does it make a difference 

to survival? Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2002; 87:19-20 

SWAN L, HILLIS WS. Exercise prescription in adults with congenital heart disease: a 

long way to go. Heart 2000; 83:(6):685-7 

TERNESTEDT BM, WALL K, ODDSSON H, et al. Quality of life 20 and 30 years after surgery 

in patients operated on for tetralogy of Fallot and for atrial septal defect. 

Pediatr Cardiol 2001; 22:(2):128-32 

THOMPSON WR, HAYEK CS, TUCHINDA C, et al. Automated cardiac auscultation for 

detection of pathologic heart murmurs. Pediatr Cardiol 2001; 22:(5):373-9


87 

TJON A TEN WE. Jeugdige asielzoekers. In: Bonnet-Breusers AJM, Hoppenbrouwers K, 

Hirasing RA et al (eds.) Praktijkboek Jeugdgezondheidszorg. Maarssen: Elsevier 

Gezondheidszorg, 2003:VII 7.2-1-VII 7.2-11 

TUCKER BLACKBURN S. Maternal Fetal and Neonatal Physiology, a clinical perspective. 

tweede druk.Saunders, 2002. 

UK NATIONAL SCREENING COMMITTEE. The NSC's Criteria for appraising the viability, 

effectiveness and appropriateness of a screening programme. 2003 

UTENS EM, VERHULST FC, ERDMAN RA, et al. Psychosocial functioning of young adults 

after surgical correction for congenital heart disease in childhood: a follow-up 

study. J Psychosom Res 1994; 38:(7):745-58 

UTENS EM, VERHULST FC, MEIJBOOM FJ, et al. Behavioural and emotional problems in 

children and adolescents with congenital heart disease. Psychol Med 1993; 

23:(2):415-24 

VAN MEURS-VAN WOEZIK H. Federatie van Ouderverenigingen: vouwblad over het 

Williams-Beuren syndroom. Nederlandse Hartstichting, 1995 

VAN OORT A. Onschuldige hartgeruisen. Tijdschr Kindergeneeskd 1994; 62:(4):158-64 

VAN RIJEN EH, UTENS EM, ROOS-HESSELINK JW, et al. Psychosocial functioning of the 

adult with congenital heart disease: a 20-33 years follow-up. Eur Heart J 24: 

7.2003: pp.673-83 

VRIEND JW, VAN MONTFRANS GA, SPIJKERBOER AM, et al. [Hypertension in young 

adults: indication for possible aortic coarctation]. Ned Tijdschr Geneeskd 2004a; 

148:(4):161-6 

VRIEND JW, VAN DER VELDE ET, V, MULDER BJM. [National registry and DNA-bank of 

patients with congenital heart disease: the CONCOR-project]. Ned Tijdschr 

Geneeskd 2004b; 148:(33):1646-7 

WARD KE, PRYOR RW, MATSON JR, et al. Delayed detection of coarctation in infancy: 

implications for timing of newborn follow-up. Pediatrics 1990; 86:(6):972-6 

WATKINS ML, RASMUSSEN SA, HONEIN MA, et al. Maternal obesity and risk for birth 

defects. Pediatrics 2003; 111:1152-8 

WILSON PD, LOFFREDO CA, CORREA. Attributable fraction for cardiac malformations. 

American journal of epidemiology 1998; 148:(5):414-23 

WILSON JM, JUNGNER YG. [Principles and practice of mass screening for disease]. Bol 

Oficina Sanit Panam 1968; 65:(4):281-393 

WILSON PD, LOFFREDO CA, CORREA-VILLASENOR A, et al. Attributable fraction for cardiac 

malformations. Am J Epidemiol 1998; 148:(5):414-23 

WREN C, RICHMOND S, DONALDSON L. Presentation of congenital heart disease in 

infancy: implications for routine examination. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 

1999; 80:(1):F49-F53 

YI MS, KIMBALL TR, TSEVAT J, et al. Evaluation of heart murmurs in children: costeffectiveness 

and practical implications. J Pediatr 2002; 141:(4):504-11


89 

BIJLAGE 1 

CHROMOSOMALE SYNDROOMCOMPLEXEN MET CARDIOVASCULAIRE AFWIJKINGEN 

(Park,2003, met toevoegingen van Hartstichting en VSOP) 

In onderstaande tabel worden de meest voorkomende chromosomale syndroomcomplexen 

en ziekten opgesomd die met cardiovasculaire afwijkingen gepaard kunnen 

gaan 

Syndromen en ziekten Type van cardiovasculair afwijking 

Alagille-syndroom 20 q 11.2 microdeletie PS 

Cayler- of asymmetric crying face syndroom 

22q 11.2 microdeletie Onbekend 

CHARGE association1 ) TOF, truncus arteriosus, aortaboog-anomalieën 

Cri du chat syndroom (5-p) VSD, PDA, ASD 

DiGeorge-syndroom 22q 11.2 microdeletie Onbekend 

Ehlers-Danlos syndroom Aneurysma van aorta en carotiden 

Fragile X syndroom Bicuspide aortaklep, CoA 

Friedreichse ataxie Cardiomyopathie 

Glycogeen stapelingsziekte (v Pompe) Cardiomyopathie 

Holt-Oram syndroom (afwijkingen ledematen) ASD, VSD 

Homocystinurie Thrombi in aorta en carotiden 

Klinefelter (variant) XXXXY PDA, ASD 

Lange QT syndroom Ritmestoornissen, ventriculaire tachycardie 

LEOPARD syndroom2 ) PS, cardiomyopathie, ritmestoornissen 

Mucopolysaccharidose AR en/of MR, aandoeningen coronair arteriën 

Musculaire dystrophie v Duchenne Cardiomyopathie 

Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen) PS, CoA 

Osteogenesis imperfecta Aortadilatatie, AR, mitraalklepprolaps 

Syndroom van Apert VSD, TOF 

Syndroom van Cornelia de Lange VSD 

Syndroom van Laurence-Moon-Biedl VSD (o.a.) 

Syndroom van Marfan Aneurysma aortae, AR en/of MR 

Syndroom van Noonan 12q 24.1 PS, ASD linker ventrikel hypertrofie 

Syndroom van Osler-Weber-Rendu Pulmonaire AV-fistel 

Syndroom van Pierre Robin VSD, PDA; minder vaak ASD, CoA, TOF 

Syndroom van Turner XO CoA, minder vaak AS, ASD 

Treacher Collins syndroom VSD, PDA, ASD 

Trisomie 13 VSD, PDA, dextrocardie 

Trisomie 18 VSD, PDA, PS 

Trisomie 21 (syndroom van Down) AVSD 

Tubereuze sclerose Rhabdomyoom 

VATER associatie3 ) 

Velocardiaal syndroom (Shprintzen-syndroom) 

VSD, andere 

22 q 11.2 microdeletie VSD, TOF 

Williams-syndroom 7 q 11.23 microdeletie Supravalvulaire AS 

1 

) CHARGE = Coloboma, Hartafwijking, Atresie vd choanen, mentale Retardatie, Genitale en oor-(Ear)afwijkingen 

2 

) LEOPARD = Lentigines (pigmentvlekken), ECG-afwijkingen, Oogafwijkingen, PS, Retardatie en Doofheid 

3 

) VATER = Vertebrale, Anale, Tracheo-oEsophagale, Radiale en Renale anomalieën


91 

BIJLAGE 2 

SPORTACTIVITEITEN EN AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN (Kitchiner,1996) 

Geen beperkingen 

Alle activiteiten mogelijk: o.m. competitieve (school)sporten en contact sporten 

■ Milde klepstenose of insufficiëntie 1 ) 

■ Postoperatief, zonder restobstructie of verminderde ventriculaire functie: VSD, 

Tetralogie Fallot, CoA 

■ ASD, VSD, ODB zonder pulmonale hypertensie 

■ Ritmestoornissen (zoals bij WPW, SVT) bij normaal hart met premature atriale of 

ventriculaire extrasystole 

Licht beperkte inspanning 

Inspannende (team)sporten die mogelijk zijn: tennis, basketbal, korfbal 

■ Postoperatief (gecorrigeerd): TGA, TA en klepvervanging 

■ Hartritmestoornissen: compleet hartblock, ventriculaire tachycardie met normaal 

hart, drager van pacemaker 

Beperkte inspanning 

Niet inspannende (team)sporten die mogelijk zijn: recreatief zwemmen, joggen, 

fietsen, golf 

■ Matige klepstenose of insufficiëntie 1 ) 

■ Hypertrofische cardiomyopathie 

■ Postoperatief (palliatie), b.v. TA, PA 

■ Matige pulmonale hypertensie, primair of secundair aan de aangeboren 

hartafwijking (ASD, VSD, ODB) 

■ Matige systemische hypertensie, primair of secundair aan CoA 

■ Postoperatief met rest obstructieve laesies, of verminderde ventriculaire functie, of 

ventriculaire aritmieën 

Geen inspanning 

Normale schoolactiviteiten, maar geen deelname aan gymlessen 

■ Ernstige klepstenose of insufficiëntie, wachtend op interventie 1 ) 

■ Congestieve cardiomyopathie 

■ Ernstige pulmonale hypertensie, primair of secundair aan de aangeboren 

hartafwijking (ASD, VSD, ODB) 

■ Ventriculaire tachycardie bij hartafwijking 

1 ) Aortastenose/-insufficiëntie, mitralisstenose/-insufficiëntie, pulmonalisstenose, tricuspidalisinsufficiëntie (ook Ebstein anomalie)


93 

BIJLAGE 3 

PROTOCOL VOOR HET ZUIGELINGENHUISBEZOEK DOOR DE VERPLEEGKUNDIGE JGZ 

Het huisbezoek van de verpleegkundige JGZ in de tweede levensweek kan een 

belangrijke rol spelen bij de tijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen. 

Voorwaarde is dat men systematisch te werk gaat. In dit protocol staat beschreven 

aan welke aspecten van anamnese en onderzoek aandacht besteed moet worden en 

op welke wijze dit het beste kan gebeuren. 

Anamnese 

Voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen zijn in deze periode anamnestische 

kindgegevens het meest belangrijk. Risicofactoren kunnen een aanwijzing geven 

voor een hartafwijking in combinatie met andere gegevens. 

Tabel 1. Uitgebreide cardiale anamnese: gegevens die kunnen wijzen op een aangeboren 

hartafwijking; cursief gedrukt zijn de factoren die een sterk verhoogde kans op een aangeboren 

hartafwijking geven. 

Anamnese Wat is afwijkend? 

Zwangerschap Infectieziekte (Rubella) 

Diabetes mellitus (suikerziekte) 

Medicijngebruik (lithium, phenytoïne) 

Verslavingen (roken, alcohol, drugs) 

Familie Aangeboren hartafwijkingen 

Syndromale afwijkingen 

Wiegendood/plotselinge dood 

Spierziekten 

Inspanningstolerantie Tijdens voeden of bij inspanning (bijvoorbeeld huilen): 

Snel vermoeid 

Transpireren 

Snelle ademhaling 

Wel honger, maar krijgt fles niet leeg 

Stopt met drinken aan de borst 

Blauwe of grauwe huidskleur 

Algemene indruk ‘Ontevreden’ (bij zuigeling) en ongezonde indruk 

van ouders 

Luchtwegen/ademhaling Herhaalde onderste luchtweginfecties


94 

Inspectie 

De algemene indruk van het kind, hoewel niet specifiek voor een hartafwijking, is 

altijd van belang. 

Centrale cyanose treedt op bij onvoldoende zuurstofverzadiging van het slagaderlijke 

bloed. Hierbij is de kleur van de huid én de slijmvliezen grauw of blauwig. Dit is het 

beste te zien aan de tong en de binnenkant van de lippen en wordt vaak duidelijker 

wanneer het kind huilt. Vermoeidheid van het kind uit zich door een klam (voor)hoofd 

bij drinken of inspanning. Oedeem, zich in eerste instantie uitend in dikke oogleden, 

kan op hartfalen duiden. Kortademigheid en een snelle ademhaling zijn aanwijzingen 

dat er iets met het kind aan de hand is (deze verschijnselen kunnen overigens op vele 

andere gezondheidsproblemen wijzen). Inspectie van de borstkas kan belangrijke 

informatie geven. Bij het huisbezoek moet het kind dan ook zeker uitgekleed bekeken 

worden. In principe is het voldoende de borstkas te bekijken met de romper tot de 

oksel om een indruk te krijgen van de ademhaling/borstkas en kleur van het kind. 

Tabel 2. Afwijkingen bij inspectie, die kunnen wijzen op een aangeboren hartafwijking 

Inspectie Wat is afwijkend? 

Algemene indruk/inspectie Vermoeid 

Passief 

Ondervoede indruk, mager* 

Dysmorfieën 

(Huids)kleur Centrale cyanose (grauw/blauw): 

■ Nagelbed 

■ Lippen (binnenkant) 

■ Tong/slijmvliezen 

■ Algemeen grauwe kleur 

Bleekheid 

Hoofd-hals Klamheid/zweterigheid (voorhoofd) 

Dikke oogleden (oedeem) 

Ademhaling Snelle ademhaling (> 55 per minuut) 

Kortademigheid 

Borstkas Intrekkingen 

*Bij twijfel, dient het kind op korte termijn (liefst dezelfde dag, zeker als er andere symptomen zijn) gewogen te worden. 

Alarmsymptomen 

Bij aanwezigheid van één of meer van de volgende symtomen moet het kind direct 

door een arts worden gezien: 

1 Centrale cyanose 

2 Kortademigheid en/of zweterigheid


95 

Verwijzen 

De verpleegkundige JGZ overlegt bij een vermoeden op een aangeboren hartafwijking 

direct met de arts JGZ op het bureau. Indien dat niet mogelijk is, zoekt zij contact met 

de huisarts voor een snelle verwijzing.


96 

VERKLARENDE WOORDENLIJST 

Acidose Ophoping van zuren 

Acrocyanose Blauwe verkleuring van de uiteinden van lichaamsdelen en 

ledematen 

Adenotomie Verwijderen neusamandelen 

Anemie Bloedarmoede 

Aneurysma Plaatselijke verwijding van een slagader 

Anomalie Van de norm afwijkende toestand 

Anurie Geen urineproductie 

Aorta Grote lichaamsslagader 

Apex/apical Punt of top 

Arteria femoralis Bovenbeen- of dijbeenslagader 

Arteria radialis Spaakbeenslagader 

Arteria subclavia Sleutelbeen slagader 

Arterie; arteria Slagader 

Arthritis Ontsteking van een gewricht 

Atresie Ontbreken van een normale opening 

Atrium Boezem van het hart 

Auscultatie Het beluisteren met een stethoscoop van geluiden in het lichaam 

van de patiënt 

Avulsie Losscheuring; afscheuring 

Axilla Oksel 

Bicuspide klep Tweeslippige hartklep tussen linker boezem en linker ventrikel 

van het hart 

Bradycardie Langzame hartwerking < 50 slagen per minuut 

Cardiomegalie Vergroot hart 

Cerebraal Van de hersenen; de hersenen betreffend 

Circulatie Bloedsomloop 

Clavicula Sleutelbeen 

Coarctatie Vernauwing, met name van de aorta 

Cognitief Betrekking hebbend op het kennen (waarnemen, denken, 

onthouden, begrijpen etc) 

Collageen Eiwitachtige stof in het bindweefsel 

Congenitaal Aangeboren 

Consanguïniteit Bloedverwantschap 

Coronair Kransslagaderlijk 

Crescendo/decrescendo Langzamerhand luider wordend/afnemend in geluidssterkte 

Cyanose Blauwe verkleuring van de huid (en slijmvliezen) door overmaat 

van gereduceerd hemoglobine; bij centrale cyanose tgv 

onvoldoende oxygenatie (voorziening van zuurstof) in de longen 

of een overgang van veel zuurstofarm bloed in de grote circulatie 

Decompensatio cordis Hartfalen 

Defect Gebrek, onvolkomendheid 

Dextropositie/-cardie Ligging aan de rechterzijde/hart ligt rechts in de borstholte 

Diastole Verslapping/verwijding van het hart na een samentrekking 

(contractie) 

Ductus arteriosus of ductus Botalli Verbinding tussen aorta en arteria pulmonalis, waardoorheen 

embryonaal/foetaal bloed stroomt; sluit na de geboorte


97 

Ductus venosus Foetaal bloedvat dat de vena umbilicalis (navelstrengader) 

verbindt met de vena cava inferior (onderste holle ader) 

Dysmorfie Vormafwijking, misvorming 

Dysplastisch/dysplasie Abnormale vorming en groei van weefsels 

Dyspnoe (d'effort) Kortademigheid (bij inspanning) 

Ejectie Uitstoting 

Embryo(naal) Zwangerschapsvrucht in moederlichaam vóór de derde 

zwangerschapmaand 

Encephalopathie Hersenziekte; degeneratieve hersenaandoening 

Endocarditis Ontsteking van de binnenwand van het hart 

Extrasystolie Extra hartslag door voortijdige samentrekking van het hart of 

van een deel van het hart 

Extremiteiten Ledematen/uitsteeksels 

Faciaal Van of in het gelaat 

Foetus; foetaal (Van de) vrucht in het moederlichaam na derde 

zwangerschapsmaand 

Foramen ovale Ovale venster, opening in het boezemtussenschot van het foetale 

hart 

Frequentie Vóórkomen per tijdseenheid 

Functioneel Niet op een organische/anatomische afwijking berustend 

Fysiologie Wetenschap van de normale levensverrichtingen van de levende 

wezens 

Gecomprimeerd; compressie Samengedrukt 

Geoblitereerd Verschrompeld, dichtgegroeid 

Hartkatheterisatie Onderzoek van het hart via een slangetje in het bloedvat van 

de lies 

Hemodynamisch De beweging van het bloed 

Hepatomegalie Vergrote lever 

Holosystolisch Gedurende de hele systole 

Hypertensie Hoge bloeddruk 

Hyperthyreoïdie Verhoogde werkzaamheid van de schildklier 

Hypertrofie Sterke ontwikkeling van weefsels of organen 

Hypoplastisch Onvolkomen ontwikkeld 

Hypoxemie Zuurstoftekort in bloed 

Hypoxie Zuurstoftekort in weefsel 

Ictus cordis Hartstoot of puntstoot van het hart 

Incidentie Het aantal nieuwe gevallen van een bepaalde ziekte in een 

omschreven populatie gedurende een omschreven periode 

Infundibulum/infundibulair Trechtervormige formatie, m.n. infundibulum van de conus 

arteriosus, d.i. de trechtervormige uitstromingsopening van de 

rechter hartkamer naar de arteria pulmonalis 

Insufficiëntie Ontoereikendheid/onvoldoende werking van een orgaan 

Intercostaal ruimte Ruimte tussen de ribben (costa = rib) 

Internaliseren Het zich eigen maken van waarden, normen, instelling en 

gedragswijzen 

Intrathoracaal Binnen in borstholte 

Irreversibel Onomkeerbaar 

Isthmus Vernauwing; ingang 

Klepprothese Kunstklep 

Limiet Grens 

Mesocardie Abnormale ligging van het hart


98 

Mitralis kleppen Tweeslippige klep tussen linker boezem en linker ventrikel van 

het hart 

Mondiaal Wereldwijd 

Monogenetisch; monogene erfelijkheid Overerving, die afhankelijk is van een enkel gen 

Morbiditeit 1) frequentie van één bepaalde ziekte in de totale bevolking; 

2) ziekelijkheid; 3) mate van invaliditeit na ziekte 

Mortaliteit 1) het aantal gestorvenen in een omschreven populatie in een 

bepaalde periode; 2) sterfelijkheid 

Mucosa Slijmvlies 

Multifactorieel Door meerdere factoren bepaald 

Myocarditis Ontsteking hartspier 

Neonataal Pasgeborene, eerste 4 weken na de geboorte 

Obstructief Verstopping, afgesloten 

Oligurie Zeer weinig urineproductie 

Oxygenatie Voorziening van zuurstof 

Palpatie Onderzoek van de patiënt door aftasten met de vingers 

Parasternaal Naast het borstbeen 

Paroxysmaal In aanvallen voorkomend 

Percutaan Via de huid 

Pericarditis Ontsteking hartzakje 

Perifeer Aan de buitenzijde/omtrek 

Perinataal Periode van de 28e zwangerschapsweek en de 8e dag na de 

geboorte 

Persisteren Aanhouden, blijven 

Polygeen; Met betrekking tot een aantal genen; overerving, die afhankelijk 

polygene erfelijkheid is van een aantal genen 

Prevalentie Het aantal gevallen van een ziekte dat in een omschreven 

populatie in een omschreven periode voorkomt 

Prodromaal Wat (aan een ziekte) voorafgaat 

Profylaxe Voorzorgsmaatregel 

Prostaglandines Groep van afgeleide stoffen van essentiële vetzuren, die 

bloeddrukverlagend werken 

Rhabdomyoom Goedaardig spierweefselgezwel (van dwarsgestreept 

spierweefsel) 

Saturatie Verzadiging 

Sensitiviteit Percentage personen met een bepaalde ziekte dat terecht door 

een test als ziek wordt geclassificeerd 

Septum Tussenschot 

Shunt Verbinding tussen twee bloedvaten/kanalen 

Souffle Hartgeruis 

Specificiteit Percentage personen zonder een bepaalde ziekte dat terecht door 

een test als niet-ziek wordt geclassificeerd 

Splenomegalie Vergrote milt 

Stenose Vernauwing 

Sternum Borstbeen 

Syncope Wegraking 

Systemisch Over het hele lichaam, gegeneraliseerd 

Systeemcirculatie Bloedstroom door het gehele lichaam 

Systole Samentrekken van de hartventrikels 

Tachycardie Snelle hartwerking > 100 slagen per minuut 

Tachypnoe Versnelde ademhaling 

Tetralogie Syndroom bestaande uit vier symptomen 

Thorax/thoracaal Borstkas/in de borstkas


99 

Thrill Snorrend gevoel bij opleggen van de hand over de hartstreek 

Tonsillectomie Verwijderen keelamandelen 

Transpireren Zweten 

Transpositie Het onderling verwisseld zijn van organen in hun ligging 

Tricuspidaal kleppen Drieslippige klep tussen rechter boezem en rechter ventrikel van 

het hart 

Trimester Periode van drie weken 

Truncus Stam 

Truncus arteriosus Gemeenschappelijke stam van aorta en arteria pulmonalis bij het 

embryo 

Valvulair (sub/supra) Met betrekking tot een klep(je) (onder/boven) 

Vasolabiliteit Stoornis in het evenwicht tussen vaatverwijding 

en –vernauwing 

Vasomotorisch M.b.t. vernauwing of verwijding van de vaten 

Vasovagaal M.b.t. de vasomotorische werking door de 10e hersenzenuw 

(nervus vagus) 

Vena cava inferior/superior Onderste/bovenste holle ader 

Vene; vena Ader 

Ventrikel Kamer van het hart 

Wheezing Fluitend geluid bij bemoeilijkte ademhaling


100 

AFKORTINGEN 

AR Aorta regurgitatie 

AS Aorta stenose 

ASD Atriumseptumdefect 

AV Atrioventriculair 

AVSD Atrioventriculair septumdefect 

CB Consultatiebureau 

CoA Coarctatio aortae 

CONCOR CONgenitale CORvitia bij volwassenen (registratie en DNA-bank van aangeboren 

hartafwijkingen van het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland) 

DNA Desoxyribonucleïnezuur 

icr Intercostaalruimte 

JGZ Jeugdgezondheidszorg 

MR Mitralisregurgitatie 

NHMRC National Health and Medical Research Council 

NT Nekplooimeting 

ODB Open ductus Botalli of patent ductus arteriosus 

PA Pulmonaal atresie 

PDA Patent ductus arteriosus of open ductus 

PKU/CHT/AGS Phenylketonurie/congenitale hypothyroïdie/adrenogenitaal syndroom : oftewel de 

hielprik 

PS Pulmonaal stenose 

RVP Rijksvaccinatieprogramma 

SVT Supraventriculaire tachycardie 

TA Tricuspidaal atresie 

TGA Transpositie van de grote vaten (arterieën) 

TOF Tetralogie van Fallot 

VSD Ventrikelseptumdefect 

VSOP Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties 

WPW Wolff- Parkinson- White


101 

ADRESSEN 

ZIEKENHUIZEN 

Centra voor kinderen 

adolescentencardiologie 

AZVU 

Kindercardiologie 

Postbus 7057 

1007 MB Amsterdam 

(020) 444 4444 

AZG 

Beatrix Kinderkliniek Kindercardiologie 

Postbus 30001 

9700 RB Groningen 

(050) 361 6161 

AZM 


Postbus 5800 

6202 AZ Maastricht 

(043) 387 6543 

AZR 

Sophia Kinderziekenhuis Kindercardiologie 

Postbus 2060 

3000 CB Rotterdam 

(010) 463 6363 

AMC 

EmmaKinderziekenhuis Kindercardiologie 

Postbus 22660 

1100 DD Amsterdam 

(020) 566 9111 

LUMC 


Postbus 9600 

2300 RC Leiden 

(071) 526 9111 

AZN 

St. Radboud Kinderhartcentrum 

Postbus 9201 

6500 HB Nijmegen 

(024) 361 4427 

UMC 

Wilhelmina Kinderziekenhuis 


Postbus 85090 

3508 AB Utrecht 

(030) 250 4000


102 

Klinisch Genetische Centra 

Academisch Medisch Centrum 

Afdeling Klinische Genetica 

Meibergdreef 9 

Postbus 22660 

1100 DD AMSTERDAM 

Tel. : (020) 566 5110 /566 5281 / 

566 5221 

Fax : (020) 691 8626 

Academisch Ziekenhuis Groningen 


Hanzeplein 1 

Postbus 30001 

9700 RB GRONINGEN 

Tel. : (050) 363 2929 / 363 2942 

Fax : (050) 363 2947 / 363 2950 

Academisch Ziekenhuis Maastricht 

Drie-X-gebouw 

Joseph Bechlaan 113/Postbus 5800 

6229 GR /6202 AZ MAASTRICHT 

Tel. : (043) 387 5899 / 387 5855 

Fax : (043) 387 7877 

Polikliniek VU-Medisch Centrum 

Afdeling Klinische Genetica en 

Antropogenetica 

De Boelelaan 1117 

1081 HV AMSTERDAM 

Tel. : (020) 444 0150 

Fax : (020) 444 0769 

Centrum voor Humane en Klinische 

Genetica 


Leids Universitair Medisch Centrum 

Albinusdreef 2 

Postbus 9600 

Zone K5R 

2300 RC LEIDEN 

Tel. : (071) 526 6090 / 526 6060 

Fax: (071) 526 6749 

Email: secretariaat.kg@lumc.nl 

Website: http://www.lumc.nl/klingen 

St. Klinisch Genetisch Centrum 

Nijmegen 

Afd. Anthropogenetica 

Academisch Ziekenhuis Nijmegen 

Geert Grooteplein Zuid 20/Postbus 9101 

6525 GA/6500 HB NIJMEGEN 

Tel. : (024) 361 3946 

Fax : (024) 356 5026 

Klinische Genetica Rotterdam 

Klinische Genetica 

Westzeedijk 112 

3016 AH ROTTERDAM 

Tel : (010) 463 6915 

Fax : (010) 436 7133 

Divisie Medische Genetica 

UMC-Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis 

Huispostnummer KC.04.084.2 

Postbus 85090/Lundlaan 6 

3508 AB/3584 EA UTRECHT 

Tel. : (030) 250 3800 

Fax : (030) 250 3801 

Website: 

http://www.genen.umcutrecht.nl


103 

OVERIGE INFORMATIE VOOR OUDERS 

De Nederlandse Hartstichting 

Postbus 300 

2501 CH Den Haag 

Tel: (070) 315 5555 

Gratis Informatielijn: 0800 3000 300 (ma t/m vrij 9.00-17.00 uur) 

Email: infolijn@hartstichting.nl 

Website: www.hartstichting.nl 

Bestellijn van de Nederlandse Hartstichting om bijvoorbeeld een gratis patiëntenkaartje 

voor endocarditis risico te bestellen: 

Schriftelijk: Postbus 300; 2501 CH Den Haag 

Telefonisch: (070) 315 5622 

Per email: bestellingen@hartstichting.nl 

Informatie over endocarditisprofylaxe 

Bij kindercardioloog of (kinder)cardiologisch centrum; 

Bij de Nederlandse Hartstichting: mevrouw J. van Drenth (arts): (070) 315 5585 

Hartenark (organiseert vakantieweken voor patiënten en ouders) 

Nederlandse Hartstichting/Hartenark 

Prof. Bronkhorstlaan 2 

3723 MB Bilthoven 

Tel: (030) 229 0244 

Fax: (030) 225 0320 

Email: hartenark@hartstichting.nl 

Website: www.hartstichting.nl 

Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) 

P/a Stichting Hoofd Hart en Vaten 

Postbus 132 

3720 AC Bilthoven 

Tel: (030) 659 4656 (ma t/m vrij 9.00-17.00 uur) 

Fax: (030) 656 3677 

Email: info.pah@shhv.nl 

Website: www.pahweb.nl


104 

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij 

erfelijke en/of aangeboren aandoeningen (VSOP) 

Vredehofstraat 31 

3761 HA Soestdijk 

Tel : (035) 602 8155 

ERFOlijn: (035) 602 8555 

Email: vsop@vsop.nl 

Website: www.vsop.nl 

Nederlandse Patiënten/Consumenten Federatie (NP/CF) 

(Informatie over patiëntenverenigingen en patiënten contacten) 

Postbus 1539 

3500 BM Utrecht 

Tel: (030) 297 0303 (ma t/m do 10.00-16.00 uur; vrij 10.00-13.00 uur) 

Email: npcf@npcf.nl 

Website: www.npcf.nl 

Stichting Pharos 

(Steunpunt Gezondheidszorg Vluchtelingen (en Asielzoekers) ) 

Herenstraat 35 

Postbus 13318 

3507 LH Utrecht 

Tel: (030) 234 9800 

Email: pharos@pharos.nl 

NIZW/Infolijn Ziekte en Handicaps 

Postbus 19152 

3501 DD Utrecht 

Tel: (030) 230 6603 (ma t/m vrij 9.00-17.00 uur) 

Nederlands Instituut voor sport en bewegen (NISB) 

Papendallaan 50 

Postbus 32 

6800 AA Arnhem 

Tel: (026) 483 38 00


105 

Nederlandse Bond voor Aangepaste Sporten (NEBAS) 

Regulierenring 2B 

Postbus 200 

3980 CE Bunnik 

Tel: (030) 659 73 00 

Email: info@nebasnsg.nl 

Website: www.nebas.nl 

Overige Websites 

· www.leefwijzer.nl: Informatie over leven en omgaan met chronische 

aandoeningen 

· www.kindenziekenhuis.nl: Algemene informatie over ziekenhuisopname voor 

ouders en verzorgenden 

· www.oudersenrugzak.nl: Oudervoorlichting over leerling-gebonden financiering 

Boek 

Voor ouders en hulpverleners: ‘Gewoon een bijzonder kind. Praktische informatie 

over het opvoeden van chronisch zieke kinderen’. Uitgave van het NIZW 1998 

Auteur: Marga Schiet. Eindredactie: Jolanda Keesom, Lucia Tielen 

NIZW-bestelnummer E 32261 ISBN 90-5050-646-1


106 

ORGANISATIES (JEUGD)GEZONDHEIDSZORG 

Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland (AJN) 

Postbus 24 

2160 AA Lisse 

Tel: (0252) 421 074 

Fax: (0252) 423 265 

Email: ajn@hetnet.nl 

Vereniging voor Thuiszorg (LVT) 

Postbus 100 

3980 CC Bunnik 

Tel: (030) 659 6211 

GGD Nederland 

Adriaen van Ostadelaan 140 

Postbus 85300 

3508 AH Utrecht 

Tel: (030) 252 3004 

Fax: (030) 251 1869 

Email: postbus@ggd.nl 

Website: www.ggd.nl 

Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) 

Postbus 20059 

3502 LB Utrecht 

(Lohmanlaan 103) 

Tel: (030) 282 3306 

Fax: (030) 289 8123 

Email: nvk@medweb.nl 

Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) 

Postbus 1 

3720 BA Bilthoven 

Tel: (030) 274 9111 

Website: www.rivm.nl


107 

TNO Kwaliteit van Leven 

Wassenaarseweg 56 

Postbus 2215 

2301 CE Leiden 

Tel: (071) 518 1818 

Email: info@pg.tno.nl 

Website: http://www.health.tno.nl 

Nederlands Instituut voor Zorg en Welzijn (NIZW) 

Catharijnesingel 47 

3511 GC Utrecht 

Postbus 19 152 

3501 DD Utrecht 

Tel: (030) 230 6311 

Email: infolijn@nizw.nl 

Website: www.nizw.nl 

Nationaal Instituut voor Gezondheidsbevordering en Ziektepreventie (NIGZ) 

De Bleek 13 

Postbus 500 

3440 AM Woerden 

Tel: (0348) 43 7600 

E-mail: nigz@nigz.nl 

Website : http://www.nigz.nl


108 

MET DANK AAN 

Wij danken de volgende personen voor het commentaar dat zij hebben gegeven op 

eerdere conceptversies van deze standaard: 

Mw. N. Annink (verpleegkundige JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo 

Dhr. Dr. R.P. Beekman (kindercardioloog), LUMC, afd. kindercardiologie Leiden 

Mw. Dr. M.Th.E. Bink-Boelkens (kindercardioloog), AZG, afd. kindercardiologie 

Groningen 

Mw. Dr. M. Boere-Boonekamp (arts JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo 

Mw. Drs. M. Broer van Dijk-van der Hulst (arts JGZ), Thuiszorg Groningen 

Mw. Drs. R. Brouwer (stafarts), Thuiszorg Het Friese Land Leeuwarden 

Mw. Dr. A.M.W. Bulk-Bunschoten (arts JGZ), VU medisch centrum Amsterdam 

Mw. D. Daemers (verloskundige), Koninklijke Nederlandse Organisatie van 

Verloskundigen (KNOV) Bilthoven 

Mw. Drs. E. Essink-Rombouts (arts JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo 

Dhr. R.G Evelo, Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen Bilthoven 

Dhr. Drs. H. Funcke (arts JGZ), GGD Zuidoost-Brabant 

Mw. Drs. L. Moret (cb-arts), Kruiswerk Mark en Maas Oosterhout 

Mw. Dr. B.J.M. Mulder (kindercardioloog), AMC, afd. cardiologie Amsterdam 

Mw. Drs. L. Pijnenborg (huisarts), Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Utrecht 

Mw. Drs. B. de Pree (cb-arts/stafarts), Groene Kruis Zorg Maastricht 

Mw. L. van Riel (verpleegkundige JGZ), TEH Enschede 

Mw. Drs. M.E.B. Rijlaarsdam (kindercardioloog), LUMC, afd. kindercardiologie Leiden 

Mw. Drs. M. v/d Valk (cb-arts/stafarts), Thuiszorg Zeeuws-Vlaanderen Terneuzen 

Mw. I. Verhagen-Kools (stafverpleegkundige JGZ), Thebe Woon- en Zorgservice Tilburg 

Mw. K. Verheijen (verpleegkundige JGZ), Maatzorg/De Werven Delft 

Mw. Drs. M.M. Wagenaar-Fischer (arts JGZ), TNO Kwaliteit van Leven Leiden 

Mw. P. Witterland (verpleegkundige JGZ), Carint Jeugdgezondheidszorg Hengelo

richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?