richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar
29
Klinische verschijnselen
Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject
van de rechter kamer nog niet zo groot is en de systolische druk in rechter en linker
kamers (nog) gelijk is. Afhankelijk van de mate van obstructie in het uitstroomtraject is
bloedstroom door de shunt hetzij van links naar rechts hetzij van rechts naar links
mogelijk. In ernstige gevallen is het kind direct na de geboorte cyanotisch en kan een
grote links-rechtsshunt een stuwingsdecompensatie veroorzaken. In de loop van de tijd
nemen de obstructie en de hypertrofie van het infundibulum toe, met als gevolg een
rechts-linksbloedstroom via het VSD. Kortademigheid bij inspanning komt het meest
voor bij cyanotische patiëntjes. Daarbij gaat de peuter na een korte tijd spelen gehurkt
zitten of liggen, om vervolgens na een paar minuten het spel te hervatten. In de knieborstpositie
bij hurken wordt de lage zuurstofspanning min of meer hersteld door het
verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie.
Hypoxische ‘blauwe’ aanvallen kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen,
meestal ’s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos klagelijk huilen, heeft een
versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping). Daarbij kan
er sprake zijn van flauwvallen. Dit kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen
niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie
van de hersenen. De bestaande systolische souffle is dan kortstondig minder luid of
helemaal niet te horen. Groei en ontwikkeling zijn bij een onbehandelde ernstige TOF
gestoord.
Geruis Plaats Harttonen Thrill Bijzonderheden
Systolische souffle: Punctum Luide 2e Bij 50% is een Soms diastolische
luid en scherp ejectie maximum is harttoon systolische thrill aan souffle bij
geruis of pan-/ links sternaal (aortaklep), niet de linker sternaal pulmonaalatresie en
holosystolisch gespleten rand 3e en 4e icr collaterale bronchiale
vaten
Soms continue
geruis door PDA
Prognose
Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en
97% voor de leeftijd van 40 jaar. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de
volwassen leeftijd bereikt neemt toe. 87% van de patiënten die rond de leeftijd van één
à twee jaar werden geopereerd, zijn 10 - 22 jaar na correctie nog in leven. Ook volwassen
patiënten kunnen nog geopereerd worden met een redelijk resultaat (Mulder et
al.,1999).
Behandeling
De behandeling bestaat in eerste instantie uit het bestrijden van de hypoxische aanvallen.
Knie-borstpositie en zuurstoftoediening (eventueel propanolol) zijn geïndiceerd.
In het eerste half jaar na de geboorte wordt meestal het VSD chirurgisch gesloten,
de uitstroombaan van de rechter ventrikel verruimd en de valvulaire