richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen
richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen
richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
JGZ-standaard / <strong>Vroegtijdige</strong> <strong>opsporing</strong> van <strong>aangeboren</strong> <strong>hartafwijkingen</strong> 0-19 jaar<br />
Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij<br />
een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies<br />
bij een Klinisch Genetisch Centrum (zie adressenlijst).<br />
Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen<br />
frequent specifieke <strong>hartafwijkingen</strong> voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 660-<br />
800 levendgeborenen voorkomt (Moss,1992; Ottenkamp & Harms,1994) is het meest<br />
voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een <strong>aangeboren</strong> hartafwijking. Het is<br />
raadzaam om bij elk kind met het syndroom van Down cardiologisch onderzoek te<br />
laten verrichten door een kinderarts/kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen<br />
zijn voor een hartafwijking.<br />
De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld (Mulder<br />
et al.,1999). Het syndroom komt bij 1 op 1500 tot 2500 levendgeboren meisjes voor<br />
(Behrman et al.,2003) en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een <strong>aangeboren</strong><br />
hartafwijking, vaak een CoA. De lichamelijke kenmerken van het syndroom<br />
kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn.<br />
cellijnen) mogelijk zijn. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien<br />
(‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie.<br />
Bij het velocardiofaciaal-syndroom (syndroom van Shprintzen) waarvan de frequentie<br />
wordt geschat op 1 op 2000-5000 (Lie & Beemer,1996), zijn naast afwijkingen aan hart<br />
en/of grote vaten de hoofdsymptomen: palatumafwijkingen, spraak-/taalstoornissen<br />
en een kenmerkend gelaat.<br />
Patiënten met het syndroom van William-Beuren, waarbij als specifieke hartafwijking<br />
vaak een supravalvulaire AS wordt gezien, kan men herkennen aan groeiachterstand,<br />
mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’. Naar<br />
schatting komt het syndroom bij 1 op 20.000 levendgeborenen voor (Van Meurs-van<br />
Woezik,1995).<br />
Andere genetische syndromen waarbij <strong>hartafwijkingen</strong> voorkomen zijn het syndroom<br />
van Marfan, spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Een overzicht van syndromen<br />
waarbij <strong>hartafwijkingen</strong> kunnen voorkomen, is weergegeven in bijlage 1. Voor<br />
uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken<br />
verwezen.<br />
5.3 Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap<br />
60<br />
Verschillende invloeden tijdens de zwangerschap vergroten de kans op een <strong>aangeboren</strong><br />
afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan<br />
kunnen verstoren (Cedergren & Källen,2003; Shillingford & Weiner,2001; Watkins et<br />
al.,2003; Wilson PD et al.,1998). Het gaat hierbij om de volgende factoren bij de moeder:
Change language