richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar
HOOFDSTUK 4
ONDERZOEKSMETHODEN
4.1 Inleiding
39
Als screeningsmethode voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen worden
wereldwijd anamnese en lichamelijk onderzoek gebruikt. Ondanks het feit dat deze
methode niet volledig kan voldoen aan de voorwaarden van een effectieve screeningsmethode
(zie hoofdstuk 7) is het de best toepasbare methode voor de JGZ. Juttmann
(1999) heeft de sensitiviteit (0,57) en specificiteit (0,99) van het huidige screeningsprogramma
onderzocht. De lage sensitiviteit van 0,57 wordt veroorzaakt doordat het
onderzoek vaak onvolledig wordt uitgevoerd. Hij toonde aan dat wanneer kinderen
onderzocht worden volgens een vast onderzoeksprotocol veel hartafwijkingen eerder
opgespoord kunnen worden, waardoor schade door late ontdekking van de hartafwijking
kan worden voorkomen. De sensitiviteit van de screening wordt dan verhoogd
tot 0,89.
Vlak na de geboorte voert degene die de bevalling begeleidt een lichamelijk onderzoek
uit. Rond de 10e dag na de geboorte beginnen de contacten met de JGZ. Binnen
de JGZ kunnen dan ook dié aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden die vanaf
de 10e levensdag verschijnselen geven. De signalering van een hartafwijking is echter
niet eenvoudig. De symptomen en klachten kunnen wisselend zijn en zijn vaak niet
specifiek voor een bepaald type aangeboren hartafwijking. Bij een kind dat in eerste
instantie gezond lijkt, kan bij onderzoek toch een afwijking zoals een pathologische
souffle gevonden worden. Anderzijds kan een kind bij afwezigheid van een hartgeruis
of van andere verschijnselen toch een hartafwijking hebben. Bovendien kunnen de
eerste verschijnselen van hartafwijkingen op verschillende momenten optreden
(tabel 4.1) en zijn veel symptomen niet kenmerkend voor een aangeboren hartafwijking.
Dit hoofdstuk begint met een beschrijving van de elementen waaruit de screening
minimaal moet bestaan. Vervolgens wordt beschreven hoe een volledig onderzoek
naar aangeboren hartafwijkingen er uitziet. Het hoofdstuk wordt afgesloten met een
beschrijving van andere methoden om aangeboren hartafwijkingen op te sporen.
De pathofysiologie van de verschillende aangeboren hartafwijkingen staat in hoofdstuk
2 beschreven evenals een schematisch overzicht van de cardiale verschijnselen
die daarbij kunnen optreden.