richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar
56
sprake is van afbreken van de zwangerschap, hetgeen overigens vrijwel nooit gebeurt
op grond van alleen een aangeboren hartafwijking (Sullivan,2002). Het voordeel van
prenatale opsporing is dat men postnataal zo nodig snel kan ingrijpen, vooral bij TGA
en CoA. De beslissing om over te gaan tot specialistische echoscopische screening
naar hartafwijkingen kan alleen genomen kan worden in het kader van een breder
landelijk beleid ten aanzien van prenatale screening op diverse aangeboren afwijkingen.
Nuchal translucency meting (nekplooimeting)
Een ander instrument om prenataal op aangeboren hartafwijkingen te screenen is de
nuchal translucency meting, de NT (Hyett,1999). Bij de foetus van 11-14 weken kan
door middel van echoscopie een verdikking in de nekstreek te zien zijn door vochtophoping.
Teveel vochtophoping is geassocieerd met een ontwikkelingsdefect, waaronder
hartafwijkingen, of een genetisch syndroom. Een NT boven de 99e percentiel
duidt in ongeveer 50% van de gevallen op een hartdefect. Nicolaides et al menen dat
een toegenomen NT een indicatie is voor specialistische foetale echocardiografie
(Nicolaides et al.,2002). Het onderzoek lijkt op dit moment nog weinig specifiek en
kan tot veel onrust leiden.
Elektronische stethoscoop
Om gebrek aan expertise bij het lichamelijk onderzoek te ondervangen heeft
Thompson onderzocht of geautomatiseerde hartauscultatie een bruikbare methode is
(Thompson et al.,2001). Hoewel er nogal wat uitval optrad doordat (onder meer) de
kwaliteit van de digitale weergave onvoldoende was, zou mogelijk in de toekomst
geautomatiseerde digitale hartauscultatie een goede manier zijn om verdachte hartgeruisen
door een expert te laten beoordelen.
In Nederland is een elektronische stethoscoop op de markt gebracht, waarmee de
opbouw van de hartgeruisen aangesloten op computer of laptop in een phonocardiogram
kan worden omgezet. Ook deze methode vraagt specifieke expertise van de
gebruiker. Bovendien is er nog geen onderzoek gedaan naar de haalbaarheid van het
gebruik in de praktijk van de JGZ.
Oximetrie
Bij oximetrie wordt de zuurstofverzadiging van hemoglobine in het perifere bloed van
de pasgeborene gemeten via een klip die aan de oorlel of vinger wordt bevestigd.
Koppel e.a. onderzochten in een grote populatie asymptomatische pasgeborenen of
zij door middel van oximetrie de zeer ernstige aangeboren hartafwijkingen konden
opsporen die niet direct bij de geboorte manifest zijn (Koppel et al.,2003). Dit onderzoek
vond in een klinische setting plaats en was gekoppeld aan het moment van de
screening op PKU/CHT/AGS. De oximetrie was afwijkend bij een zuurstofsaturatie
95% bij kinderen ouder dan 24 uur. Analyse van de testresultaten leverde het volgende
op: een sensitiviteit van 60%, specificiteit van 99,95%, positief voorspellende