02.05.2013 Views

richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

JGZ-standaard / <strong>Vroegtijdige</strong> <strong>opsporing</strong> van <strong>aangeboren</strong> <strong>hartafwijkingen</strong> 0-19 jaar<br />

56<br />

sprake is van afbreken van de zwangerschap, hetgeen overigens vrijwel nooit gebeurt<br />

op grond van alleen een <strong>aangeboren</strong> hartafwijking (Sullivan,2002). Het voordeel van<br />

prenatale <strong>opsporing</strong> is dat men postnataal zo nodig snel kan ingrijpen, vooral bij TGA<br />

en CoA. De beslissing om over te gaan tot specialistische echoscopische screening<br />

naar <strong>hartafwijkingen</strong> kan alleen genomen kan worden in het kader van een breder<br />

landelijk beleid ten aanzien van prenatale screening op diverse <strong>aangeboren</strong> afwijkingen.<br />

Nuchal translucency meting (nekplooimeting)<br />

Een ander instrument om prenataal op <strong>aangeboren</strong> <strong>hartafwijkingen</strong> te screenen is de<br />

nuchal translucency meting, de NT (Hyett,1999). Bij de foetus van 11-14 weken kan<br />

door middel van echoscopie een verdikking in de nekstreek te zien zijn door vochtophoping.<br />

Teveel vochtophoping is geassocieerd met een ontwikkelingsdefect, waaronder<br />

<strong>hartafwijkingen</strong>, of een genetisch syndroom. Een NT boven de 99e percentiel<br />

duidt in ongeveer 50% van de gevallen op een hartdefect. Nicolaides et al menen dat<br />

een toegenomen NT een indicatie is voor specialistische foetale echocardiografie<br />

(Nicolaides et al.,2002). Het onderzoek lijkt op dit moment nog weinig specifiek en<br />

kan tot veel onrust leiden.<br />

Elektronische stethoscoop<br />

Om gebrek aan expertise bij het lichamelijk onderzoek te ondervangen heeft<br />

Thompson onderzocht of geautomatiseerde hartauscultatie een bruikbare methode is<br />

(Thompson et al.,2001). Hoewel er nogal wat uitval optrad doordat (onder meer) de<br />

kwaliteit van de digitale weergave onvoldoende was, zou mogelijk in de toekomst<br />

geautomatiseerde digitale hartauscultatie een goede manier zijn om verdachte hartgeruisen<br />

door een expert te laten beoordelen.<br />

In Nederland is een elektronische stethoscoop op de markt gebracht, waarmee de<br />

opbouw van de hartgeruisen aangesloten op computer of laptop in een phonocardiogram<br />

kan worden omgezet. Ook deze methode vraagt specifieke expertise van de<br />

gebruiker. Bovendien is er nog geen onderzoek gedaan naar de haalbaarheid van het<br />

gebruik in de praktijk van de JGZ.<br />

Oximetrie<br />

Bij oximetrie wordt de zuurstofverzadiging van hemoglobine in het perifere bloed van<br />

de pasgeborene gemeten via een klip die aan de oorlel of vinger wordt bevestigd.<br />

Koppel e.a. onderzochten in een grote populatie asymptomatische pasgeborenen of<br />

zij door middel van oximetrie de zeer ernstige <strong>aangeboren</strong> <strong>hartafwijkingen</strong> konden<br />

opsporen die niet direct bij de geboorte manifest zijn (Koppel et al.,2003). Dit onderzoek<br />

vond in een klinische setting plaats en was gekoppeld aan het moment van de<br />

screening op PKU/CHT/AGS. De oximetrie was afwijkend bij een zuurstofsaturatie<br />

95% bij kinderen ouder dan 24 uur. Analyse van de testresultaten leverde het volgende<br />

op: een sensitiviteit van 60%, specificiteit van 99,95%, positief voorspellende

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!