richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar
HOOFDSTUK 5
AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN BIJ RISICOGROEPEN
5.1 Inleiding
De incidentie van aangeboren hartafwijkingen bij kinderen is waarschijnlijk veel
hoger dan men op grond van de incidentiecijfers van aangeboren hartafwijkingen bij
levendgeborenen zou vermoeden. Bij doodgeboren baby’s komt in 3-4% van de gevallen
een meestal ernstige complexe aangeboren hartafwijking voor. Bij spontane abortus
is dit nog frequenter: 10-25% (Bernstein,2003). Veel van deze aangeboren hartafwijkingen
zijn waarschijnlijk genetisch of multifactorieel bepaald. Gebrek aan
autopsiegegevens maakt harde uitspraken hierover onmogelijk. In de meeste gevallen
is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen.
Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking
verhogen (zie tabel 5.1). Op deze oorzakelijke factoren wordt nader ingegaan.
Ook wordt aandacht besteed aan de mogelijk verhoogde risico’s bij bepaalde etnische
groepen.
Tabel 5.1. Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen
(Bonnet-Breusers et al.,2003)
Factor Percentage van alle
aangeboren hartafwijkingen
Genetische factoren: chromosomaal, microbeschadigingen 6-10%
Factoren bij de moeder: 2%
toxische en metabole factoren, intra-uteriene infecties
Andere factoren: combinaties van genetische en 90%
omgevingsfactoren (multifactorieel)
5.2 Genetische factoren
59
Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking.
Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren
hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de
moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot
soms wel 17% (afhankelijk van de aandoening), terwijl dit in de algemene populatie
1% is (Mulder et al.,1999). Bij twee of meer broers of zussen met een aangeboren hartafwijking
is de kans voor een volgend kind 20-30%. Als de moeder ouder is dan 35 jaar
is de kans op aangeboren afwijkingen bij het kind, waaronder aangeboren hartafwijkingen,
licht verhoogd (Wilson et al.,1998).