richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar
89
BIJLAGE 1
CHROMOSOMALE SYNDROOMCOMPLEXEN MET CARDIOVASCULAIRE AFWIJKINGEN
(Park,2003, met toevoegingen van Hartstichting en VSOP)
In onderstaande tabel worden de meest voorkomende chromosomale syndroomcomplexen
en ziekten opgesomd die met cardiovasculaire afwijkingen gepaard kunnen
gaan
Syndromen en ziekten Type van cardiovasculair afwijking
Alagille-syndroom 20 q 11.2 microdeletie PS
Cayler- of asymmetric crying face syndroom
22q 11.2 microdeletie Onbekend
CHARGE association1 ) TOF, truncus arteriosus, aortaboog-anomalieën
Cri du chat syndroom (5-p) VSD, PDA, ASD
DiGeorge-syndroom 22q 11.2 microdeletie Onbekend
Ehlers-Danlos syndroom Aneurysma van aorta en carotiden
Fragile X syndroom Bicuspide aortaklep, CoA
Friedreichse ataxie Cardiomyopathie
Glycogeen stapelingsziekte (v Pompe) Cardiomyopathie
Holt-Oram syndroom (afwijkingen ledematen) ASD, VSD
Homocystinurie Thrombi in aorta en carotiden
Klinefelter (variant) XXXXY PDA, ASD
Lange QT syndroom Ritmestoornissen, ventriculaire tachycardie
LEOPARD syndroom2 ) PS, cardiomyopathie, ritmestoornissen
Mucopolysaccharidose AR en/of MR, aandoeningen coronair arteriën
Musculaire dystrophie v Duchenne Cardiomyopathie
Neurofibromatosis type I (von Recklinghausen) PS, CoA
Osteogenesis imperfecta Aortadilatatie, AR, mitraalklepprolaps
Syndroom van Apert VSD, TOF
Syndroom van Cornelia de Lange VSD
Syndroom van Laurence-Moon-Biedl VSD (o.a.)
Syndroom van Marfan Aneurysma aortae, AR en/of MR
Syndroom van Noonan 12q 24.1 PS, ASD linker ventrikel hypertrofie
Syndroom van Osler-Weber-Rendu Pulmonaire AV-fistel
Syndroom van Pierre Robin VSD, PDA; minder vaak ASD, CoA, TOF
Syndroom van Turner XO CoA, minder vaak AS, ASD
Treacher Collins syndroom VSD, PDA, ASD
Trisomie 13 VSD, PDA, dextrocardie
Trisomie 18 VSD, PDA, PS
Trisomie 21 (syndroom van Down) AVSD
Tubereuze sclerose Rhabdomyoom
VATER associatie3 )
Velocardiaal syndroom (Shprintzen-syndroom)
VSD, andere
22 q 11.2 microdeletie VSD, TOF
Williams-syndroom 7 q 11.23 microdeletie Supravalvulaire AS
1
) CHARGE = Coloboma, Hartafwijking, Atresie vd choanen, mentale Retardatie, Genitale en oor-(Ear)afwijkingen
2
) LEOPARD = Lentigines (pigmentvlekken), ECG-afwijkingen, Oogafwijkingen, PS, Retardatie en Doofheid
3
) VATER = Vertebrale, Anale, Tracheo-oEsophagale, Radiale en Renale anomalieën