richtlijn Vroegtijdige opsporing aangeboren hartafwijkingen

JGZ-standaard / Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen 0-19 jaar
7.2 De screeningstest
74
Een screeningstest is een onderdeel van een screeningsprogramma. Als ‘screeningstest’
voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen in de JGZ zijn de anamnese
en het lichamelijk onderzoek het meest bruikbaar vanwege de praktische toepasbaarheid,
maar de test voldoet niet aan alle criteria voor een screeningstest (Cochrane &
Holland,1971). Het onderzoek is bijvoorbeeld niet eenvoudig, niet voldoende accuraat,
niet altijd goed interpreteerbaar en niet goed reproduceerbaar (zie tabel 7.1,
punt 4). Wanneer de test volgens protocol wordt uitgevoerd zijn de testeigenschappen
sensitiviteit en specificiteit gunstig.
Testeigenschappen
De test (anamnese en lichamelijk onderzoek) bestaat uit diverse onderdelen. Vooral
het beoordelen van hartgeruisen is uitgebreid wetenschappelijk onderzocht.
Uit verschillende onderzoeken blijkt dat met routinematig onderzoek gericht op hartgeruisen
door een kinder- of huisarts kort na de geboorte en op de leeftijd van 6
weken niet alle aangeboren hartafwijkingen opgespoord worden (Ainsworth et
al.,1999; Gregory et al.,1999; Hall,1996; Wren et al.,1999). De sensitiviteit van dit routinematige
onderzoek was 44% en de positief voorspellende waarde 54% (Ainsworth
et al.,1999). Deze lage sensitiviteit wordt veroorzaakt doordat bij een gedeelte van de
hartafwijkingen nog geen symptomen aanwezig zijn. Dat betekent dat een normaal
lichamelijk onderzoek in de eerste weken geen zekerheid geeft over de aan- of afwezigheid
van een aangeboren hartafwijking.
Een andere studie toonde aan dat niet gespecialiseerde kinderartsen een goede beoordeling
van een geruis konden geven als het ging om een onschuldig geruis (Hansen et
al.,1995). Was er echter sprake van twijfel dan werd vaak ten onrechte gedacht aan
een afwijking, met daarbij onnodige verwijzingen. Dit werd ook gevonden bij een
meer algemeen onderzoek naar de effectiviteit van onderzoek in de JGZ (Magnusson
et al.,2001). Hierbij werd tevens geconcludeerd dat de rol van de JGZ voornamelijk ligt
in het detecteren van minder ernstige ziekten, omdat de ernstiger gevallen al direct
postnataal ontdekt worden.
Farrer (Farrer & Rennie,2003) onderzocht of senior house officers (vergelijkbaar met
arts-assistenten) neonatale hartgeruisen kunnen beoordelen. Zij bleken indien volgens
gestandaardiseerde richtlijnen werd gewerkt, goed te kunnen beoordelen of
geruisen afwijkend waren. De sensitiviteit hierbij was 71%, de specificiteit 91% en de
positief voorspellende waarde 71%. Bij kindercardiologen werden vergelijkbare waarden
gevonden bij het ausculteren van geruisen (McCrindle,2000).
Het enige onderzoek dat breder naar het lichamelijk onderzoek op hartafwijkingen
heeft gekeken dan alleen naar het detecteren van hartgeruisen, is het onderzoek van
Juttmann (Juttmann,1999) waarin de screening op aangeboren hartafwijkingen in de
JGZ werd onderzocht. Hierbij werd in de patiëntenpopulatie van de kindercardiologie
gekeken in hoeverre de JGZ kinderen met een matige tot ernstige hartafwijking ‘op