Jaargang 2020 - nummer 2

Interview
Bloedarmoede door een defecte ijzerthermostaat
Op 8 september 2020 promoveerde Albertine Donker op onderzoek naar bloedarmoede door erfelijke afwijkingen in de ijzerhuishouding
bij kinderen en volwassenen. Het onderzoek leverde een aantal belangrijke nieuwe inzichten op. Albertine deed het onderzoek naast haar
klinische werk als kinderarts en kinderhematoloog in Máxima MC.
Wat was de aanleiding voor je promotie-onderzoek?
In het kader van mijn fellowship kinderoncologie/kinderhematologie
in het Radboudumc zag ik patiënten met bloedarmoede door
problemen met de ijzerhuishouding. Samen met professor Swinkels,
hoofd van het Radboud Center for Iron Disorders (RCID), pluisde ik
uit hoe dat zat en van het een kwam toen het ander. Ik raakte
betrokken bij het ontwikkelen van een richtlijn voor patiënten met
bloedarmoede door erfelijke afwijkingen in de ijzerhuishouding met
als doel artsen bewust te maken van deze aandoeningen en een
praktische leidraad te ontwikkelen voor de diagnostiek en de
therapie.
Het is een uitdaging voor de dokter in de spreekkamer om
bloedarmoede door een defect in de ijzerstofwisseling tijdig op te
sporen. Dat komt omdat andere oorzaken van ijzergebreksbloedarmoede
veel vaker voorkomen, zoals een ontoereikend dieet of
bloedverlies via de darm door een poliep of een tumor of, bij vrouwen,
door hevig menstrueel bloedverlies. Terwijl het ontzettend belangrijk
is deze aandoeningen tijdig te diagnosticeren, want daarmee kun je
voorkomen dat een patiënt wordt blootgesteld aan onnodige, dure en
mogelijk schadelijke testen en behandelingen. En je kunt onzekerheid
wegnemen over de oorzaak van de bloedarmoede, iets wat erg
belangrijk is voor de patiënt. Verder gaan sommige vormen van
bloedarmoede door een defect in de ijzerstofwisseling gepaard met
een ijzeroverschot en niet met een ijzertekort. IJzerstapeling is een
verraderlijk proces, omdat de patiënt dat niet voelt en pas klachten
krijgt als er al schade is ontstaan aan met name de lever en het hart.
Ook daarom is het erg belangrijk dat de diagnose op tijd wordt
gesteld.
In 2012 begon ik vanuit Máxima MC echt met mijn promotieonderzoek
met professor Swinkels als promotor, die als hoogleraar
Experimentele klinische chemie gespecialiseerd is in translationeel
onderzoek, dus onderzoek waarbij bevindingen uit het laboratorium
worden vertaald naar de klinische praktijk. In Máxima MC werkte ik
intensief samen met klinisch chemicus Dirk Bakkeren, mijn copromotor.
Samen konden we de kennis uit het laboratorium en de
spreekkamer integreren.
Je hebt onderzoek gedaan naar erfelijke afwijkingen in de
ijzerhuishouding als oorzaak van bloedarmoede. Hoe heb je het
onderzoek gedaan?
Het onderzoek was heel divers. Ik heb literatuuronderzoek gedaan en
Over Albertine Donker
Na haar opleiding tot basisarts aan de Universiteit Leiden,
koos Albertine Donker voor het specialisme kindergeneeskunde
en werkte zij van 2004 tot 2006 als artsassistent
in opleiding tot kinderarts in Máxima MC. Na het
afronden van haar opleiding in 2009 deed zij een fellowship
kinderhematologie en kinderoncologie in het Radboudumc
Nijmegen en in het AMC, het huidige Amsterdam UMC. Sinds
het afronden van haar fellowship in 2011, is zij werkzaam als
kinderarts en kinderhematoloog in Máxima MC, waar zij in
2012 startte met haar promotie onderzoek.
100