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Remodelagem de calota craniana na displasia craniometafisária
INTRODUÇÃO
A displasia craniometafisária (DCM) é uma doença rara,
que envolve formação anormal dos ossos no crânio, com
mineralização aumentada em ambos os tipos: membranoso e
endocondral 1 , com hiperostose e esclerose difusa dos ossos do
crânio e da face. Além disso, ocorrem alterações de remodelagem
na metáfise de ossos longos, evidenciando diminuição da
espessura cortical e rarefação ou diminuição de sua densidade
na porção mais interna. Sua forma autossômica dominante
apresenta-se com quadro clínico mais leve, com poucos
sintomas e maior expectativa de vida, ao passo que a forma
autossômica recessiva, mais rara e agressiva, pode cursar com
diminuição da expectativa de vida por possível compressão do
forame magno 2,3 .
As manifestações clínicas compreendem alterações craniofaciais
provenientes de progressivo aumento da espessura dos
ossos da base craniana inicialmente e depois da calota, da face
e mandíbula 4-7 . Os achados incluem bossa fronto-nasal (fácies
leonina), ponte nasal alargada com hiperteleorbitismo, espessamento
da base e calota craniana como um todo, alongamento
mandibular e distúrbios de oclusão (geralmente em classe 3),
com formato alongado da cabeça. O aspecto dos ossos longos
inclui alargamento metafisário, com córtex afinado e densidade
óssea diminuída mais vistos no fêmur e tíbia distal. Costelas e
a porção endocondral das clavículas podem ser escleróticas em
crianças jovens, porém com densidade óssea normal 7 .
Figura 1 - TC em 3D pré-operatória. A: vista frontal;
B: vista súpero-frontal.
A
Figura 2 - Vista lateral direita da bossa fronto-orbitária.
B
RELATO DO CASO
P.R.T, 55 anos, sexo masculino, casado, nos procurou
queixando-se de dificuldade de convívio social devido a sua
aparência. Referia não se sentir bem com o aspecto visual de
sua face, mais precisamente de sua região fronto-nasal. Negava
qualquer outra queixa que não a sua aparência. Filho de mãe
portadora das mesmas características físicas, possuía mais dois
irmãos que nasceram com alterações semelhantes. Referiu,
ainda, que um dos irmãos possuía filho e neto que apresentam
os mesmos caracteres fenotípicos.
O paciente possuía grandes proporções corporais, com
altura de 1,95 m. Ao exame físico, apresentava alterações
faciais pronunciadas, com a região fronto-orbitária bastante
redundante, lembrando um fácies leonino.
Possuía ponte nasal alargada e distância intercantal acima
dos valores normais, porém relativamente proporcional ao
tamanho do seu crânio. Além disso, apresentava face alongada,
com mandíbula pronunciada (Figura 1). Antes de nos procurar,
o paciente realizou investigação endocrinológica que descartou
alterações hormonais para acromegalia ou outras alterações
bioquímicas, hipofisárias ou adrenais. Foi descartada, também,
qualquer alteração do ponto de vista neurológico ou psicossocial.
De acordo com suas alterações clínicas e radiológicas,
a ausência de queixas e o padrão de aparecimento familiar,
diagnosticamos o paciente como portador da síndrome craniometafisária
na sua forma autossômica dominante.
O tratamento do paciente foi voltado para suas queixas
estéticas. Nenhum outro sinal ou sintoma ocasionado por
possível crescimento ósseo foi visto e nenhuma descompressão
nervosa foi necessária.
Figura 3 - Osteotomia da bossa fronto-orbitária.
Rev Bras Cir Craniomaxilofac 2010; 13(4): 250-3
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