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Remodelagem de calota craniana na displasia craniometafisária
orbitária foi remodelada em sua porção súpero-medial, com
o objetivo de estreitar o dorso nasal. Uma remodelagem da
porção circundante à osteotomia se fez necessária para melhor
acomodação da peça ao seu leito, bem como na região glabelar
e outras regiões onde se percebeu a necessidade de um melhor
contorno fronto-facial.
DISCUSSÃO
O diagnóstico da DCM é feito através de achados clínicos
e radiográficos, porém a raridade do caso e a relativa variação
das alterações ósseas em diferentes pacientes com a mesma
patologia pode tornar o diagnóstico difícil. É sabido que mutações
no gene ANKH (ankylosis homolog) causam a displasia
craniometafisária, pois geram uma possível inabilidade metabólica
no transporte do pirofosfato (regulador da mineralização
óssea) intracelular, do osteoblasto para a matriz óssea 8 . O cálcio
e o fosfato sérico apresentam níveis normais ou baixos 9 e a
fosfatase alcalina pode estar elevada 10 .
Outras doenças que também cursam com displasias metafisárias
e entram no diagnóstico diferencial, como a doença
de Pyle, uma doença autossômica recessiva com pouco ou
nenhum envolvimento dos ossos do crânio 11 . Braun et al. 12
descreveram uma sindrome semelhante, porém sem uma
causa genética conhecida. As outras doenças que completam
o diagnóstico diferencial são: a displasia craniodiafisária
autossômica recessiva, que apresenta espessamento craniofacial
difuso mais importante, displasia nas diáfises de ossos
longos e possível associação com retardo mental; a displasia
frontometafisária, com hiperostose frontal, displasia metafisária
semelhante à doença de Pyle, causada por mutações
no gene FLNA e ligada ao sexo (X); a osteopatia estriada,
que apresenta alterações semelhantes em ossos longos e do
crânio e também ligada ao X; esclerostose e a doença de Van
Buchem, ambas relacionadas a mutações do gene SOST, que
cursam com hiperostose e estreitamentos de forames cranianos
e hiperplasia com bossa frontal, levando, geralmente, a
surdez e paralisia facial, ambas autossômicas recessivas.
Nenhum desses diagnósticos se encaixou nas características
do paciente descrito, ora por não se tratar de doença autossômica
dominante, como é o caso da esclerostose, doença de
Van Buchem, doença de Pyle e displasia crânio diafisária, ora
por ser ligada ao sexo como na displasia frontometafisária e
na osteopatia estriada.
O padrão da doença do paciente relatado parece ser autossômico
dominante com uma alta penetrância e não apresenta
uma predileção por sexo.
CONCLUSÃO
Houve significante melhora no contorno fronto-orbitário do
paciente, relatada pelo mesmo, que agora apresenta uma face menos
“pesada” (Figura 8), e um aspecto visual melhor, sugerindo que a
remodelagem craniana pode ser uma alternativa de tratamento em
pacientes portadores da DCM em sua forma autossômica dominante.
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Trabalho realizado no Hospital São Joaquim da Real e Benemérita Sociedade Portuguesa de Beneficência de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Artigo recebido: 19/5/2010
Artigo aceito: 1/9/2010
Rev Bras Cir Craniomaxilofac 2010; 13(4): 250-3
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