Remodelagem de calota craniana na displasia ... - ABCCMF

Lins MF et al.
RELATO DE CASO
Remodelagem de calota craniana na displasia
craniometafisária: relato de caso
Cranial vault remodeling in craniometaphyseal displasia: case report
Marcelo Freitas Lins 1 , Rodrigo Dornelles 2 , Vera Lúcia Nocchi Cardim 3
RESUMO
Introdução: A displasia craniometafisária (DCM) é uma
doença de transmissão genética rara, que se caracteriza por
uma hiperostose e esclerose difusa e progressiva do crânio,
evidenciada por um dorso nasal alargado, bossa paranasal,
hiperteleorbitismo, aumento da distância bizigomática e
mandíbula proeminente. O espessamento progressivo dos
ossos do crânio e da face prolonga-se por toda a vida e
pode resultar em estreitamento de foramens, com consequentes
compressões nervosas e paralisias levando a surdez
e paralisia facial. Além disso, alterações de remodelagem na
metáfise de ossos longos são encontradas, principalmente
no fêmur. Pode-se expressar de duas formas: autossômica
dominante e autossômica recessiva. Objetivo: O objetivo
desse trabalho é mostrar um caso de doença rara em um
paciente oligossintomático, com queixas estéticas, e seu
desfecho cirúrgico.
Descritores: Crânio/anormalidades. Osteocondrodisplasias/cirurgia.
Ossos faciais/anormalidades.
Abstract
Introduction: Craniometaphyseal dysplasia (CMD)
is a rare genetically transmitted disease characterized by a
progressive diffuse hyperostosis and sclerosis of cranial bones
clinically evident as wide nasal bridge, paranasal bossing,
wide-set eyes with an increase in bizygomatic width, and
prominent mandible. Progressive thickening of craniofacial
bones continues throughout life often resulting in narrowing
of the cranial foramina leading to neural compression and
palsy such as deafness and facial palsy. Furthermore remodeling
alterations in metaphysis of long bones is seen mainly in
femur. It can appear as autossomal dominant or autossomal
recessive. Purpose: The purpose of this report is to show
a case of a rare disease in a patient with a few symptoms,
aesthetics ones, and their surgical results.
Key words: Skull/abnormalities. Osteochondrodysplasias/surgery.
Facial bones/abnormalities.
1. Pós-Graduando do Serviço de Cirurgia Crânio-Facial da Beneficência
Portuguesa, São Paulo, SP, Brasil.
2. Coordenador da Pós-Graduação de Cirurgia Crânio-Facial da Beneficência
Portuguesa, São Paulo, SP, Brasil.
3. Chefe do Serviço de Cirurgia Crânio-Facial e da Pós-Graduação em
Cirurgia Crânio-Facial da Beneficência Portuguesa, São Paulo, SP, Brasil.
Correspondência: Marcelo Freitas Lins
Av. Visconde de Albuquerque, 186 /902 – Madalena – Recife, PE, Brasil
– CEP: 50610-090
E-mail: mflins@hotmail.com
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Remodelagem de calota craniana na displasia craniometafisária
INTRODUÇÃO
A displasia craniometafisária (DCM) é uma doença rara,
que envolve formação anormal dos ossos no crânio, com
mineralização aumentada em ambos os tipos: membranoso e
endocondral 1 , com hiperostose e esclerose difusa dos ossos do
crânio e da face. Além disso, ocorrem alterações de remodelagem
na metáfise de ossos longos, evidenciando diminuição da
espessura cortical e rarefação ou diminuição de sua densidade
na porção mais interna. Sua forma autossômica dominante
apresenta-se com quadro clínico mais leve, com poucos
sintomas e maior expectativa de vida, ao passo que a forma
autossômica recessiva, mais rara e agressiva, pode cursar com
diminuição da expectativa de vida por possível compressão do
forame magno 2,3 .
As manifestações clínicas compreendem alterações craniofaciais
provenientes de progressivo aumento da espessura dos
ossos da base craniana inicialmente e depois da calota, da face
e mandíbula 4-7 . Os achados incluem bossa fronto-nasal (fácies
leonina), ponte nasal alargada com hiperteleorbitismo, espessamento
da base e calota craniana como um todo, alongamento
mandibular e distúrbios de oclusão (geralmente em classe 3),
com formato alongado da cabeça. O aspecto dos ossos longos
inclui alargamento metafisário, com córtex afinado e densidade
óssea diminuída mais vistos no fêmur e tíbia distal. Costelas e
a porção endocondral das clavículas podem ser escleróticas em
crianças jovens, porém com densidade óssea normal 7 .
Figura 1 - TC em 3D pré-operatória. A: vista frontal;
B: vista súpero-frontal.
A
Figura 2 - Vista lateral direita da bossa fronto-orbitária.
B
RELATO DO CASO
P.R.T, 55 anos, sexo masculino, casado, nos procurou
queixando-se de dificuldade de convívio social devido a sua
aparência. Referia não se sentir bem com o aspecto visual de
sua face, mais precisamente de sua região fronto-nasal. Negava
qualquer outra queixa que não a sua aparência. Filho de mãe
portadora das mesmas características físicas, possuía mais dois
irmãos que nasceram com alterações semelhantes. Referiu,
ainda, que um dos irmãos possuía filho e neto que apresentam
os mesmos caracteres fenotípicos.
O paciente possuía grandes proporções corporais, com
altura de 1,95 m. Ao exame físico, apresentava alterações
faciais pronunciadas, com a região fronto-orbitária bastante
redundante, lembrando um fácies leonino.
Possuía ponte nasal alargada e distância intercantal acima
dos valores normais, porém relativamente proporcional ao
tamanho do seu crânio. Além disso, apresentava face alongada,
com mandíbula pronunciada (Figura 1). Antes de nos procurar,
o paciente realizou investigação endocrinológica que descartou
alterações hormonais para acromegalia ou outras alterações
bioquímicas, hipofisárias ou adrenais. Foi descartada, também,
qualquer alteração do ponto de vista neurológico ou psicossocial.
De acordo com suas alterações clínicas e radiológicas,
a ausência de queixas e o padrão de aparecimento familiar,
diagnosticamos o paciente como portador da síndrome craniometafisária
na sua forma autossômica dominante.
O tratamento do paciente foi voltado para suas queixas
estéticas. Nenhum outro sinal ou sintoma ocasionado por
possível crescimento ósseo foi visto e nenhuma descompressão
nervosa foi necessária.
Figura 3 - Osteotomia da bossa fronto-orbitária.
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O acesso cirúrgico foi feito através de uma incisão
bicoronal e dissecção subgaleal até 3 cm acima do rebordo
orbitário e, após, subperiostal (Figura 2). Foi realizada craniotomia
da região fronto-orbitária (Figura 3), ressecção de um
segmento ósseo circunferencial que se encontrava excessivo
(Figura 4), bem como ressecção dos rebordos orbitários
superiormente.
Após, uma remodelagem na peça maior e nos segmentos
orbitários foi realizada com um drill (Figura 5). Em seguida, a
peça maior foi reposicionada com placas e parafusos (Figuras
6 e 7).
Os rebordos orbitários superiores foram remodelados
isoladamente e reposicionados com fio de aço. A cavidade
Figura 6 - Segmento ósseo recolocado e fixado
com placas e parafusos (vista póstero-superior).
Figura 4 - Vista superior da região frontal osteotomizada
(notar grande dimensão do seio frontal) e segmento
circunferencial (abaixo) retirado.
Figura 7 - Vista lateral direita do segmento fixado.
A região orbitária superior foi fixada com fio de aço.
Figura 5 - Marcação das áreas a serem “driladas”.
Figura 8 - A: TC 3D pré-operatória, vista lateral. B: TC
3D pós-operatória, vista lateral direita, demonstrando
sensível melhora do contorno fronto-orbital.
A
B
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orbitária foi remodelada em sua porção súpero-medial, com
o objetivo de estreitar o dorso nasal. Uma remodelagem da
porção circundante à osteotomia se fez necessária para melhor
acomodação da peça ao seu leito, bem como na região glabelar
e outras regiões onde se percebeu a necessidade de um melhor
contorno fronto-facial.
DISCUSSÃO
O diagnóstico da DCM é feito através de achados clínicos
e radiográficos, porém a raridade do caso e a relativa variação
das alterações ósseas em diferentes pacientes com a mesma
patologia pode tornar o diagnóstico difícil. É sabido que mutações
no gene ANKH (ankylosis homolog) causam a displasia
craniometafisária, pois geram uma possível inabilidade metabólica
no transporte do pirofosfato (regulador da mineralização
óssea) intracelular, do osteoblasto para a matriz óssea 8 . O cálcio
e o fosfato sérico apresentam níveis normais ou baixos 9 e a
fosfatase alcalina pode estar elevada 10 .
Outras doenças que também cursam com displasias metafisárias
e entram no diagnóstico diferencial, como a doença
de Pyle, uma doença autossômica recessiva com pouco ou
nenhum envolvimento dos ossos do crânio 11 . Braun et al. 12
descreveram uma sindrome semelhante, porém sem uma
causa genética conhecida. As outras doenças que completam
o diagnóstico diferencial são: a displasia craniodiafisária
autossômica recessiva, que apresenta espessamento craniofacial
difuso mais importante, displasia nas diáfises de ossos
longos e possível associação com retardo mental; a displasia
frontometafisária, com hiperostose frontal, displasia metafisária
semelhante à doença de Pyle, causada por mutações
no gene FLNA e ligada ao sexo (X); a osteopatia estriada,
que apresenta alterações semelhantes em ossos longos e do
crânio e também ligada ao X; esclerostose e a doença de Van
Buchem, ambas relacionadas a mutações do gene SOST, que
cursam com hiperostose e estreitamentos de forames cranianos
e hiperplasia com bossa frontal, levando, geralmente, a
surdez e paralisia facial, ambas autossômicas recessivas.
Nenhum desses diagnósticos se encaixou nas características
do paciente descrito, ora por não se tratar de doença autossômica
dominante, como é o caso da esclerostose, doença de
Van Buchem, doença de Pyle e displasia crânio diafisária, ora
por ser ligada ao sexo como na displasia frontometafisária e
na osteopatia estriada.
O padrão da doença do paciente relatado parece ser autossômico
dominante com uma alta penetrância e não apresenta
uma predileção por sexo.
CONCLUSÃO
Houve significante melhora no contorno fronto-orbitário do
paciente, relatada pelo mesmo, que agora apresenta uma face menos
“pesada” (Figura 8), e um aspecto visual melhor, sugerindo que a
remodelagem craniana pode ser uma alternativa de tratamento em
pacientes portadores da DCM em sua forma autossômica dominante.
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Trabalho realizado no Hospital São Joaquim da Real e Benemérita Sociedade Portuguesa de Beneficência de São Paulo, São Paulo, SP, Brasil.
Artigo recebido: 19/5/2010
Artigo aceito: 1/9/2010
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