1 fisier 3.indd - Academia de Ştiinţe a Moldovei

Nivelul înalt în serul sangvin al unuia sau ale câtorva
markeri tumorali
Prezenta proceselor de fond sau pretumorale în
organe, asociate cu sindromul CCRNE (colonul,
glanda mamară, corpul uterin ş.a.)
Decelarea factorilor serici blocanţi (semnul precoce
de malignizare)
Astfel, pentru diminuarea numărului de cazuri noi de tumori maligne în familiile pacienţilor
cu CCR, este necesar de efectuat screeningul cu scop de depistare a patologiei pre- şi tumorale şi de
realizat monitoringul pentru decelarea oportună la ei a NMPM.
Printre rudele de gradul întâi, examinate de către noi, frecvenţa tumorilor maligne a constituit
6,2%. Cancer colorectal a fost decelat la 14 (3,8%) rude, inclusiv la 4 - adenoame malignizate. ACR
au fost stabilite la 54 (14,5%) rude examinate, solitare la 47 (12,6%) şi multiple la 7 (1,9%), ceea ce
depăşeşte frecvenţele populaţionale de 3,9 şi 1,3 ori, corespunzător. Alte tumori maligne au fost determinate
la 5 (1,3%) rude: cancer mamar la 2 (0,8%) paciente, cancerul endometrului la 2 paciente.
NMPM s-au depistat la 3 (0,8%). Tumori benigne au fost detectate la 46 (12,4%) persoane, inclusiv:
polipoza endometriului la 7 (2,7%), miom uterin la 25 (9,5%), chist ovarian la 9 (3,4%), endometrioză
la 1 (0,4%), polip al colului uterin la o bolnavă ş.a. În familiile cu anamneză ereditară agravată
aceşti indici sunt mai înalţi şi depăşesc frecvenţele populaţionale pentru CCR de 60 de ori, NMPM de
700 de ori, cancerul corpului uterin de 4,5 şi cancerul mamar de 1,6 ori.
Dezvoltarea rapidă a geneticii tumorilor maligne a stimulat studierea etiologiei şi patogenezei
bolilor ereditare la nivel molecular. Clonarea genelor, implicate în dezvoltarea bolilor oncologice,
practic, completamente va schimba tactica consultaţiei medico-genetice. Acum nu este necesar de
apreciat riscurile de apariţie a tumorii la rudele pacienţilor, deoarece determinarea mutaţiei respective
a genului concret în familie permite efectiv a decela persoanele cu predispunere la tumori maligne şi
a le diagnostica la stadii precoce. Profi lul molecular poate servi şi drept predictor în alegerea patogenetică
în tratamentul bolnavului şi stabilirea consecinţelor patologiei. Examinarea tuturor membrilor
familiei cu anamneză ereditară agravată pentru a stabili prezenţa la ei mutaţiilor va deveni o regulă a
consultaţiei medico-genetice.
Bibliografi e selectivă
1. Ahsan H., Neugut A.I., Garbowski G.C. et al., Family history of colorectal adenomatous
polyps and increased risk for colorectal cancer // Annals of Internal Medicine, nr. 11, vol.128, 1998,
p.900-905.
2. Bazzoli F., Fossi S., Sottili S. et al., The risk of adenomatous polyps in asymptomatic fi rstdegree
relatives of persosns with colon cancer //Gastroenterology. vol.109, 1995, p.783-788.
3. Foulkes W.A., A tale of four syndromes: familial adenomatous polyposis, Gardner syndrome,
attenuated APC and Turcot syndrome //Q J M., vol.88, 1995, p.853-863.
4. Fuchs C.S., Giovannucci E.L., Colditz G.A. et. al., A prospective study of family histiry and
the risk of colorectal cancer //N.Engl. J. Med., vol.331, 1994, p.1669-1674.
5. Guillem J.G., Puig-La Calle J.Jr., Cellini C. et al., Varying features of early age-of-onset
«sporadic» and hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients // Dis. Colon Rectum, vol.42,
1999, Issue 1, p.36-42.
6. Hardy R.G., Meltzer S.J., Jankowski J.A., Molecular basis for risk factors (Clinical review)
// B.M.J., V.321, 2000, p.886-889.
7. Jarvinen H.J., Aarnio M., Mustonen H. et al., Controlled 15-year trial on screening for colorectal
cancer in families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer // Gastroenterology, nr. 5,
vol.118, 2000, p.829-834.
8. Konishi M., Kikuchi-Yanoshita R., Tanaka K et al., Molecular nature of colon tumors in
hereditary nonpolyposis colon cancer, familial polyposis, and sporadic colon cancer // Gastroenterology,
vol.111, 1996, p.307-317.
28