Vårdprogram vid Turners syndrom 2012 - Internetmedicin

Vuxna
Avsnittet är utarbetat av: Ingrid B Bergström, Kenny Rodriguez Wallberg,
Lisskulla Sylvén (Stockholm), Inger Bryman, Anna Hagman, P O Janson och
Kerstin Landin-Wilhelmsen (Göteborg), Kerstin Berntorp, Katarina Link, Zara
Sabeti-Rad (Malmö), Anders Karlsson, Alkistis Skalkidou (Uppsala), Eva
Innala (Umeå), Susanne Damm, Bertil Ekman, Elizabeth Nedstrand
(Linköping), Anna Ekeryd-Andalen (Trollhättan).
Turners syndrom hos en patient kan misstänkas vid:
• Kortvuxenhet,
• Utebliven pubertet,
• Amenorré, primär eller sekundär och prematur menopaus,
• I speciella fall vid oligomenorré, infertilitet och habituell abort,
• Vid något eller några av följande stigmata: cubitus valgus, kort
metakarpale 4, lymfödem-tendens, halsveck, lågt hårfäste, lågt sittande
öron, brett intermamillaravstånd, sköldformad thorax och högt gomtak,
• Något av ovanstående i kombination med hjärtfel, hypertoni,
hypothyreos, osteoporos och tidig hörselnedsättning.
För sakkunnig information bör närmaste Turnercentra kontaktas, se sid 40-41.
I de fall karyotypen visar markörkromosom måste förekomsten av Y-linje
uteslutas (detta kan utföras med FISH eller PCR), då risk för utveckling av
ovarialmalignitet föreligger.
Allmänna synpunkter
Patientinformation utgör en synnerligen viktig del av behandlingen. Adekvat
information är också viktig som motivation för fortsatta kontroller och
kontinuerlig långvarig hormonell substitutionsbehandling (för att förhindra
uppkomsten av hjärt/kärlproblem och osteoporos). En god och fullständig
information förutsätter kunskaper om behandling av Turners syndrom. Vid våra
Turnercentra finns tvärdisciplinär kompetens med erfarenhet av handläggningen
av flickor/kvinnor med Turners syndrom (barnendokrinolog,
vuxenendokrinolog, gynekolog, öronläkare, psykolog/socionom/kurator,
genetiker och som resurspersoner kardiolog, plastikkirurg, ortoped, ögonläkare
och tandläkare). När diagnos fastställts, bör därför närmaste Turnercentrum
kontaktas och flickan/kvinnan remitteras dit för information samt initial
utredning och behandling.
Uppföljning: Vid årliga kontroller och återbesök bör man eftersträva
17