Vårdprogram vid Turners syndrom 2012 - Internetmedicin

Barn
Avsnittet är utarbetat av: Birgit Borgström (Stockholm), Kerstin Albertsson-
Wikland, Carina Ankarberg-Lindgren, Annika Reims, Otto Westphal
(Göteborg), Maria Elfving, Johan Svensson (Malmö), Maria Halldin Stenlid
(Uppsala), Maria Winroth, Berit Öman-Kriström (Umeå), Karen Duchen Munoz
(Linköping), André Bachtiar, Per-Olof Lübeck (Karlstad).
De symtom, som kan utgöra indikation för att utföra bestämning av karyotypen,
varierar med olika åldersstadier.
I spädbarnsperioden är det ett eller flera av följande symtom, ofta i förening
med låg födelsevikt och/eller kort kroppslängd för graviditetslängden: hand- och
fotryggsödem, halsveck och vänstersidiga hjärtfel såsom koarktatio aortae eller
hypoplastiskt vänsterhjärta. Uppfödningssvårigheter förekommer ofta.
Under småbarnsåren: oförklarad kortvuxenhet, och recidiverande otiter. Vid
undersökning förekommer ofta cubitus valgus, kort 4:e metakarpalben, högt och
spetsigt gomtak. Vissa flickor har ett karakteristiskt ansiktsuttryck, emellanåt
innefattande ptos och epikantusveck.
Under adolescensen: i tillägg till övriga symtom en utebliven eller
uppstannande pubertetsutveckling, primär eller sekundär amenorré med förhöjd
FSH-nivå.
Initial information
Denna information utgör en synnerligen viktig del av behandlingen, inte minst
med hänsyn till dess komponenter av omsorg och omvårdnad. En god initial
information förutsätter kunskap och mångårig erfarenhet av behandling av flera
flickor med Turners syndrom. En kunskap och erfarenhet som finns hos
regionansvarig läkare.
Uppföljande information och psykologiskt stöd
Den initiala informationen behöver sedan följas upp med regelbundna återbesök
på klinik med tillgång till ett Turnerteam för att följa upp och/eller tidigt
uppmärksammade medicinska tillstånd som hör till syndromet. Vid diagnos bör
medicinsk utredning, anatomisk och biokemisk kartläggning genomföras inför
planering av fortsatt handläggning och kontroll. Flickan och föräldrarna har
därvid också möjlighet att successivt ta upp angelägna frågor. Dessa är delvis
9