Pääsykoe 2006

Helsingfors universitet/Tammerfors universitet Personbeteckning__________-________
Ansökningsobject Efternamn_________________________
Molekylärä biovetenskaper / Bioteknologi Förnamn__________________________
Urvalsprov 20.5.2013 Uppgift 1 Poäng________/ 30
1. a) Vilken andel av dina könsceller har fått exakt samma kromosomuppsättning som du har
ärvt av antingen din mor eller far? De homologa kromosomernas rekombination beaktas inte.
Motivera ditt svar.
Vid meios 1 dvs. reduktionsdelningen placerar sig de homologa kromosomerna fullständigt
slumpmässigt i ekvatorialplanet. På så sätt blandas kromosomerna från modern respektive
fadern effektivt. Ju fler kromosomer en organism har destu flera olika sätt kan de organiseras i
de blivande könscellerna. Människans haploida kromosomantal och homologa kromosompar
är 23, vilka kan kombineras på 2 23 sätt. Andelen könsceller som har fått exakt samma
kromosomuppsättning som modern eller fader är 2 23 , dvs c. 1/8,4 miljoner (exaktare
1/8388608).
(5p)

Namn ___________________________
1. b) Beskriv två alternativa sätt på vilka det kan uppstå en könscell med två exemplar av
kromosom 21 och som kan leda till Downs syndrom. Visa även med en ritning.
(Svarsutrymmet fortsätter på nästa sida).
Alternativ 1: Vid meiosens reduktionsdelning dvs. vid första delningens mitt (1 metafas) är
cellspolens fästning till endera kromosom 21 felaktig. Detta leder till att i följande skede
(anafas) förmår inte spolkärnans mikrotubuli dra isär de två kromosomerna 21, utan till ena
dottercellen dras 2 st av kromosom 21 och till den andra ingen. När vid befruktningen
könscellen med två st kromosom 21 förenas med en normal könscell (med en kopia av
kromosom 21) blir resultatet en zygot med Downs syndrom.
Alternativ 2: Meiosens reduktionsdelning sker normalt, men felet uppstår vid meiosens andra
delning. Denna andra delning sker i övrigt som mitosen utom att kromosomantalet halverats
vid reduktionsdelningen. Vid delningens slutskede (anafasen) skiljs kromosom 21:s
systerkromatider åt och skall föras till olika celler. Felfunktion hos spoltrådarna kan leda till
att de separerade systerkromatiderna (eller dotterkromosomerna) hamnar i samma cell.
Slutresultatet blir samma som i alternativ 1 ovan.

1. b) forts.
(15 p)
Namn ___________________________

Namn ___________________________
1. c) Mannen har en vanlig egenskap A, kvinnan inte. Parets barn, en pojke, har denna
egenskap. Svara på frågorna med motiveringar:
i) Ifall egenskapen beror av en gen med två alleler, är det möjligt att genen finns i X
kromosomen?
ii) Är det möjligt att avgöra huruvida ifrågavarande egenskap nedärvs dominant eller
recessivt?
i) Det är möjligt. Motivering: Pojkarnas könsceller av typen XY, flickor XX. Pojkarna ärver
sin X-kromosom från modern och Y-kromosomen från fadern och en recessiv allel räcker för
att uttrycka egenskapen som genen ger. Modern uppvisar inte denna allmänna egenskap
medan hennes son uppvisar den. Ifall saknad av egenskapen nedärvs dominant och
egenskapen syns recessivt så kan modern vara bärare dvs. heterozygot och genen kan vara i
X-kromosomen.
OBS! Som rätt svar godkänns också tolkning av två allelers samverkan. I så fall kan inte
genen vara i X-kromosomen.
ii) Utifrån de givna uppgifterna är det inte möjligt att avgöra ifall egenskapen nedärvs
dominant eller recessivt. Ifall egenskapen kommer från en dominant allel skulle fadern vara
heterozygot och sonen ärva egenskapen med 50 % sannolikhet. Ifall å andra sidan avsaknaden
av egenskapen beror av en recessiv allel så kan egenskapen vara antingen autosomal (inte från
könskromosom) eller i X-kromosomen. I vardera fallet kan modern vara heterozygot dvs.
bärare.
(tillsammans 10p)