RP- info 3.06 - guldarmband

More documents

Recommendations

Info

Några forskningsresultat från Lund Av professor Sten Andreasson Elektrofysiologi Såväl inom experimentell som klinisk forskning har det gjorts betydande framsteg inom elektrofysiologin för att genom elektrisk mätning kunna beskriva näthinnans, gula fläckens och synbanornas funktion Elektrofysiologin gör det möjligt att objektivt klarlägga synhandikappet och prognosen. Konkret har detta redan visat sig av största kliniska värde för att, i samband med intygsskrivning, objektivt kunna beskriva synhandikappet. Det har varit till stor hjälp för många synskadade. Vidare är elektrofysiologin viktig för att kunna förstå vilka ämnen och mekanismer som orsakar skadan i näthinnan. Mätningarna är även värdefulla för att objektivt visa på sjukdomsförloppet. Detta har nu blivit alltmer aktuellt, då behandlingsförsök igångsatts och planeras såväl experimentellt som kliniskt. I Lund har vi varit först i Skandinavien med flera av dessa metoder och de ingår i många av de vetenskapliga arbeten, som vi publicerat i år. Ett exempel är, att vi har kunnat visa att olika former av Retinitis pigmentosa utvecklas på olika sätt och att hos några former kan den centrala synres- – 4 – ten bli oförändrad under flera årtionden. Molekylärgenetik Om vi på sikt skall kunna behandla olika former av retinitis pigmentosa, så är det av största vikt att man kan identifiera det protein i näthinnan, som orsakar ögonsjukdomen. I Lund har vi varit med att identifiera ett 25-tal felaktiga proteiner hos svenska familjer och under senaste året har det tillkommit fler. Exempel på detta är proteinet IMPDH1, som finns i ett stort antal celler i kroppen, men som är av största betydelse för näthinnans funktion Kliniskt sker det just nu stora förändringar inom molekylärgenetiken. Tidigare ägnade vi mycket arbete åt att rita stora komplicerade släktträd för att identifiera en sjukdom. Kostnaden och arbetet för dessa undersökningar var mycket omfattande. Under det senaste året har små sk. microarray plattor blivit kliniskt tillgängliga. Där har man i princip lagt in markörer för alla kända gendefekter för en viss sjukdom, som vi tidigare kartlagt bland annat här i Sverige. En markör är en detektor för att upptäcka en enda specifik genetisk förändring s.k. mutation. På denna platta,
som idag kan rymma 500 olika markörer finns det på sikt möjlighet att placera flera tusen olika markörer. Med hjälp av några droppar DNA från en patient kan man avläsa detta för en kostnad på ca: 2 000 kr. Detta kommer få mycket stor betydelse såväl kliniskt som forskningsmässigt, och vi har nyligen börjat använda dessa plattor. Genom att avläsa DNA kan man identifiera det exakta genetiska felet och kan då klarlägga vilket protein som är upphov till näthinnesjukdomen USA-forskare har funnit att antioxidanter reducerar celldöd hos tapparna hos möss med RP En av de viktigaste och olösta gåtorna i utvecklingen av RP är varför även tapparna till slut dör, när stavarna, som är behäftade med genfelet, dör. Ofta tar det förhållandevis lång tid innan tapparna ger sig, men något sker alltså som innebär att även det centrala seendet till slut sviktar för många retinitiker. Det har lagts fram flera möjliga orsaksförhållanden. En teori har varit att stavarna ger ifrån sig avfallsprodukter som inte blir bortförda av det underliggande pigmente- – 5 – Degenerationer i gula fläcken respektive hela näthinnan De kliniska behandlingsförsök, som nu påbörjats där olika ämnen regelbundet eller vid enstaka tillfällen sprutas direkt in i glaskroppen för att stoppa olika sjukdomsprocesser i centrala delen av näthinnan, kan på sikt också vara av intresse för olika former av retinala degenerationer. Vid dessa behandlingsförsök kommer elektrofysiologiska undersökningar att vara av största vikt för att studera hur näthinnans funktion påverkas. Antioxidanter reducerar tappförtvining Av Ole Christian Lagesen, översatt från norska RP-Nytt av Leif Pehrson pitellagret och därmed förgiftar tapparna, som till slut dör. En annan teori, som delvis är underbyggd av försök företagna av franska forskare, antyder att stavarna producerar ett protein, en tillväxtfaktor, som tapparna behöver, och när den produktionen upphör går också tapparna långsamt till botten. En tredje teori är att en av typerna stödceller , gliaceller, blir provocerade till ökad aktivitet allt eftersom stavarna dör och att de börjar ge ifrån sig ämnen som verkar som gift på de kvarvarande tapparna. Men ingen av dessa teorier ger fullgott svar på varför det tar så lång tid tills
Page 1 and 2: Via medierna nås vi ofta av rubrik
Page 3: Nobelpriset i fysiologi och medicin
Page 7 and 8: Den elektroniska näthinnan är hä
Page 9 and 10: av kunskap som har samlats under l
Page 11 and 12: Förväntningar kan också ge snedv
Page 13 and 14: Nordiskt möte i Lillehammer Av Ani
Page 15 and 16: Information om behandling av person

RP- info 3.06 - guldarmband

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?